синдром мышечной дистонии у ребенка код мкб 10

Последствия перинатального поражения центральной нервной системы с синдромом мышечного гипертонуса

14-16 октября, Алматы, «Атакент»

150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей

Общая информация

Краткое описание

Союз педиатров России

МКБ 10: P91.0/ P91.1/ P91.2/ P91.5/ P91.8/ P52/ G80.0/ G80.1/G80.2/G80.3/ G80.4/ G80.8/ G80.9/ G81

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Этиология и патогенез

Гипоксия плода – неспецифическое проявление различных осложнений беременности и родов, прежде всего токсикозов беременных. Степень и выраженность токсикоза, его связь с экстрагенитальной патологией женщины (особенно с болезнями сердечно-сосудистой системы) определяют длительность и выраженность гипоксии плода, центральная нервная система которого наиболее чувствительна к кислородной недостаточности. Антенатальная гипоксия приводит к замедлению роста капилляров головного мозга, увеличивает их проницаемость. Возрастают проницаемость клеточных мембран и метаболический ацидоз, развивается ишемия мозга с внутриклеточным ацидозом. Антенатальная гипоксия часто сочетается с интранатальной асфиксией. Частота первичной асфиксии составляет 5%. Гипоксия и асфиксия сопровождаются комплексом компенсаторно-приспособительных реакций, важнейшей из которых является усиление анаэробного гликолиза.

Наиболее часто геморрагический инфаркт и ишемия развиваются у плодов и новорожденных в области перивентрикулярных сплетений – субэпендимально в сочетании с поражением вещества мозга. Кровоизлияние может происходить также в боковые желудочки мозга и в субарахноидальное пространство. Помимо описанных изменений, морфологическим субстратом гипоксии, как правило, является полнокровие мозга, его общий или локальный отек.

Установлено, что повреждающее воздействие различных факторов может реализоваться как в форме быстрой гибели клетки (нейрональный некроз), так и в форме отсроченной, замедленной гибели – апоптоз.

Эпидемиология

Диагностика

• Наличие неврологической симптоматики в медицинской документации

Ранняя диагностика формирующегося детского церебрального паралича может и должна проводится на первом году жизни ребенка: при своевременном выявлении у него задержки моторного и психо-речевого развития, нарушений мышечного тонуса, повышении сухожильных рефлексов, несвоевременной редукции безусловных рефлексов и задержке формирования установочных реакций [6,7,18].

Комментарии: у пациентов с перинатальной патологией (гестозы беременных, гипоксия плода, недоношенность в анамнезе) могут выявлять протеинурию, лейкоцитурию, бактериурию. Анализ необходим для принятия решения о возможности проведения восстановительного лечения [6].

Комментарии: проводится у пациентов с последствиями перинатального поражения центральной нервной системы с синдромом мышечного гипертонуса при подозрении на тугоухость [6].

Источник

Мышечная дистония у ребенка

Мышечная дистония у ребенка — это нарушение двигательной функции, при котором происходит постоянное или эпизодическое самопроизвольное изменение тонуса. Патология возникает под действием наследственных, травматических и инфекционных факторов, но может иметь идиопатический характер. Симптомы зависят от конкретной клинической формы, включают стереотипные движения, отставание в моторном развитии, патологические позы. Диагностика состоит из неврологического осмотра, нейровизуализации (УЗИ, КТ, МРТ) и функциональных методов. Основу лечения составляет кинезиотерапия, массаж, ЛФК, реже схему дополняют медикаментами.

МКБ-10

Общие сведения

Мышечная дистония — распространенная проблема в современной педиатрии, разные проявления которой встречаются у каждого третьего-четвертого ребенка в течение первых 3 лет жизни. Тяжелые формы развиваются намного реже — 15,2 случая на 100 тыс. детского населения. В основном заболевание манифестирует до 2-летнего возраста (младенческая форма), реже бывают детская (3-12 лет) и подростковая формы (13-18 лет). Актуальность патологии обусловлена сложностью ее выявления на ранних этапах, полиэтиологической структурой, отсутствием четких критериев диагностики.

Причины

У малышей грудного возраста нарушения тонуса мускулатуры являются физиологическим явлением. Дистония на 1-3 месяцах жизни характеризуется гипертонусом, а после 6 месяцев возможна легкая асимметрия тонуса, что обусловлено расширением двигательной активности: сидением, стоянием, ходьбой. Признаки легкой мышечной дисрегуляции сохраняются у ребенка до 2 лет. Среди патологических причин дистонии выделяют следующие:

Патогенез

При первичных формах мышечной дистонии поражение появляется без органического дефекта нервных структур. Нарушение мускульного тонуса в подобных случаях вызвано снижением кортикального ингибирования, увеличением пластичности нервных процессов, расстройствами энергетического обмена в нейронах мозжечково-таламокортикального пути. Нейрофизиологические изменения носят преимущественно обратимый характер, но при запоздалой диагностике есть риск отдаленных последствий.

Вторичные варианты мышечной дистонии связаны с дефектами в структуре таламуса, базальных ганглиев или ствола мозга. При этом нарушается процесс нервно-мышечной передачи, импульсы неравномерно достигают разных мышц тела, что сказывается на походке и мелкой моторике ребенка. Ситуация усугубляется при нарушении обмена основных нейротрансмиттеров вследствие наследственных нейродегенеративных болезней.

Классификация

С учетом этиопатогенетических особенностей различают первичную и вторичную формы заболевания. По клинической картине выделяют изолированную и комбинированную дистонию. По характеру течения бывают персистирующий, действие-специфичный и пароксизмальный варианты. Для определения степени неврологического дефицита важна классификация по локализации, согласно которой существуют 5 форм дистонии:

Симптомы

Существует более 100 вариантов детской мышечной дистонии, у каждой из которых есть индивидуальные проявления. Вместе с тем, самые распространенные формы имеют ряд общих закономерностей. Чаще всего проявления развиваются на первом году жизни ребенка. Они отличаются легкой или средней степенью выраженности, поэтому родители не всегда могут вовремя заметить проблему и обратиться к специалистам.

Для мышечной дистонии в возрасте 2-8 месяцев типичен доброкачественный пароксизмальный тортиколлис — приступы кривошеи, во время которых голова поворачивается и наклоняется в одну сторону, а лицо смотрит в противоположном направлении. Эпизоды спонтанно купируются к 2-3 годам. В этом же возрастном периоде возможно приступообразное тоническое заведение взора, сочетающееся со сгибанием шеи.

У детей 3-12 месяцев частым признаком мышечной дистонии служит кивательная судорога — медленное качание головой в вертикальном или горизонтальном направлении. Симптом усиливается, когда младенец фиксирует взор на игрушке или лицах родителей. Зачастую признак сохраняется до 5 лет, после чего спонтанно исчезает. В возрасте около 6 месяцев может начинаться доброкачественная идиопатическая дистония младенцев.

Осложнения

Наследственные и вторичные мышечные дистонии характеризуются неуклонным прогрессированием от фокальных к генерализованным формам, что сопровождается нарушениями психомоторного развития и возможной инвалидностью ребенка. В зависимости от локализации поражения наблюдаются искривления позвоночника, деформации конечностей, дыхательные нарушения. Как правило, патологии сопутствуют невриты, артропатии, зрительные расстройства.

Диагностика

Детский невролог начинает обследование ребенка с детального сбора анамнеза. У младенцев врач обращает внимание на течение беременности и родов у матери, у старших пациентов — на перенесенные ЧМТ, нейроинфекции, принимаемые лекарственные препараты. Внешний осмотр помогает установить наличие мышечных нарушений, а для выяснения их причины проводится комплексная диагностика, включающая следующие этапы:

Лечение мышечной дистонии у детей

В педиатрической практике при нетяжелых нарушениях ограничиваются немедикаментозными методиками. Хороший эффект оказывает кинезиотерапия, в ходе которой неврологи и реабилитологи работают над развитием моторной активности ребенка согласно возрасту, ликвидацией патологических стереотипных движений. Чтобы сбалансировать мышечный тонус, рекомендуется лечебный массаж, плавание в бассейне, тейпирование.

Активно используется физиотерапия. Методики подбирают, учитывая преобладание гипотонуса или гипертонуса, возраст ребенка, основное заболевание. Комплексное лечение усиливают целенаправленным введением лечебных растворов путем электрофореза, локальной магнитотерапией и ультразвуковой терапией. Методы улучшают кровоснабжение и трофику пораженных мышц, способствуют восстановлению движений.

Системные лекарственные средства в детской неврологии имеют ограниченное применение. У старших детей для устранения чрезмерной нервной возбудимости назначают бензодиазепиновые транквилизаторы, антиконвульсанты, миорелаксанты. При некупируемых фокальных дистониях эффективна ботулинотерапия, которая ликвидирует мучительные тики и стереотипии.

Прогноз и профилактика

При функциональном характере поражения признаки мышечной дисфункции сохраняются только в раннем детстве, а затем бесследно исчезают. Прогноз для таких детей благоприятный. Вызывают опасения дистонии на фоне церебральных органических патологий, которые невозможно вылечить, поэтому качество жизни ребенка зависит от своевременности и полноты реабилитационных мероприятий.

Профилактика болезни у детей начинается с антенатальной охраны плода, выбора оптимального способа родоразрешения и предупреждения родового травматизма. Постнатальные превентивные мероприятия включают борьбу с инфекциями, которые могут воздействовать на нервную систему, ограждение малыша от влияний химических токсинов, рациональный подбор медикаментозной терапии.

Источник

Идиопатическая семейная дистония. Дистония неуточненная

14-16 октября, Алматы, «Атакент»

150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей

Общая информация

Краткое описание

Идиопатическая торсионная дистония объединяет несколько генетически детерменированных дистоний в отсутствие иных симптомов поражения нервной системы, относится к наследственным прогрессирующим экстрапирамидным заболеваниям и характеризуется своеобразными изменениями мышечного тонуса, приводящими к появлению патологических поз и медленных тонических гиперкинезов в мышцах туловища и конечностей.

Торсионная дистония является генетически гетерогенным заболеванием и может наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному типу. Первичный генетически обусловленный дефект пока не установлен. Чаще проявляется с детства и имеет наследственное происхождение. Большое значение в патогенезе болезни придается изменениям функциональной активности экстрапирамидных нейротрансмиттерных систем, главным образом дофаминергических, что лежит в основе нарушений центральной регуляции мышечного тонуса, в результате которых изменяется механизм реципрокной иннервации, возникает патологический «спазм антагонистов», что приводит к развитию своеобразных гиперкинезов и позных нарушений.

Протокол «Идиопатическая семейная дистония. Дистония неуточненная»

Коды по МКБ-10: G24.1; G24.9

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Идиопатическая (первичная) дистония.

2. Вторичная (симптоматическая) дистония.

1. Генерализованная форма.

2. Локальная или фокальная форма.

3. Сегментарная форма.

5. Мультифокальная форма.

Диагностика

Диагностические критерии

Гиперкинезы резко усиливаются при произвольных движениях, в вертикальном положении, особенно при ходьбе. Локальная или ограниченная форма дистонии характеризуется изменением тонуса и гиперкинезами, распространяющимися только на отдельные группы мышц или отдельные конечности. Локальная ригидность мышц может приводить к фиксированным патологическим установкам определенных частей туловища и конечностей. Часто развивается неправильная установка стоп, что приводит к изменениям походки. Торсионно-дистонические изменения в руках могут вызывать развитие синдрома писчего спазма. К другим клиническим симптомам относятся дизартрия, орофациальные гиперкинезы, дисфагия, блефороспазм.

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.

Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ).

2. Электромиография (ЭМГ). Запись электромиограмм мышц вовлеченных в гиперкинез позволяет получить билатеральные разряды высокой амплитуды, ЭМГ используется для объективизации заболевания. При экстрапирамидных расстройствах регистрируется активность покоя, представленная интерференционной кривой. На этом фоне наблюдаются правильные или неправильные по ритму модуляции с частотой 6-12 в секунду.

Показания для консультации специалистов:

Минимум обследования при направлении в стационар:

— общий анализ крови;

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

3. Осмотр психолога.

6. Определение содержания меди в крови.

7. УЗИ органов брюшной полости.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. Магниторезонансная томография головного мозга.

Дифференциальный диагноз

Признак

Патогенез

Неврологический статус

Течение

Генетически гетерогенное заболевание. Первичный генетически обусловленный биохимический дефект не установлен.

Гиперкинезы преимущественны в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей.

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова)

Нарушение медного обмена, который приводит к избыточному отложению меди в различных органах и тканях (преимущественно в печени, мозге, почках, роговице), характерно тяжелое поражение печени, кольца Кайзера-Флейшера на роговице.

В зависимости от формы заболевания:

ДЦП, двойной атетоз

Гиперкинезы «червеобразные» медленные, главным образом в дистальных отделах конечностей.

Не прогрессирующее, со временем отмечается положительная динамика, уменьшение гиперкинезов.

Лечение

Тактика лечения

Цели лечения:

1. Подавление гиперкинезов, напряжения в пораженных мышцах туловища, конечностей.

2. Уменьшение торсионно-дистонических двигательных нарушений.

3. Увеличение объема активных движений, походки.

4. Повышение эмоционального тонуса, настроения пациента.

Немедикаментозное лечение:

2. Соблюдение режима дня: избегать стрессовых ситуаций, умственные перегрузки, длительные занятия на персональном компьютере.

3. Массаж воротниковой зоны.

7. Самоконтроль гиперкинезов.

Медикаментозное лечение

Нейропротекторы, препараты улучщающие метаболический процесс в центральной нервной системе: пирацетам (ноотропил, луцетам, фезам), пиридитол (энцефабол), церебролизин, глицин, глиатилин.

Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота.

2. Тизанидин гидрохлорид, (сирдалуд), миорелаксант центрального действия.

3. Баклофен 30-60 мг/сут.

У ряда больных эффективны бензодиазепины: клоназепам в сочетании с миорелаксантами. Клоназепам добавляется в низких дозах, медленно повышается дозировка в зависимости от переносимости.

Если больной не реагирует на вышеперечисленные лекарственные средства, приступают к попыткам терапии карбамазепином или тетрабеназином.

Эффективным методом лечения локальной дистонии являются инъекции препаратов ботулотоксина (диспорт) в мышцы, вовлеченные в гиперкинез, вызывающие частичный парез этих мышц и тем самым устраняющие дистонию на несколько месяцев, после чего инъекцию приходится повторять. Дозы зависят от количества вовлеченных мышц. Общая доза до 4-6 ед./кг.

Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.

Седативная терапия: ноофен, ново-пассит.

В резистентных случаях иногда прибегают к оперативному вмешательству (селективная денервация мышц, стереотактическим операциям).

Дальнейшее ведение: создание условий для нормального обучения, успешной социализации ребенка и воспитанию самоконтроля.

Основные медикаменты:

1. Актовегин ампулы 2 мл 80 мг

2. Баклофен, таблетки 10 мг, 25 мг

3. Глицин, таблетки 0,1

4. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25

5. Клоназепам, таблетки 2 мг

6. Леводопа, таблетки 250 мг, 500 мг

7. Мадопар (леводопа 100 мг + бенсеразид 25 мг), капсулы

8. Мадопар (леводопа 100 мг + бенсеразид 25 мг), таблетки

9. Наком, таблетки (леводопа 250 мг + карбидопа 25 мг)

10. Толпиризон гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50 мг

11. Тригексифенидил (циклодол), таблетки 2 мг

12. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

13. Церебролизин, ампулы 1 мл

14. Цианкобаламин, ампулы 1 мл 200 и 500 мкг, толпиризон гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50 мг

Дополнительные медикаменты:

1. Аевит в капсулах

2. Ботулотоксин (диспорт), флакон 500 ЕД

3. Винкамин (оксибрал), капсулы 30 мг

5. Диазепам, ампулы по 2 мл 5%

6. Карбамазепин, таблетки 0,2

7. Клоназепам, таблетки 2 мг

10. Ново-пассит, таблетки покрытые оболочкой, раствор для внутреннего применения

11. Ноофен, таблетки 0,25

12. Пирацетам, таблетки 0,2, 0,4

14. Пиридостигмин (калимин), таблетки 0,06

15. Тиамин бромид, ампулы 1 мл 5%

16. Тизанидин гидрохлорид (сирдалуд), таблетки 2 и 4 мг

17. Хлорпротиксен, таблетки 15 мг и 50 мг

Индикаторы эффективности лечения:

1. Уменьшение торсионно-дистонических двигательных нарушений.

2. Улучшение дистоничных двигательных нарушений.

3. Уменьшение гиперкинезов.

4. Увеличение объема активных движений, походки.

5. Повышение эмоционального тонуса, настроения, работоспособности больного.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): тонические гиперкинезы в туловище и конечностях.

Информация

Источники и литература

Информация

Список разработчиков:

Разработчик

Место работы

Должность

Кадыржанова Галия Баекеновна

Рдкб «Аксай», психоневрологическое отделение
№ 3

Серова Татьяна Константиновна

Рдкб «Аксай», психоневрологическое отделение
№ 1

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

КазНМУ, кафедра нервных болезней

Ассистент, кандидат медицинских наук

Балбаева Айым Сергазиевна

Рдкб «Аксай», психоневрологическое отделение
№ 3

Источник

Дистония. Клинические рекомендации.

Дистония

Оглавление

Ключевые слова

Абоботулинический токсин типа А

Ботулинический токсин типа А

Инкоботулинический токсин типа А

Онаботулинический токсин типа А

Список сокращений

АбоБТА – абоботулинический токсин типа А

БТА – ботулинический токсин типа А

БТВ – ботулинический токсин типа В

ВОЗ – всеомирная организация здравоохранения

ГАМК – гамма-амино масляная кислота

КОЗ – коэффициент относительной затратоемкости

КСГ – клинико-статистическая группа

КТ – компьютерная томография

ЛФК – лечебная физкультура

МЗ РФ – министерство здравоохранения Российской федерации

МКБ10 – международная классификация болезней 10-го пересмотра

МКФ – международная классификация функционирования

МООСБТ – Межрегиональная общественная организация специалистов ботулинотерапии

МРТ – магнитно-резонансная томография

ОнаБТA – онаботулинический токсни типа А

ФЗ-323 – федеральный закон 323

фМРТ – функциональная магнитно-резонансная томография

ЦД – цервикальная дистония

ЦНС – центральная нервная система

ЭМГ-аппарат – электро-миографический аппарат

DBS – Deep Brain Stimulation (глубокая стимуляция мозга)

Tsui – шкала оценки тяжести ЦД

TWSTRS – шкала Западного Торонта по оценке тяжести симптомов ЦД

Термины и определения

Блефароспазм – фокальная дистония, характеризующаяся усиленным морганием и непроизвольными зажмуриваниями глаз

Дистония – двигательное расстройство, характеризующееся стойкими или

нерегулярными мышечными сокращениями, обусловливающими появление патологических, как правило повторяющихся, движений и/или патологических поз, нарушающих определенные действия в вовлеченных областях тела

Цервикальная дистония (спастическая дистония) – локальная форма мышечной дистонии, характеризующаяся непроизвольными сокращениями мышц шеи с формированием патологических поз головы и шеи.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Дистония представляет собой двигательное расстройство, характеризующееся стойкими или нерегулярными мышечными сокращениями, обусловливающими появление патологических, как правило повторяющихся, движений и/или патологических поз, нарушающих определенные действия в вовлеченных областях тела. Дистонические движения, как правило, однотипны и имеют вращательный характер, а также могут проявляться тремором. Дистония обычно проявляется или усиливается при произвольных движениях и сопровождается избыточной активацией мышц.[2,3,25]

1.2 Этиология и патогенез

Причина развития дистонических синдромов может быть обусловлена врожденными и наследственными факторами, а также может быть следствием различных заболеваний нервной системы. Передача по наследству может осуществляться как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному типу. В подавляющем большинстве случаев этиология заболевания остается невыясненной. [3,25]

1.3 Эпидемиология

Дистония занимает 3-е место среди различных форм двигательных расстройств. По имеющимся оценкам, распространенность дистонии может составлять 3—11 случаев на 100000 населения для генерализованных форм (начинающихся чаще всего на 1—2-ом десятилетиях жизни и нередко имеющих наследственную природу) и 30—60 случаев на 100000 для фокальных форм, которые манифестируют обычно в более позднем возрасте [2,3,25]

1.4 Кодирование по МКБ-10

В данных клинических рекомендациях рассматриваются диагностика и лечение дистонии при следующих заболеваниях (по МКБ10):

Дистония (G24):

G24.0 Дистония, вызванная лекарственными средствами

G24.1 Идиопатическая семейная дистония

G24.2 Идиопатическая несемейная дистония

G24.3 Спастическая кривошея

G24.4 Идиопатическая рото-лицевая дистония

G24.8 Прочие дистонии

G24.9 Дистония неуточненная

1.5 Классификация

Под руководством Медицинского исследовательского фонда по изучению дистонии (Dystonia Medical Research Foun­dation), Объединения по изучению дистонии (Dystonia Coalition), и Европейской организации по сотрудничеству в области научных исследований дистонии и разработки технологий (European Dystonia Cooperation in Science and Technology, COST) был сформирован Консенсусный комитет, представивший в 2013 новую классификацию дистоний [Albanese A. et al., 2013] [1]. Данная классификация строится на 2 осях: клинические характеристики и этиология (таб. 1). Комбинация этих двух категорий описания позволяет охватить всю значимую информацию о любом пациенте, страдающем дистонией, и может служить основой для разработки стратегий для дальнейших исследований и лечения. [1]

Таблица 1. Классификация дистонии [ по 2 ]

I Клинические характеристики

Клинические особенности дистонии

Возраст, на момент начала заболевания

• Ранний детский возраст (от рождения до 2 лет)

• Детский возраст (от 3 до 12 лет)

• Подростковый возраст (от 13 до 20 лет)

• Молодой взрослый возраст (от 21 до 40 лет)

• Взрослый возраст (старше 40 лет)

Распределение пораженных областей тела

• Фокальное

• Сегментарное

• Мультифокальное

• Генерализованное (с вовлечение ног/без вовлечения ног)

• Гемидистония

Временная структура

• Течение заболевания

— Стабильное

— Прогрессирующее

• Постоянство

— Персистирующая

— Действие-специфичная

— С суточными колебаниями

— Пароксизмальная

Сопутствующие особенности

Изолированная дистония или в комбинации с другими двигательными расстройствами

• Изолированная дистония

• Комбинированная дистония

Наличие других неврологических или системных проявлений

• Перечень сопутствующих неврологических проявлений

II Этиология

Нарушения нервной системы

Врожденная или приобретенная

— Аутосомно-доминантная

— Аутосомно-рецессивная

— X-сцепленная рецессивная

— Митохондриальная

— Перинатальная травма головного мозга

— Инфекции

— Лекарственное воздействие

— Токсическое воздействие

— Сосудистые нарушения

— Неопластические нарушения

— Травма головного мозга

— Психогенные нарушения

— Спорадическая форма

— Семейная форма

Клиническое значение классификации дистоний и характеристики отдельных форм

I направление классификации: клинические характеристики дистонии

Классификация по возрасту. При дистонии, развивающейся в детском возрасте, существует большая вероятность установить причину, кроме того, такой вид дистонии характеризуется большей вероятностью прогрессирования от фокальной до генерализованной формы. При дистонии, возникающей в течение первого года жизни, имеется очень высокая вероятность наличия в качестве этиологии врожденных метаболических нарушений. Дистония, которая возникает в возрасте от 2 до 6 лет, может в большей степени соответствовать дистоническому церебральному параличу, особенно если она следует за периодом задержки моторного развития. Другие синдромы дистонии, такие как дофа-зависимая дистония, имеют тенденцию развиваться в возрасте от 6 до 14 лет. Наконец, спорадическая фокальная дистония обычно возникает в возрасте старше 50 лет. [1,2,3]

Выделяют следующие формы дистонии в зависимости от вовлечения областей тела:

Фокальная. Вовлечена только одна область тела (блефароспазм, оромандибулярная дистония, цервикальная дистония, ларингеальная дистония и писчий спазм). Цервикальная дистония рассматривается как форма фокальной дистонии, несмотря на то, что в формировании данной патологии может участвовать не только шея, но также и плечо.

Сегментарная. Поражены две и более смежные области тела (краниальная дистония, бибрахиальная дистония).

Мультифокальная. Поражены две и более несмежные области тела (дистония верхней и нижней конечностей, краниальная и нижней конечности).

Генерализованная. Вовлечено туловище и как минимум 2 другие области. Генерализованная форма с вовлечением ног рассматривается отдельно от формы дистонии, при которых ноги не вовлекаются.

Гемидистония. Затронуто несколько областей тела с одной стороны. Обычно вторична по отношению к контралатеральному повреждению головного мозга. [1,2,3]

Временная структура. Выделяют 4 типа вариабельности течения:

Персистирующая: проявления дистонии стабильны в течение всего дня.

Действие-специфичная: дистония проявляется только при выполнении определенных действий или задач.

С суточными колебаниями: проявления дистонии с заметными суточными колебаниями условий возникновения, тяжести и феноменологии.

Пароксизмальная: внезапные самостоятельно разрешающиеся эпизоды дистонии, обычно индуцируемые пусковым фактором, с последующим восстановлением исходного неврологического статуса. [1,2,3]

Сопутствующие особенности

Изолированная дистония: дистония является единственным моторным нарушением (но может включать тремор).

Комбинированная дистония: сочетается с другими двигательными нарушениями (такими как миоклонус, паркинсонизм, и т.д.). [1,2,3]

II направление классификации: этиология

Признаки дегенерации, выявляемые на макроскопическом, микроскопическом или молекулярном уровне, являются важным способом разделения различных форм дистонии на подгруппы с дегенеративными и недегенеративными формами:

Дегенерация (прогрессирующее структурное нарушение, такое как гибель нейронов);

Статическое поражение (непрогрессирующее нарушение нейронального развития или приобретенные поражения);

Отсутствие признаков дегенерации или структурных нарушений. [1,2,3]

Врожденная или приобретенная форма

К врожденным формам дистонии относятся формы с доказанной генетической этиологией.

Аутосомно-доминантная форма. К этой категории относится несколько аутосомно-доминантных форм, таких как DYT1 (OMIM #128100), DYT5 (#128230), DYT6 (#602629), DYT11 (#159900), быстроразвивающаяся дистония-паркинсонизм (DYT12, #128235), нейроферритинопатия (NBIA3, #606159), денторубральная паллидо-льюисова атрофия (#125370), и болезнь Гентингтона (#143100).

Аутосомно-рецессивная форма. Перечень аутосомно-рецессивных форм врожденной дистонии непрерывно расширяется. Среди этих форм можно выделить болезнь Вильсона (OMIM #277900), PKAN (NBIA1, #234200), PLAN (NBIA2, #256600) и ювенильный паркинсонизм 2 типа (PARK2, #600116), наряду с целым рядом метаболических расстройств.

Митохондриальная форма. Митохондриальные формы, такие как синдром Лея (Leigh syndrome)(OMIM #256000) или синдром Лебера с атрофией зрительного нерва и дистонией (#500001), также представляют собой наследуемые формы дистоний.

Классификация DYT представлена в данной статье как перечень, помогающий различить подтипы заболевания, но не как часть системы классификации.

Приобретенные формы дистонии вызваны известными специфическими причинами:

Перинатальная травма головного мозга: дистонический церебральный паралич, дистония с поздним началом;

Инфекция: вирусный энцефалит, летаргический энцефалит, подострый склерозирующий панэнцефалит, вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), другие (туберкулез, сифилис и т.д.);

Лекарственное воздействие: агонисты леводопы и дофамина, нейролептики (блокаторы дофаминовых рецепторов), противосудорожные препараты и блокаторы кальциевых каналов;

Токсическое воздействие: марганец, кобальт, сероуглерод, цианиды, метанол, дисульфирам и 3-нитропропионовая кислота;

Сосудистые нарушения: ишемия, кровотечение, артериовенозные пороки развития (включая аневризмы);

Неопластические нарушения: опухоль головного мозга и паранеопластический энцефалит;

Травма головного мозга: травма головы, хирургическое вмешательство на головном мозге (включая стереотаксическую деструкцию), а также электрическая травма;

Психогенные нарушения (функциональные).

Если причина дистонии не установлена, она классифицируется как идиопатическая. Идиопатическая дистония в свою очередь может быть:

В данную категорию входят многие случаи фокальной или сегментарной изолированной дистонии с началом заболевания во взрослом возрасте. Наиболее частые формы фокальной дистонии могут иметь спорадический или семейный характер. По мере изучения и открытия новых генов, ответственных за развитие дистонии, идиопатические формы могут быть переклассифицированы в наследственную форму. [1,2,3,5,6,12,16]

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

Насильственные движения различных частей тела (в зависимости от формы дистонии). Насильственные движения могут возникать в покое без триггерного фактора, усиливаются при физической и эмоциональной нагрузке. Характерно наличие боли в пораженной части тела (мышце/группе мышц).[3,16]

2.2 Физикальное обследование

Рекомендуется диагностировать дистонию клинически. [1,2,3,16]

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Основой для постановки диагноза является особая неестественная (дистоническая) поза (с тремором или без него) и специфичные признаки: избыточные и зеркальные движения, корригирующие жесты (таб.2).

Таблица 2. Двигательные (моторные) проявления, связанные с дистонией

Спонтанные пульсационные, ритмичные, но часто непостоянные, шаблонные движения, возникающие при сокращении затронутых дистонией мышц, часто усиливающиеся при попытке поддержания исходной (нормальной) позы. Дистонический тремор может не купироваться, даже если позволить без сопротивления развиться патологической дистонической позе (“нулевая точка”). Иногда дистонический тремор довольно трудно отличить от эссенциального тремора.

Чрезмерная двигательная активация, часто наблюдаемая при дистонии, представляет собой непроизвольные мышечные сокращения, которые сопровождают, но анатомически отличаются от основных дистонических движений. Они обычно возникают на пике дистонических движений.

Зеркальная дистония представляет собой специфические позы или движения, которые являются аналогичными или схожими по характеру с дистоническими, и возникают обычно на пораженной стороне при выполнении движений или действий с контралатеральной стороны.

Корригирующие жесты (сенсорные действия или антагонистические движения)

Произвольные действия, которые позволяют особым образом устранить возникновение патологической позы или корригировать дистонические движения. Обычно это простые движения или прикосновения в области тела, затронутой дистонией, но при этом не являющиеся интенсивным противодействием проявлениям дистонии.

Двигательные синдромы дистонии характеризуются значительной степенью фенотипической вариабельности, при этом довольно часто наблюдается наслоение различных симптомов и синдромов. Патогномоничных признаков, которые бы позволили достоверно определить клинико-этиологические взаимосвязи с генетическими или внешними факторами, не существует.

Рекомендовано проводить клиническую диагностику дистонии с проведением видеозаписи. [17 ]

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Видеозапись больного c дистонией является важным этапом диагностики, дальнейшего планирования процедур инъекций ботулинического токсина или других методов лечения, а также последующей оценки результатов терапии [Орлова О.Р., 2000]. Шкалы оценки цервикальной дистонии и блефароспазма и протоколы видеорегистрации помещены на сайте www.botulin.ru в разделе Библиотека специалиста и в Медицинской технологии по лечению фокальных дистоний.[17 ]

Рекомендовано проводить дифференциальную диагностику различных форм дистонии. [ 3]

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Клинические особенности отдельных форм дистонии

Спонтанные ремиссии в течение первых 5 лет развиваются не более, чем у 20% пациентов. Средняя длительность ремиссий – 6 мес. Длительное время у многих пациентов сохраняется волевой контроль над непроизвольным движением головы. У 1/3 больных дистония в последующем вовлекает другие части тела. Закономерно сочетание ЦД с писчим спазмом (45%), блефароспазмом (35%), оромандибулярной дистонией (10%), дистоническим тремором кисти (27%).

Голова может осуществлять движения в горизонтальной, фронтальной и сагиттальной плоскостях, а также производить боковое смещение («шифт»). Профессором Г.Райхелем (Германия) были выделены движения в шее относительно туловища и движения головы относительно шеи («тортиколлис, тортикапут, латероколлис, латерокапут, антероколлис, антерокапут, ретроколлис, ретрокапут»).

Наиболее типичным проявлением цервикальной дистонии является ротация головы (подбородка) – тортиколлис. По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются новые мышцы, что может сопровождаться изменением положения головы не только в одной, двух, но и в трех плоскостях. Как правило, имеется сочетание патологических поз (например, поворот головы в сторону и наклон головы к плечу). Направление смещения головы оценивается по направлению смещения подбородка. [3 ]

Блефароспазм (БСП) вызывается дистоническими сокращениями m. orbicularis oculi, что также часто сопровождается сокращениями m. procerus и m. corrugator. Развитие болезни обычно происходит постепенно, с возникновения раздражения или сухости глаз, с последующим развитием выраженного моргания, особенно при ярком свете. Для БСП характерен полиморфизм двигательных проявлений. В клинической практике наблюдаются следующие варианты БСП: 1) учащенное моргание – у 10% больных; 2) эпизоды зажмуривания в виде частых, кратковременных, ритмичных спазмов круговых мышц глаз – у 17%; 3) эпизоды длительного зажмуривания глаз – у 46%; 4) эпизоды частых ритмичных спазмов круговых мышц глаз в сочетании с отдельными подергиваниями век – у 7%; 5) закрывание глаз, называемое больными «опусканием век» – у 20% [3].

Изолированный блефароспазм наблюдается приблизительно у 40% больных [4]. В остальных случаях блефароспазм сочетается с проявлениями дистонии в нижней половине лица, что объединяется термином краниальная дистония. У больных с блефароспазмом даже на ранних стадиях могут наблюдаться непроизвольные движения в нижней половине лица, однако эти движения обычно больным игнорируются или воспринимаются как компенсаторные для открывания глаз. [ 4]

Оромандибулярная дистония (ОМД) проявляется в виде: непроизвольного открывания и/или закрывания рта, сжимания челюстей (дистонический тризм), искривления губ, щек, языка, непроизвольного высовывания и других движений языка, боковых движений нижней челюсти, сжимания челюстей, насильственной улыбки, особенно при речи, жевании. Больные используют такие корригирующие жесты, как: различные манипуляции руками в нижней половине лица (прикосновение, надавливание и т.п.), прикусывание губы, движения языком в полости рта, жевание или сосание различных предметов – косточек, семечек, конфет, совершение других произвольных движений мышцами нижней половины лица. Волевой контроль наблюдается редко. Знание симптомов ОМД очень важно для стоматологов разных специальностей, особенно, ортопедов и ортодонтов. ОМД, как правило, начинается в зрелом и пожилом возрасте, когда обычно и проводится массивное стоматологическое лечение с последующим протезированием зубов, которое может явиться триггером ОМД у предрасположенных пациентов или уже имеющих другие проявления дистонии, не замечаемые врачом-стоматологом (например, частое моргание, или незначительно выраженное патологическое положение головы, или писчий спазм). Одним из маркеров развития ОМД является стойкая жалоба пациентов на «неудобство жевания» или «неудобство положения нижней челюсти и протезов». [ 4]

Ларингеальная дистония (ЛД) является пограничной проблемой между ларингологией (фониатрией) и неврологией. Основными проявлениями ЛД являются осиплость голоса, прерывистость голоса во время разговора, сдавленный голос, «лающий» голос. У многих больных остается нормальной шепотная речь, дисфония может полностью отсутствовать при пении (парадоксальная кинезия). Усиление дистонических спазмов при обычной речи происходит под влиянием речевой нагрузки, эмоционального напряжения, общего утомления. Ларингеальная дистония – одно из наиболее тяжелых нарушений голоса, проявляющееся напряженно-сдавленной, прерывистой фонацией. Аддукторная форма – наиболее типичная, наблюдается в 90% случаев. При этой форме дистоническая гиперактивность наблюдается в мышцах-аддукторах голосовой щели (mm. cricothyroideus, cricoarytenoideus lateralis, interarytenoideus). Гораздо реже (менее 10%) встречается абдукторная форма, при которой гиперактивность наблюдается в m. сricoarytenoideus posterior. Еще реже встречаются смешанные формы. При ЛД, наряду с нарушениями голоса, характерным симптомом является нарушение дыхания (из-за нарушения прохождения воздуха через гортань) – прерывистое, сдавленное. Иногда этот симптом ошибочно расценивается как бронхиальная астма. Во время речи и пения дыхание обычно улучшается (парадоксальная кинезия). [3 ]

Фарингеальная дистония проявляется в виде затруднения глотания (чаще – при употреблении твердой пищи), периодически возникающего чувства «кома в горле» при глотании и/или в покое. Фарингеальная дистония часто сочетается с ларингеальной или ОМД. [ 3,5 ]

Краниальная дистония. Этим термином объединяются проявления фокальных форм дистонии в области лица и головы в разных сочетаниях. Чаще всего встречается сочетание распространенного блефароспазма (с вовлечением в спазм срединных отделов лица) и оромандибулярной дистонии. Нередко это обозначается терминами «лицевой параспазм, срединный лицевой спазм, с-м Межа, с-м Брейгеля». [3 ]

Генерализованная дистония характеризуется медленными, форсированными, преимущественно вращательными движениями головы, туловища и конечностей. Создастся впечатление, что участвующие в гиперкинезе группы мышц вынуждены постоянно, мучительно преодолевать сопротивление мьшц-антагонистов. Формирующиеся необычные, неудобные позы могут сохраняться в течение длительного времени. Генерализованная дистония усиливается под влиянием произвольных движений и эмоционального напряжения и исчезает во время сна. Постепенно развивается постоянная дистоническая поза, например, усиление поясничного лордоза (поясничный гиперлордоз) со сгибанием ног в тазобедренных суставах и внутренней ротацией рук и ног. В тех случаях, когда из-за выраженного повышения мышечного тонуса возникает стойкая патологическая дистоническая поза, но гиперкинез отсутствует или больше не выявляется, говоря о фиксированной (ригидной) дистонии. [ 9]

Клинические проявления развиваются обычно на 1-м или 2-м десятилетиях жизни, в 1/3 случаев — до 15 лет. В случае дебюта в раннем детском возрасте первоначально появляются нарушения ходьбы, которые поначалу бывает трудно правильно интерпретировать. При дебюте в зрелом возрасте насильственные движения, наоборот, появляются сначала в области туловища и верхних конечностей, и лишь в 1/3 случаев переходят в генерализованную форму. [10 ]

2.3 Лабораторная диагностика

Рекомендовано проводить генетическое тестирование только после клинической постановки диагноза. [10 ]

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2).

Комментарии: Генетическое тестирование, как единственный метод диагностики, недостаточно для постановки диагноза дистонии без клинических признаков [9, 10]. Генетическое тестирование должно проводиться только после постановки клинического диагноза. [10 ]

Рекомендовано диагностическое DYT-1 тестирование и генетическое консультирование для пациентов при манифестации заболевания с дистонии конечности, при первичной дистонией с дебютом в возрасте до 30 лет, а также с началом заболевания после 30 лет в случае наличия родственников с ранней манифестацией дистонии [9, 10]

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2).

Комментарии: При семейной дистонии в асимптоматических случаях DYT-1 тестирование не рекомендуется. Диагностическое DYT-6 тестирование рекомендовано пациентам с ранним началом дистонии или при семейной дистонии с краниоцервикальной формой [5, 6] или после исключения DYT-1. Пациенты с ранним началом миоклонуса, с вовлечением конечностей или шеи, особенно при возможности аутосомно-доминантного наследования, должны проходить тестирование на DYT-11-ген [7]. Диагностирование гена DYT-8 рекомендовано пациентам с симптоматикой пароксизмальной некинезигенной формой. Генетическое тестирование на мутацию в GLUT1 рекомендовано пациентам с пароксизмальной дискинезией, вызванной упражнениями, особенно если вовлечение GLUT1 можно заподозрить из-за наличия эпилептических приступов или гемолитической анемии. [ 8]

Не рекомендуются нейрофизиологические тесты для рутинного использования при диагностике и классификации дистонии. [12]

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарии: Различные нейрофизиологические тесты могут подтвердить функциональные нарушения у пациентов с дистонией. В большинстве случаев нейрофизиологические патологии не являются специфичными и могут не коррелировать с клинической картиной и быть клинически незначимыми, поэтому не рекомендуются для рутинного использования при диагностике или классификации дистонии. Однако, для оценки особенностей дистонии можно применить многоканальную ЭМГ от различных мышц [12]

Рекомендуется диагностический тест с L-DOPA всем пациентам с развитием дистонии в раннем возрасте без альтернативного диагноза. [8]

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

2.4 Инструментальная диагностика

Не рекомендуются методы нейровизуализации головного мозга рутинно при явном клиническом диагнозе первичной дистонии у взрослых пациентов [14]

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Методы нейровизуализации головного мозга (МРТ, фМРТ, КТ и др.) рутинно не рекомендуются при явном клиническом диагнозе первичной дистонии у взрослых пациентов, поскольку в этом случае ожидается получение нормальных результатов [13]. Исследование структуры головного мозга с помощью МРТ необходимо в случае скрининга вторичных форм дистонии [14]. Компьютерная томография может понадобиться для дифференциации накоплений кальция и железа. [14 ]

2.5 Иная диагностика

Факторы риска развития дистонии

2.6 Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз цервикальной дистонии проводят с заболеваниями и синдромами, при которых наблюдаются патологическое положение или движения головы: врожденная мышечная кривошея, миопатические синдромы, ортопедические и ревматические нарушения (подвывих в атланто-аксиальном суставе, подвывих плеча, искривление позвоночника и др.), поражения 11 нерва или корешка, верхнешейных корешков, врожденные аномалии шейных позвонков, патология позвонков (патологически переломы, спондилиты), объемные образования в мягких тканях шеи, компенсаторная установка и движения головы при патологии отводящего и других глазодвигательных нервов, нистагме, косоглазии, неполных бельмах, наклон головы при сирингомиелии или высокой спинальной опухоли, острая кривошея при патологии шейных межпозвоночных дисков, доброкачественный пароксизмальный тортиколлис у младенцев, синдром Сандифера (желудочно-пищеводный рефлюкс), тики, психогенная кривошея.

Дифференциальный диагноз блефароспазма проводят с миастенией и другими заболеваниями, проявляющимися птозом, тиками, светобоязнью, апраксией открывания глаз, гемифациальным спазмом, невропатией лицевого нерва, психогенным блефароспазмом. Исключение миастении имеют принципиальное значение, так как миастения является ограничением для лечения ботулиническим токсином. При гемифациальном спазме бровь приподнята (за счет спазма лобной мышцы), а при блефароспазме втянута в орбиту

Дифференциальный диагноз оромандибулярной дистонии проводят с бруксизмом, разными видами тризма, тиками, миофасциальным синдромом жевательных мышц с явлениями мышечно-суставной дисфункции и дизокклюзии, поздней (тардивной) нейролептической дискинезией, спонтанной орофациальной дискинезией у пожилых.

Для проведения точной дифференциальной диагностики ларингеальной дистонии с другими заболеваниями гортани требуется фониатрическое и фониоскопическое исследование с визуализацией всех структур гортани.

Дифференциальный диагноз писчего спазма включает гемисиндромы паркинсонизма и спастичности, нейропатии, плексопатии, синдромы перетруживания, эссенциальный тремор. [3]

3. Лечение

Модели пациента

Формируются на основе оптимального выбора признаков: нозологическая единица, код по МКБ-10, возрастная категория, стадия заболевания, фаза заболевания, осложнения, стратификационный риск, вид медицинской помощи, условия оказания медицинской помощи, форма оказания медицинской помощи, оказывающих наибольшее влияние на тактику ведения больного (таб. 3).

Таблица 3. Модели пациентов с дистонией

Модель

Цель лечения

Методы лечения

Повышение качества жизни пациентов за счет уменьшения выраженности симптомов ЦД, снижения боли

БТА, хирургические методы – глубокая стимуляция мозга (при резистентности к БТА), фармакотерапия, кинезотерапия, ЛФК

Модель B – пациент с блефароспазмом

Повышение качества жизни пациентов за счет уменьшения выраженности симптомов блефароспазма, восстановление нормальной функции зрения

БТА, фармакотерапия, «розовые очки» (обработанные специальным раствором), хирургические методы (периферическая хирургия как дополнение к ботулинотерапии)

Модель С — пациент с гемифациальным спазмом

Повышение качества жизни пациентов за счет уменьшения выраженности симптомов гемифациального спазма.

БТА, хирургические методы – нейроваскулярная декомпрессия (при резистентности к БТА и наличии нейроваскулярного конфликта корешка лицевого нерва)

Модель D – пациент с другими видами дистонии

Повышение качества жизни пациентов за счет уменьшения выраженности симптомов дистонии, снижения боли

БТА, фармакотерапия, хирургические методы – глубокая стимуляция мозга (при резистентности к БТА), кинезотерапия, ЛФК

Модель E – пациент с генерализованной формой дистонии

Снижение боли, облегчение ухода, снижение выраженности симптомов дистонии

БТА, хирургические методы – глубокая стимуляция мозга, фармакотерапия, кинезотерапия, ЛФК

Сложность проведения манипуляции БТА при терапии дистоний

Процедура терапии различных видов дистоний при помощи БТА является сложным высокотехнологических методом оказания медицинской помощи, который требует специальных условий и оборудования для проведения процедуры, высококвалифицированных специалистов. Врач, производящий инъекцию БТА, должен владеть знаниями и практическими умениями высокого качества, пройти специализированное обучение по проведению инъекции и сопутствующим методикам. Подготовка к инъекции должна включать в себя использования современных методик клинической оценки дистонии (использование специализированных шкал), уметь осуществить выбор таргетных мышц для инъекций и режим дозирования препарата, определение необходимость сопутствующих методик лечения. Процесс подготовки к инъекции должен занимать достаточный промежуток времени ввиду прямой корреляции с успешностью проведения процедуры. Особенно важным компонентом процедуры является использование методов контроля проведения инъекций. Медицинское учреждение должно быть оснащено специальными приборами, позволяющими проводить инъекции с высокой точностью (ЭМГ-аппарат, портативный прибор-анализатор электрических сигналов и т.д). Врач должен владеть методиками работы на аппаратах для визуализации точности инъекций.

Таким образом, процедура проведения инъекции БТА при терапии дистоний различных типов – это манипуляция, требующая достаточных временных затрат, необходимого технического оснащения и квалифицированного специалиста. [25]

3.1 Консервативное лечение

Цели лечения:

достижение устойчивой ремиссии заболевания с сохранением трудоспособности и социальной активности пациентов;

предотвращение рецидива симптомов дистонии. [ 15]

Этого можно добиться только путем регулярных повторных инъекций препаратов ботулинического токсина в спазмированные мышцы.

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Ботулинотерапия рекомендована при цервикальной дистонии (Уровень рекомендации А), блефароспазме (Уровень рекомендации В), гемифациальном спазме (Уровень рекомендации С), фокальной дистонии верхних конечностей (Уровень рекомендации В), cпастической аддукторной дисфонии (Уровень рекомендации В) (Рекомендации Американской Академии Неврологии) [Simpson et al., 2008].

1. Инъекции БТА являются терапией первой линии при первичной краниальной (за исключением оромандибулярной) или цервикальной дистонии (Уровень рекомендации А).

2. БТА эффективен при писчем спазме (Уровень рекомендации А) и возможно эффективен при других типах дистонии верхних конечностей, но необходим более тщательный подбор доз из-за часто возникающей мышечной слабости.

3. БТА вероятно эффективен для аддукторного типа ларингеальной дистонии, но недостаточно данных для подтверждения эффективности при абдукторном типе ларингеальной дистонии и при мышечной тонзионной дисфонии.

4. Препараты БТА являются безопасными и эффективными при долгосрочных повторных инъекциях, но врачи и пациенты должны знать, что высокие суммарные дозы могут быть опасны, особенно для детей.

5. Для обеспечения лучшей эффективности и безопасности инъекции БТА рекомендовано проводить под контролем ЭМГ или УЗИ.

6. Инъекции БТА противопоказаны для пациентов с нарушениями нейромышечной передачи или в случае локальной инфекции в зоне инъекций. Реко Согласно современным литературным данным все препараты ботулинических нейротоксинов при терапии цервикальной дистонии (ЦД), обладают уровнем рекомендаций А. По данным клинических рекомендаций Американской Академии неврологии (ANN) при терапии цервикальной дистонии (ЦД), Абоботулотоксин типа А обладает уровнем рекомендаций А, Онаботулотоксин типа А и Инкоботулотоксин типа А обладают уровнем рекомендаций В Также, по данным рекомендациям Американской Академии неврологии (ANN), на основании клинических исследований высокого уровня доказательности, определена сопоставимая эффективность различных БТА: Достижение одинаковых целей терапии возможно при оптимальном соотношении единиц менее 3:1 АбоБТА и ОнаБТА.

В терапии блефароспазма, Онаботулотоксин типа А и Инкоботулотоксин типа А обладают уровнем рекомендаций B, абоботулотоксин типа А обладает уровнем рекомендаций C.

Клинические дозы всех препаратов БТА выражаются в единицах действия (ЕД) и не являются взаимозаменяемыми.

Препараты данного класса могут вводить только врачи, обладающие специальной подготовкой и опытом обращения с ботулиническим токсином. При выборе места инъекции следует руководствоваться стандартным расположением мышц, непосредственное место инъекции определяют в соответствии с анатомическими ориентирами и данными пальпации, а также с помощью дополнительных методов: электромиографии, электростимуляции, ультразвука, КТ. Большинство мышц выбирается и инъецируется в соответствии с анализом дистонических движений, топографической анатомии, пальпации мышц.

Обязательно оформление добровольного информированного согласия на проведение лечения препаратом ботулинического токсина.

После проведенной процедуры ботулинотерапии рекомендуется активное сокращение инъецированных мышц в течение 20 мин, в течение часа пациент должен находиться под наблюдением в лечебном учреждении для контроля за развитием немедленных аллергических реакций. В случае недостаточного эффекта, отмеченного при осмотре пациента в динамике, при последующих инъекциях проводится подбор и замена схем терапии, изменение дозы БТА, применение дополнительных методов контроля инъекции, консультирование с более опытным специалистом ботулинотерапии.

Рекомендуется назначение традиционной терапии другими лекарственными препаратами – миорелаксанты, антидепрессанты, бензамиды, неселективные бета-адреноблокаторы, препараты лево-допы, некоторым пациентам с симптомами цервикальной дистонии, которые не получают ругулярную терапию ботулиническим токсином типа А или получают в недостаточном режиме дозирования [1,3,16]

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4).

3.2 Хирургическое лечение

Рекомендуется хирургическое лечение в случаях стойкой резистентности к ботулинотерапии, а также при генерализации дистонии [25]

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2).

4. Реабилитация

Рекомендованы кинезиотерапия, ЛФК, массаж, комплексы сенсорного переобучения, биологическая обратная связь и другие виды реабилитации пациентам в качестве компонента комбинированной терапии с высоким уровнем рекомендаций [1,3,16]

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарии: При цервикальной дистонии следует применять все возможности кинезитерапии, ЛФК, ЛФК в бассейне, мягкий релаксирующий массаж, комплексы сенсорного переобучения, биологической обратной связи. Мануальная терапия с грубыми болевыми приемами не показана. При писчем спазме эффективен комплекс реабилитационнных мероприятий, направленных на изменение моторных навыков во время письма. Важно помогать пациентам преодолевать социальную изоляцию (включение пациентов в группы поддержки, психотерапия). [1,3,16].

5. Профилактика и диспансерное наблюдение

Рекомендовано среди родственников пациента с симптомами цервикальной дистонии проведение профилактических мероприятий, направленных на предотвращение развития симптомов цервикальной дистонии [3, 16]

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии:`Профилактика развития дистонии должна проводиться среди родственников пациента, страдающего дистонией: коррекция периферических факторов и длительно действующего неправильного постурального стереотипа; избегание травм кранио-цервикальной области, в том числе, болезненных манипуляций, включая мануальную терапию; коррекция ортопедического статуса; избегание/адекватная коррекция стрессовых воздействий. У пациента, страдающего одной из форм фокальной дистонии, должна проводиться аналогичная профилактика развития других форм дистонии. [3, 16 ]

Рекомендовано диспансерное наблюдение пациентам с симптомами цервикальной дистонии [1,3,16]

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Диспансерное наблюдение должно проводиться врачом, осуществляющим ботулинотерапию, либо другим врачом, курирующим пациента, при ухудшении состояния пациента для решения вопроса о проведении очередной процедуры ботулинотерапии. [1,3,16].

6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

Оптимальным инструментом для практического ведения пациентов и оценки результатов выбранной терапевтической стратегии является Международная Шкала Функционирования (МКФ), принятая ВОЗ в 2001 году. [26]

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Практичность МКФ, как инструмента объективной оценки результатов медицинских вмешательств, доказана в различных областях медицины. Применение предусмотренных МКФ подходов к классификации функций и структур организма позволяет с высокой степенью детализации описывать здоровье пациента и его окружение с биологической, психологической и социальной точек зрения, а также определять его потребность в медицинской и социальной помощи.

Структура МКФ представлена двумя частями: «функционирование и ограничения жизнедеятельности» и «контекстовые факторы». Часть «функционирование и ограничения жизнедеятельности» в свою очередь включает в себя 4 домена: функции и структуры организма, активность и участие (таб. 4, рис. 1).

Таблица 4. Структура Международной шкалы функционирования

Часть 1: Функционирование и ограничения жизнедеятельности

Часть 2: Контекстовые факторы

Источник