синдром кагами огата продолжительность жизни
Медицинские интернет-конференции
Языки
Опыт ведения пациента с синдромом Фогта-Коянаги-Харада
Введение. Синдром Фогта – Коянаги – Харада (увеоменингоэнцефальный синдром, ФКХ) – редкое тяжелое аутоиммунное заболевание, которое характеризуется двусторонним увеитом с экссудативной отслойкой сетчатки, а также общесоматическими нарушениями (полиоз, алопеция, витилиго).
Описание клинического случая. Больной Б.Б.А., 35 лет обратился в ОКБ 5.11.2019 г с жалобами на головную боль в течение 1 недели. Из анамнеза известно: заболел остро. Был госпитализирован в неврологическое отделение ОКБ.Через 3 дня появились жалобы на снижения зрения. На момент осмотра офтальмолога острота зрения OD 0,02 н/к, OS 0,06 н/к. Объективно OU: передний отрезок не изменен, среды прозрачны. Диск зрительного нерва бледно-розовый, границы стушеваны. Отек сетчатки в макулярной области. Направлен на консультацию в КГБ СГМУ им.В.И.Разумовского.
При обращении 8.11.2019 г. острота зрения OD 0,02 н/к, OS 0,02 н/к.
Объективно OU: передний отдел не изменен, среды прозрачны. Диск зрительного нерва бледно-розовый, границы стушеваны. В заднем полюсе высокая экссудативная отслойка сетчатки с горизонтальным уровнем и симптомом перемещения жидкости. По данным ОКТ, в заднем полюсе – высокая куполообразная отслойка нейроэпителия сетчатки, участки элевации ретинального пигментного эпителия. Отек ДЗН.
Предположиетльный диагноз синдрому ФКХ.
На 5-й день после проведенного лечения пациентом отмечено улучшение общего состояния, офтальмологический статус: острота зрения OD 0,6 н/к, OS 0,6 н/к. Объективно OU: передний отдел не изменен, среды прозрачны. Диск зрительного нерва бледно-розовый, границы стушеваны. В макулярной области сохраняется небольшой отек. По данным ОКТ, отек диска зрительного нерва уменьшился, в макуле – сохранена небольшая отслойка НЭС, центральная ямка контурируется.
Продолжено проведение гормоно- и иммуносупрессивной терапии. При повторном осмотре 09.04.2021 г. острота зрения OU 1,0. По данным ОКТ, отслойка нейроэпителия полностью прилежит, центральная ямка контурируется.
Заключение. Диагноз, синдром Фогта-Коянаги-Харада, был установлен своевременно. Адекватно проведенное лечение привело к улучшению состояния больного.
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся карликовостью
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся карликовостью»
Код по МКБ:
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Умственная отсталость.
2. Легкая умственная отсталость.
3. Умеренная умственная отсталость.
4. Тяжелая умственная отсталость.
5. Глубокая умственная отсталость.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология.
Физикальное обследование
Синдром Нунна: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой и уменьшенной нижней челюстью, низко расположенными ушными раковинами. Шейная крыловидная складка или короткая шея, низкий рост.
Синдром Прадера-Вилли: ожирение, гипогенитализм, отставание в росте, мышечная гипотония. Заболевание проявляется уже у новорожденного с резко выраженной гипотонией. Мышечная гипотония является одним из ведущих диагностических признаков в раннем возрасте. На 2-4 году жизни гипотония заметно уменьшается, на первый план выступает булимия, развивается ожирение. В препубертатном возрасте или раньше может развиться инсулинрезистентный диабет. Умственная отсталость имеется практически у всех больных. Долихоцефалическая форма черепа.
Синдром Робинова-Сильвермена-Смита: необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов, умеренная низкорослость. Типичными и постоянными аномалиями являются макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, широкий фильтр, рот треугольной формы, гиперплазия десен. Скелетные аномалии заключаются в укорочении предплечий, брахидактилия, вывих бедра.
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи.
Инструментальные исследования:
1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга.
2. Электромиография (ЭМГ).
3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).
Показания для консультации специалистов:
Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата
Полный текст:
Аннотация
Ключевые слова
Об авторах
Список литературы
1. Wylie AA, Murphy SK, Orton TC, Jirtle RL. Novel imprinted DLK1/GTL2 domain on human chromosome 14 contains motifs that mimic those implicated in IGF2/H19 regulation. Genome Res 2000; 10: 1711-1718.
2. Charlier C, Segers K, Wagenaar D et al: Human-ovine comparative sequencing of a 250-kb imprinted domain encompassing the callipyge (clpg) locus and identification of six imprinted transcripts: DLK1, DAT, GTL2, PEG11, antiPEG11, and MEG8. Genome Res 2001; 11: 850-862.
3. Cavaille J, Seitz H, Paulsen M, Ferguson-Smith AC, Bachellerie JP: Identification of tandemly-repeated C/D snoRNA genes at the imprinted human 14q32 domain reminiscent of those at the Prader-Willi/Angelman syndrome region. Hum Mol Genet 2002; 11: 1527-1538.
4. Seitz H, Royo H, Bortolin ML, Lin SP, Ferguson-Smith AC, Cavaille J: A large imprinted microRNA gene cluster at the mouse Dlk1-Gtl2 domain. Genome Res 2004; 14: 1741-1748.
5. Paulsen M, Takada S, Youngson NA et al: Comparative sequence analysis of the imprinted Dlk1-Gtl2 locus in three mammalian species reveals highly conserved genomic elements and refines comparison with the Igf2-H19 region. Genome Res 2001; 11: 2085-2094.
6. Lin SP, Youngson N, Takada S et al: Asymmetric regulation of imprinting on the maternal and paternal chromosomes at the Dlk1-Gtl2 imprinted cluster on mouse chromosome 12. Nat Genet 2003; 35: 97-102.
7. Kagami M, Sekita Y, Nishimura G et al: Deletions and epimutations affecting the human 14q32.2 imprinted region in individuals with paternal and maternal upd(14)-like phenotypes. Nat Genet 2008; 40: 237-242.
8. Ogata T, Kagami M, Ferguson-Smith AC: Molecular mechanisms regulating phenotypic outcome in paternal and maternal uniparental disomy for chromosome 14. Epigenetics 2008; 3: 181-187.
9. Kagami M, Nishimura G, Okuyama T et al: Segmental and full paternal isodisomy for chromosome 14 in three patients: narrowing the critical region and implication for the clinical features. Am J Med Genet A 2005; 138A: 127-132.
10. Temple IK, Cockwell A, Hassold T, Pettay D, Jacobs P: Maternal uniparental disomy for chromosome 14. J Med Genet 1991; 28: 511-514.
11. Mitter D, Buiting K, von Eggeling F et al: Is there a higher incidence of maternal uniparental disomy 14 [upd(14)mat]? Detection of 10 new patients by methylationspecific PCR. Am J Med Genet A 2006; 140: 2039-2049.
12. Antonarakis SE, Blouin JL, Maher J, Avramopoulos D, Thomas G, Talbot CC Jr:
13. Maternal uniparental disomy for human chromosome 14, due to loss of a chromosome 14 from somatic cells with t(13;14) trisomy 14. Am J Hum Genet 1993; 52:1145-1152.
14. Buiting K, Kanber D, Martin-Subero JI et al: Clinical features of maternal uniparental disomy 14 in patients with an epimutation and a deletion of the imprinted DLK1/GTL2 gene cluster. Hum Mutat 2008; 29: 1141-1146.
15. Zechner U, Kohlschmidt N, Rittner G et al: Epimutation at human chromosome 14q32.2 in a boy with a upd(14)mat-like clinical phenotype. Clin Genet 2009; 75:251-258.
16. Kagami M, O’Sullivan MJ, Green AJ et al: The IG-DMR and the MEG3-DMR at human chromosome 14q32.2: hierarchical interaction and distinct functional properties as imprinting control centers. PLoS Genet 2010; 6: e1000992.
17. van der Werf I, Buiting K et al. Novel microdeletions on chromosome 14q32.2 suggest a potential role for non-coding RNAs in Kagami-Ogata syndrome. Journal Article published 13 Jul 2016 in European Journal of Human Genetics. volume 24 issue 12 on p1724-29. doi.org/10.1038/ejhg.2016.82
18. Beygo J, Elbracht M, de Groot Ket al: Novel deletions affecting the MEG3-DMR provide further evidence for a hierarchical regulation of imprinting in 14q32.Eur J Hum Genet. 2015;23:180-188.
19. Corsello G, Salzano E, Vecchio Det al: Paternal uniparental disomy chromosome 14-like syndrome due a maternal de novo 160kb deletion at the 14q32.2 region not encompassing the IG- and the MEG3-DMRs: Patient report and genotype-phenotype correlation.Am J Med Genet.2015;167A:3130-3138.
20. Rosenfeld JA, Fox JE, Descartes Met al: Clinical features associated with copy number variations of the 14q32 imprinted gene cluster. Am J Med Genet A2015;167A: 345-353.
Для цитирования:
Семенова Н.А., Анисимова И.В., Володин И.В., Ступина А.В., Абдраисова А.Т., Цокова И.Б., Башарин С.А. Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата. Медицинская генетика. 2018;17(11):43-47. https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.43-47
For citation:
Semenova N.A., Anisimova I.V., Volodin I.V., Stupina A.V., Abdraisova A.T., Tsokova I.B., Basharin S.A. Novel deletion imprinting region14q32.2 in a patient with Kagami-Ogata syndrome. Medical Genetics. 2018;17(11):43-47. (In Russ.) https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.43-47
Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах
Полный текст:
Аннотация
Ключевые слова
Об авторах
Список литературы
1. Nybakken G E, Bagg A. The genetic basis and expanding role of molecular analysis in the diagnosis, prognosis, and therapeutic design for myelodysplastic syndromes. J Mol Diagn. 2014 Mar;16(2):145-58
2. Arber D, Orazi A, Hassrjian R. The 2016 revision to the WHO classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127(20).
3. Ahmad F, Dalvi R, Mandava S. Molecular characterization of complex chromosomal rearrangement: First report of novel t(7;12) (q11;q22) as part of a complex karyotype in de novo AML. Pathol Res Pract. 2014 Dec;210(12):1090-4. https://doi.org/10.1016/j.prp.2014.08.015.
4. Greenberg P, Cox C, LeBeau MM, Fenaux P et al. International scoring system for evaluating prognosis in myelodysplastic syndromes. Blood. 1997 Mar 15;89(6):2079-88.
5. Greenberg P L, Tuechler H, Schanz J Et al. Revised international prognostic scoring system for myelodysplastic syndromes. Blood. 2012;120(12):2454-65. doi: 10.1182/blood-2012-03-420489.
6. Zemanova Z, Michalova K, Buryova H Et al. Involvement of deleted chromosome 5 in complex chromosomal aberrations in newly diagnosed myelodysplastic syndromes (MDS) is correlated with extremely adverse prognosis. Leuk Res. 2014 May;38(5):537-44
7. Wang S A, Abruzzo L V, Hasserjian R P et al. Myelodysplastic syndromes with deletions of chromosome 11q lack cryptic MLL rearrangement and exhibit characteristic clinicopathologic features. Leukemia Research 35 (2011) 351-357.
8. Ferrara F, Schiffer C A. Acute myeloid leukemia in adults. Lancet. 2013 Feb 9;381(9865):484-95.
9. Breems D A, Van Putten W L et al. Monosomal Karyotype in Acute Myeloid Leukemia: A Better Indicator of Poor Prognosis Than a Complex Karyotype. J Clin Oncol. 2008 Oct 10;26(29):4791-7. doi: 10.1200/JCO.2008.16.0259.
10. Renneville A, Roumier C, Biggio V Cooperating gene mutations in acute myeloid leukemia: a review of the literature. Leukemia. 2008 May;22(5):915-31.
12. Pinheiro R F, Chauffaille M L. Comparison of I-FISH and G-banding for the detection of chromosomal abnormalities during the evolution of myelodysplastic syndrome. Braz J Med Biol Res. 2009; 42(11):1110-2.
13. Malcovati L, Hellstrоm-Lindberg E, Bowen D et al. Diagnosis and treatment of primary myelodysplastic syndromes in adults: recommendations from the European LeukemiaNet. Blood. 2013;122(17):2943-64.
14. Speicher M R, Gwyn Ballard S, Ward D C. Karyotyping human chromosomes by combinatorial multi- fluor FISH. Nat Genet. 1996 Apr;12(4):368-75.
15. Schrоck E, du Manoir S, Veldman T et al. Multicolor spectral karyotyping of human chromosomes. Science. 1996; 273(5274):494-7.
16. Shaffer L G, McGowan-Jordan J, Schmid M. ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, S. Karger, Basel, Switzerland, 2013.
17. Fenaux P. Myelodysplastic syndromes: from pathogenesis and prognosis to treatment. Semin Hematol. 2004 (2 Suppl 4):6-12.
18. Navada S, Chatalbash A, Silverman L. Clinical significance of cytogenetic manifestations in myelodysplastic syndromes. LabMedicine, 2013; 44: 103-107.
19. Haase D. Cytogenetic features in myelodysplastic syndromes. Ann Hematol. 2008; 87(7): 515-26. doi: 10.1007/s00277-008-0483-y.
20. List A, Kurtin S, Roe D J Et al. Efficacy of lenalidomide in myelodysplastic syndromes. N Engl J Med. 2005; 352(6):549-57.
21. Fenaux P, Mufti G J, Hellstrom-Lindberg E et al. Efficacy of azacitidine compared with that of conventional care regimens in the treatment of higher-risk myelodysplastic syndromes: a randomized, open-label, phase III study. Lancet Oncol. 2009;10(3):223-32.
22. Volkert S, Kohlmann A, Schnittger S et al. Association of the type of 5q loss with complex karyotype, clonal evolution, TP53 mutation status, and prognosis in acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome. Genes Chromosomes Cancer. 2014 May;53(5):402-10.
23. Tanke H J, Wiegant J, van Gijlswijk RP et al. New strategy for multi-color fluorescence in situ hybridization: COBRA: combined binary ratio labelling. Eur J Hum Genet. 1999; 7(1):2-11.
24. Babicka L, Ransdorfova S, Brezinova J et al. Analysis of complex chromosomal rearrangements in adult patients with MDS and AML by multicolor FISH. Leukemia Research; 31(2007): 39-47.
25. Mrоzek K. Cytogenetic, molecular genetics, and clinical characteristics of acute myeloid leukemia with a complex karyotype. Semin Oncol. 2008 Aug;35(4):365-77.
26. Andersen M, Christiansen D et al. Duplication or amplification of chromosome band 11q23, including the unrearranged MLL gene, is a recurrent abnormality in therapy-related MDS and AML, and is closely related to mutation of the TP53 gene and to previous therapy with alkylating agents. Genes Chromosomes Cancer. 2001; 31(1):33-41.
27. Sarova I, Berezinova J et al. Characterization of Chromosome 11 Breakpoints and the Areas of Deletion and Amplification in Patients with Newly Diagnosed Acute Myeloid Leukemia. Genes Chromosomes Cancer. 2013; 52:619-635
28. Tang G, DiNardo CD, Zhang L. et al. MLL gene amplification in acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes is associated with characteristic clinicopathological findings and TP53 gene mutation. Hum Pathol 46(1):65-73, 1/2015. e-Pub 10/2014. PMID: 25387813.
Для цитирования:
Гребенюк Л.А., Обухова Т.Н., Паровичникова Е.Н., Алимова Г.А., Шишигина Л.А., Троицкая В.В., Кохно А.В., Савченко В.Г. Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах. Медицинская генетика. 2018;17(6):39-47. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.06.39-47
For citation:
Grebenyuk L.A., Obukhova T.N., Alimova G.A., Shishigina L.A., Troitskaya V.V., Kokhno A.V., Parovichnikova E.N., Savchenko V.G. Anomalies of chromosomes 5, 7, 11 and 17 with complex karyotype in myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia patients. Medical Genetics. 2018;17(6):39-47. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.06.39-47
Трехмесячной Агате с синдромом проклятия Ундины нужны средства на полноценную жизнь
Трехмесячная Агата с рождения не покидает реанимацию. У ребенка редкий диагноз, который называют болезнью Ундины. синдром апноэ, она не может дышать во сне. Сейчас Агата спит только под аппаратом искусственной вентиляции легких.
Агата родилась три месяца назад под Новый год. Первенца в молодой семье очень ждали. Папа, инженер по профессии, заранее с математической точностью выбирал имя. Но в первые же месяцы маме и папе Агаты пришлось выучить другое красивое и страшное женское имя. У девочки синдром проклятия Ундины редкое генетическое заболевание, при котором ребенок во сне забывает дышать. У Агаты это проявилось еще в утробе.
Анастасия Молькова, мама Агаты: «Мне сделали очередную ЭКГ, и врачи сказали, что ей плохо, что она страдает, поэтому она появилась на свет».
Всю свою маленькую жизнь девочка провела в реанимации на аппарате искусственной вентиляции легких. Если его отключить, Агата может в любой момент задохнуться, как только закроет глаза. мутации гена организм не чувствует, что ему нужен кислород. Для других младенцев сон полезен, для нее смертельно опасен.
Но просто так на поезде или самолете Агата поехать туда не может нужен аппарат для дыхания и сопровождающий врач, а это сотни тысяч рублей. Всего же нужен миллион на то, чтобы купить технику и научить пользоваться ей родителей. И тогда Агата сможет выписаться домой и увидеть другое, кроме реанимационной палаты.
Чтобы помочь Агате, отправьте СМС на номер 1200 со словом «дети» и суммой пожертвования. Например: дети 350.