Прецизионная медицина что это
Прецизионная медицина
Bayer ведет исследования в области персонализированной медицины с целью поисков и разработки новых вариантов для таргетной терапии пациентов.
В мире не существует двух одинаковых пациентов – и не только потому, что заболевание может поражать различные органы. От пациента к пациенту могут изменяться и определенные характеристики одного и того же заболевания. Исследователи разрабатывают медицинские тестовые системы для обнаружения подобных различий. Исследуя образцы крови и тканей, собирая и анализируя генетическую информацию, ученые стремятся выявить особенные характеристики заболевания. На основе собранных данных становится возможным лечение пациентов «индивидуальным» препаратом, который идеально «подходит» для конкретного случая. Такая форма таргетной терапии, основанная на предшествующем диагнозе, называется прецизионной медициной.
Таким образом, прецизионная медицина — это направление медицины, в котором используют информацию о генах, белках и внутренней среде человека для предотвращения, диагностики и лечения заболеваний. Прецизионная медицина применяется при многих заболеваниях, включая рак, ишемическую болезнь сердца, ВИЧ/СПИД, гиперлипидемию, муковисцидоз и расстройства, связанные с злоупотреблением алкоголем. Под прецизионной медициной в контексте онкологии подразумевается использование терапевтических вмешательств, которые предположительно принесут пользу подгруппе пациентов, у которых имеются конкретные молекулярные или клеточные особенности злокачественной опухоли, например геномные изменения или паттерны экспрессии белка.
В предшествующий период рекомендации по лечению были основаны в первую очередь на патологоанатомических характеристиках опухоли. Благодаря прецизионной медицине рекомендации могут быть нацелены на поддающиеся воздействию геномные драйверы независимо от локализации, от происхождения опухоли или ее гистологического типа.
Так, у 30–49% пациентов, которым выполняется геномное профилирование опухоли, возможно наличие поддающихся воздействию изменений, для части которых можно подобрать одобренный или исследуемый препарат. Достижения в области технологий секвенирования генома способствовали использованию прецизионной медицины в онкологии.
Онкология находится в авангарде прецизионной медицины: так, например, к 2019 году было одобрено более 160 онкологических биомаркеров, и более 90 процентов ключевых исследований направлены против молекулярных мишеней.
Прецизионная медицина успешно использовалась для выявления пациентов с поддающимися воздействию мутациями, которым принесет пользу таргетная терапия, а также с опухолевыми маркерами, помогающими в постановке диагноза.
У пациентов с подобранной терапией лечение может оказаться более полезным, чем у пациентов, которые получают терапию без подбора по заданной мишени. У таргетных препаратов меньше побочных эффектов, и их применение может предотвратить воздействие лишних, неэффективных схем лечения. Благодаря использованию прецизионной медицины у пациентов может быть достигнута очень высокая частота ответов на системное лечение.
Bayer в области прецизионной медицины
Байер разработал инновационный препарат, одобренный и используемый во многих странах мира (в США и в ряде европейских стран) для лечения пациентов с опухолями, экспрессирующими химерный белок TRK.
При применении данного препарата была достигнута очень высокая частота ответов (79% у взрослых пациентов и около 90% у детей с опухолями, ассоциированными со слиянием NTRK, независимо от их локализации).
Препарат компании Байер стал первым препаратом прецизионной медицины, одобренным FDA для лечения рака, обусловленного слияниями генов NTRK независимо от локализации опухоли.
Прецизионная медицина и фармакогеномика
Прецизионная медицина, персонализированная медицина и фармакогеномика. Что это такое?
На сегодняшний день термин «персонализированная медицина» постепенно заменяется термином «прецизионная медицина» или «точная» медицина.
Основная задача прецизионного (персонализированного) подхода — определить, какие лекарства будут эффективны для пациента на основе его генетических, экологических и биологических факторов болезни.
Фармакогеномика является частью прецизионной медицины. Это наука о том, как как гены влияют на реакцию человека на определенные лекарства. Эта новая область объединяет фармакологию и геномику для разработки эффективных, безопасных лекарств, и доз, адаптированных к вариациям в генах человека.
Говоря более простым языком, фармакогеномика использует информацию о генетическом составе (или геноме) человека, чтобы определить типы лекарств и правильную дозу, которые, вероятно, будут лучше действовать именно на этого человека. Эта новая область объединяет науку о том, как действуют лекарства (фармакология), с наукой о геноме человека, называемой геномикой.
Определение наиболее подходящих лекарств осуществляется на основании выявления генетических (фармакогеномных) биомаркеров или ДНК и РНК характеристик, по которым можно спрогнозировать реакцию на препарат.
До недавнего времени препараты разрабатывались с такой идеей, что каждое лекарство почти одинаково действует на всех людей. Но геномные исследования изменили подход «один размер для всех» и открыли двери для более персонализированных подходов при разработке лекарств.
В зависимости от вашего генома, некоторые препараты могут действовать на вас более или менее эффективно, чем на других людей. Аналогично, некоторые препараты могут вызывать больше или меньше побочных эффектов у вас, чем у кого-то другого. В ближайшем будущем врачи смогут регулярно использовать информацию о вашем геноме, чтобы выбрать те лекарства и дозы, которые дают наибольшую возможность помочь именно вам.
Эта новая область знаний поможет избежать использования метода «проб и ошибок», который применяется сегодня во многих случаях, то есть врач использует разные протоколы, один за другим, в поисках лучшего лекарственного средства, которое будет влиять на заболевание. В некоторых случаях, этот метод является причиной смертей пациентов (статистика свидетельствует от случаях, когда 60% пациентов с онкологией очень сильно пострадали от химиотерапии, без каких-либо успехов).
Теперь, используя новые системы молекулярного тестирования, объединяющие информацию о конкретной генетической карте пациента, можно определить препарат «наилучшего соответствия», который поможет именно вам.
На самом деле, это новое поколение тестов может указывать на более чем один эффективный препарат. Это очень важно, так как в некоторых случаях мы сталкиваемся со значительной разницей в цене на лекарственные средства, а также ограниченным бюджетом пациента, который может соответствовать комбинации других препаратов.
На сегодняшний день, существует несколько молекулярных тестов, которые используют наши врачи.
Здесь вы можете ознакомиться со списком молекулярных тестов в Израиле:
Выбор тестов должен быть обдуманным, основанным на прошлом опыте лечения пациента.
Список тестов быстро растет, и все они подходят определенным типам болезней (онкология, ревматология, инфекции и вирусы, ортопедия, кардиология, урология и т.д.).
Мы предлагаем эти современные технологии, применяемые под руководством и контролем лучших врачей Израиля, руководителей научно-исследовательских институтов и отделений крупных больниц. Наши врачи, как правило, профессора медицины, которые известны во всем мире как лидеры в своей области экспертизы.
Генетические биомаркеры
Генетические (фармакогеномные) биомаркеры это особые ДНК и РНК характеристики (мутации), которые используются израильскими врачами и молекулярными лабораториями для персонализации лечения разных заболеваний и достижения более эффективных результатов.
На основании этих характеристик, в Израиле можно подобрать и спрогнозировать действие препаратов для каждого пациента в отдельности.
Концепция 4 «П» – новый вектор развития медицины
Автор статьи
Галина Израилевна Лифшиц, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией персонализированной медицины, врач–кардиолог высшей категории
В этой статье мы поговорим о персонализированной медицине — её современном состоянии и перспективах. Обсудим возможности генетических анализов в точной диагностике и персональном лечении важнейших заболеваний.
Каждый из нас уникален. Мы отличаемся нашими геномами, поведением, историей болезни, медицинским лечением, которое уже прошли или проходим сейчас. Поэтому в здравоохранении XXI века на первый план выходит персонализированная медицина — комплекс методов профилактики, диагностики и лечения болезней, который основан на индивидуальных особенностях пациента.
На чём базируется персонализированная медицина? Это современные подходы, которые помогают продлить жизнь и надолго сохранить её высокое качество:
В научной литературе тема персонализированной медицины появилась не так давно, в 2005 году, и резко стала набирать популярность. Сегодня персонализированная медицина — одно из самых перспективных направлений в здравоохранении. Это закреплено в Стратегии развития медицинской науки в РФ до 2025 года.
Прецизионный подход в медицине
В последние годы тема прецизионной медицины стала одной из самых обсуждаемых в медицинских кругах. Крупнейшие клиники по всему миру предлагают пациентам прецизионный подход. В его основе — современные достижения генетической и молекулярной диагностики. Раньше врачи ориентировались на некие усреднённые показатели, «среднюю температуру по больнице». Например, брали в расчёт верхнюю и нижнюю границу анализа.
Прецизионная медицина принимает во внимание индивидуальные особенности: разнообразие генов, условий окружающей среды, образов жизни и даже бактериальной микрофлоры. Точная медицина интегрирует последние достижения не только в секвенировании и анализе ДНК, но и в области генетических технологий, биохимии белка, исследований рака, персональных электронных устройств, программного обеспечения, производства компьютерных чипов и многих других. Таким образом, точность достигается путем интеграции максимального числа данных о пациенте.
Что даёт прецизионный подход в медицине? — Во-первых, на основе детальных данных помогает выявить патологии пациента и предотвратить их, или, как минимум, задержать развитие. Во-вторых, позволяет подобрать адекватное лечение эффективным и безопасным препаратом. И, в-третьих, обеспечивает контроль лечения, мониторинг и прогноз заболеваний.
Пример из медицинской практики. В 2014 году генеральный прокурор штата Гавайи подал судебный иск и потребовал привлечь к ответственности компании Bristol-Myers Sqiubb и Sanofi-Aventis за прибыль от продажи препарата «Клопидогрел», который показан при сердечно-сосудистых заболеваниях. Оказалось, что производители не сообщили покупателям о некоторых особенностях его действия — у носителей определённых аллелей гена CYP2C19 в лучшем случае не было ответа на приём лекарства. В худшем — сохранялся высокий риск сердечно-сосудистых событий и других осложнений. Также выяснилось, что «Клопидогрел» менее эффективен для людей с аллелями CYP2C19*2 или CYP2C19*3 — в основном это выходцы из Восточной Азии, коренные гавайцы и жители островов Тихого океана.
Случай с «Клопидогрелом» показательный — он стал одним из первых фармакогеномических судебных процессов и поставил новые задачи перед производителями медикаментов: производить «лекарства для всех без исключения» затруднительно.
Отмечу, в Центре новых медицинских технологий пациенты могут сделать генетический анализ крови на чувствительность к «Клопидогрелу» и другим важным лекарствам.
«Лечить не болезнь, а больного» — Гиппократ
Прецизионный подход актуален для всех областей медицины, но лидером является онкология. Врачи уже обнаружили специфические мутации определённых генов, которые влияют на тяжесть и прогноз заболевания. Это касается рака молочной железы, меланомы, рака толстой кишки и некоторых форм рака лёгкого. Взгляните на рисунок:
Это весьма пессимистичные данные 2001 года. В процентах обозначена доля пациентов, терапия для которых оказалась неэффективной. Заметьте, для онкологических пациентов и людей с болезнью Альцгеймера процент огромный — 75% и 70% соответственно.
А вот более позитивные данные 2019 года:
Посмотрите, как вырос процент точных рекомендаций (в % от общего количества).
Сейчас 38% методов, которые применяются для лечения онкологических больных, — точные.
Среди онкологов прочно закрепился термин «таргетная терапия» — когда лекарственные препараты «бьют» не по всем делящимся клеткам, а прицельно по мишеням в клетках опухоли. Новый подход уже принёс свои плоды. К примеру, 5-летняя выживаемость пациентов с хроническим лейкозом выросла с 31% до 89%!
Возьмём случай не из онкологии. При лечении ишемической болезни сердца используют статины — препараты, которые снижают уровень холестерина. Если перед выбором конкретного статина провести фармагенетическое тестирование, можно избежать побочного эффекта — мышечных болей на фоне лечения. Такой генетический анализ можно сделать в ЦНМТ.
На протяжении всей истории человечества врачи старались лечить не болезнь, а больного — выбирать методы, которые оптимально подходят конкретному пациенту. Подбор заместительной гормональной терапии для женщин с учётом индивидуальных параметров свёртываемости крови, расчёт 10-летнего риска перелома трубчатых костей, предотвращение риска развития рака молочной железы на основании генетического анализа — всё это не фантастика, а активно применяется на практике, повышает продолжительность и качество жизни людей во всем мире. В Центре новых медицинских технологий пациенты могут сделать огромное количество генетических анализов, выявить предрасположенности к заболеваниям и подобрать точное лечение. Наступление эры точной, прецизионной медицины неизбежно!
Прецизионная медицина
Прецизионная медицина — это медицина персонализированная, основанная на генетических, экологических и биологических факторах заболевания конкретного пациента. Именно такой подход лежит в основе деятельности профессора Цилински, главы Венского онкологического центра и президента Центрально-Европейской кооперативной группы по онкологии (CECOG).
Суть прецизионной медицины
Одни и те же препараты по-разному влияют на разных пациентов в зависимости от генетики. Врачи уже учатся использовать информацию о вашем генетическом коде при выборе терапии и лекарственных препаратов, которые помогут вам с наибольшей степенью вероятности.
Метод «проб и ошибок» постепенно уходит в прошлое. Доктора перестанут использовать протоколы один за другим в надежде методом перебора найти оптимальный вариант. До сих пор такой путь во многих случаях приводит к смертельному исходу.
Статистика подтверждает, что около 60% онкологических пациентов страдают от химиотерапии, которая не дает результата в лечении опухоли. Системы молекулярного тестирования призваны помочь в определении терапии «наилучшего соответствия».
В 2018 году профессор в соавторстве опубликовал статью «Осуществимость персонализированных концепций лечения желудочно-кишечных злокачественных новообразований». Это первое исследование по прецизионной медицине при раке ЖКТ.
Иммунотерапия рака — эффективное направление
Иммунотерапия заключается в лечении онкологических заболеваний с помощью антител. Специфическая иммунотерапия предусматривает введение вакцин с противоопухолевым антигенами. Они стимулируют иммунитет так, что 5-летняя выживаемость больных раком легких во II-III стадии повышается на 25%, а 5-летняя выживаемость при раке яичников III-IV стадии — на 35%.
По этому направлению профессор Цилински работает в области ингибирования контрольных точек. Клинические исследования продемонстрировали эффективность данного метода при различных твердых и гематологических злокачественных новообразованиях. Имя профессора часто звучит в научных статьях, связанных с испытаниями новых противоопухолевых вакцин.
Доктор Целински регулярно принимает пациентов из-за рубежа. Его привлекают в качестве консультанта по диагностике и лечению рака, а также в случаях, когда необходимо экспертное второе мнение по рекомендованной или текущей терапии.
Профессор Кристоф Цилински прошел медподготовку в университетской клинике Вены и первые годы карьеры провел в Центре исследований рака при университете Тафтса в Бостоне.
Профессор опубликовал более 600 оригинальных научных работ и обзоров в специализированных медицинских журналах. Высокую значимость его изысканий доказывает индекс Хирша, равный 67. Его статьи цитируют другие ученые, его результатами в области изучения методов лечения различных видов рака пользуются врачи всего мира.
На сегодняшний день CECOG под руководством профессора Кристофа Цилински проводит клинические испытания и реализует масштабные образовательные проекты в 23 странах Центральной и Юго-Восточной Европы.
Кристоф Цилински — важный участник мирового онкологического сообщества. Он является членом целого ряда организаций:
В последние годы он активно занимается исследованием иммунотерапии и прецизионного лечения онкозаболеваний. Кроме того, в зону его интересов входит рак легких и молочной железы.
Что такое прецизионная медицина?
Прецизионная медицина рассматривается многими как новая медицинская парадигма, которая в настоящее время находится на ранних стадиях, но уже продемонстрировала свой огромный потенциал. Он основан на генетическом профиле каждого человека и делает возможным лечение и профилактику заболеваний на индивидуальной основе. — подробнее на https://mybook.biz.ua/medicinskaya-literatura/
Прецизионная медицина-это очень современный медицинский подход, в котором мы стремимся предоставить каждому пациенту абсолютно индивидуальное лечение, основанное на признании их конкретной генетики. В конце концов, эта перспектива возвращается к учениям Галена, который утверждал, что не следует лечить болезни, а больные.
Что такое прецизионная медицина?
Прецизионная медицина может быть определена как тип медицинского подхода.Он использует информацию о генах, белках и других специфических характеристиках патологии, которую представляет каждый человек, с целью установления диагноза и определения правильного лечения для их болезни.
Это требовало изучения генетики каждого пациента, чтобы узнать, будет ли Герцептин служить Ему или нет. Это основная схема работы прецизионной медицины. Но она основана не только на конкретном гене, но и на всей генетической структуре каждого человека. В настоящее время этот тип медицины в основном используется для лечения рака.
Прецизионная медицина основана на молекулярной диагностике через конкретные данные
Как это работает?
В настоящее время традиционная медицина диагностирует заболевание, когда оно уже присутствует, на основе клинических анализов, тестов и самой истории пациента. После того, как диагноз проводится, начинается лечение, которое аналогично для всех людей, имеющих ту же патологию.
Однако эти методы лечения более эффективны у одних людей, чем у других. Кроме того, некоторые люди вызывают больше побочных эффектов, чем другие препараты. То, что делает прецизионная медицина, — это предвидеть это и не допустить этого.Он делает это благодаря анализу генетики каждого человека. Возможно, все это можно лучше понять на примере.
Есть некоторые иммунные расстройства, такие как ревматоидный артрит, лейкемия и некоторые виды рака, которые часто лечатся с помощью препаратов, называемых тиопуриниками. Тем не менее, у некоторых людей есть дефицит вещества, называемого тиопурином метилтрансферазой (TPMT), и это приводит к тому, что они не разрушают и не удаляют эти лекарства достаточно быстро.
Это приводит к тому, что уровень препарата остается очень высоким в них и возникают нежелательные побочные эффекты. Прецизионная медицина может идентифицировать тех, у кого есть этот недостаток, и корректировать лечение, чтобы сделать его более эффективным и генерировать меньше побочных эффектов.
Использование генетики является одним из столпов прецизионной медицины