Ппр медицина что такое
Преждевременное половое развитие
Преждевременное половое развитие (ППР) — это появление вторичных половых признаков у девочки младше 8 лет или у мальчика младше 9 лет. Состояние возникает при поражении центрального звена эндокринной регуляции, чрезмерной гормональной активности гонад и надпочечников. У девочек патология проявляется ранним телархе, адренархе, менархе, у мальчиков увеличиваются яички, изменяется голос, происходит оволосение гормонозависимых зон тела. Диагностика включает физикальный осмотр, анализ на гормоны, инструментальную визуализацию эндокринных желез. В лечении используют аналоги ГнРГ, ингибиторы ароматазы, антиэстрогены.
МКБ-10
Общие сведения
В детской эндокринологии в основном встречается центральный тип преждевременного созревания. Девочки болеют намного чаще, чем мальчики. Среди больных женского пола в возрастной группе 5-8-летних детей центральная форма патологии диагностируется с частотой 5:10000, у мальчиков ее распространенность составляет 0,5:10000. Гонадотропин-независимый вариант наблюдается реже, не имеет выраженных половых различий. С учетом акселерации населения врачи утверждают, что сейчас преждевременно созревает до 10% всей детской популяции, но это редко диагностируется.
Причины
Этиологическая структура преждевременного созревания разнообразна, к тому же зачастую врачи не могут точно установить провоцирующие факторы — в таком случае диагностируют идиопатическую форму ППР. Органические причины нарушений темпов и сроков полового развития детей объединяются в следующие группы:
Патогенез
При центральной форме преждевременного развития нарушения вызваны избытком в крови гонадотропных гормонов. Они начинают стимулировать гонады, увеличивают количество андрогенов и эстрогенов. Как следствие, происходит активация волосяных фолликулов в гормонозависимых областях тела, начинают функционировать апокриновые потовые железы. У девочки увеличивается грудь, у мальчика активизируется рост яичек и полового члена.
При преждевременном развитии периферического типа характерная перестройка тела начинается под влиянием избыточного числа половых стероидов без предварительной активации гипофизарно-гипоталамического звена. В отличие от центральной формы, в этом случае возможно преждевременное гетеросексуальное развитие — появление у ребенка признаков противоположного пола.
Классификация
На основе особенностей клинической картины выделяют полное преждевременное созревание, когда у пациента до 8-9-летнего возраста начинают одновременно формироваться все вторичные признаки соответствующего пола, а также парциальную форму — телархе (развитие груди) или адренархе (появление лобковых волос, изменение запаха пота, жирность кожи).
В педиатрии большую роль играет деление синдрома по этиопатогенетическим особенностям, что необходимо для определения тактики лечения. ППР классифицируется на две большие категории:
Симптомы
Преждевременное половое развитие центрального типа
Основные признаки центрального варианта — активный рост волос на лобке и в подмышечных впадинах, появление резкого запаха пота, повышенная секреция кожного сала и возникновение угревой сыпи. Девочки начинают менструировать, у них увеличиваются молочные железы. У мальчиков растет половой член, яички увеличиваются в объеме, отмечаются изменения голоса, становится заметным кадык.
Преждевременное половое развитие периферического типа
Определяются внешние изменения, связанные с действием андрогенов: девочки и мальчики сталкиваются с повышенной активностью потовых желез, оволосением тела, акне. Поскольку отсутствует влияние ФСГ на гонады, их рост и функциональное развитие не происходит. У мальчиков размеры наружных половых органов не изменяются, у девочек не наступают менструации, хотя возможны нерегулярные кровотечения, вызванные основной патологией.
Осложнения
Ранее половое созревание провоцирует ускоренный скачок роста, однако в результате преждевременного закрытия эпифизарных ростовых зон в конечном итоге развивается низкорослость. Преждевременное адренархе в дальнейшем часто ассоциируется с формированием у девочки-подростка синдрома поликистозных яичников. Важным последствием является психологическая травма, поскольку ребенок комплексует из-за изменений тела, испытывает трудности в общении со сверстниками.
Диагностика
На первичном осмотре детский эндокринолог снимает антропометрические параметры, определяет уровень физического развития, оценивает степень полового созревания по шкале Таннера. Мальчикам измеряют объем яичек по тестикулометру Прадера, у девочки уточняют наличие и особенности менструальной функции. В план лабораторно-инструментального обследования входят:
Лечение преждевременного полового развития
Консервативная терапия
При гонадотропин-зависимом варианте заболевания эффективны препараты пролонгированных аналогов ГнРГ (трипторелин, лейпрорелин). Они используются для снижения темпов роста до возрастной нормы, замедления окостенения эпифизарных зон. При этом вторичные половые признаки также регрессируют. На курсе лечения ребенок регулярно проходит полное обследование организма. Терапию заканчивают при достижении пубертатного возраста, сроки лечения оговариваются индивидуально.
Для коррекции гонадотропин-независимых форм преждевременного полового развития назначаются глюкокортикоиды — при нарушении функции надпочечников, ингибиторы фермента ароматазы, антиандрогены, антиэстрогены — при патологии гонад. Учитывая возможную трансформацию этого варианта болезни в гонадотропин-зависимый детям регулярно делают пробу с ГнРГ.
Хирургическое лечение
При объемных церебральных новообразованиях терапия проводится совместно с детскими нейрохирургами, по показаниям ребенку выполняют оперативное удаление опухоли. При новообразованиях надпочечников всем пациентам требуется хирургическое иссечение неоплазии. Вопросы лечения кист и опухолей гонад обсуждаются с гинекологами, решение принимается в индивидуальном порядке соответственно особенностям патологии, состоянию больного и другим факторам.
Прогноз и профилактика
С помощью медикаментозной терапии врачи успешно корректируют скорость развития половых признаков, однако есть риск негативного прогноза конечного роста. Вероятность полного выздоровления определяется тяжестью основного заболевания, с которым связаны гормональные изменения. Профилактика предполагает регулярные медосмотры с оценкой антропометрических данных детей, чтобы вовремя обнаружить ускорение полового созревания.
Что такое половое созревание преждевременное? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Барковской А. Ю., гинеколога со стажем в 5 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Преждевременное половое созревание — это появление одного или нескольких вторичных половых признаков у девочек в возрасте до 8 лет. К таким признакам относятся рост молочных желёз, первая менструация, появление волос в подмышечных впадинах и на лобке.
Распространённость заболевания коррелирует с возрастом:
Причины появления заболевания:
Факторы риска:
Симптомы преждевременного полового созревания
Преждевременное половое развитие можно заподозрить при появлении у девочки до 8 лет одного или нескольких из следующих признаков:
Дополнительными симптомами, которые позволяют заподозрить патологию, являются:
Патогенез преждевременного полового созревания
Для понимания механизмов заболевания рассмотрим процесс полового созревания при нормальном развитии. Ключевую роль в половом созревании играет гонадотропин-рилизинг гормон. С 2-3 лет и до начала пубертатного периода гипоталамо-гипофизарная система находится в «ювенильной паузе». Далее по мере взросления кора надпочечников становится более чувствительной к воздействию АКТГ (гормону гипофиза), за счёт этого увеличивается выработка тестостерона.
Тестостерон в жировой ткани под действием ферментов трансформируется в эстроген. Растущий уровень эстрогена способствует развитию органов малого таза, наружных половых органов и молочных желёз (телархе).
Под воздействием андрогенов и эстрогенов появляются волосы в подмышечных впадинах, на половых губах, а затем на лобковом треугольнике. Происходит резкий скачок роста. Как правило, первыми развиваются молочные железы в среднем в 10,5 лет — появляются одно- или двусторонние образования в субареолярной зоне, чувствительные при пальпации. Далее эти уплотнения растут, выходят за пределы ареолы, ареолы пигментируются и формируются соски.
Далее рассмотрим патологические механизмы преждевременного полового созревания. Выделяют две формы патологии — гонадотропин-зависимую и гонадотропин-независимую.
Гонадотропин-зависимая форма. Она обусловлена преждевременной активацией гипоталамуса под воздействием неблагоприятных факторов. В следствие этого выработка гонадотропин-рилизинг гормона происходит раньше. Также с опережением гипофиз и яичники начинают продуцировать половые гормоны. Неблагоприятными факторами могут быть:
Синдром может также возникать в результате механического сдавления и нарушения работы гипофиза и гипоталамуса. К патологии приводят следующие факторы:
Гонадотропин-независимая форма. При этой форме половые гормоны вырабатываются без влияния гормонов гипоталамуса в периферических тканях. Причинами могут быть:
Также выделяют неполные формы. Для них не характерен скачок роста, изменения фигуры, увеличение костного возраста (степени зрелости костей). Патогенез неполных форм изучен недостаточно.
Классификация и стадии развития преждевременного полового созревания
Классификация полового созревания основывается на патофизиологическом механизме формирования заболевания.
Выделяют полные и неполные формы преждевременного полового созревания.
К полным формам относят:
Неполные формы:
Осложнения преждевременного полового созревания
Известно, что эстроген участвует в костном обмене кальция. При большой его концентрации закрываются зоны роста трубчатых костей. Соответственно, при синдроме преждевременного полового созревания из-за высокого содержания половых гормонов костный возраст начинает опережать биологический, вследствие чего осложнением заболевания часто становится низкорослость.
Диагностика преждевременного полового созревания
Подозрение на синдром преждевременного полового созревания возникает при появлении одного или нескольких из клинических признаков: андренархе и пубархе (появление лобковых и подмышечных волос), телархе (увеличение молочных желёз), менархе (начало менструаций) в возрасте до 8 лет.
Для диагностики синдрома используют следующие методы:
Антропометрия. Оценивается рост и вес ребенка, скорость их увеличения за последние 3-6 месяцев. Далее эти параметры сравниваются со средними значениями для данного возраста по центильным номограммам.
Сущность центильного метода оценки роста заключается в следующем — результаты измерений у большой группы детей одного пола и возраста располагают в восходящем порядке в виде упорядоченного ряда, который делят на интервалы. Средняя линия (50-я перцентиль) — это средний показатель роста для данного возраста. Нижняя линия графика (3-я перцентиль) — такой рост имеют 3 % детей данного возраста. Верхняя линия графика (97-я перцентиль) — такой рост также имеют 3 % детей данного возраста. Низкорослость как осложнение синдрома диагностируется при показателях роста ниже 3-й перцентили [1]
Оценка вторичных половых признаков по шкале Таннера. Шкала предназначена для объективной оценки степени полового развития.
Оценка менструальной функции. Регулярные менструальные кровотечения чаще всего характеризуют центральную форму преждевременного полового созревания. Ациклические кровянистые выделения свойственны периферической форме патологии.
Проведение рентгенографии кистей рук для определения костного возраста. Опережение костного возраста более чем на два года — признак синдрома преждевременного полового созревания.
МРТ головного мозга проводят при подозрении на гонадотропин-зависимую форму и/или при наличии неврологической симптоматики.
УЗИ органов малого таза. Признаками преждевременного полового созревания являются:
Лечение преждевременного полового созревания
Цель лечения — замедлить половое созревание, затормозить прогрессирование костного возраста и помочь ребёнку в психологической и социальной адаптации.
При проведении терапии проводится мониторинг следующих показателей:
Критериями эффективного лечения являются:
При недостаточном клиническом эффекте врач повышает дозировку препарата или сокращает межинъекционные интервалы.
Критериями отмены терапии могут служить:
Показанием для хирургического вмешательства является присутствие неврологической симптоматики или подозрение на злокачественное образование. Решение об операции принимается нейрохирургом. Гонадотропин-зависимая форма преждевременного полового созревания не является показанием к хирургическому лечению.
Прогноз. Профилактика
Прогноз для жизни и здоровья благоприятный. Первичная профилактика синдрома преждевременного полового развития сводится к антропометрии один раз в полгода и оценке стадии полового развития по шкале Таннера в соответствии с возрастом педиатром или родителями.
Преждевременное половое развитие
Общая информация
Краткое описание
При соответствии характера вторичных половых признаков полу ребенка говорят об изосексуальной форме ППР, при появлении признаков противоположного пола – о гетеросексуальной форме ППР.
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
• истинное ППР при длительном воздействии половых стероидов (позднее лечение врожденной дисфункции коры надпочечников, после удаления стероидсекретирующей опухоли).
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ, ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне
• В случае сомнительных результатов гормонального исследования – проба с диферилином 0,1.
Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: нет.
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез
• наличие ППР в анамнезе у матери.
• повышение АД на фоне гермафродитного строения наружных гениталий.
Лабораторные исследования
Интерпретация результатов лабораторного исследования:
1 вариант: повышение уровней ЛГ и/или ФСГ и эстрадиола или тестостерона в крови (в зависимости от пола) – при истинном ППР
2 вариант: повышение уровней ДГЭА, 17-ОН прогестерона, тестостерона в крови – при вирильной, а также сольтеряющей вирильной форме ВДКН.
В случае сомнительных результатов гормонального исследования у девочек с подозрением на истинное ППР проводится проба с диферилином 0,1. Подтверждением истинного ППР является увеличение уровней ЛГ (более 10 мМЕ/л) и/или ФСГ в крови через 1 и/или 4 часа после инъекции препарата.
• Вагинография позволяет уточнить наличие урогенитального синуса при вирильной и сольтеряющей вирильной формах ВДКН.
Нарушения полового развития
Преждевременное половое развитие (ППР)
ППР называют появление вторичных половых признаков и менструаций у девочек в возрасте до 8 лет.
ППР клинически может проявляться в виде изосексуальной формы, т.е., когда у девочек появляются признаки полового развития свойственные ее полу, и в виде гетеросексуальной формы, т.е., когда у девочек возникают признаки, свойственные мужскому половому развитию.
Изосексуальное преждевременное половое развитие может быть истинным и ложным.
Церебральная патология у девочек с ППР может иметь органический и функциональный характер.
Причинами органического поражения центральной нервной системы (ЦНС) являются:
К редким формам органического поражения нервной ткани относятся опухоли мозга. При органическом поражении мозга ППР, как правило, развивается после появления или на фоне церебральной и неврологической симптоматики.
Церебральное ППР протекает в виде полной или неполной формы. Для полной формы характерно развитие вторичных половых признаков и менструации. При этом последовательность появления, развития вторичных половых признаков и наступления менструации не отличается от таковых при физиологическом половом созревании (сначала увеличиваются молочные железы, затем появляется оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, и только после этого появляются менструации).
Конституциональная форма истинного преждевременного полового развития. При этой форме ППР не удается выявить неврологической, церебральной патологии. Преждевременным является только возраст, в котором начинается процесс полового созревания. Темп и последовательность этого процесса не нарушаются. Отмечается наследственный характер конституционального ППР.
Яичникова форма (ложная) ППР.
Яичниковая форма ППР обусловлена секрецией половых гормонов опухолевой тканью яичников. При этом гипоталамус и гипофиз остаются незрелыми. Поэтому эта форма ППР называется ложной.
Диагностика преждевременного полового развития не представляет затруднений. Обычно диагноз ставят при объективном осмотре ребенка. Причину, вызвавшую ППР, установить сложнее. Тщательное обследование девочек включает: гинекологическое исследование с подробной регистрацией состояния вульвы, шейки матки, симптома «зрачка», натяжения шеечной слизи, кольпоцитологии. Важное значение для диагностики имеют данные о динамике полового развития.
Девочкам с клиническими проявлениями ППР показано пристальное наблюдение у детских гинекологов для своевременного выявления причин, вызвавших эту патологию развития. К числу обязательных методов обследования относятся:
1. ультразвуковое исследование органов малого таза;
2. лапароскопия при сомнительных данных ультразвукового исследования;
3. неврологическое исследование с применением ЭЭГ и РЭГ;
4. определение уровня половых гормонов в плазме крови;
5. изучение тестов функциональной диагностики в динамике обследования;
6. определение костного возраста (рентгенограмма кистей рук и черепа).
Вопросы терапии ППР имеют два аспекта: лечение патологии, вызвавшей ППР, и торможение процесса ППР.
При церебральной форме ППР, обусловленной последствиями нейроинфекции, родовой травмы, асфиксии, лечение представляет чрезвычайно сложную задачу. Большая роль отводится профилактике асфиксии и родовой травмы. Правильное ведение беременности и родов предотвращает нарушения ЦНС.
Вопрос о торможении процесса ППР возникает в связи с тем, что дети могут быть травмированы своим необычным для данного возраста видом и особым отношением сверстников и взрослых. В подобной ситуации целесообразнее избрать путь немедикаментозного воздействия и постараться отвлечь девочек от сознания своей исключительности беседой, разъяснением, даже временной изоляцией от детского коллектива.
Все вышесказанное относится только к конституциональной и церебральным формам ППР. Опухоли яичников подлежат удалению с последующим тщательным гистологическим исследованием.
Фолликулярную кисту яичников, вызвавшую симптомы ППР, по современным представлениям, удалять не рекомендуется, т.к. они самостоятельно подвергаются обратному развитию.
Обследование и лечение девочек с ППР необходимо проводить в условиях крупных стационаров, оснащенных соответствующим оборудованием и имеющих квалифицированных специалистов.
Гетеросксуальное преждевременное половое развитие.
Гетеросексуальным ППР называют появление признаков полового созревания противоположного (мужского) пола у девочек в первом десятилетии жизни. Наиболее частой клинической формой гетеросексуального ППР является патология, получившая название «адреногенитальный синдром» (АГС), который известен как врожденная гиперплазия надпочечников, ложный женский гермафродитизм или ППР девочек по гетеросексуальному типу.
АГС явуляется следствием врожденного дефицита ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов надпочечников. Этот генетический дефект имеет рецесивный путь наследования, носителями дефектного гена могут быть и мужщины и женщины.
В зависимости от характера дефицита ферментных систем АГС делится на 3 формы, общим симптомом которых является вирилизация.
В первом десятилетии жизни у девочек с врожденной формой АГС развивается картина преждевременного полового развития по гетеросексуальному типу.
Задержка полового развития (ЗПР)
Церебральная форма задержки полового развития.
Клиническая картина. В настоящем разделе описаны церебральные формы ЗПР, при которой основной и порой единственной жалобой является нарушение полового развития. Девушки с ЗПР отличаются от сверстниц не только недостаточным развитием вторичных половых признаков и аменореей, но и отсутствием «феминизации фигуры», т. е. распределением жировой и мышечной ткани по женскому типу и изменений в строении таза. У девушек с ЗПР антропометрическими исследованиями установлено евнухоидное телосложение: удлинение рук и ног, относительно короткое туловище, уменьшение поперечных размеров таза. Рост их обычно выше, чем у сверстниц. Хронологический возраст обычно опережает биологический (костный). Дефицит эстрогенов, играющих важную роль в процессах окостенения, является причиной затягивания у таких девушек периода роста в длину.
Исключение составляют девушки с гиперпролактинемией (пролактинома гипофиза или функциональная гиперпролактинемия). У этих пациенток обычно признаком ЗПР является первичная аменорея в сочетании с нерезко выраженной гипоплазией матки. Телосложение, длина тела соответствует у них соответствуют возрастным нормативам, а молочные железы равиты правильно или слегка гиперплазированы вследсткие гиперпролактинемии.
Яичниковая форма задержки полового развития.
Эта форма наименее изучена, очевдно, в связи с ее редкостью. При ней не установлено хромосомной патологии и изменения содержания полового хроматина. В строении яичников кроме уменьшения фолликулярного аппарата, изменений не выявлено. Подобные яичники являются гипопластическими. Возможно, в патогенезе данной патологии играют определеннную роль детские инфекционные заболевания (коревая краснуха, паротит и др.) или токсические влияния, вызывающие нарушения фолликулярного аппарата или инервации яичников, что приводит к изменению их чувствительности к стимулирующим гормонам гипофиза.
Клиническая картина. Для клинической картины ЗПР при гипопластических яичниках характерны интерсексуальные черты телосложения; несмотря на задержку процессов окостенения эпифизов трубчатых костей, длина тела девочек не превышает обычные возрастные нормативы. Вторичные половые признаки недоразвиты, отмечается также гипоплазия наружных и внутренних половых органов. Характерна первичная аменорея, однако могут быть редкие и скудные менструации.
У больных с ЗПР при подозрении на церебральные формы патологии необходимо неврологическое обследование:
Лечение центральных форм ЗПР является сложной задачей. В разработке комплексного лечения должен участвовать невропатолог. Кроме назначений невропатолога применяется циклическая витаминотерапия, а также, заместительная гормональная терапия, при гипопластических яичниках.
Лечение ЗПР на фоне потере массы тела основано на полноценном питании, в сочетании с психотерапевтическим воздействием, разъяснением вреда «косметической» диеты.
Отсутствие полового развития
СТЕРТАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД.
В литературе описаны около 60 женщин с мозаичным кариотипом 45,Х/ 46,ХХ, у которых была сохранена репродуктивная функция, однако у 70% из них наступившая беременность закончилась или самопроизвольными выкидышами на разных сроках или рождением детей с пороками развития и хромосомными синдромами.
ЧИСТАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД.
При этом клиническом варианте дисгенезии гонад соматических уродств и задержки роста нет. Харктерны нормальный рост, отсутствие соматических пороков развития, недоразвитые вторичные половые признаки и выраженный половой инфантилизм. Телосложение варьирует от евнухоидного до интерсексуального. Кариотип больных чаще всего 46,ХХ или 46,ХУ (синдром Свайера). Гонады представляеют собой фиброзные тяжи, в которых иногда имеются элементы стромы.
Причины возникновения чистой формы дисгенезии гонад с кариотипом 46,ХХ не ясны до сих пор.
Диагноз ставят на основании клинической картины заболевания, эхоскопии органов малого таза, определении кариотипа и полового хроматина, лапароскопии.
СМЕШАННАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД.
Как и при двух описанных выше формах дисгенезии гонад, в диагностике большое значение имеют анамнестические данные и осмотр больных. Обязательными являются определение кариотипа, ультразвуковое исследование половых органов и лапароскопия с биопсией гонад.
Лечение дисгенезии гонад.