Полное секвенирование экзома что показывает
В отличие от других диагностических тестов, которые люди достаточно часто проводят на протяжении всей своей жизни, генетическое тестирование оказывает влияние как на пациента, так и на семью. Вот почему мы говорим с пациентом о различных типах наследования, поскольку результаты могут указывать на риск возникновения болезни и для других членов семьи. Мы также говорим о различных результатах, которые мы можем получить. Мы можем найти ответ; мы ничего не можем найти; и мы почти всегда находим варианты, которые недостаточно хорошо описаны, и мы не знаем, что они означают. (они называются «вариантами неизвестного значения»).
Уникальным для секвенирования целых экзомов является способность находить генетические варианты, которые связаны с будущим риском возникновения болезней, которые еще не известно сегодня пациенту. Они называются «вторичными» или «случайными выводами». К ним относятся риски наследственных онкологических синдромов и наследственные проблемы с сердцем, такие как гипертрофическая кардиомиопатия или наследственные проблемы с сердечным ритмом, такие как длинные периоды QT. Тестирование также может выявить, является ли человек носителем генетического заболевания, мы также предлагают информацию о метаболизме психофармакологических препаратов ( «фармакогеномика»).
Из-за получения большого объема информации, полученного в результате этого тестирования мы обсуждаем психосоциальные последствия этих результатов для пациентов и их семей, а также проблемы конфиденциальности и семейных отношений.
Уникальую последовательность целых экзомов при тестирование идеально проводится не только с пациентами, но и с образцами их родителей. Медицинская оценка позволяет полностью описать фенотип каждого пациента и историю семьи до начала тестирования. Мы объясняем, что результаты занимают много времени, часто от трех до четырех месяцев, и могут быть дорогими ( в США от 7 000 до 12 000 долларов).
Перед тестированием важно понять, каковы ожидания пациента? У каждого пациента могут быть разные надежды; поэтому мы спрашиваем каждого пациента: «Что вы надеетесь извлечь из этого теста?»
Большинство пациентов и семей надеются найти точный диагноз. До сих пор наш опыт заключался в том, что мы находим ответ примерно в 25-30% случаев, но это означает, что от 70% до 75% времени мы ничего не делаем. И вновь мы встречаемся с некоторыми неоднозначными результатами, которые мы еще не можем интерпретировать.
После того, как медицинская команда получает результаты из лаборатории, дополнительный обзор вариантов часто требует многопрофильной команды и большое количество часов работы. Итак, мы готовим пациента, что даже после того, как результаты получены, команде может потребоваться дополнительное время, чтобы проанализировать релевантность этих результатов.
Почти во всех случаях необходимо назначить повторную встречу с пациентом, чтобы просмотреть и обсудить все результаты с пациентом и семьей.
После постановки диагноза пациенты могут переживать широкий спектр эмоций, включая облегчение, шок и разочарование. Многие сразу начинают думать о будущем, что можно сделать дальше, как они будут сообщать о результатах генетического тестирования членам семьи. Если диагноз точно неопределен пациенты могут испытать разочарование и задаются вопросом, будем ли мы узнавать больше информации в будущем. Они могут спросить врача, является ли это состояние вообще генетическим, и должны ли они ожидать болезни у других детей, не зная, есть ли шанс, что это может повториться? Они также могут почувствовать облегчение, что ничего плохого не было обнаружено, что дает некоторое подтверждение того, что болезнь не является генетической. К сожалению, бывают случаи, когда у нас просто нет ответов на все вопросы пациентов.
Интерпретация результатов и передача результатов в семье занимают много времени и привлекает многодисциплинарную команду. И, наконец, мотивы и реакции наших пациентов уникальны и могут быть очень разными, отличаясь от наших собственных.
Полное секвенирование экзома в г. Тверь
Полное секвенирование экзома — это комплексное генетическое тестирование, в котором используется технология секвенирования нового поколения (NGS) для анализа кодирующих областей генома
20 000 генов. Данные кодирующие области называются «экзонами», а все экзоны вместе называются «экзомом». Поскольку при полном секвенировании экзома исследуется большое количество генов, данный метод позволяет обнаружить причину заболевания в тех случаях, когда другие исследования не дали результата.
Зачем делать полное секвенирование экзома
Данный вид исследования помогает установить диагноз и спрогнозировать дальнейшее течение болезни и определить риски возникновения осложнений или их отсутствие.
Правильное определение мутаций и понимание диагноза дает возможность пациенту совместно с врачом генетиком выработать стратегию действий направленную на предупреждение осложнений. По результатам исследования врач может определить риски возникновения генетических заболеваний у будущих детей.
А также совместно с пациентом скорректировать планирование беременности с помощью ЭКО и подобрать ряд диагностических исследований: ПГТ-М, НИПТ и тд
Точность генетического анализа
Полное секвенирование экзома позволяет выявить определенные мутации в генах, которые были унаследованы от родителей либо появились спонтанно.
Анализ проводится по венозной крови пациента. С помощью метода секвенирования NGS на полногеномном секвенаторе MGISEQ-2000 (BGI inc.) точность прочтения каждого фрагмента ДНК для >85% прочтений достигает 99,98%. Средняя глубина покрытия ≥100 x, это значит, что каждая буква в геноме была прочитана минимум 100 раз.
Показания для полного секвенирования экзома
Как тест первой линии, это исследование может быть назначено:
Можно ли сдать этот анализ здоровому человеку?
Да, можно. Даже если у человека нет никаких признаков заболеваний и осложнений, он может сделать такой анализ ДНК. Результаты исследования дадут пациенту понимание где и в каких генах есть мутации.
Такой скрининг на носительство мутаций подойдет для людей, которые планирую беременность.
Вторичные находки
Во время анализа секвенирования могут быть обнаружены некоторые варианты, которые не связаны с текущими симптомами пациента (вторичные находки). Тем не менее, эта информация может иметь важные последствия для здоровья пациента и членов их семей.
Вторичные находки могут быть включены в отчет пациента. Наше секвенирование экзома включает все гены, перечисленные в списке генов ACMG (Американский колледж медицинской генетики и геномики). Мы учитываем последние рекомендации по генетическому тестированию, чтобы улучшить качество наших заключений. Список генов ACMG (скачать)
Как сдать анализ на полное секвенирование экзома
После получения заключения обязательно покажите его врачу-генетику. Мы не экономим на здоровье наших пациентов! Поэтому срок исполнения анализа 45 дней. Мы не увеличиваем срок анализа, чтобы “накопить образцы” и удешевить анализ. Поэтому сроки в лаборатории Медикал Геномикс строго регламентированы.
В команде Медикал Геномикс работают врачи-генетики, имеющие ученые степени в биологии и медицине, которые постоянно повышают квалификацию, публикуют научные статьи в цитируемых журналах и являются членами РАРЧ, РОМГ, ESHRE.
Команда биоинформатиков анализирует данные секвенирования экзома с 2010 года и имеет огромный опыт в биоинформатической обработке данных.
Результат теста ДНК полного секвенирование экзома
Данный анализ выявляет:
Полное секвенирование экзома в г. Саратов
Полное секвенирование экзома — это комплексное генетическое тестирование, в котором используется технология секвенирования нового поколения (NGS) для анализа кодирующих областей генома
20 000 генов. Данные кодирующие области называются «экзонами», а все экзоны вместе называются «экзомом». Поскольку при полном секвенировании экзома исследуется большое количество генов, данный метод позволяет обнаружить причину заболевания в тех случаях, когда другие исследования не дали результата.
Зачем делать полное секвенирование экзома
Данный вид исследования помогает установить диагноз и спрогнозировать дальнейшее течение болезни и определить риски возникновения осложнений или их отсутствие.
Правильное определение мутаций и понимание диагноза дает возможность пациенту совместно с врачом генетиком выработать стратегию действий направленную на предупреждение осложнений. По результатам исследования врач может определить риски возникновения генетических заболеваний у будущих детей.
А также совместно с пациентом скорректировать планирование беременности с помощью ЭКО и подобрать ряд диагностических исследований: ПГТ-М, НИПТ и тд
Точность генетического анализа
Полное секвенирование экзома позволяет выявить определенные мутации в генах, которые были унаследованы от родителей либо появились спонтанно.
Анализ проводится по венозной крови пациента. С помощью метода секвенирования NGS на полногеномном секвенаторе MGISEQ-2000 (BGI inc.) точность прочтения каждого фрагмента ДНК для >85% прочтений достигает 99,98%. Средняя глубина покрытия ≥100 x, это значит, что каждая буква в геноме была прочитана минимум 100 раз.
Показания для полного секвенирования экзома
Как тест первой линии, это исследование может быть назначено:
Можно ли сдать этот анализ здоровому человеку?
Да, можно. Даже если у человека нет никаких признаков заболеваний и осложнений, он может сделать такой анализ ДНК. Результаты исследования дадут пациенту понимание где и в каких генах есть мутации.
Такой скрининг на носительство мутаций подойдет для людей, которые планирую беременность.
Вторичные находки
Во время анализа секвенирования могут быть обнаружены некоторые варианты, которые не связаны с текущими симптомами пациента (вторичные находки). Тем не менее, эта информация может иметь важные последствия для здоровья пациента и членов их семей.
Вторичные находки могут быть включены в отчет пациента. Наше секвенирование экзома включает все гены, перечисленные в списке генов ACMG (Американский колледж медицинской генетики и геномики). Мы учитываем последние рекомендации по генетическому тестированию, чтобы улучшить качество наших заключений. Список генов ACMG (скачать)
Как сдать анализ на полное секвенирование экзома
После получения заключения обязательно покажите его врачу-генетику. Мы не экономим на здоровье наших пациентов! Поэтому срок исполнения анализа 45 дней. Мы не увеличиваем срок анализа, чтобы “накопить образцы” и удешевить анализ. Поэтому сроки в лаборатории Медикал Геномикс строго регламентированы.
В команде Медикал Геномикс работают врачи-генетики, имеющие ученые степени в биологии и медицине, которые постоянно повышают квалификацию, публикуют научные статьи в цитируемых журналах и являются членами РАРЧ, РОМГ, ESHRE.
Команда биоинформатиков анализирует данные секвенирования экзома с 2010 года и имеет огромный опыт в биоинформатической обработке данных.
Результат теста ДНК полного секвенирование экзома
Данный анализ выявляет:
Полное секвенирование экзома в г. Новокузнецк
Полное секвенирование экзома — это комплексное генетическое тестирование, в котором используется технология секвенирования нового поколения (NGS) для анализа кодирующих областей генома
20 000 генов. Данные кодирующие области называются «экзонами», а все экзоны вместе называются «экзомом». Поскольку при полном секвенировании экзома исследуется большое количество генов, данный метод позволяет обнаружить причину заболевания в тех случаях, когда другие исследования не дали результата.
Зачем делать полное секвенирование экзома
Данный вид исследования помогает установить диагноз и спрогнозировать дальнейшее течение болезни и определить риски возникновения осложнений или их отсутствие.
Правильное определение мутаций и понимание диагноза дает возможность пациенту совместно с врачом генетиком выработать стратегию действий направленную на предупреждение осложнений. По результатам исследования врач может определить риски возникновения генетических заболеваний у будущих детей.
А также совместно с пациентом скорректировать планирование беременности с помощью ЭКО и подобрать ряд диагностических исследований: ПГТ-М, НИПТ и тд
Точность генетического анализа
Полное секвенирование экзома позволяет выявить определенные мутации в генах, которые были унаследованы от родителей либо появились спонтанно.
Анализ проводится по венозной крови пациента. С помощью метода секвенирования NGS на полногеномном секвенаторе MGISEQ-2000 (BGI inc.) точность прочтения каждого фрагмента ДНК для >85% прочтений достигает 99,98%. Средняя глубина покрытия ≥100 x, это значит, что каждая буква в геноме была прочитана минимум 100 раз.
Показания для полного секвенирования экзома
Как тест первой линии, это исследование может быть назначено:
Можно ли сдать этот анализ здоровому человеку?
Да, можно. Даже если у человека нет никаких признаков заболеваний и осложнений, он может сделать такой анализ ДНК. Результаты исследования дадут пациенту понимание где и в каких генах есть мутации.
Такой скрининг на носительство мутаций подойдет для людей, которые планирую беременность.
Вторичные находки
Во время анализа секвенирования могут быть обнаружены некоторые варианты, которые не связаны с текущими симптомами пациента (вторичные находки). Тем не менее, эта информация может иметь важные последствия для здоровья пациента и членов их семей.
Вторичные находки могут быть включены в отчет пациента. Наше секвенирование экзома включает все гены, перечисленные в списке генов ACMG (Американский колледж медицинской генетики и геномики). Мы учитываем последние рекомендации по генетическому тестированию, чтобы улучшить качество наших заключений. Список генов ACMG (скачать)
Как сдать анализ на полное секвенирование экзома
После получения заключения обязательно покажите его врачу-генетику. Мы не экономим на здоровье наших пациентов! Поэтому срок исполнения анализа 45 дней. Мы не увеличиваем срок анализа, чтобы “накопить образцы” и удешевить анализ. Поэтому сроки в лаборатории Медикал Геномикс строго регламентированы.
В команде Медикал Геномикс работают врачи-генетики, имеющие ученые степени в биологии и медицине, которые постоянно повышают квалификацию, публикуют научные статьи в цитируемых журналах и являются членами РАРЧ, РОМГ, ESHRE.
Команда биоинформатиков анализирует данные секвенирования экзома с 2010 года и имеет огромный опыт в биоинформатической обработке данных.
Результат теста ДНК полного секвенирование экзома
Данный анализ выявляет:
Полное секвенирование экзома в г. Пермь
Полное секвенирование экзома — это комплексное генетическое тестирование, в котором используется технология секвенирования нового поколения (NGS) для анализа кодирующих областей генома
20 000 генов. Данные кодирующие области называются «экзонами», а все экзоны вместе называются «экзомом». Поскольку при полном секвенировании экзома исследуется большое количество генов, данный метод позволяет обнаружить причину заболевания в тех случаях, когда другие исследования не дали результата.
Зачем делать полное секвенирование экзома
Данный вид исследования помогает установить диагноз и спрогнозировать дальнейшее течение болезни и определить риски возникновения осложнений или их отсутствие.
Правильное определение мутаций и понимание диагноза дает возможность пациенту совместно с врачом генетиком выработать стратегию действий направленную на предупреждение осложнений. По результатам исследования врач может определить риски возникновения генетических заболеваний у будущих детей.
А также совместно с пациентом скорректировать планирование беременности с помощью ЭКО и подобрать ряд диагностических исследований: ПГТ-М, НИПТ и тд
Точность генетического анализа
Полное секвенирование экзома позволяет выявить определенные мутации в генах, которые были унаследованы от родителей либо появились спонтанно.
Анализ проводится по венозной крови пациента. С помощью метода секвенирования NGS на полногеномном секвенаторе MGISEQ-2000 (BGI inc.) точность прочтения каждого фрагмента ДНК для >85% прочтений достигает 99,98%. Средняя глубина покрытия ≥100 x, это значит, что каждая буква в геноме была прочитана минимум 100 раз.
Показания для полного секвенирования экзома
Как тест первой линии, это исследование может быть назначено:
Можно ли сдать этот анализ здоровому человеку?
Да, можно. Даже если у человека нет никаких признаков заболеваний и осложнений, он может сделать такой анализ ДНК. Результаты исследования дадут пациенту понимание где и в каких генах есть мутации.
Такой скрининг на носительство мутаций подойдет для людей, которые планирую беременность.
Вторичные находки
Во время анализа секвенирования могут быть обнаружены некоторые варианты, которые не связаны с текущими симптомами пациента (вторичные находки). Тем не менее, эта информация может иметь важные последствия для здоровья пациента и членов их семей.
Вторичные находки могут быть включены в отчет пациента. Наше секвенирование экзома включает все гены, перечисленные в списке генов ACMG (Американский колледж медицинской генетики и геномики). Мы учитываем последние рекомендации по генетическому тестированию, чтобы улучшить качество наших заключений. Список генов ACMG (скачать)
Как сдать анализ на полное секвенирование экзома
После получения заключения обязательно покажите его врачу-генетику. Мы не экономим на здоровье наших пациентов! Поэтому срок исполнения анализа 45 дней. Мы не увеличиваем срок анализа, чтобы “накопить образцы” и удешевить анализ. Поэтому сроки в лаборатории Медикал Геномикс строго регламентированы.
В команде Медикал Геномикс работают врачи-генетики, имеющие ученые степени в биологии и медицине, которые постоянно повышают квалификацию, публикуют научные статьи в цитируемых журналах и являются членами РАРЧ, РОМГ, ESHRE.
Команда биоинформатиков анализирует данные секвенирования экзома с 2010 года и имеет огромный опыт в биоинформатической обработке данных.
Результат теста ДНК полного секвенирование экзома
Данный анализ выявляет: