Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена – это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки. Этот синдром относиться к хромосомной патологии, то есть все симптомы вызваны отсутствием части генетического материала, расположенного в коротком плече 5й хромосомы. Выявляется у 1 новорождённого на 45000 – 50000 тысяч детей. Чаще болеют девочки, соотношение примерно 4:3.

Признаки Синдрома кошачьего крика

Причины Синдрома кошачьего крика

Спровоцировать мутацию, которая приводит к развитию синдрома кошачьего крика, могут любые повреждающие факторы, воздействующие либо на половые клетки родителей, либо на уже оплодотворённую яйцеклетку во время её дробления и формирования зиготы.

Прогноз заболевания

Продолжительность жизни детей с синдромом кошачьего крика зависит от степени повреждения хромосомы, уровня оказания медицинской помощи и образа жизни. По данным разных источников есть люди, дожившие до 60 лет.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом кошачьего крика, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром кошачьего крика, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Источник

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика, который еще называют синдром Лежена – это достаточно редко встречающееся хромосомное заболевание, которое характеризуется дефектом строения пятой хромосомы. При этом хромосомном дефекте отмечаются различные тяжелые пороки развития внутренних органов и тканей. Дети с синдромом кошачьего крика очень часто страдают от осложнений, которые возникают при дефекте пятой хромосомы.

По статистическим данным, синдром кошачьего крика является не очень распространенной хромосомной патологией. Так, данное заболевание встречается у 1 ребенка на 30-60 тысяч новорожденных. При этом, возникновение синдрома Лежена не зависит от региона или климатических условий. Однако отмечено, что женский пол является фактором риска.

По сравнению, с большинством других наследственных патологий синдром кошачьего крика имеет относительно благоприятный прогноз. При этой патологии дети могут дожить до зрелого возраста при соответствующем медицинском уходе и недопущении развития серьезных осложнений. Однако, у людей с этим недугом невозможна нормальная жизнь без физических и умственных отклонений.

Интересная информация о синдроме:

Причины синдрома кошачьего крика

Синдром Лежена является хромосомной патологией. Ведущая причина синдрома кошачьего крика заключается в изменении структуры хромосом в генной информации ребенка. Геном содержит всю информацию о каком-либо организме. В состав генома входит 23 пары хромосом. Хромосомные заболевания возникают по причине нарушения целостности какой-либо из хромосом.

Синдром кошачьего крика характеризуется тем, что в геноме каждая пятая хромосома будет иметь дефект в любой клетке, независимо от ее функции. При данной патологии пятая хромосома не имеет короткого плеча, на котором локализуется большое количество генов. Такое патологическое состояние в генетике носит название делеции (отсутствие определенного участка ДНК).

Существует несколько вариантов мутаций, которые являются факторами развития синдрома:

Синдром кошачьего крика, мутация которого находится в пятой хромосоме, наблюдается при всех вышеперечисленных вариантах отклонений. При этом отмечаются специфические симптомы, которые являются результатом деления клеток, имеющих дефектный ген. Деление таких клеток характеризуется меньшей интенсивностью, так как у них отсутствуют нужные химические компоненты. За счет этого дети с синдромом кошачьего крика зачастую имеют низкую массу тела.

Как правило, дефект в пятой хромосоме наследуется от одного из родителей. Основная причина синдрома кошачьего крика не ясна, так как развитие этой патологии обусловлено множеством факторов, которые воздействуют из окружающей среды. Данные факторы приводят к нарушению процесса деления зиготы в самом начале беременности или повреждению половых клеток одного из родителей.

Факторы, которые провоцируют развитие патологии пятой хромосомы:

Причина синдрома кошачьего крика часто кроется в одном из этих факторов, но встречаются случаи, когда у родителей, на которых не воздействовали вышеперечисленные факторы, рождаются дети с синдромом кошачьего крика.

Внешность новорожденных с синдромом кошачьего крика

Ученые определили комплекс симптомов и синдромов, которые в совокупности характерны для синдрома кошачьего крика. Данные симптомокомплексы можно увидеть сразу после рождения ребенка. Типичные симптомы заболевания, которые наблюдаются сразу после рождения малыша:

Синдром кошачьего крика постоянно проявляется специфическим плачем ребенка. Дефект пятой хромосомы клинически проявляется в первые минуты после рождения ребенка характерным криком в виде мяуканья кошки. Этот крик по тональности отличается от крика нормальных детей. Причиной этого является:

Так как эти изменения происходят в области голосовых связок, то у детей изменяется тональность голоса.

Аномалии развития головы

Дети с синдромом кошачьего крика в более, чем в 80 % случаев, имеют аномалии развития формы черепной коробки. Чаще всего наблюдается микроцефалия, которая сопровождается уменьшением размеров черепа. Поэтому у новорожденных голова имеет продолговатую форму и пропорционально она меньше размеров туловища. Для того, что подтвердить диагноз микроцефалии, необходимо сделать краниометрию. Микроцефалия всегда сопровождается энцефалопатией различной степени тяжести.

Специфическая форма глазных щелей

Данный симптом характерен для многих хромосомных заболеваний, в том числе и для синдрома Лежена. В основном эта аномалия обусловлена патологической формой костей черепа. Дети с синдромом кошачьего крика имеют нарушения развития глаз, которые можно отличить по четырем признакам:

Нарушение формы наружного уха

Для новорожденных детей с синдромом кошачьего крика характерно наличие изменения в строении и локализации ушных раковин. Наиболее частой патологией является птоз ушных раковин. Это является следствием недоразвития хрящей уха, что визуально представлено уменьшением размеров ушей. Также около ушных раковин на коже могут наблюдаться своеобразные уплотненные кожные узелки.

Агенезия нижней челюсти

Недоразвитие нижней челюсти проявляется микрогнатией или микрогенией. Во время беременности из-за хромосомных аномалий кость, которая формирует нижнюю челюсть, может не достигнуть нужных размеров. Все это приводит к втягиванию подбородка по отношению к верхнечелюстной кости. Частые формы микрогнатии – двухсторонняя или односторонняя. В целом нарушение развития нижней челюсти у таких детей приводит к затруднению при питании (ребенок не может полностью сомкнуть губы около соска, что приводит к нарушению сосательного рефлекса).

Патологически сниженный вес ребенка

Новорожденные дети с синдромом кошачьего крика часто имеют аномально низкий вес при рождении. Это является следствием тяжелых нарушений развития внутренних органов.

Патология развития костей костного аппарата

Синдром кошачьего крика часто проявляется развитием синдактилии. Этот синдром характеризуется сращением пальцев на руках и ногах ребенка. При этом возможно соединение пальцев только тонкой кожной перепонкой, что легко исправить при помощи хирургического вмешательства. В случае сращения пальцев костной тканью исправить данную патологию намного сложнее.

Также может наблюдаться клиндактилия, которая характеризуется нарушением формы пальцев в суставах кисти и стопы.

Косолапость

Данный признак проявляется при наличии аномалий развития костного аппарата нижней конечности. Косолапость – это нарушение расположения стопы по отношению к оси голени. В будущем у таких деток могут проблемы с ходьбой. Совокупность этих симптомов можно диагностировать на пренатальном этапе.

Особенности детей с синдромом кошачьего крика

Выживаемость детей с данным синдромом достаточно высока, поэтому многие из них достигают подросткового возраста. Дети с синдромом кошачьего крика имеют такие фенотипические особенности внешнего вида:

Умственная отсталость

Часто данный симптом становится заметным в первые годы жизни ребенка и является одним из важных диагностических признаков данного заболевания на фоне полного здоровья.

Сниженный мышечный тонус

Этот симптом развивается при патологии нервной системы или неполноценном развитии определенных мышц. Клинически это заметно в виде повышенной усталости детей во время ходьбы.

Сниженная координация движений

Данное проявление синдрома кошачьего крика развивается при недоразвитии мозжечка, так как у таких деток наблюдается микроцефалия.

Запоры

Этот симптом отмечается вследствие патологически суженного желудочно-кишечного тракта, а также из-за нарушения нейрогуморальной регуляции кишечника.

Лицо лунообразной формы

Данный симптом возникает в результате нарушения развития костей черепа и долихоцефалии. При этом кости лицевой части черепа больше, чем мозговой.

Укороченная шея

При данном симптоме детям трудно повернуть голову в разные стороны. Это возникает в результате недоразвития шейных позвонков и хрящей между ними.

Лабильность нервной системы

У таких деток часто без обоснованной причины меняется настроение. Это является следствием недоразвития нервной системы. Часто такие дети проявляют повышенную агрессивность и активность в детских коллективах.

Ухудшение зрения

Данная симптоматика возникает из-за нарушения развития органа зрения.

Диагностика синдрома кошачьего крика

Диагностика любой хромосомной аномалии проводится в два этапа. Первый этап заключается в выявлении женщин, у которых повышен риск развития детей с хромосомной патологией. Второй этап проводят для подтверждения определенного заболевания. Таким образом, всем беременным женщинам необходима пренатальная диагностика, которая является комплексом диагностических исследований на дородовом этапе. Благодаря данным мероприятиям на ранних сроках выявляются генетические аномалии, среди которых встречается и синдром кошачьего крика.

Синдром кошачьего крика включает следующие диагностические методы:

Детальный сбор анамнеза

Подробный опрос родителей педиатром или генетиком.

Кариотипирование родителей

При повышенном риске развития хромосомной аномалии доктор назначает данное исследование, которое позволяет полноценно изучить структуру клетки и ее ядро.

Источник

Микроделеционные синдромы

Симптоматика и диагностика

Микроделеционные синдромы – это обширная группа заболеваний, затрагивающих различные органы и системы. Эти болезни вызваны делециями потерями) маленьких участков хромосом, которые зачастую не заметны при стандартном цитогенетическом анализе. Ранее большинство микроделеционных синдромов были описаны как патологии неизвестного происхождения и даже не связывались с «хромосомными поломками», так как не было возможности проводить тонкую и точную генетическую диагностику.

На сегодняшний день разнообразие методов диагностики постоянно увеличивается и, соответственно, возможность определения множества болезней становится более доступной.

Медицинский центр ИГР предоставляет самую широкую панель исследования в Украине по микроделеционным заболеваниям.

Стоимость цито генетических исследований

Преимуществом диагностирования в Медицинском центре ИГР является возможность определения перечисленных заболеваний на различном биологическом материале:

• Половые клетки (полярные тельца ооцитов, сперматозоиды);

• Ранние преимплантационные эмбрионы (бластомеры, трофектодерма);

• Ранняя пренатальная диагностика на ворсинах хориона (от 8 недель беременности);

• Амниотическая жидкость (от 16 недель беременности);

• Плацента (с 12-й недели беременности);

• Кордовая кровь (с 20-й недели беременности);

• Венозная кровь (новорожденные, взрослые). Очень важным этапом является правильный забор материала, его хранение и транспортировка в лабораторию на исследование. Ниже указаны требования, обязательные для выполнения:

Диагностика полярных телец и ранних преимплантационных эмбрионов оговаривается индивидуально в каждом случае.

Также к каждому образцу должна быть приложена сопроводительная информация:

• ФИО пациента (полностью);

• При пренатальном исследовании – срок беременности;

• Контактная информация пациента (номер моб.тел.);

• Причина по которой пациент направлен на диагностику;

• Для пренатальной диагностики – результаты скринингов и УЗИ;

• Указанные микроделеционные синдромы, по которым необходимо

• Медицинское учреждение в котором производился забор материала;

• ФИО (полностью) лечащего врача с контактным номером телефона.

Синдром делеции хромосомы 1р36

Частота заболевания 1 : 5000 новорожденных. Синдром делеции хромосомы 1р36 (моносомия 1р36) – аутосомно-доминантное заболевание, вызванное терминальной делецией короткого плеча хромосомы 1. Делеция часто возникает de novo. Характеризуется пороками развития, умственной отсталостью, задержкой роста, гипотонией, судорогами, задержкой развития речи, нарушениями слуха и зрения, черепно-лицевыми дисморфизмами, среди которых выделяют микроцефалию, маленькие, глубоко посаженные глаза, плоский нос и переносицу, низко посаженные маленькие уши, маленький рот с опущенными уголками, заостренный подбородок, асимметрию лица и большой, поздно закрывающийся родничок. У детей наблюдается задержка умственного развития (от умеренной до тяжелой степени), сильно страдает речь (некоторые пациенты знают всего несколько слов). В поведении отмечается вспыльчивый нрав, агрессия к окружающим, самоповреждающее поведение, а у некоторых детей черты аутизма. Симптомы могут варьировать в зависимости от размера делеции.

Синдром Вольфа — Хиршхорна

Частота этого синдрома — 1 : 50 000 рождений. Синдром Вольфа — Хиршхорна — синдром, вызванный генетическим заболеванием. Средняя продолжительность жизни примерно до 30 лет (в России зафиксирована максимальная продолжительность жизни 25 лет), при тяжёлых пороках сердца, почек может составлять не более одного года. У 80 % страдающих им новорождённых цитологическую основу данного синдрома составляет делеция короткого плеча 4-й хромосомы. Размеры делеции колеблются от небольших терминальных до занимающих около половины дистальной части короткого плеча.

Отмечается, что большинство делеций возникает “de novo” — 90 %, около 10 % происходит в результате транслокаций у родителей (1:2 — мужчина:женщина). Реже в геноме больных, помимо транслокации, имеются и кольцевые хромосомы. Наряду с делецией хромосом, патология у новорождённых может быть бусловлена инверсиями, дупликациями, изохромосомами. Болезнь характеризуется задержкой физиологического, умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек. При нормальной продолжительности беременности у новорождённых небольшой вес (до 2 кг). Среди внешних признаков могут отмечаться: микроцефалия, клювовидный нос, эпикант, антимонголоидный разрез глаз (опущение наружных углов глазных щелей), аномальные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, маленький рот, деформация стоп и др.

Синдром кошачьего крика

Частота синдрома 1 : 20 000 новорожденных. Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна).

Соотношение полов М1 : Ж1,3. Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы.

При этом синдроме наблюдается: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм, эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при болезни Дауна), антимонголоидный разрез глаз.

Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.

Синдром Сотоса

Созревание костей опережает паспортный возраст. Половое развитие нормальное или раннее. У большинства пациентов умственное развитие задержано, отмечается умственная недостаточность, часто нерезко выраженная, психика с элементами агрессивности. При ЭЭГ- исследовании обнаруживают различные отклонения. Нередко нарушена координация движений, встречается атаксия, тремор, возможны судорожные приступы. Данная патология иногда сочетается с развитием злокачественных новообразований (опухоль Вильмса, рак печени, яичников).

Синдром Сэтр-Хотцена

Наиболее характерными признаками клинической картины является синостоз, брахицефалия, низкое расположение линии волос на лбу, асимметрия лица, гипертелоризм, вальгус и деформация пальцев рук и ног. При невыраженных проявлениях болезни часто диагноз ставиться на поздних стадиях болезни.

Синдром CHARGE

С — означает поражение органа зрения в виде колобомы (врожденное отсутствие части ткани органа). Это может быть дефект тканей века, и тогда это не влияет на состояние зрения. Это может быть колобома радужки, и тогда глаз ребенка недостаточно хорошо реагирует на изменение освещенности. Но это может означать и дефект зрительного нерва или сетчатки, и тогда возможно серьезное нарушение зрения.

Н — означает нарушение сердечной деятельности, которое может быть выражено по-разному в каждом отдельном случае. Это может быть и легкое нарушение сердечной деятельности, и тяжелый врожденный порок сердца.

А — означает атрезию (сужение или частичное заращение) хоан(носовых отверстий, по которым воздух попадает из носа в носоглотку), из-за которой ребенок испытывает трудности при глотании, сосании и дыхании. Эта врожденная патология может стать причиной смерти новорожденного или заболевания пневмонией в раннем возрасте.

Именно это врожденное нарушение влияет на необычный внешний вид ребенка с этим синдромом и является наиболее явным его признаком.

R — означает отставание в росте и массе тела ребенка.

G — недоразвитие половых органов, обычно легко устанавливаемое у мальчиков при внешнем осмотре и неочевидное у девочек.

Е — дефекты ушей и/или нарушение слуха, которые могут выражаться также по-разному у детей с этим синдромом.

Например, это могут быть измененные ушные раковины, либо слишком оттопыренные и большие, либо слишком маленькие и неразвитые. Это могут быть врожденные изменения слухового прохода (сужение и др.), а в других случаях и нарушения в среднем или во внутреннем ухе. В ряде случаев к этим множественным нарушениям присоединяются: нарушения равновесия, паралич лицевых мышц, трудности поведения и другие.

Синдром Лангера – Гидиона

Популяционная частота синдрома 1 : 25 000 новорожденных. Синдром Лангера – Гидиона (синоним – трихоринофаланговый синдром, тип II) – наследственное заболевание. Частота рождения детей с данным синдромом зависит от возраста матери и резко увеличивается после 35 лет. При цитогенетическом исследовании находят микроделецию локуса q24.1 хромосомы 8. Были отмечены также мозаичные формы. Тип наследования не установлен; практически все описанные случаи спорадические. Основными клиническими признаками заболевания являются тонкие и редкие волосы, бульбообразный (грушевидный) нос, конические эпифизы фаланг пальцев, множественные хрящевые экзостозы, приводящие к неравномерному росту конечностей и их асимметрии, искривление позвоночника, конические эпифизы, короткопалость, мышечная гипотония, задержка психоречевого развития, впоследствии умственная отсталость различной степени. Кроме этих признаков больные имеют ряд микроаномалий: широкие редкие брови, глубоко посаженные глаза, макростомию, нарушение прорезывания и расположения зубов, микрогнатию, большие оттопыренные и низко расположенные ушные раковины. Множественные хрящевые экзостозы проявляются до 4-х лет и располагаются везде, где есть хрящи, при чем их рост усиливается в периоды активного роста организма и прекращается в возрасте 18-20 лет. У новорожденных бывает избыточная кожа. Отмечается умственная отсталость различной степени, задержка речевого развития.

Синдром Ди Джоджи ІІ типа

Частота синдрома 1 : 200 000 родов. Симптоматика заболевания сходна с синдромом Ди Джорджи І типа. Для данной формы характерны гипопаратиреоз, нейросенсорная глухота и врожденные пороки почек. Глухота представлена двусторонним, симметричным, нейросенсорным дефицитом, влияющими на восприятие всех частот, но с наиболее заметным дефектом на высоком конце диапазона.

Сходство дефицита у взрослых и детей указывает на отсутствие прогрессирования с возрастом. Внутривенная урография показала изменения, соответствующие наличию двусторонней почечной дисплазии. При данной форме патологии почки у пациентов маленькие, неправильной формы, с аномально сжатой почечной системой сбора. Проксимальная область DGCR2 несет ответственность за дефекты сердца и вилочковой гипоплазии / аплазии. Основной ген, мутация которого приводит к указанным последствиям, называется BRUNOL3 (последнее название CELF2). При исследовании ранних эмбрионов и плодного материала, а также других тканей организма, была установлена высокая экспрессия гена BRUNOL3 в тимусе на разных этапах развития организма.

Поэтому BRUNOL3 является важным фактором для развития тимуса и, следовательно, это ген-кандидат для вилочковой гипоплазии / аплазии, наблюдаемой у пациентов с частичной моносомией 10p.

Синдром Ангельмана

Частота синдрома 1 : 10 000 живорожденных младенцев. Синдром Ангельмана — генетическая аномалия, при которой отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы).

При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.

В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес; задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить); задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей); дети больше понимают, чем могут сказать или выразить; дефицит внимания и гиперактивность; сложности с обучением; эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия; необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей); частый смех без повода; ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками; размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка; иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык; нарушения сна; страбизм (косоглазие) в 40 % случаев; сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев; повышенная чувствительность к высокой температуре; чувствуют себя комфортнее в воде.

Синдром Прадера — Вилли

Частота патологии в популяции 1 : 12 000 живорождённых младенцев. Синдром Прадера — Вилли — редкая генетическая аномалия. При синдроме отсутствуют или не экспрессируются примерно 7 генов из 15-й хромосомы, унаследованной от отца. Для синдрома Прадера — Вилли характерны до рождения низкая подвижность плода; часто — неправильное положение плода; дисплазия тазобедренных суставов, ожирение; склонность к перееданию (чаще проявляется к 2-м годам); пониженный мышечный тонус (гипотонус). Также наблюдается пониженная координация движений; маленькие кисти и стопы, низкий рост; повышенная сонливость; страбизм (косоглазие); сколиоз (искривление позвоночника); пониженная плотность костей; густая слюна; плохие зубы; сниженная функция половых желёз (гипогонадизм); в результате, как правило, бесплодие. Зачастую характерна речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики, более позднее половое созревание. Но все это редко можно найти в одном ребенке, чаще встречаются не более пяти вышеуказанных признаков.

У взрослых выражена переносица, лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие. Для более эффективного выявления патологии рекомендуется генетическая диагностика для новорождённых с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом). Иногда вместо диагноза «синдром Прадера — Вилли » врачи ошибочно ставят диагноз «синдром Дауна» (поскольку синдром Дауна встречается намного чаще). Также часто ставят диагноз миопатия. Дети с синдромом Прадера — Вилли очень похожи между собой.

Комплекс черепно-лицевых дисморфий включает брахицефалию, микроцефалию, большой и поздно закрывающийся родничок, выступающий лоб с низким ростом волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз (93 %), широкую переносицу, эпикант (62 %), длинные ресницы, птоз, широкую спинку носа (71 %), загнутый книзу кончик носа (клювовидный нос) (90 %), гипоплазию крыльев носа (72 %), умеренную ретрогнатию, гримасу, напоминающую улыбку, высокое арковидное небо (93 %).

Со стороны глаз отмечаются косоглазие (79 %) и аномалии рефракции (58 %). Ушные раковины деформированы, уменьшены или увеличены (74 %). Аномалии пальцев заключаются в расширении, укорочении и уплощении ногтевых фаланг первых пальцев кистей и стоп (100 %), иногда терминальных фаланг других пальцев кисти (60 %), вальгусной деформации межфаланговых суставов, удвоении ногтевой фаланги первых пальцев стоп (30 %), реже — проксимальной фаланги, в ряде случаев — полидактилии стоп, частичной синдактилии кистей и стоп. Отмечаются также лордоз, кифоз, сколиоз, аномалии грудины и рёбер, уплощение крыльев тазовых костей. В половине случаев встречаются гирсутизм, ярко-красный невус на коже лба, затылка, боковой поверхности шеи. Часты изменения дерматоглифических показателей. Пороки развития внутренних органов включают незаращение артериального протока и дефекты перегородок сердца, одностороннюю аплазию почек, удвоение почек, гидронефроз, расширение мочеточников или их стеноз, дивертикул мочевого пузыря, крипторхизм (в 79 % случаев), нарушение лобуляции легких, агенезию или аплазию мозолистого тела (обнаруживаемую при пневмоэнцефалографии или на вскрытии).

В грудном возрасте выявляется мышечная гипотония. У детей наблюдается задержка речевого развития (моторная речь страдает больше сенсорной), IQ колеблется от 20 до 78 (у большинства между 40 и 54).

К особенностям поведения относят саморазрушительное поведение: ребенок бьется головой, кусает руки, выгрызает или выдергивает ногти и т.п. Также для данного заболевания характерны расстройства сна: раннее засыпание (около 8 часов вечера), прерывистый сон (1—3 пробуждения за ночь), очень раннее утреннее пробуждение (в 4—6 часов) и сонливость в течение дня.

Нейрофиброматоз І типа

Частота патологии в популяции 1 : 2500—3000 новорожденных. Нейрофиброматоз I (первого) типа (нейрофиброматоз с феохромоцитомой, болезнь фон Реклингхаузена, синдром Реклингхаузена, NF-1) — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека.

Нейрофиброматоз I типа является аутосомно-доминантным заболеванием с высокой пенетрантностью и высокой частотой возникновения новых мутаций. Риск рождения ребёнка с нейрофиброматозом от больного человека составляет либо 50 % (в случае гетерозиготы) либо 100 % (в случае гомозиготы). Примерно 50 % случаев заболевания представляют мутации лат. de novo. Частота заболеваемости нейрофиброматозом I типа не отличается в разных географических регионах и среди этнических групп. Локус генов, поломка которых приводит к развитию нейрофиброматоза, располагается на длинном плече 17 хромосомы(17q11.2).

Нейрофиброматоз I типа проявляется рядом патогномоничных симптомов. К ним относят наличие пигментных пятен на коже цвета «кофе с молоком», нейрофибром, большинство из которых располагаются поверхностно на коже, узелки Лиша — гамартомы радужной оболочки глаза. Проявления нейрофиброматоза I типа часто начинаются со сколиоза (искривления позвоночника), затем возникают трудности в обучении, проблемы со зрением и эпилепсия.

Нейрофибромы чаще локализуются по ходу периферических нервов. Однако может поражаться спинной и головной мозг, находят нейрофибромы на веках, конъюнктиве, в средостении, брюшной полости. В зависимости от расположения нейрофибромы могут вызвать различную клиническую симптоматику: судороги, нарушение функции черепных нервов и сегментов спинного мозга, паралич глазных мышц, птоз, сдавливание органов средостения. Также характерны следующие клинические проявления нейрофиброматоза I типа: когнитивные нарушения — затруднения освоения письма, чтения, математики. Часто сочетаются с умеренным снижением интеллекта (IQ Записаться на приём

Источник