синдром кабуки продолжительность жизни
Синдром Кабуки (также ранее известный как Кабуки-макияж синдром (KMS) или синдром Niikawa-Курки ) представляет собой врожденный порок из генетического происхождения. Он поражает несколько частей тела с различными симптомами и степенью тяжести, хотя наиболее распространенным является характерный внешний вид лица.
СОДЕРЖАНИЕ
Признаки и симптомы
Специфические симптомы синдрома Кабуки различаются между собой. Большинство людей с синдромом Кабуки имеют отличительные черты лица, которые включают изогнутые брови, длинные ресницы, удлиненные веки с вывернутыми нижними веками, выступающие уши, плоский кончик носа и наклон вниз ко рту.
Другими распространенными симптомами являются аномалии скелета, низкий рост, пороки сердца, трудности с кормлением и задержка развития, проблемы со зрением и слухом, слабый мышечный тонус ( гипотония ), маленький размер головы ( микроцефалия ) и частые инфекции.
С синдромом Кабуки часто связаны легкая или умеренная умственная отсталость и легкая или тяжелая задержка развития. Младенцы и маленькие дети часто испытывают трудности, связанные с гипотонией, проблемами с кормлением / задержкой развития, инфекциями, хирургическим лечением пороков сердца и неба и задержками в развитии.
Маленькие дети с синдромом Кабуки получают пользу от услуг раннего вмешательства. У детей школьного возраста, как правило, меньше проблем со здоровьем, требующих госпитализации, хотя часто возникают инфекции, потеря слуха и проблемы с кормлением. Кроме того, интеллектуальные нарушения, трудности с зрительно-пространственными задачами и поддержание внимания обычно требуют IEP (индивидуального плана обучения), если ребенок посещает государственную школу. Дети старшего возраста и взрослые сообщают о трудностях с тревогой. Эндокринные аномалии и аномалии иммунной системы, такие как ИТП (идиопатическая тромбоцитопения) и ОВИН (общий вариабельный иммунный дефицит), являются медицинскими проблемами, которые, как правило, возникают у детей старшего возраста, подростков и взрослых.
Причины
Патофизиология
У пациентов с синдромом Кабуки были выявлены сотни различных мутаций. Большинство этих мутаций находятся в гене KMT2D и связаны с изменением аминокислотной последовательности, которое создает укороченный и нефункциональный фермент, модифицирующий хроматин.
Диагностика
Консенсус по клиническим диагностическим критериям синдрома Кабуки (СК) был определен в декабре 2018 года международной группой экспертов. Авторы предполагают, что окончательный диагноз может быть поставлен человеку любого возраста с историей детской гипотонии, задержкой развития и / или умственной отсталостью, а также одним или обоими из следующих основных критериев: (1) патогенный или вероятный патогенный вариант в КМТ2Д или КДМ6А; и (2) типичные дисморфические особенности (определенные ниже) в какой-то момент жизни. Типичные дисморфические признаки включают длинные глазные щели с выворотом боковой трети нижнего века и два или более из следующего: (1) дугообразные и широкие брови, при этом боковая треть демонстрирует зазубрины или разреженность; (2) короткая колумелла с вдавленным кончиком носа; (3) большие, выступающие или куполообразные уши; и (4) устойчивые подушечки пальцев. В публикацию были включены дополнительные критерии вероятного и возможного диагноза, включая таблицу предполагаемых клинических признаков.
Оригинальное описание синдрома Кабуки, сделанное Niikawa et al. определены пять основных проявлений, хотя некоторые из этих «кардинальных проявлений» могут присутствовать, а могут и не присутствовать у пациента с синдромом Кабуки.
Синдром Кабуки диагностируется клинически (путем выявления симптомов, физического осмотра и результатов лабораторных исследований), чаще всего генетиком. В качестве альтернативы его можно обнаружить с помощью генетического тестирования ( секвенирование всего экзома или всего генома ).
Диагностика может быть затруднена из-за широкого спектра заболеваний. Тот факт, что некоторые пациенты не являются носителями одной из двух известных мутаций или могут иметь несколько мутаций, еще больше усложняет диагностику.
Скрининг
Управление
Специфического лечения синдрома Кабуки не существует. Планы лечения составлены с учетом симптомов, которые испытывает человек. Например, человек, страдающий судорожными припадками, будет лечиться с помощью стандартных методов лечения эпилепсии. Кроме того, пациенты с синдромом Кабуки регулярно проходят обследование и наблюдение для решения проблем, которые могут возникнуть, например, проблемы со зрением или слухом или когнитивные проблемы. Если присутствует врожденный порок сердца, профилактические антибиотики могут быть рекомендованы перед любыми процедурами, такими как стоматологические процедуры, которые могут вызвать инфекцию.
Прогноз
В большинстве случаев синдрома Кабуки продолжительность жизни не сокращается. У некоторых пациентов есть сопутствующие состояния, которые могут сократить продолжительность жизни, например синдром гипоплазии левых отделов сердца или дисфункция почек. Важно выявлять и лечить пациентов с сердечными, почечными или иммунологическими проблемами.
Эпидемиология
Синдром Кабуки возникает примерно один раз на 32 000 рождений. Заболевание поражает все группы населения одинаково, без различий по признаку пола, расы или окружающей среды.
Исследовать
История
Как сообщил д-р Ниикава: «Название синдрома« макияж Кабуки »дал я сам, потому что внешний вид пациентов, особенно выворот их нижних век, напоминает грим актеров в« Кабуки ». традиционная форма японского театра. Кабуки был основан в начале 17 века в Японии и за следующие 300 лет превратился в сложную форму театра. Актеры Кабуки обычно наносят традиционный макияж, чтобы укрепить свои глаза, особенно в пьесах героев, и они очень горжусь своим исполнительским искусством «.
Отдельные иероглифы слева направо означают пение (歌), танец (舞) и умение (伎). Поэтому Кабуки иногда переводят как «искусство пения и танцев».
Синдром Кабуки – это редко встречающееся моногенное заболевание, характеризующееся своеобразными фенотипическими признаками и интеллектуальной дефицитарностью. Больные имеют лицевые особенности (миндалевидный разрез глаз, страбизм, арочные брови, широкую переносицу, низко посаженные оттопыренные уши и др.), скелетные аномалии, пороки внутренних органов, олигофрению. Диагностика основывается на клинических критериях, подтвержденных генетическими анализами. Лечение сводится к коррекции врожденных аномалий, угрожающих жизни и здоровью ребенка, терапии сопутствующих расстройств (аутоиммунных, эндокринных, инфекционных и др.).
МКБ-10
Общие сведения
Синдром маски Кабуки (синдром грима Кабуки) получил свое название по внешнему виду и выражению лица больных, придающих им сходство с персонажами одноименного японского театра. Известно, что актеры театра Кабуки наносят на лицо специальный грим, особо выделяя глаза и брови, а в кульминационные моменты представления застывают на месте, устремив взгляд в одну точку и сводя глаза к переносице. Патология описана в 1981 году двумя авторами, представившими наблюдения за пациентами с характерными фенотипическими чертами, и в их честь именуется также синдромом Ниикава-Куроки. Синдром относится к категории орфанных: в Японии его частота составляет 1:32000, на Западе – 1:86000. На сегодняшний день описано порядка 350 случаев заболевания.
Причины
Патология имеет гетерогенную этиологию. Известно, что синдром является врожденным. Большая часть диагностированных случаев заболевания носит спорадический характер и развивается вследствие мутаций, возникающих «де ново». Факторы, влияющие на изменчивость, не определены. В 2010-2012 г.г. изучены две наиболее часто регистрируемые наследственные формы синдрома, в основе которых лежат мутации генов:
В генетических исследованиях встречаются данные о сочетании синдрома Кабуки с другими наследственными заболеваниями: синдромом Фрейзера, гипокалиемическим периодическим параличом, синдромом Фанкони, сахарным диабетом 1 типа. Сообщается о наличии у больных структурных перестроек хромосом, таких как кольцевая Х-хромосома, транслокации, дупликации, инверсии 8 хромосомы. Относительно небольшая выборка пациентов и сравнительно недавнее внедрение молекулярно-цитогенетических методов диагностики оставляют перспективы для дальнейших исследований этиологии синдрома.
Патогенез
Ввиду неполной изученности причин синдрома Ниикава-Куроки патологические механизмы также остаются недостаточно ясными. Наиболее освещены роль и влияние мутаций в генах KMT2D и KDM6A. Оба гена выступают эпигенетическими регуляторами модификации гистонов (ядерных белков) и играют важную роль в процессе экспрессии генов. Дефекты кодируемых ими ферментов изменяют метилирование лизина в гистоне H3, что приводит к развитию гетерогенных врожденных аномалий (черепно-лицевых, скелетных, висцеральных), неврологических и эндокринных нарушений. Кроме этого, KMT2D и KDM6A принимают участие в дифференцировке наивных CD4+ Т-лимфоцитов в иммунокомпетентные клетки. Этим объясняется тот факт, что у многих пациентов с синдромом Кабуки отмечаются иммунные нарушения, проявляющиеся как снижением противоинфекционной защиты, так и аутоиммунными расстройствами.
Симптомы
Клиническая картина характеризуется множественными дефектами, затрагивающими различные анатомические системы: лицевой скелет, опорно-двигательный аппарат, кожные покровы, сердечно-сосудистую систему, ЖКТ, мочеполовые органы, анализаторы и пр. Также выявляются нарушения неврологического, эндокринного, иммунного статуса различной степени выраженности. Наиболее патогномоничны для синдрома лицевой дисморфизм, который делает лица пациентов, похожими на маску актеров театра кабуки, низкорослость и снижение интеллекта.
Лицевые аномалии включают микроцефалию, высоко поднятые (аркообразные) брови, гипертелоризм, антимонголоидную глазную щель (опущение наружных уголков глаз относительно внутренних), эктропион нижнего века. Дополняют портрет больного с синдромом Кабуки низко расположенные торчащие и деформированные уши, широкий приплюснутый нос, маленький рот с тонкими губами. Реже отмечается голубоватая окраска склер, небные расщелины, заячья губа, микрогнатия, аномалии зубов (гиподонтия, микродонтия, неправильный прикус). Своеобразное выражение лица заметно уже в раннем детстве, с годами же черты приобретают еще более грубый и гротескный вид.
Отклонения в развитии костно-суставной системы представлены деформацией позвонков, сколиозом, недоразвитием трубчатых костей, полиморфными аномалиями пальцев рук (брахидактилией, синдактилией, арахнодактилией, клинодактилией), деформацией стопы. Уже на первом году жизни обнаруживается задержка роста, в последующем низкорослость сохраняется и становится более заметной. Характерна гипермобильность суставов, являющаяся причиной частых вывихов. Со стороны кожных покровов встречается гиперэластичность кожи, наличие гипо- и гиперпигментированных пятен, гиперемия кожи лица, алопеция и гирсутизм. Важный дерматоглифический маркер – выступающие подушечки пальцев рук.
Из висцеральных пороков при синдроме Кабуки наиболее часты и клинически значимы ВПС (дефекты перегородок, единственный желудочек, коарктация аорты, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов), аномалии ЖКТ (незавершенный поворот кишечника, атрезия ануса, врожденные диафрагмальные грыжи), пороки развития мочевого тракта (гидронефроз, подковообразная почка). У девочек может отмечаться преждевременное телархе, у мальчиков – крипторхизм, гидроцеле и микропенис.
Анатомическим дефектам сопутствуют функциональные расстройства ‒ синдромы мальабсорбции и холестаза, сердечные блокады, мочеточниковый рефлюкс. Патология зрительного анализатора включает миопию, астигматизм, катаракту, птоз, косоглазие. У большинства детей диагностируется тугоухость.
У 80% пациентов обнаруживаются неврологические нарушения: гипотонус мышц, тремор, судороги, эпилепсия, ЗПРР. Степень олигофрении варьирует от слабой до умеренно выраженной. Могут наблюдаться черты аутистического поведения, обсессивно-компульсивный синдром.
Ввиду дефектов иммунной регуляции и снижения уровня сывороточных Ig отмечаются частые инфекции, аутоиммунные патологии (тромбоцитопеническая пурпура, геморрагический васкулит.), гематологические заболевания (гемолитическая анемия). Из гормональных нарушений наиболее часты СД 1 типа, врожденный гипотиреоз, снижение секреции СТГ и АКТГ, ожирение.
Осложнения
Потенциальные осложнения тесно связаны с теми мультисистемными поражениям, которые имеются у ребенка. У новорожденных возможны серьезные нарушения сосания и глотания, требующие установки желудочного зонда или гастростомы. Также в младенчестве отмечаются необъяснимые эпизоды гипогликемии, угрожающие переходом в гипогликемическую кому. Врожденные пороки сердца могут вызывать серьезные гемодинамические расстройства, требующие проведения кардиохирургических вмешательств. Частые ОРВИ нередко осложняются отитами, пневмониями. Прогрессирующая атрофия зрительных нервов может приводить к слепоте. У больных с синдромом Кабуки имеется повышенный риск развития лимфолейкоза и неходжкинских лимфом.
Диагностика
Основная проблема диагностики – низкая информированность специалистов первичного звена о данном синдроме, отсутствие четко выработанных клинических критериев и методов лабораторной верификации заболевания. Диагноз в основном устанавливается на основании фенотипичеких маркеров; в крупных медицинских центрах доступно генетическое тестирование. Первичная диагностика проводится генетиком, однако пациенты с синдромом Кабуки требуют обследования и курации целым рядом специалистов: педиатром, кардиологом, неврологом, ортопедом, урологом, иммунологом, ортодонтом и т. д. Этапы обследования включают:
При высоких рисках рождения ребенка с генетическими аномалиями назначается инвазивная пренатальная диагностика с последующим полногеномным секвенированием. Дифференциальная диагностика осуществляется с другими генетическими синдромами, сопровождающимися множественными нарушениями развития: Ди Джорджи, Ван-дер-Вуда, Мельника-Фрейзера, Элерса-Данло, Чарджа и другими.
Лечение синдрома Кабуки
Ввиду генетической детерминированности заболевания полное излечение невозможно. Стандарты терапии синдрома не регламентированы, на практике применяется симптоматический подход к устранению тех нарушений, которые мешают развитию ребенка. Хирургическая патология (грыжи, ВПС, расщелины ЧЛО, атрезия анального канала, крипторхизм и т.п.) устраняются в ходе оперативного лечения.
Сопутствующие аутоиммунные расстройства корригируются назначением глюкокортикоидов, иммуносупрессоров, моноклональных антител. Рецидивирующие инфекционные процессы диктуют необходимость применения антибактериальных средств, внутривенного введения человеческого иммуноглобулина. При выявлении диабета 1-го типа решается вопрос о назначении инсулинотерапии.
Прогноз и профилактика
Дети, страдающие синдромом Кабуки, нуждаются в постоянном уходе и наблюдении, социальной адаптации, инклюзивном образовании. Семье, воспитывающей такого ребенка, требуется психологическая поддержка. В связи с большим количеством сложных дефектов (анатомических, иммунологических, эндокринных, неврологических) качество и продолжительность жизни пациентов снижены. Профилактика спорадических случаев синдрома не разработана, ведущую роль здесь отводится грамотной прегравидарной подготовке, исключению воздействия мутагенных факторов среды. Выяснить вероятность наследования синдрома Кабуки ребенком при наличии семейных случаев патологии позволяет генетическое консультирование.
Синдром Кабуки: что за болезнь и можно ли вылечить
23 октября ежегодно отмечают день осведомленности о синдроме Кабуки. Для многих из нас это совершенно незнакомое понятие, мало кто в жизни встречался с людьми, которые страдают от этой болезни. Отмечают этот день многие страны мира, это важно для того, чтобы мы с вами знали больше о редких болезнях и судьбах людей, которые ею страдают. По данным статистики, на ее долю приходится 1 случай на 23 тысячи новорожденных. Но проявляется синдром по-разному, у кого-то меньше признаков и симптомов, у кого-то больше. Что же мы на сегодняшний день знаем об это болезни?
Синдром Кабуки: откуда название?
В медицинской литературе можно встретить и другое название этой болезни – синдром Ниикава-Куроки, по именам тех авторов, которые впервые написали об этой болезни. Но чаще патологию именуют именно синдромом Кабуки, что связано с внешним сходством людей с этой патологией с лицами актеров. Если описать синдром кратко, можно охарактеризовать его так – это люди с лицом-маской и проблемами тела.
Еще в средние века в Японии возникло одно из направлений искусства – театр Кабуки, который за многовековую историю стал одним из символов этой страны. Его история передается из поколения в поколение, и на сцене актеры играют сцены из традиционной жизни Японии, используя определенные актерские приемы и методы. В этом традиционном театре все роли играют актеры-мужчины, носящие специальные маски или накладывающие грим на лицо, что придает им сходство с древними японскими фресками. Это очень белое лицо, вытянутые, искусственно удлиненные или расширенные глаза, измененный размер глаз, сильно выгнутые брови. В каждой из частей театральной постановки завершение сцены знаменуется приемом «миэ». При этом актеры застывают в особо выразительных позах, скашивая глаза к переносице. Люди, страдающие генетическим дефектом, провоцирующим синдром Кабуки, внешне очень напоминают актеров из этого театра. Отсюда и пошло это название.
Когда возникают первые признаки?
Это генетическая патология, то есть она связана с поломками в определенных генах, которые ребенок при зачатии получает от своих родителей. Первые проявления возможны еще при рождении, обычно это внешние дефекты и особенности лица. Не у всех детей они будут явными, поэтому диагноз может быть выставлен не сразу, а по мере того, как ребенок будет подрастать. Из самых ключевых признаков можно выделить:
Особый разрез глаз с удлиненными углами, из-за чего глаза могут быть большего размера, чем обычно.
Может быть косоглазие, причем косит как один глаз, так и оба (отклоняясь внутрь или наружу).
Ресницы обычно очень длинные и пушистые, похожи на искусственные.
Может возникать выворот в области нижнего века (врачи называют это термином эктропион).
Нос несколько уплощенный, переносица очень широкая.
Брови имеют форму арок, сильно изогнуты, в средней части они очень густые к краям – редеют.
Уши расположены низко, они могут быть очень крупными и оттопыренными. Если ушная раковина деформируется, тогда нарушается еще и слух малыша.
Помимо изменений лица типична низкорослость, общая задержка в физическом развитии и проблемы с формированием интеллекта. Врачи отмечают помимо особенностей лица еще и изменения в строении тела и скелета. Могут быть аномалии в области костей на черепе, дефекты в области зубов и твердого неба, повреждения суставов и их переразгибание, искривление позвоночника.
Чем опасна болезнь?
Если бы синдром Кабуки ограничивался только внешними дефектами, это можно было бы исправить за счет пластической хирургии. Но проблема в том, что при этой болезни есть масса проблем с работой внутренних органов. Нередко на фоне внешних отклонений в развитии выявляются проблемы с сердцем – обычно пороки клапанов и перегородок, а также различные виды грыж. У детей могут рано определяться нарушения работы пищеварительной системы – затрудняется всасывание различных компонентов пищи, повреждаются желчевыводящие пути, возможны дивертикулы кишечника. Могут выявляться проблемы с развитием почек и всей мочевой системы, а родители отмечают, что гениталии малыша устроены неправильно. В дальнейшем их развитие тоже нарушается. Могут возникать проблемы с кроветворением, когда плохо работает костный мозг и не создает нужного количества клеток крови, определяются расстройства эндокринных функций, включая возможность развития сахарного диабета или нарушений полового созревания. Могут нарушаться слух или зрение с частичной слепотой или тугоухостью.
Страдает и нервная система, у детей могут затрудняться глотание и рефлексы, возможны приступы судорог без каких-либо серьезных провокаторов (от резкого звука, света или боли).
Почему может возникать этот синдром?
Точно сказать, по каким причинам возникают поломки в генах, сегодня не может ни один ученый. Но выяснено, что синдром Кабуки формируется, если возникла мутация в гене MLL2. Однако, проявление синдрома зависит не только от одного поломанного гена, так как не у всех 100% пациентов выявлена такая аномалия. Обычно дефектный ген передается по наследству от мамы или отца. Первоначально ученые, которые открыли этот синдром, описывали детей именно азиатского происхождения, поэтому долгое время считалось, что ею болеют только в Китае или Японии. Но в ходе изучения аномалии было выяснено, что связи с расой или полом не существует, и синдром определяется у детей на любом континенте. Не влияет, первенец это или последующие дети, мальчик или девочка, кто у него родители.
На сегодняшний день, пока ученые не научились исправлять дефекты в генах, заболевание считается неизлечимым, но таким пациентам можно помогать, чтобы максимально улучшить их жизнь и поддержать хрупкое здоровье. Если поломанный ген не сильно влияет на здоровье и не дает сильных внешних дефектов, поломок со торны внутренних органов, тогда ребенок и в последующем уже взрослый человек может вести вполне привычную жизнь. У части детей может быть снижен уровень интеллекта, в пределах уровня IQ до 70-80 (многие обычные люди могут набрать немногим больше). Это позволяет им вполне хорошо себя чувствовать в окружающем обществе. Тяжелые поражения нервной системы с серьезной задержкой интеллекта возникают не часто.
Дети с синдромом Кабуки могут иметь склонность к музыке или творчеству, а внешние дефекты и имеющиеся проблемы со здоровьем можно компенсировать. Часто помощь оказывают пластические хирурги и врачи разных специальностей. Если есть пороки сердца, решается вопрос об операции по их устранению, иногда детей просто поддерживают препаратами, и они живут вполне обычной жизнью. Если страдает слух, подбираются качественные слуховые аппараты, а при нарушениях зрения – очки или линзы.
Проблемы есть всегда
Конечно, самой серьезной проблемой таких семей, где есть дети с синдромом Кабуки, является нарушение работы нервной системы. Но сегодня есть данные ученых о том, что коррекция рациона питания может уменьшить выраженность судорожных приступов и других нервных расстройств. Низкое количество углеводов (кетодиета) показало неплохие результаты у животных, возможно, скоро эту стратегию можно будет применить и у пациентов.
Проблема еще и в том, как относятся окружающие к этой болезни, которая внесена в список орфанных болезней. Это редкие, но от этого не менее значимые патологии, которые требуют лечения и помощи от государства и благотворительных фондов. Самое основное, что нужно – это поддержка таких семей и нормальное отношение к детям. Они ничем не отличаются от других детей, но их здоровье более слабое, поэтому они требуют больше внимания и заботы.
Как поставить диагноз?
Диагноз обычно подозревается в первые месяцы после рождения, когда родители отмечают изменения во внешности малыша, отличающие его от других детей. Но иногда проявления могут выявляться в позднем возрасте. Важно провести генетическое тестирование, чтобы определить дефекты в генах, и также показать ребенка специалистам, что бы они оценили работу его внутренних органов.
Затем нужно наблюдение специалистов и периодические анализы, а также полноценный уход и занятия с ребенком дома. Это поможет ему жить вполне обычной жизнью, почти ничем не отличаясь от сверстников.
5 признаков, которые говорят о проблемах со стопами
Мы уделяем мало внимания здоровью ног, поэтому даже не догадываемся о наличии ортопедических заболеваний, пока не появятся сильно беспокоящие симптомы. До такой ситуации лучше не доводить — развитие любой болезни проще предотвратить на начальном этапе. Рассказываем, когда бить тревогу и какие симптомы говорят о проблемах со стопами.
Сергей Алексутов, ведущий врач травматолог-ортопед,
главный подиатр (специалист по заболеваниям стопы)
Первой профессиональной сети ортопедических салонов ОРТЕКА
Из-за проблем со стопами страдает вся опорно-двигательная система, ведь именно ступни принимают на себя ударную нагрузку при движении и защищают от нее коленные, тазобедренные суставы и позвоночник. Патологии стопы отражаются на работе всего организма: ухудшается самочувствие, появляются усталость и вялость, снижается активность. Обычно такой дискомфорт говорит о том, что заболевание уже далеко не на начальной стадии и справиться с ним будет гораздо сложнее.
Почему возникают проблемы со стопами
Боль, усталость и тяжесть
Шишка на ноге
Hallux valgus («косточка», «шишка») — это отклонение большого пальца к наружной стороне стопы. Такая деформация вызвана изменением положения плюсневой кости в суставе большого пальца. Патология внешне проявляется образованием, похожим на шишку, и сопровождается неприятными ощущениями и болью. С годами симптомы становятся сильнее, что затрудняет ходьбу.
Hallux valgus может быть вызвана рядом причин: наследственной предрасположенностью, врожденными изменениями стопы и ее формой, приобретенными деформациями костей и суставов, гиперэластичностью соединительной ткани. Также развитие «косточки» провоцирует вредная для здоровья обувь. Тесные туфли на высоких каблуках перегружают переднюю часть стопы, что приводит к ее расширению и деформации. Узкий носок обуви сжимает пальцы, в частности большой, в неправильном положении, что нередко становится причиной хронической боли и воспаления.
Натоптыши
Стертый каблук
В норме каблук изнашивается равномерно. Стертый внешний край каблука говорит об избыточной нагрузке на внешний свод стопы. При такой постановке ступней увеличивается риск травм и растяжений. Эта индивидуальная особенность походки может также привести к развитию плантарного фасциита. Стертый каблук с внутренней стороны сигнализирует о наличии продольного плоскостопия. Оно приводит к боли и преждевременному развитию артроза голеностопных, коленных, а также тазобедренных суставов.
Неравномерный отпечаток стопы на стельке
Ортодиспансеризация
Ни один из описанных способов не позволяет со стопроцентной уверенностью определить наличие плоскостопия или других патологий стопы. Это может сделать только врач травматолог-ортопед после осмотра и сканирования стоп на специальном компьютерном оборудовании (плантографе). При наличии одного из перечисленных признаков нужно обратиться к доктору.
Для борьбы с плоскостопием врач в ортопедическом салоне изготавливает индивидуальные стельки, которые поддерживают своды стопы в анатомически правильном положении и защищают их от нагрузки. Для профилактики и лечения «косточки» используются ортопедические стельки, обувь, бандажи для стопы и лечебные носки. При плантарном фасциите снизить болевой синдром помогают ортопедические стельки и специальная обувь, которые уменьшают натяжение и снимают воспаление подошвенной фасции. Также в место воспаления вводятся лекарственные препараты или применяется ударно-волновая терапия, чтобы убрать сильную боль.
Проверять состояние ног рекомендуется дважды в год: весной и осенью. Из-за смены сезонной обуви стопы получают дополнительную нагрузку, что может влиять на их здоровье. Регулярная ортодиспансеризация помогает распознать болезнь на начальном этапе и предупредить ее дальнейшее развитие.
Вес в наследство: как гены влияют на пищевое поведение
Почему одним удается быстро избавиться от лишнего веса или набрать мышечную массу с помощью тренировок, а другие тратят много сил, времени и энергии, меняют питание, но желанный результат остается недостижимым? «Нужно больше стараться» — не всегда правильный ответ. За многое в человеческом организме отвечают гены: рассказываем, каким образом они определяют пищевые привычки.
Елена Саликова, консультант компании MyGenetics,
нутрициолог, спортсменка Центра Олимпийской подготовки и тренер
Каждый из 20 000 генов несет информацию о наследственности и в той или иной мере определяет физические и психические особенности человека. При рождении человек получает набор генов, в котором записана вся информация от предыдущих поколений, в том числе риски различных заболеваний, а также склонность к быстрому набору веса и медленному похудению, неприятие тех или иных продуктов.
Когда-то предрасположенность быстро набирать массу тела и медленно расставаться с килограммами была нужна для выживания — так было легче справляться с голодом. Сегодня же эта особенность вряд ли может спасти жизнь, а вот навредить — вполне. Однако кто предупрежден, тот вооружен — на основании результатов генетического исследования можно составить рацион и подобрать тренировки таким образом, чтобы «голос предков» не мешал достигать поставленных целей.
Генетический тест дает понимание, как проявлен тот или иной ген, и что можно в связи с этим предпринять. А именно: какой режим питания и тип диеты будут оптимальными, какие продукты наиболее полезными, стоит ли устраивать разгрузочные дни, или это заведомо неэффективная стратегия.
Кроме того, с результатами можно смело отправляться в спортзал: тест показывает, какой именно вид спорта рекомендован с учетом индивидуальных характеристик (на силу, выносливость или скорость), с какой интенсивностью и в какое время стоит прибегать к физической нагрузке.
Как это работает в жизни? Например, полиморфизм в гене MC4R свидетельствует об усиленном чувстве голода и выраженной склонности к избыточной массе тела за счет переедания. При таком варианте гена рекомендуется соблюдать интервалы между приемами пищи не более четырех часов.
Генотип по гену ADRB2 с полиморфизмом говорит о замедленной скорости расходования энергетических запасов с выраженной предрасположенностью к абдоминальному ожирению. При его обнаружении необходимо выдерживать не менее 6-7 часов между приемами пищи. Когда учитываются генотипы обоих генов, то интервалы между едой должны составлять 3,5-4 часа, при этом очень важно включать в каждый прием пищи источник белка, чтобы скорее появилось чувство насыщения. С помощью полученных результатов составляется база для рациона с детализацией, в какое время дня необходимо употреблять белок, углеводы и жиры. Опираясь на такую рекомендацию, разработать меню не составит труда.
Эффективность диеты на основе анализа ДНК была доказана еще в 2010 году Американской кардиологической ассоциацией. Использовать научные достижения — надежный и бережный способ заботиться о собственном здоровье.
5 неочевидных способов избавиться от стресса на работе
Обычно в стрессовых ситуациях организм испытывает не только эмоциональное, но и физическое напряжение. Поэтому зачастую мы неправильно определяем факторы, которые спровоцировали нестабильное состояние. Кажется, что виноваты замечания руководства, неверно сказанное слово коллеги, опоздание на встречу… Но так ли все просто? Может, стресс вызвали именно проблемы со здоровьем, а неприятная ситуация лишь стала дополнительным триггером? Рассказываем о неочевидных причинах стресса.
Сергей Алексутов, врач травматолог-ортопед, главный подиатр
Первой профессиональной сети ортопедических салонов ОРТЕКА
Неправильная нагрузка
Самая распространенная причина стресса — напряжение организма, которое выражается болью, усталостью и дискомфортом в каком-либо участке тела. Эти симптомы могут появляться с утра, сразу же после пробуждения. Такая боль задает настроение на весь день. Встать не с той ноги — точное описание подобных ситуаций.
При тревожных «звоночках» от организма повышенный уровень стресса в течение дня гарантирован. Часто встречаются случаи, когда психологическое напряжение вызвано именно проблемами с опорно-двигательной системой. Особенно это актуально для тех, кто мало двигается в течение дня, находясь дома или в офисе.
1. Здоровый сон
Составьте правильный распорядок дня, который будет соответствовать естественным биоритмам организма, и уже через 2-3 недели заметите, что засыпать и просыпаться в одно и то же время стало гораздо проще. Понятно, что у всех разные потребности по продолжительности сна, но есть определенные нормы, отклонение от которых может негативно сказаться на состоянии здоровья и стрессоустойчивости.
Лучше всего отправляться в кровать не позже 23:00 и спать не менее семи с половиной часов в сутки. Естественно, что у каждого есть свои причины ложиться позже. Но даже самые заядлые «совы», например, после рождения ребенка привыкают к новому графику и встают и в 5, и в 6 утра. Поэтому все-таки не игнорируйте совет — при желании даже «сова» может изменить свой распорядок дня. Помогут в этом подобранные должным образом аксессуары: матрац и подушка. Желательно, чтобы они были ортопедическими. Используя их, вы обеспечиваете физиологически правильное положение головы, шеи и всего позвоночника во время сна, что способствует расслаблению мышц и стимулирует кровообращение. Благодаря этим помощникам сна улучшаются его глубина и качество. Помните, что неправильный сон и его дефицит могут влиять на память, ухудшать концентрацию, ослаблять иммунитет, а также вызывать менее очевидные проявления: вспыльчивость, раздражительность и переедание.
2. Поддержка для стоп
Высокий каблук, шпилька или, наоборот, плоская подошва, узкий нос — элементы обуви, из-за которых страдают стопы. В обуви на высоких каблуках нарушается ось позвоночника, так как смещается центр тяжести. Поэтому шпильки нагружают не только стопы, но и всю опорно-двигательную систему. Туфли на плоской подошве также не приносят пользы организму — полное отсутствие каблука не защищает ступни от ударов о поверхность. Обувь с узким носом небезопасна, потому что при ее ношении может нарушаться кровообращение.
Постоянное использование неправильной обуви приводит к деформации стоп и болям в суставах ног и нижней части спины. Конечно, все это сказывается на состоянии организма и на его уровне стресса. Такие проявления, как острая или постоянная боль, усталость, тяжесть в ногах, вызывают не только физический, но и эмоциональный дискомфорт. Стопы могут постоянно «гудеть» в течение дня. Поэтому врачи рекомендуют в офисе, на улице и даже дома носить обувь, которая включает: широкий передний отдел, каблук 2–3 см и фиксирующий задник. Дополнительно нужно использовать ортопедические стельки, которые поддерживают стопы в правильном положении, разгружают и уменьшают усталость ног. При ношении стелек меняется походка, снижается нагрузка на стопы, ходить становится удобнее и комфортнее.
3. Улучшение кровообращения
Поэтому старайтесь на работе делать перерывы на прогулки: в обед можно хотя бы на несколько минут выходить из офисного здания, чтобы размяться. При движении работает мышечно-венозная помпа, а значит, кровообращение улучшается. Офисным работникам позаботиться о здоровье вен помогает специальный компрессионный трикотаж, который создает заданное давление на поверхности ног, но внешне не отличается от обычных гольфов, чулок или колготок. При этом изделия стимулируют работу мышечно-венозной помпы голени и ускоряют ток венозной крови.
4. Правильное питание
Питание и эмоциональное состояние тесно связаны, особенно у людей, преодолевающих проблемы с весом. Переедание из-за стресса, стресс из-за недостатка еды — замкнутый круг и вред для организма. Правильное сбалансированное питание поможет снизить уровень раздражительности. На работе не нужно обходиться перекусами, обедайте полноценно, даже если задач очень много, а дедлайны горят. Еда не должна быть вашим лекарством против стресса и плохого настроения. Во время приема пищи не отвлекайтесь на гаджеты, иначе вы даже не заметите, когда придет чувство насыщения.
Чаще используйте принцип тарелки: половину тарелки наполняйте овощами, четверть — белком (рыбой, мясом, морепродуктами) и еще четверть — сложными углеводами (хлебом, картофелем, крупами и т.д.). Простой и эффективный способ следить за питанием без утомительных подсчетов калорий.
5. Физическая активность
Берегите себя!
Стресс очень тесно связан с физическим состоянием организма. Часто случается, что негативные эмоции — это одно из проявлений проблем с опорно-двигательной системой. Будьте внимательны к себе и старайтесь вести здоровый образ жизни.