синдром диффузной мышечной гипотонии код по мкб

Последствия перинатального поражения центральной нервной системы с синдромом мышечного гипотонуса

14-16 октября, Алматы, «Атакент»

150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей

Общая информация

Краткое описание

Союз педиатров России

МКБ 10: P91.0/ P91.1/ P91.2/ P91.5/ P91.8/ P52/ G81.0/ G82.0/ G82.3

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

• Вялая тетраплегия (G 82.3). (Перинатальная транзиторная постгипоксически-ишемическая энцефалопатия).

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Диагностика

• Гипермобильность и повышенная гибкость суставов

• Оценивается психомоторное развитие, когнитивное развитие ребенка с учетом фактического и корригированного возраста (график нервно-психического обследования младенца ГНОМ, шкалы развития младенца Bayley). [6, 7, 18].

Комментарии: у пациентов с перинатальной патологией (гестозы беременных, гипоксия плода, недоношенность в анамнезе) могут выявлять протеинурию, лейкоцитурию, бактериурию. Анализ необходим для принятия решения о возможности проведения восстановительного лечения.

Комментарии: для проведения дифференциального диагноза с болезнями обмена веществ.

Комментарии: проводится у пациентов с последствиями перинатального поражения центральной нервной системы с синдромом мышечного гипотонуса при подозрении на тугоухость [6].

Дифференциальный диагноз

Лечение

— Витамины (В1, В6, вит.В12, нейромультивит)

Медицинская реабилитация

Прогноз

Профилактика

Профилактика и диспансерное наблюдение

Источник

Врожденная миопатия

14-16 октября, Алматы, «Атакент»

150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей

Общая информация

Краткое описание

— гипотония, слабость или артрогрипоз представлены с рождения;

— мышечная биопсия обнаруживает признаки миопатии (изменение размеров волокон, дегенерация волокон среднего размера, замещение мышечных волокон жировой тканью и коллагеном) и исключает денервацию;

— другие формы миопатии со специфическими клиническими признаками у новорожденных исключены.

Протокол «Врожденная миопатия»

Код по МКБ-10: G71.2

Врожденная мышечная дистрофия:

— со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна.

Диспропорция типов волокон

— немалиновая (болезнь немалинового тела).

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Врожденные миопатии.

2. Болезнь центрального стержня.

3. Врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон.

4. Миотубулярная (центронуклеарная) миопатия.

5. Острая миотубулярная миопатия.

6. Хроническая миотубулярная миопатия.

7. Немалиновая миопатия.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: заболевание проявляется с рождения или в раннем детском возрасте; задержка в моторном развитии, гипотрофия, мышечная слабость, снижение тонуса и мышечной силы, нарушение походки.

Физикальные обследования

Лабораторные исследования: возможно повышение уровня КФК в сыворотке крови.

Инструментальные исследования:

1. Компьютерная томография головного мозга для исключения органического поражения.

Показания для консультаций специалистов:

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

10. Электромиография (ЭМГ).

14. Определение креатинкиназы в сыворотке крови.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

1. Компьютерная томография головного мозга.

5. МРТ головного мозга.

7. R-графия грудной клетки.

8. УЗИ органов брюшной полости.

14. Мышечная биопсия.

Дифференциальный диагноз

Заболевания

Начало заболевания

Течение заболевания

С рождения или в раннем детском возрасте, проявляется снижением мышечной силы и гипотонией мышц.

Снижение амплитуды ЭМГ максимального напряжения, длительность потенциалов ДЕ уменьшена, увеличение числа полифазных потенциалов.

Доброкачественное течение, стационарное или медленно прогрессирующее. При некоторых формах двигательные функции с возрастом улучшаются.

ДЦП. Атонически-астатическая форма

С рождения, на первый план выступает выраженная мышечная гипотония.

При произвольном сокращении регистрируется интерференционная кривая со сниженной амплитудой; фибрилляции, фасцикуляции отсутствуют.

Не прогрессирует, по мере роста и развития ребенка происходит регресс некоторых симптомов.

Заболевание начинается на 1-ом году жизни или обнаруживается уже при рождении. Спонтанная двигательная активность резко ослаблена.

Дегенерация мотонейронов спинного мозга, проявляющаяся ритмом частокола, II тип. В тяжелых случаях полное биоэлектрическое молчание.

Неуклонно прогрессирующее заболевание, обусловленное уменьшением и дегенерацией клеток мотонейронов спинного мозга.

Лечение

Тактика лечения

Цель лечения: улучшение трофики мышц и проведение импульса по нервному волокну и через мионевральный синапс; улучшение двигательной активности, социальная адаптация, профилактика патологических поз и деформаций.

Немедикаментозное лечение:

— массаж общий, тонизирующий;

— занятия с логопедом, психологом.

Медикаментозное лечение:

1. Нейропротекторы: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гинкго-билоба.

2. Стимулирующая терапия: прозерин, дибазол, галантамин, оксазил, нейромидин.

3. Ангиопротекторы: винпоцетин, циннаризин.

5. Комплексы аминокислот: метионин, глицин.

6. Анаболические стероиды: неробол, ретаболил, оротат калия.

Профилактика осложнений:

— предупреждение контрактур, патологических поз;

— профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

Дальнейшее ведение:

— регулярные занятия ЛФК;

— обучение родителей навыкам массажа, ЛФК;

— носить ортопедическую обувь.

Перечень основных медикаментов:

2. Актовегин ампулы по 80 мг, 2 мл

3. Нейромультивит (витамины В1, В6, В12), таблетки

4. Оротат калия, таблетки

5. Пирацетам, ампулы по 5 мл, 20%

6. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы по 1 мл, 5%

7. Прозерин, ампулы 0,05%, 1 мл

8. Прозерин, таблетки 0,015

9. Тиамин хлорид ампулы, 1 мл, 5%

10. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

11. Цианокобаламин, ампулы 200 и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Винпоцетин, таблетки 5 мг

2. Галантамин, ампулы 0,25%, 1мл

3. Гинкго-Билоба, (танакан) таблетки 40 мг

4. Глицин, таблетки 0,1

5. Дибазол, таблетки 0,02

6. Колекальциферол 1 мл, 15 тыс. МЕ

7. Луцетам, таблетки 0,4

8. Магне В6, таблетки

9. Нандролона деканоат (ретаболил), ампулы 1 мл, 50 мг

10. Неуробекс, таблетки

11. Оксазил, таблетки 0,001

12. Пирацетам, таблетки 0,2

13. Пиритинол, суспензия или таблетки 0,1

14. Токоферолола ацетат (витамин Е), капсулы 200 МЕ

15. Церебролизин, ампулы 1 мл

16. Циннаризин, таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

1. Улучшение двигательной активности.

2. Улучшение мышечного тонуса.

3. Повышение силы мышц.

4. Приобретение навыков самообслуживания.

5. Улучшение эмоционального и психического тонуса ребенка.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): двигательные расстройства, мышечная слабость, ослабление или отсутствие сухожильных рефлексов, нарушение движений, походки, костные деформации.

Информация

Источники и литература

Информация

Список разработчиков:

Разработчик

Место работы

Должность

Балбаева Айым Сергазиевна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Кадыржанова Галия Баекеновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

Кафедра нервных болезней, КазНМУ

Ассистент, кандидат медицинских наук

Серова Татьяна Константиновна

РДКБ «Аксай», 1 п/неврологическое отделение

Источник

Врожденные/наследственные миопатии

14-16 октября, Алматы, «Атакент»

150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей

Общая информация

Краткое описание

Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «5» марта 2020 года
Протокол №86

Врожденные миопатии–это гетерогенная группа нейро-мышечных заболеваний, характеризующаяся специфичными морфологическими изменениями скелетной мускулатуры, проявляющаяся в период новорожденности или в раннем детстве гипотонией, мышечной слабостью, имеющая не прогрессирующее либо медленно прогрессирующее течение.

Название протокола: ВРОЖДЕННЫЕ/НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МИОПАТИИ

Код(ы) по МКБ-10:

Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год.

Сокращения, используемые в протоколе:

Пользователи протокола: педиатры, врачи общей практики, детские неврологи, детские кардиологи, детские пульмонологи, анестезиологи-реаниматологи (специалисты по респираторной поддержке), медицинские реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, генетики.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровней доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Классификация [1]

I. По патогистохимической структуре [1]

1. Структурированные типы
1.1. Аномалии в саркомерах

1.1.1. Болезнь центрального стержня;
1.1.2. Многоминистержневая миопатия;
1.1.3. Миопатия лизиса мышечного волокна/миопатия гиалинового тела;
1.1.4. Актинопатия;
1.1.5. Врожденная кап-миопатия (также относится к группе врожденных диспропорции типов волокон);
1.1.6. Миопатия с трехслойным мышечным волокном;
1.1.7. Миопатия с широкой А-лентой.

1.2. Аномалии Z-диска
1.2.1. Немалиновая/палочковая миопатия
1.2.2. Десмин-связанная/миофибриллярная миопатия
1.2.2.1. Миопатия цитоплазмического тела
1.2.2.2. Миопатия сферического тела
1.2.2.3. Миопатия с тельцами схожими Маллори
1.2.2.4. Миопатия саркоплазматического тела
1.2.2.5. Миопатия с включениями в нити

1.3. Аномалии в ядрах
1.3.1. Миотубулярная миопатия
1.3.1.1. Центро-нуклеарная миопатия
1.3.2. Внутриядерная палочковая миопатия

1.4. Аномальные включения
1.4.1. Миопатия телец пальцевых отпечатков
1.4.2. Миопатия зебра-тел
1.4.3. Миопатия уменьшенного тела
1.4.4. Миопатия цилиндрической спирали

1.5. Аномалии органелл
1.5.1. Саркотубулярная миопатия
1.5.1.1. Миопатия скопления тубул
1.5.2. Лизосом-связанная вакуольные миопатии

1.6. Спонтанные
1.6.1. Миопатия с минимальными изменениями
1.6.2. Неспецифические синдромологические врожденные миопатиии

1.7. Смешанные миопатии
1.7.1. Палочкоядерная миопатия
1.7.2. Цитоплазматическое тело снижающая миопатия
1.7.3. Множественно-миниядерная-центроядерная миопатия

2. Неструктурированные типы
2.1. Врожденная диспропорция мышечных волокон
2.2. Микроволоконная миопатия (аггрегация)
2.3. Преобладание волокна1 типа
2.4. Идентичность волокна1 типа
2.5. Гипотрофия мышечного волокна1 типа
2.6. Идентичность и снижение размеров волокна2А типа
2.7. Гипоплазия мышечного волокна2 типа

II. По клиническим формам [1]

1. Немалиновая миопатия
1.1. Тяжелая неонатальная форма;
1.2. Легкая врожденная или классическая форма;
1.3. Немалиновая миопатия детского возраста;
1.4. Поздняя немалиновая миопатия либо немалиновая миопатия взрослого возраста
2. Болезнь центрального стержня;
3. Множественная миниядерная миопатия:
3.1. Вызванная поражением гена RYR
3.2. Вызванная поражением гена SEPN1
4. Центроядерная миопатия:
4.1. Х-сцепленная рецессивная миопатия (миотубулярная миопатия)
4.2. Аутосомно-рецессивная форма
4.3. Аутосомно-доминантная форма и миопатия вследствие новой спонтанной мутации

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

Диагностические критерии

АР/АД
АР/АД
АД
АР
АР/АД
АДNEM2/2q21.1-q22
ACTA1/1q42
TMP3/1q21-q23
TMP2/9q13
TNNT1/19q13
TMP1/15q21-23
CFL2/14q12Тяжелая младенческая форма: начало в младенчестве, тяжелая общая гипотония/слабость, дыхательные нарушения, скелетные аномалии, обычно умирают в течении 1 года
Легкая ранняя форма:
Наиболее частый тип,
Начало: младенчество или детство, легкая гипотония, слабость, лицевых мышц, редко птоз, слабость глазодвигательных мышц,дисморфия, скелетные аномалии
Взрослая форма:
Начало в среднем возрасте, легкая проксимальная слабость иногда дистальная, нет лицевых и скелетных аномалийЦентро-нуклеарная/миотубулярная миопатия, тяжёлый неонатальный типX сцепленнаяМиотубиларин/Xp28Тяжелая неонатальная гипотония, слабость, дыхательные нарушения, птоз, слабость глазодвигательных мышц, плохой прогнозЦентро-нуклеарная/миотубулярная миопатия, неонатальный тип или поздняя младенческая формаСпорадический, АР/АДДинамин-2(аллельный к доминантному В типу ШМТ или DI-CMTB/19p13.2Наиболее часто встречающийся тип
Начало: поздний младенческий период или раннее детство, общая слабость, гипотония, лицевая слабость, птоз, лицевые аномалииЦентронуклеарная/миотубулярная миопатия, поздняя младенческая форма/взрослая формаАДДинамин 2Начало в позднем детстве, легкая проксимальная слабость, или доминирует дистальная, птоз, различное вовлечение лицевых мышц, легкие чувствительные нарушенияВрожденная диспропорция волоконспорадическийнеизвестноНачало в детстве, общая не прогрессирующая слабость, иногда дыхательные расстройства, скелетные и лицевые аномалииМиопатия с уменьшенными тельцамиАР или спорадическийнеизвестноНачало в младенчестве и у взрослых, общая проксимальная слабость, может быть лицевая, дыхательная или ассиметричная слабость, скелетные аномалииМиопатия с пальцевыми вдавлениямиЧаще спорадическийнеизвестноНачало в младенчестве, медленная или не прогрессирующая проксимальная слабостьСаркотубулярная миопатияАРTRIM 32/9p31-33Начало в младенчестве, медленно прогрессирующая проксимальная слабостьТриламинарная миопатиянеизвестноНеизвестноНачало в младенчестве, общая слабость, скелетные аномалииМиопатия гиалиновый телец/семейная миопатия с лизисом миофибрил, накоплением миостинаАД/АРАД:MYH7/14q11.2
АР:неизвестно/3p22.2-p21-32Начало в младенчестве, ПКМД или лопаточно-плечевая слабость или дистальнаяH-IBM3/миопатия с накоплением миозинаАДMYH2/17p13.1Врожденный артогрипоз, офтальмопарез, у взрослых легкая проксимальная слабость, и миалгииМиопатия с тубулярной агрегацией
Тип1

неизвестноНачало: детство и средний возраст, поястно-конечностная слабость
Начало: младенчество, врожденная миастения, утомляемость

Начало у взрослых: миалгия.

Оценка двигательных нарушений по шкалам

Оценка мышечной силы конечностей по шкале MRS (MedicalResearchCouncilParalysisScale, 1976)

Подсчет суммы баллов производится по следующей схеме:
2 балла–для каждого самостоятельно завершенного движения,
1 балл – если была оказана помощь и/или движение потребовало больших усилий,
0 баллов – если движение выполнить невозможно.
Максимально возможное количество баллов по этой шкале составляет 40, а минимальное– 0 баллов.

Шкала Виньоса
Функциональные классы шкалы Виньоса

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований

Заболевания, с которыми необходимо проводить дифференциальный диагноз:
1. Мышечные дистрофии;
2. Врожденный миастенический синдром;
3. Метаболические миопатии;
4. СМА.

Таблица 3. Дифференциальный диагноз врожденных миопатии.

Источник