синдром ангельмана прогноз для жизни
Синдром Ангельмана: развитие, признаки и течение, диагностика, лечение
Синдром Ангельмана – хромосомная аномалия, обусловленная мутацией генов и проявляющаяся у маленьких детей нарушениями психоэмоционального и физического развития. Больные беспричинно улыбаются и смеются, хаотично двигают верхними конечностями, страдают бессонницей. Внешне такие дети имеют добродушный и счастливый вид. Подобные отклонения заложены в организме ребенка еще до рождения.
Первым заболевание описал детский врач из Англии Гарри Ангельман в 1965 году, благодаря которому оно и получило свое наименование. Гарри наблюдал за больными детьми с практически одинаковой клинической симптоматикой и назвал их кукольными. Эти дети постоянно улыбались и казались счастливыми. На самом деле это не так. Улыбка – всего лишь гримаса, за которой скрывается несчастная человеческая душа.
дети с синдромом Ангельмана
Синдром Ангельмана имеет несколько равнозначных наименований: синдром «петрушки», синдром «счастливой куклы», синдром «марионетки», синдром «кукольных детей». Данный недуг характеризуется отсутствием некоторых генов в 15-й хромосоме или их мутацией. Синдром встречается одинаково часто как среди мальчиков, так и среди девочек. Это довольно редкий недуг: он возникает у 1 из 10000 новорожденных.
Поскольку заболевание генетическое, лечению оно не поддается. В настоящее время разработаны процедуры, способные улучшить качество жизни пациентов с данным диагнозом. Это занятия с логопедом и дефектологом, физиотерапия, медикаментозное воздействие. Если 15 хромосома повреждена незначительно, больные дети учатся говорить и самостоятельно себя обслуживать. Правильный уход и забота близких позволяют дожить больным детям до зрелых лет.
Причины
Синдром Ангельмана – врожденное заболевание, в основе которого лежит генетический дефект. Патология развивается внутриутробно при делении хромосом. Нарушения в строении 15 хромосомы, переданной от матери, вызывают развитие болезни. Хромосома мутирует в результате делеции — выпадении генов, дупликации — появлении лишних генов, инверсии — обратном расположении генов, инсерции — изменении месторасположения генов, транслокации — присоединении участка одной хромосомы к другой.
Синдром Ангельмана возникает спонтанно. Любой ребенок может появиться на свет с данным недугом. Риск рождения значительно повышается в семьях, где у одного из родителей имеется такой же синдром или уже есть больной ребенок. У абсолютно здоровых родителей могут родиться больные дети. Мутация генов происходит под влиянием факторов, оказывающих тератогенное воздействие на плод:
Симптомы
Первые признаки синдрома Ангельмана появляются к концу первого года жизни ребенка. Более явными симптомы становятся по достижению двухлетнего возраста. Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид.
Дети с синдромом Ангельмана склонны к невербальному общению: воспринимают устную речь, но не могут высказать свои мысли. Они практически не участвуют в разговоре, поскольку их словарный запас состоит из 10-20 слов, необходимых в быту. У больных присутствуют стереотипии – повторяющиеся взмахи руками, кручения кистями и частое хлопанье в ладоши, а также прочие действия, не характерные для здоровых людей. Шаткая походка сопровождается резкими подергиваниями руками, что делает человека похожим на марионетку. Больные чувствуют себя комфортнее в воде и плохо переносят душные помещения и высокую температуру.
С возрастом клиническая картина болезни значительно изменяется. Судороги и эпиприступы возникают все реже или исчезают совсем. Пациенты становятся более спокойными, у них налаживается сон. Мужчины и женщины с данным синдромом имеют моложавую внешность, скрывающую их истинный возраст. Половое созревание у них происходит вовремя, возможно даже рождение детей.
К симптомам патологии у взрослых относятся нарушения мелкой моторики и недержание мочи. Больные не могут справиться с пуговицами и молниями на одежде, но при этом спокойно пользуются вилкой и ложкой. Они дружелюбные, любящие и ласковые. Ожирение – распространенное отклонение среди взрослых больных, особенно женщин. Люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлюкса.
Поскольку заболевание является врожденным, все перечисленные аномалии могут проявиться сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.
Видео: примеры детей с синдромом Ангельмана
Диагностика
Диагностика синдром Ангельмана в младенческом возрасте вызывает определенные трудности у специалистов, поскольку заболевание не имеет специфической и явной симптоматики. Диагностические мероприятия делятся на пре- и постнатальные. Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза.
Первые клинические признаки патологии, на которые следует обратить внимание — гипотонус мышц, нарушающий процессы сосания и глотания. Мышечная слабость приводит к трудностям во время ходьбы. Больные дети ходят на негнущихся ногах, имеют особенное выражение лица, часто смеются, отстают в развитии общей моторики и речи от сверстников. У них выражен мелкий тремор и порывистые движения конечностей.
Специалистам необходимо собрать наследственный анамнез. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, имеющих различные геномные или хромосомные нарушения, очень велика. В таких случаях генетический анализ проводят до рождения малыша.
Пренатальная диагностика заключается в проведении:
Во время генетического исследования находят дефект в 15 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. Генетическое исследование начинают с забора материала. Для этого у беременной женщины берут околоплодные воды или кровь и переходят непосредственно к анализу. Под микроскопом изучают ДНК, помеченную специальным красителем, и анализируют выявленные мутации в генах. Подобные диагностические методики дают точные результаты. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. При наличии хромосомных отклонений у плода будущие родители должны принять осознанное решение.
Вспомогательными методами диагностики являются:
Для синдрома Ангельмана характерно отсутствие отклонений во время внутриутробного развития плода и врожденных аномалий у новорожденного. Результаты диагностических исследований часто остаются нормальными, а при проведении МРТ или КТ не обнаруживаются структурные изменения в головном мозге.
Окончательный диагноз ставят в возрасте 3-7 лет, когда четко видна динамика развития болезни с характерными клиническими проявлениями.
Лечение
Синдром Ангельмана — неизлечимая генетическая аномалия. В настоящее время ученые-медики активно разрабатывают эффективные терапевтические методики. Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, специалисты рекомендуют прервать беременность. Новорожденному больному ребенку необходим тщательный уход, забота и высококвалифицированная терапия.
Симптоматическое лечение помогает облегчить состояние больных с синдромом марионетки. Им назначают лекарственные препараты и немедикаментозные процедуры:
Прогноз
Прогноз патологии определяется степенью поражения 15 хромосомы. Больные с незначительными изменениями могут сами себя обслуживать и нормально вести себя в обществе. Дети с выраженным генетическим дефектом не разговаривают и практически не ходят. Тяжелее всего протекает недуг у детей, в чьей хромосоме отсутствуют участки генов. Они обычно не могут самостоятельно ходить и говорить. Все остальные формы патологии поддаются коррекции. В любом случае стать полноценными членами общества такие больные не смогут. Они понимают речь, но не вступают в диалог. Их с детства обучают языку жестов. Вербальное общение им недоступно.
С возрастом гиперактивность и нарушения сна проходят самостоятельно. Ели лечение начато рано и проводится грамотно, прогноз патологии улучшается. На продолжительность жизни заболевание не влияет.
При грамотном лечении и внимательном отношении можно значительно облегчить жизнь людям с синдромом Ангельмана, но они никогда не смогут жить самостоятельно. Эта та категория лиц, которая будет постоянно нуждаться в опеке и заботе.
Профилактика
Предупредить рождение ребенка с синдромом Ангельмана невозможно, поскольку мутация генов происходит спонтанно. Объяснить подобный процесс не под силу даже самым квалифицированным генетикам.
Профилактические мероприятия направлены на тщательную подготовку к беременности и рождению ребенка. Все беременные женщины должны пройти в назначенный срок УЗИ плода и сдать кровь на сывороточные маркеры хромосомных патологий. В случае положительного результата медико-генетического исследования родители должны решить, смогут ли они воспитывать больного ребенка.
Медико-генетическое консультирование требуется парам с отягощенной наследственностью. Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и родных, достаточно соблюдать основные принципы ведения здорового образа жизни во время беременности.
Синдром Ангельмана – тяжелая и неизлечимая болезнь, лишающая человека нормальной жизни. Больные дети нуждаются в особой заботе и внимании. Лечение направлено на снижении интенсивности симптомов патологии. Современные ученые стараются найти действенные способы борьбы с хромосомными аномалиями, жертвами которых становятся новорожденные дети.
Видео: о детях с синдромом Ангельмана
Синдром Ангельма
Что такое Синдром Ангельмана?
Это генетическая аномалия, характеризующаяся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, припадками, приступами судорог, резкими хаотичными движениями (особенно рукоплескания), частым беспричинным смехом или улыбкой. Как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми, поэтому эту болезнь называют «синдром Петрушки», синдромом «смеющейся куклы» или «марионетки».
Клинические проявления
— тяжелая функциональная задержка развития;
— нарушение речевых функций (полное отсутствие или минимальное использование языка); невербальные навыки развиты лучше, чем вербальные;
— расстройство моторных функций (нарушения движения, равновесия), как правило, атаксия и (или) дрожание конечностей;
— поведенческие отклонения: сочетание частого беспричинного смеха (улыбки), счастливого состояния, легкой возбудимости, частого хлопанья в ладоши, гипермоторного поведения, низкий уровень концентрации внимания.
Для синдрома Ангельмана характерны:
Болезнь Ангельмана в социуме
Больные СА, как правило, люди, которые имеют счастливый вид, они любят общаться с людьми и играть в разные игры. Однако, установление связи с другими людьми, общение с ними может сначала быть несколько трудным, но, поскольку дети с СА постепенно развиваются, у них возникает определенный характер, появляются разные способности и их начинают лучше понимать другие люди. В частности, люди с синдромом Ангельмана очень часто применяют невербальные средства общения, для того, что бы компенсировать ограниченные возможности речи. Часто, врачи отмечают, что их понимание развито гораздо больше, чем коммуникационные способности. Большинство больных, применяют, как правило, лишь 10-15 слов, если вообще разговаривает.
Существует ли лечение синдрома Ангельмана?
Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны.
Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.
В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).
Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом.
Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных. Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных.
Приступы лечатся так же, как эпилепсия.
Прогноз
Тяжесть симптомов, возникающих при синдроме Ангельмана, отличаются в каждом конкретном случае. Некоторые люди, с легкой формой синдрома Ангельмана, имеют большой словарный запас и высокую степень самоконтроля. Однако ходьба и использования простых языковых знаков может пострадать значительно сильнее. Раннее начало и постоянное проведение физиотерапии (которая направлена на развитие точных движений) и коммуникационных свойств (языки), как полагают, исследователи, значительно улучшает прогноз (когнитивного и речевого развития) для больных СА.
Подготовил студент 5 курса 1 группы
лечебного факультета
Миоков С.А.
Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся наличием неврологической симптоматики, задержкой психического развития. Проявляется интеллектуальным отставанием, слабой сформированностью речи, навыков сидения и ходьбы, хаотичными движениями, гиперактивностью, симптоматической эпилепсией, беспричинным весельем и смехом, сколиозом, своеобразной походкой. Пациенты имеют особую внешность: рот крупный, зубы расположены редко, подбородок выдается вперед. Диагноз устанавливается на основании клинических данных, результатов генетического анализа. Специфическое лечение отсутствует, проводится симптоматическая терапия, оказывается психологическая и педагогическая помощь.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром назван по фамилии британского педиатра Г. Ангельмана. В 1965 году он первым описал симптомы заболевания и назвал его «синдромом счастливой марионетки», поскольку пациенты напоминали ему героя картины «Мальчик-марионетка». В те годы методы генетических исследований были еще не разработаны, установить причину патологии было невозможно. В 1987 году исследователи определили этиологию болезни и переименовали ее в синдром Ангельмана. Сейчас этот термин является официальным, но можно встретить синонимичные названия – «синдром марионетки», «синдром Петрушки», «синдром счастливой куклы». Распространенность составляет 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. Заболевание выявляется после первого года жизни (иногда – к 3-7 годам), чаще болеют мальчики.
Причины
Факторы развития синдрома Ангельмана продолжают исследоваться. Генетический дефект обнаружен в 15 хромосоме материнского набора, но его характер и способ возникновения могут различаться. Иногда заболевание дебютирует в результате передачи измененной генетической информации от родителя, иногда является последствием спонтанных нарушений в геноме. Хромосомные аномалии удается определить примерно у 85-88% больных. Причиной синдрома может быть:
Патогенез
Основа синдрома Ангельмана – нарушение функций гена UBE3A, расположенного в пятнадцатой материнской хромосоме. Этот ген кодирует производство протеина Е6АР, который представляет собой ферментный компонент сложной реакции деградации белков. Е6АР участвует в процессе образования убиквитина – белка системы протеасом, стимулирующего протеолиз дефектных белковых молекул в нейронах головного мозга. В норме убиквитин маркирует ненужные (неактивные, нефункциональные) белки с целью инициации их уничтожения. Е6АР обеспечивает закрепление убиквитина на поверхности молекулы белка-мишени. Потом протеасомы расщепляют его на пептидные остатки и на аминокислоты. При синдроме Ангельмана убиквитин не закрепляется на дефектных белках, они скапливаются в нервной ткани мозга, нарушается процесс синаптической передачи. Формируются отклонения, задержки в психическом и моторном развитии.
Симптомы
Клинически заболевание проявляется в возрасте от 6 до 12 месяцев. Постепенно нарастает задержка развития, ранее освоенные навыки сохраняются, но приобретение новых происходит медленно. Дети умеют сидеть, ползать, брать предметы и перекладывать их из руки в руку, поддерживать визуальный контакт, гулить и лепетать. Ходьба дается с трудом, нарушено чувство равновесия, наблюдаются частые падения, ушибы о мебель. Выявляется тремор и хаотичные движения конечностями, особенно руками. Речевые расстройства представлены как задержками, так и полным отсутствием экспрессивной речи. Дети либо совсем не говорят, либо используют лепет, простые слоги и слова общим объемом не более 10 единиц. Сохраняется понимание обращенной речи, стремление к общению, использование невербальных средств коммуникации: жестов, мимики, опосредованных знаков.
Основное поведенческое нарушение – гиперактивность. Дети часто веселятся и смеются без объективной причины, двигательно расторможены, неусидчивы, нецеленаправленны. У многих возникает патологическая привязанность к определенной игрушке или предмету быта, при появлении которого настроение сразу повышается, капризность и плач сменяются смехом. Концентрация внимания снижена, переключаемость быстрая и ненаправленная. Имеются трудности обучения, стойкое снижение интеллектуальных функций. Легко закрепляются стереотипии: раскачивание тела, размахивание руками. У 80% пациентов отмечается микроцефалия, недостаточный объем черепной коробки, эпилептическая активность мозга. Редко наблюдается снижение контроля движений языка, которое проявляется трудностями сосания груди или соски, последующим недостатком массы тела.
Характерные особенности внешности детей – косоглазие, сколиотическое искривление позвоночника, увеличение зубов и губ, разряжение зубного ряда, уплощение затылка, выступание вперед подбородка. Язык часто высунут, рот приоткрыт в улыбке. Развивается мышечная дистония, выраженность рефлексов сухожилий повышается, формируя специфичность моторики: пациенты ходят на прямых несгибающихся ногах, плечи приподнимают, руки сгибают в локтях. Своеобразный симптом – тяга к воде. Большинство детей чувствуют себя спокойнее в водной среде, им нравится плескаться в ванной, играть с корабликами в тазу.
Осложнения
Синдром Ангельмана – редкое малоизвестное заболевание. В связи с этим постановка диагноза и оказание медико-психолого-педагогической помощи зачастую проводятся несвоевременно, к 6-8 годам, что обуславливает низкую успешность коррекционных и лечебных мероприятий. Без физиотерапевтического лечения усугубляются нарушения опорно-двигательного аппарата – больные страдают от тяжелых форм сколиоза, самостоятельно передвигаются с трудом. Своеобразие внешности и поведения становится причиной ухудшения и без того затрудненной социальной адаптации. Все перечисленное влечет за собой утяжеление инвалидизации пациентов.
Диагностика
Обследованием детей с подозрением на синдром Ангельмана занимаются врачи-неврологи, психиатры и генетики. Родители предъявляют жалобы на отсутствие речи, двигательные стереотипии, трудности формирования ходьбы и других двигательных навыков, гиперактивность. Проводится дифференциальная диагностика, в ходе которой должны быть исключены более распространенные заболевания, такие как умственная отсталость, расстройства аутистического спектра, деменции, мутизм, несимптоматические формы эпилепсии. Комплексное исследование включает следующие процедуры:
Лечение синдрома Ангельмана
Хромосомные нарушения, лежащие в основе синдрома, устранить невозможно. Пациентам назначается симптоматическое лечение, психолого-педагогическая коррекция, реабилитационные мероприятия. Для уменьшения частоты эпилептических припадков используются антиконвульсанты, для нормализации сна – мелатонин. Занятия лечебной физической культурой и сеансы массаж направлены на развитие мелкой моторики и скоординированной походки, устранение сколиоза. Для улучшения коммуникативных навыков детей обучают языку жестов, вовлекают в групповые занятия, организуют сеансы поведенческой терапии, позволяющей освоить правила взаимодействия в обществе.
Продолжается поиск способов эффективного лечения синдрома. Проводится тестовое применение препаратов на генетически модифицированных мышах. Результаты доказывают, что ингибиторы топоизомеразы способны активировать материнский ген UBE3A. На данном этапе выполняются контрольные исследования, определяется безопасность и риски терапии, но информации пока недостаточно для перенесения экспериментов на группы людей.
Прогноз и профилактика
Выраженность симптомов синдрома Ангельмана может сильно различаться. Пациенты с легкими формами болезни имеют благоприятный прогноз: их речь становится более развернутой, улучшаются навыки самоконтроля при некоторых нарушениях двигательной сферы. При любой степени тяжести раннее начало и регулярное проведение медико-психологической помощи повышает качество жизни больных. Профилактика сводится к генетическому обследованию пар, в семьях которых есть ребенок с данным синдромом. Характер хромосомного дефекта (спорадический или наследственный) позволяет определить риск рождения второго больного ребенка.
Дети, которые всегда улыбаются: как живут и за что борются родители детей с синдромом Ангельмана
15 февраля — Международный день людей с синдромом Ангельмана. Это редкое генетическое заболевание, которое затрагивает примерно одного новорожденного из 15 тысяч. Люди с синдромом Ангельмана не говорят, имеют двигательную дисфункцию и не способны жить самостоятельно. В России родители детей с этой патологией объединились в группу в Whatsapp. В ней они обмениваются опытом, контактами специалистов, действенными схемами реабилитации и надеются создать первую в стране организацию, которая поможет привлечь внимание к проблеме их детей.
Силуан родился 7 января 2018 года, в православное Рождество, на несколько недель раньше положенного срока. Его мама, Ольга, входила в московский роддом №1 под торжественный колокольный звон и радовалась этому неожиданному совпадению. Все прошло хорошо, но на третий день пребывания в роддоме женщина заметила «особую обеспокоенность» малыша. «Каждый вечер в одно и то же время его что-то мучало, он испытывал болевой синдром», — рассказывает она. Врачи в больнице успокаивали Ольгу, уверяя, что все физиологично, и у ребенка просто «болит животик».
А дальше Ольга каждый вечер с ужасом ждала, когда у ребенка начнется двухчасовой болевой приступ. Врачи рекомендовали пробиотики, полезные бактерии, она экспериментировала с грудным вскармливанием, возила свое молоко в научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии им. Габричевского, сдавала разные анализы, но до восьми месяцев Силуана приступы продолжались ежедневно. Мальчик поздно стал садиться, а если и сидел, то неустойчиво. Его движения были хаотичными и резкими. Когда Силуану исполнился год, в Научно-практическом центре детской психоневрологии в Москве им рекомендовали сдать генетический анализ на наличие синдрома Ангельмана. Диагноз подтвердился, и Ольга начала собирать документы для оформления инвалидности.
«Синдром счастливой марионетки»
Синдром Ангельмана был впервые описан английским врачом-педиатром Гарри Ангельманом в 1965 году. Как рассказывают научные журналисты Алексей Паевский и Анна Хоружая в книге «Вообще чума!», посвященной истории загадочных заболеваний, в начале 1960-х на прием к Ангельману в разное время попали два мальчика и девочка. Всех троих объединяли общие симптомы. Они «практически все время смеялись или улыбались, знали, несмотря на свой возраст 5-6 лет, очень мало слов, в основном общались знаками, плохо выполняли команды, двигались очень резко и часто нуждались в опоре, были неспокойными, неусидчивыми, но главное — у них сильно тормозилось естественное умственное и физическое развитие».
После осмотра, анализов, хромосомного и электроэнцефалографического исследований, Гарри Ангельман пришел к выводу, что троих пациентов объединяет общий диагноз, однако не смог доказать это научно. В 1964 году британский педиатр оказался в музее Кастельвеккио в Вероне, где увидел картину Джованни Франческо Карото (XVI век). На ней был изображен мальчик с рисунком куклы в руках. Портрет заворожил Ангельмана, а странная улыбка мальчика напомнила ему улыбки трех маленьких пациентов. Их случаи он опишет через год в статье под названием «Дети-марионетки», а само заболевание назовет «синдромом счастливой марионетки» (Happy puppet syndrome).
В 1987 году удалось установить, что синдром Ангельмана это делеция («недостройка», когда происходит потеря участка хромосомы) или мутация 15-й материнской хромосомы. Для детей с этой аномалией характерны эпилепсия, общая задержка развития, проблемы с координацией движения — они ходят как будто бы на прямых, негнущихся ногах; расходящееся косоглазие, частый смех, с помощью которого они выражают свои переживания, проблемы со сном, гиперактивность.
Центр лечебной педагогики
«Эти дети отличаются тем, что у них высокий эмоциональный фон, — говорит Юлия Зарубина, руководитель группы в московском Центре лечебной педагогики (ЦЛП). — Они очень доброжелательные, направлены на общение с людьми. Им нужно ко всем подойти, всем улыбнуться, всех обнять».
Юлия Зарубина работает с детьми с тяжелыми множественными нарушениями развития. Дети с синдромом Ангельмана относятся к таким детям. Центр лечебной педагогики «образовался в годы перестройки с целью помогать детям, которые не получают помощи от государства», — рассказывает Юлия. Она в ЦЛП практически с момента основания. В центре есть педагоги, специалисты по ЛФК (лечебно-физическая культура — в первую очередь, речь идет о физических упражнениях для реабилитации людей с особенностями), массажу, сенсорной интеграции, дефектологи. Упор, подчеркивает педагог, делается на общение, на социализацию, на то, чтобы помочь родителям подготовить ребенка к школе.
По словам Юлии Зарубиной, дети с синдромом Ангельмана появляются в центре довольно редко, примерно раз два года. «У всех детей с синдромом Ангельмана довольно низкий интеллектуальный уровень. Им трудно установить связи — для нас самые простые — между событиями, — объясняет она. — У них очень плохая концентрация внимания. Им очень сложно сосредоточиться. Они все время куда-то стремятся. Сидит ребенок — вошел человек, все. Он отвлекается, туда уже бежит, не может доделать то, что он делал, посмотреть на то, что он смотрел».
«Черта таких детей — они очень нежные, они очень любвеобильные. Родителям такого ребенка достается больше света и больше улыбок».
Юлия Зарубина, Центр лечебной педагогики
«Обсуждали самого тяжелого ребенка и назвали этот синдром»
В России синдром Ангельмана так же, как и другие генетические заболевания, часто диагностируется как детский церебральный паралич. По оценкам врачей, примерно у трети детей, которым поставили диагноз «детский церебральный паралич», — не ДЦП. Неправильный диагноз заставляет родителей терять время, деньги и силы на неправильную реабилитацию. Кроме того, многие родители в России боятся генетических заболеваний и отказываются делать своим детям генетические тесты.
Девятилетней Яне из Москвы диагноз «синдром Ангельмана» поставили, когда ей было год и восемь месяцев. Ее мама, Елена, случайно услышала в реабилитационном центре, как двое преподавателей «обсуждали самого тяжелого ребенка и назвали этот синдром». «Я думаю: надо посмотреть, что это за синдром такой, что они прямо в таком негодовании, — рассказывает она. — Читаю про синдром и понимаю, что это то, что я искала. Один к одному. Я у них спрашиваю: «У меня Яна такая же?». Они мне говорят: «Да вы что, даже не сравнивайте». Ну, в общем, у меня Яна точно такая же. Просто она еще была маленькая».
До этого Елена пыталась самостоятельно разобраться, что не так с ее ребенком — у Яны с рождения подозревали ДЦП. Женщина вбивала в поисковиках разную симптоматику в надежде найти правильный диагноз, а в девятимесячном возрасте возила Яну на обследование в Германию, где синдром Ангельмана тоже не определили: «нас выписали с тем, что мы будем практически здоровы, может быть, будем чуть-чуть будем хромать, но будем писать, считать и все у нас будет хорошо».
Мама двенадцатилетней Таси из Химок Татьяна поняла, что с ее ребенком «что-то не так» где-то к 1,5 годам, когда Тася все еще не могла самостоятельно ходить. Врачи говорили: «ну сейчас такие дети, подождите до года, потом до года и двух месяцев, потом до года и трех». «Когда в 1,5 года стало понятно, что она самостоятельно не пойдет, мы начали ездить по всей Москве. Я проехала очень много неврологов, все меня как-то успокаивали, а основной диагноз, конечно, поставили ДЦП, — рассказывает она. — Меня мучал вопрос, почему, с чего ДЦП, откуда он взялся — вроде бы и роды, и беременность проходили нормально. Я попала к частному неврологу. Как только мы вошли к ней в кабинет, она сходу нам сказала, что это не ДЦП, и что надо идти к генетику. Мы пошли к генетику, в Замоскворечье, в наш научный центр (Научно—практический центр детской психоневрологии в Москве. — RFI). Там на нас пять минут посмотрели и по всем типичным признакам — по походке, по улыбке, по цвету волос, по вот этому ангельмановскому типажу — сразу направили нас на анализ 15-й хромосомы, по части синдрома Ангельмана, и он подтвердился».
Мама 24-летней Алисы из Казани Гульнара рассказывает, что ей просто «очень повезло с генетиком». «Нам сначала, как всегда, ставили позднее развитие. А потом — психические отклонения, — вспоминает женщина. —Мы поехали в Москву, в частную клинику, сдали анализ на аминокислоты. Тогда это было очень модно. В этой клинике был генетик, который посмотрел и предположил синдром Ангельмана». Алисе тогда как раз исполнилось три года. Она не говорила, очень плохо ходила, и Гульнара даже не могла понять, понимает ее дочь или нет.
«Вы необучаемы»
9-летняя Яна и 12-летняя Тася учатся в так называемых школах восьмого вида — для детей со средней и тяжелой степенью умственной отсталости. 24-летняя Алиса — на поколение старше — ходила в коррекционную школу в Казани в течение года, после чего ее родителям выдали справку, что ребенок необучаем. «С другой стороны, нам эта справка помогла с инвалидностью после 18 лет», — пытается быть оптимисткой Гульнара.
Попасть в школу сложно. «Это был огромный путь, — говорит мама Таси Татьяна. — Нам сказали: «Вы необучаемы». Я уговаривала, чтобы нас взяли хоть куда-то, что мне не нужен тьютор, что у меня есть сопровождение». Тасю в школу водит няня и сидит с ней на уроках — наличие няни помогло устроить ребенка в школу. «На каждом этапе возникают проблемы, — сокрушается Татьяна. — Если тьютор, то его в нашем государстве нужно добиваться. Тьютор сопровождает ребенка, но при этом не может отвести его в туалет. Он должен это сделать самостоятельно. А наши дети не могут это самостоятельно сделать. Поэтому нужен сопровождающий. С ним тоже проблемы. Для тебя никто не будет выделять, найти тяжело, это дополнительные денежные средства».
Дополнительные денежные средства нужны на реабилитацию и частные занятия. После школы 9-летняя Яна занимается с дефектологом по американской системе ABA (Applied behavior analysis) — это метод прикладного анализа поведения, который широко распространен в США в первую очередь для работы с аутистами, но в России мало известен и никак не используется в государственных программах для работы детей с тяжелой формой ментальной инвалидности.
«Яна занимается с карточками PECS (Picture Exchange Communication System, коммуникационная система обмена изображениями. — RFI). В США АBA-терапия идет, как основополагающая, государственная система, — говорит мама Яны Елена. — У нас это только частные специалисты. И только родители, которые работают, могут позволить себе такие занятия».
«Мы боремся за принятие на национальном уровне специальной программы для людей с синдромом Ангельмана» — пример Франции
Жану 36 лет. Он — старший их троих сыновей в семье. С понедельника по пятницу Жан живет в специализированном интернате для взрослых, а на выходные возвращается домой, к родителям. Диагноз «синдром Ангельмана» ему поставили в возрасте уже 13 лет. До этого, рассказывает его мама Дениз Лапорт (Denise Laporte), долгое время возглавлявшая французскую ассоциацию людей с синдромом Ангельмана AFSA, а теперь ставшая ее вице-председателем, она не понимала, что происходит с ее сыном, и потеряла много времени на неправильную реабилитацию.
Французская ассоциация людей с синдромом Ангельмана AFSA сегодня объединяет около 500 человек. AFSA была создана в 1992 году детским неврологом из Марселя Мари-Одиль Ливе (Marie-Odile Livet) вместе с родителями маленьких пациентов. Четыре года спустя, в 1996-м, именно Ливе поставила диагноз Жану. Перед уходом из больницы врач протянула Дениз Лапорт брошюру с рассказом о синдроме. «Мне понадобилось три года, чтобы принять решение присоединиться к ассоциации, и вот уже 21 год я здесь», — говорит Дениз Лапорт.
Сегодня ассоциация, которая в 2018 году получила лицензию французского Минздрава, работает по всей Франции. «Мы разделены на пять больших регионов. В каждом регионе есть свои представители. Они по телефону отвечают на вопросы родителей, детям которых поставили этот диагноз», — рассказывает Дениз Лапорт. Кроме того, региональные представители помогают родителям найти правильное сопровождение и подобрать реабилитацию в различных медико-социальных структурах.
Во Франции, рассказывает Дениз Лапорт, на национальном уровне действует специальная программа для аутистов, так называемый Plan Autisme. В этом документе прописаны все меры, которые финансирует правительство для людей с аутизмом, а также рекомендации для сотрудников специализированных интернатов для людей с инвалидностью. «Мы хотим добиться создания такой же программы для людей с синдромом Ангельмана. Чтобы в случае, когда в специализированное учреждение попадает человек с синдромом Ангельмана, у персонала были такие же инструкции. Для этого необходимо дополнительное финансирование, которое позволит учреждениям предлагать подходящее сопровождение», — объясняет она.
Во Франции система социального страхования полностью берет на себя медицинское сопровождение (препараты, реабилитация, оборудование) людей с синдромом Ангельмана. Лечащий врач заполняет специальный формуляр, который нужно отправить в центр социального страхования. Документ о 100% покрытии медицинских расходов выдается на определенный срок и требует регулярного обновления. Некоторые дополнительные расходы — например, поездки на дальние расстояния для реабилитации или часть услуг в специализированных центрах — оплачивают семьи.
Сегодня, по словам Дениз Лапорт, ситуация во Франции остается относительно удовлетворительной для маленьких детей с синдромом Ангельмана — до 4-5 лет, возраста, когда они попадают в медико-социальные учреждения. До этого возраста с такими детьми занимаются в специальных центрах CAMSP. Сложности начинаются в возрасте 4-5 лет, когда дети переходят в медико-социальные учреждения (ESSMS — структуры, которые принимают детей с инвалидностью на интернатной основе или предлагают занятия и реабилитацию для детей, которые живут в семьях. — RFI ), где многое зависит от наличия конкретных специалистов. Например, найти логопеда, который бы согласился работать с ребенком с синдромом Ангельмана, сложно. Большинство из французских специалистов не знакомы с синдромом.
Так же, как и в России, малая изученность синдрома — одна из главных сложностей, с которой сталкиваются родители таких детей во Франции. «Это редкое заболевание, и профессионалы не всегда в курсе его особенностей и существующих альтернативных форм коммуникации», — подчеркивает Дениз Лапорт.
Сейчас в планах ассоциации — двухгодичный исследовательский проект action research («исследование действием») по обучению профессионалов, работающих с людьми с синдромом Ангельмана. «У нас есть средства альтернативной коммуникации. В большинстве своем речь идет о методах, используемых для аутистов, — структурированном обучении. Без использования правильных методов мы теряем много времени, а у детей развиваются поведенческие нарушения», — объясняет Лапорт.
Каждые два года AFSA проводит общенациональные встречи. В этом году такая встреча пройдет в Париже 9 и 10 мая. «Мы приглашаем на нее мам детей с синдромом Ангельмана из России. Мы всегда готовы помочь. Мы уже помогли созданию подобной ассоциации в Тунисе», — говорит Дениз Лапорт.
«Я очень боюсь, что она останется одна без меня»
24-летняя Алиса из Казани проводит все время с мамой, которая не может оставить ее ни на минуту. У Алисы есть папа, который обеспечивает семью, и старшая сестра. Вместе они гуляют, ходят на детские спектакли в театры и смотрят мультфильмы в кино, готовят пиццу и шарлотку и «волонтерят» в казанском досуговом центре «Мечта» при общественной организации родителей детей-инвалидов «Забота».
«Она сидит на моих уроках, она со мной на благотворительных ярмарках. Она прекрасно себя там чувствует и помогает, как может, — рассказывает Гульнара. — В центре мы делаем нехитрые игрушки, несложные рисунки. Даже какие-то маленькие сувениры, открытки мамам на 8-е марта».
«Мы с ней как неразлучники, я привыкла к этой жизни и другого просто не замечаю, — говорит она.
— Чего вы боитесь больше всего?
На данный момент я очень боюсь, что она останется одна без меня. Вот этого я реально боюсь, а больше, наверное, ничего».
Отсутствие перспектив для взрослых людей с синдромом Ангельмана, страх, что они останутся одни — главный страх родителей. «После 18 лет для этих детей все закрывается. Ни школ, ничего, — говорит мама Яны Елена. — Они выросли, потеряли детскую инвалидность, они стали взрослыми. И они сразу никому не нужны».
«Если тебя не станет, если нет родственников, желающих взять на себя этот груз ответственности, то им прямая дорога в психоневрологический интернат. А там, таким детям прямая дорога в никуда», — говорит мама Таси Татьяна.
«Нам надо придумывать, как помогать взрослым»
«Если поддержка для детей с инвалидностью есть, то когда ребенку исполняется 18, эта поддержка сразу резко уменьшается, — подтверждает юрист московского Центра лечебной педагогики Павел Кантор. — Поэтому сейчас мы боремся за разные формы помощи взрослым. Сейчас ключевой центр борьбы сместился к вопросу об осуществлении опеки».
В настоящий момент в России опекуном человека с ментальной инвалидностью может выступать либо физическое лицо — родственник или друг, либо психоневрологический интернат. «Поэтому если взрослый человек остается без попечителя, то он оказывается в интернате не только потому, что нет форм помощи, а потому что даже если есть формы помощи, то нет того лица, которое будет за него принимать решения», — говорит Кантор.
Реформа ПНИ, которая в последние месяцы много обсуждается в России, невозможна без принятия закона о распределенной опеке, который находится на рассмотрении в парламенте, объясняет эксперт. По его словам, без этого закона развивать фонд помощи взрослым невозможно. «Нам надо придумывать, как помогать взрослым, у которых нет опекунов. Этот законопроект создаст возможность конкретной практики», — подчеркивает он.
Павел Кантор приводит пример группы родителей, которые строят на свои деньги дом для уже повзрослевших детей с ментальной инвалидностью. В случае смерти родителей, ничто не должно помешать человеку, который живет в этом доме, продолжать там жить, если его возьмет под опеку помогающая организация. «Нет никакой проблемы, все устроено, он получает помощь, все замечательно, но нет человека, который мог бы за него отвечать. И все. Он оказывается в интернате, потому что государство говорит: «он же не может сам принимать решения, значит, кто-то должен делать это за него. Такого гражданина нет, значит, помещаем в интернат»», — объясняет он.
«Одна большая семья с одной большой проблемой»
Когда мама двухлетнего Силуана Ольга узнала о диагнозе сына, она плакала четыре дня. Смотрела ролики на Youtube. Потом стала надеяться на чудо: «а вдруг что-то можно сделать, изменить». Собирала доступную информацию и вступила в родительский чат в Whatsapp, в котором сегодня объединились более 130 русскоязычных родителей детей с синдромом Ангельмана. Вместе с принятием диагноза у Ольги появилось желание распространить информацию о синдроме в России, рассказывает она.
Ольга создала в Instagram аккаунт @Rusangelman и петицию на сайте Change.org на имя мэра Москвы Сергея Собянина «о создании экореабилитационной жилой среды для семей с особенными детьми, в частности для семей с детьми-Ангельманами при профильном медицинском центре».
«Это просьба о создании на федеральном уровне проекта социальной деревни на подобии уже существующих деревень — деревня «Светлана» в Ленинградской области, деревня «Исток» и «Заречная» под Иркутском, социальная деревня «Отрадный Сад» в Бурятии, «Квартал Луи», «Новые Берега» в Пензе, — говорит она. — Мы, родители особенных детей, просим реализовать задуманный проект не только в регионах, но и на территории Новой Москвы».
«Мы все идем по одним и тем же граблям, — добавляет Татьяна, мама 12-летней Таси. — Нам предлагают какие-то программы, но они на нас не работают. Нам действительно нужна своя стратегия реабилитации, тогда будут существенные результаты.
— Я уверена, что, если бы я раньше услышала про альтернативную коммуникацию, мы могли добиться большего. Мне про нее никто не говорил, ни один специалист. Нам нужно, чтобы собрали наш опыт, посмотрели наших деток, выслушали родителей, и дали нам каких-то специалистов. Чтобы для нас была создана своя реабилитационная программа, на которую мы могли бы поехать как «Ангельманы», а не как ДЦП».
Татьяна тоже мечтает о создании центра или экопоселения, где родители могли бы получать помощь: «И понимать, что если мы утратим способность ухаживать за нашими детьми, то их кто-то подхватит. Такие же родители, таких же деток. Это будет одна большая семья с одной большой проблемой. Я уверена, что у них отдача будет лучше, потому что они не безнадежны».
— У них такая энергетика, знаете, невероятная. Мне кажется, я своего ребенка начала понимать после восьмилетнего возраста. Раньше, до семи лет, мое основное взаимодействие с ней было выстроено на каких-то требованиях: я требовала сделать то, то и то, я ее везде таскала, обязательно нужно было в это поиграть, это посмотреть. А потом я эту ситуацию отпустила и приняла ее такой, какая она есть. Нужно перестать гнаться за какими-то результатами — что надо к этому возрасту дойти до этого, нужно ложкой есть, нужно в туалет проситься — нужно просто поверить, что ли, в них, вести их, но без ускорения. У них, у каждого, свой темп. Как у любого обычного человека. Жаль, что я поняла это достаточно поздно.
«Девочка, которая всегда улыбается»
«У меня изменилось мировоззрение. — отвечает мама Алисы Гульнара на вопрос о том, как ее изменила дочь. — Я стала более терпима, я стала более сдержана. Мне кажется, я стала более счастливой. Улыбаться стала больше, глядя на нее.
— Она учит вас радости?
Конечно. Вы знаете, я иногда иду по городу, и мне кажется, Алису знают все. Мы едем в автобусе, и незнакомый человек говорит: «Ой, я эту девочку знаю. Это девочка, которая всегда улыбается и всегда обнимается». Вот меня не знают, а ее знают. Я не могу вам объяснить это состояние, когда вам такие слова говорят: «девочка, которая всегда улыбается и которая всегда обнимается» — значит, она какой-то внутренний свет излучает, согласны?»
РассылкаПолучайте новости в реальном времени с помощью уведомлений RFI