Полиэндокринный аденоматоз что такое

Публикации в СМИ

Опухоли щитовидной железы

Главными предрасполагающими факторами считают: длительную стимуляцию ткани железы за счёт повышенного уровня содержания ТТГ; ионизирующее облучение, особенно в молодом возрасте; наличие аутоиммунных процессов.

• Наследственность и рак щитовидной железы. Некоторые карциномы щитовидной железы имеют наследственный характер, например •• Папиллярный рак (*188550, мутация гена D10S170, 10q11–q12, Â ) •• Фолликулярный рак (188470, Â ) •• Медуллярный рак (#155240, мутация онкогена RET, 10q11.2, Â ).
• Лучевое воздействие •• Рентгеновское облучение головы и шеи терапевтическими дозами увеличивает частоту рака щитовидной железы в 5–10 раз. Облучение проводят по поводу различных заболеваний (например, увеличение вилочковой железы у ребёнка, врождённые гемангиомы головы и шеи, болезнь Ходжкена) •• Латентный период между облучением и появлением опухоли зависит от возраста, в котором больному проводили лучевую терапию ••• У облучённых в детском возрасте опухоль наблюдали через 10–12 лет ••• У облучённых в подростковом возрасте опухоль наблюдали через 20–25 лет ••• Если железа была облучена у взрослого, латентный период до образования опухоли — около 30 лет.

Классификация. Наиболее часто встречаются следующие гистологические варианты рака щитовидной железы: папиллярный (79,9%), фолликулярный (14,2%), медуллярный (3,7%), из клеток Хюртля (2,7%), недифференцированные (анапластические — 1,6%).

• Папиллярный рак • Характеристика •• Характерен медленный рост опухоли. Метастазы в регионарных лимфатических узлах — у 50% пациентов. Гематогенные метастазы — менее чем у 5% •• Размеры опухоли очень вариабельны: от скрытых (менее 1,5 см в диаметре) до значительных (поражает одну или обе доли) •• У 40% пациентов опухоль имеет многоочаговый характер •• Опухоли хорошо отграничены или отграничены слабо и прорастают в прилегающие ткани • Прогноз •• Наиболее благоприятен при скрытых и хорошо инкапсулированных первичных очагах, локализованных в глубине паренхимы железы. В этих случаях 20-летняя выживаемость больных превышает 90% •• Прогноз неблагоприятный при отсутствии капсулы и прорастания в окружающие ткани. 20-летняя выживаемость менее 50% •• Неблагоприятный прогноз также у больных старше 40 лет.

• Фолликулярный рак часто регистрируют в областях, эндемичных по йоддефицитному зобу •• Поражает женщин в 2 раза чаще •• Вероятность заболевания увеличивается в возрасте старше 40 лет • Характеристика •• Опухоль гистологически напоминает нормальную ткань щитовидной железы, часто функционирует как эндокринная железа, захватывая йод по ТТГ-зависимому типу •• Опухоль растёт медленно и обычно унифокальна (представлена одним узлом). Метастазирует гематогенным путём. Она редко поражает лимфатические узлы (исключение составляют опухоли, врастающие в окружающие ткани, в т.ч. околощитовидные железы) •• Иногда в тканях фолликулярного рака обнаруживают цилиндрические клетки, характерные для папиллярной карциномы. В таких случаях биологические особенности опухоли аналогичны папиллярном раке • Прогноз •• Фолликулярный рак злокачественнее папиллярного ; эта опухоль часто метастазирует в кости, лёгкие и печень. 10-летняя выживаемость — 50% •• При отсутствии метастазов прогноз хороший: 20-летняя выживаемость >80% •• При диссеминации опухоли 20-летняя выживаемость после операции

Код вставки на сайт

Опухоли щитовидной железы

Главными предрасполагающими факторами считают: длительную стимуляцию ткани железы за счёт повышенного уровня содержания ТТГ; ионизирующее облучение, особенно в молодом возрасте; наличие аутоиммунных процессов.

• Наследственность и рак щитовидной железы. Некоторые карциномы щитовидной железы имеют наследственный характер, например •• Папиллярный рак (*188550, мутация гена D10S170, 10q11–q12, Â ) •• Фолликулярный рак (188470, Â ) •• Медуллярный рак (#155240, мутация онкогена RET, 10q11.2, Â ).
• Лучевое воздействие •• Рентгеновское облучение головы и шеи терапевтическими дозами увеличивает частоту рака щитовидной железы в 5–10 раз. Облучение проводят по поводу различных заболеваний (например, увеличение вилочковой железы у ребёнка, врождённые гемангиомы головы и шеи, болезнь Ходжкена) •• Латентный период между облучением и появлением опухоли зависит от возраста, в котором больному проводили лучевую терапию ••• У облучённых в детском возрасте опухоль наблюдали через 10–12 лет ••• У облучённых в подростковом возрасте опухоль наблюдали через 20–25 лет ••• Если железа была облучена у взрослого, латентный период до образования опухоли — около 30 лет.

Классификация. Наиболее часто встречаются следующие гистологические варианты рака щитовидной железы: папиллярный (79,9%), фолликулярный (14,2%), медуллярный (3,7%), из клеток Хюртля (2,7%), недифференцированные (анапластические — 1,6%).

• Папиллярный рак • Характеристика •• Характерен медленный рост опухоли. Метастазы в регионарных лимфатических узлах — у 50% пациентов. Гематогенные метастазы — менее чем у 5% •• Размеры опухоли очень вариабельны: от скрытых (менее 1,5 см в диаметре) до значительных (поражает одну или обе доли) •• У 40% пациентов опухоль имеет многоочаговый характер •• Опухоли хорошо отграничены или отграничены слабо и прорастают в прилегающие ткани • Прогноз •• Наиболее благоприятен при скрытых и хорошо инкапсулированных первичных очагах, локализованных в глубине паренхимы железы. В этих случаях 20-летняя выживаемость больных превышает 90% •• Прогноз неблагоприятный при отсутствии капсулы и прорастания в окружающие ткани. 20-летняя выживаемость менее 50% •• Неблагоприятный прогноз также у больных старше 40 лет.

• Фолликулярный рак часто регистрируют в областях, эндемичных по йоддефицитному зобу •• Поражает женщин в 2 раза чаще •• Вероятность заболевания увеличивается в возрасте старше 40 лет • Характеристика •• Опухоль гистологически напоминает нормальную ткань щитовидной железы, часто функционирует как эндокринная железа, захватывая йод по ТТГ-зависимому типу •• Опухоль растёт медленно и обычно унифокальна (представлена одним узлом). Метастазирует гематогенным путём. Она редко поражает лимфатические узлы (исключение составляют опухоли, врастающие в окружающие ткани, в т.ч. околощитовидные железы) •• Иногда в тканях фолликулярного рака обнаруживают цилиндрические клетки, характерные для папиллярной карциномы. В таких случаях биологические особенности опухоли аналогичны папиллярном раке • Прогноз •• Фолликулярный рак злокачественнее папиллярного ; эта опухоль часто метастазирует в кости, лёгкие и печень. 10-летняя выживаемость — 50% •• При отсутствии метастазов прогноз хороший: 20-летняя выживаемость >80% •• При диссеминации опухоли 20-летняя выживаемость после операции Copy

Источник

Публикации в СМИ

Аденоматоз полиэндокринный

Семейный полиэндокринный аденоматоз (СПЭА) — заболевание, характеризующееся развитием опухолей в двух и более эндокринных железах, чаще в островках Лангерханса поджелудочной железы и паращитовидной железе (источник — главные клетки). Различают три типа СПЭА.

• Тип I (синдром Вермера, *131100, 11q13, ген MEN1, Â ): вовлечены паращитовидные железы, островки Лангерханса поджелудочной железы и гипофиз •• Гиперпаратиреоз возникает примерно у 90% пациентов (у четверти из них — гиперплазия всех паращитовидных желёз) •• Опухоли островковой ткани поджелудочной железы находят у 80% больных (как правило, гастринома, глюкагонома или инсулинома) •• Аденомы гипофиза наблюдают в 65% случаев •• Язвы желудка, вызванные панкреатической гастриномой.

• Тип II (синдром Сиппла, #171400, 10q11.2, онкоген RET, [164761], Â ): заболевание следует подозревать у любого родственника больного, имеющего медуллярный рак щитовидной железы •• Медуллярную карциному щитовидной железы обнаруживают у всех больных •• Феохромоцитомы наблюдают приблизительно у 40% больных ••• Опухоли обычно двусторонние, иногда злокачественные ••• В большинстве случаев проявления феохромоцитомы возникают позже, чем признаки рака щитовидной железы •• Гиперплазия паращитовидных желёз появляется у 60% пациентов.

• Тип III (#162300, 10q11.2, онкоген RET, Â ) расценивают как вариант типа II (иногда обозначают тип IIb, тогда синдром Сиппла обозначают как тип IIа) •• Как и при СПЭА типа II, развивается медуллярный рак щитовидной железы и феохромоцитома •• Наиболее характерные признаки: деформации скелета и множественные невриномы слизистых оболочек •• СПЭА III проявляется в более молодом возрасте (чаще до 20 лет) и протекает гораздо агрессивнее; необходима как можно более ранняя диагностика.

Лечение

• СПЭА I •• В первую очередь следует устранить гиперпаратиреоидное состояние. В результате может быть уменьшена секреция гастрина, что благоприятствует заживлению язв желудка ••• Необходима субтотальная паратиреоидэктомия, поскольку заболевание обычно протекает с гиперплазией всех четырёх желёз ••• Если гипергастринемия и язвенная болезнь желудка не поддаются лечению, необходимо удалить опухоль, продуцирующую гастрин ••• Если же опухоль поджелудочной железы удалить не удаётся, а применение блокаторов H2-рецепторов гистамина не приводит к заживлению язв, выполняют резекцию желудка или гастрэктомию •• Опухоли гипофиза удаляют путём транссфеноидальной гипофизэктомии.

• СПЭА II •• Медуллярная карцинома щитовидной железы (лечение эффективно на стадии предрака [гиперплазия С-клеток], показана тотальная тиреоидэктомия) •• Феохромоцитома или гиперплазия мозговой части надпочечника: в первую очередь проводят их лечение (до тиреоидэктомии), иначе при выполнении операции на щитовидной железе возможен гипертензивный криз •• Гиперпаратиреоз может быть излечен путём тотальной тиреоидэктомии.

• СПЭА III. Терапия аналогична таковой при типе II. Поскольку тип III протекает особенно агрессивно, необходимо раннее и радикальное лечение.

Синонимы • Множественный эндокринный аденоматоз • Семейный эндокринный аденоматоз • Множественные эндокринные неоплазии.

Сокращение. СПЭА — семейный полиэндокринный аденоматоз.

МКБ-10 • D44.8 Новообразование неопределённого или неизвестного характера более чем одной эндокринной железы

Код вставки на сайт

Аденоматоз полиэндокринный

Семейный полиэндокринный аденоматоз (СПЭА) — заболевание, характеризующееся развитием опухолей в двух и более эндокринных железах, чаще в островках Лангерханса поджелудочной железы и паращитовидной железе (источник — главные клетки). Различают три типа СПЭА.

• Тип I (синдром Вермера, *131100, 11q13, ген MEN1, Â ): вовлечены паращитовидные железы, островки Лангерханса поджелудочной железы и гипофиз •• Гиперпаратиреоз возникает примерно у 90% пациентов (у четверти из них — гиперплазия всех паращитовидных желёз) •• Опухоли островковой ткани поджелудочной железы находят у 80% больных (как правило, гастринома, глюкагонома или инсулинома) •• Аденомы гипофиза наблюдают в 65% случаев •• Язвы желудка, вызванные панкреатической гастриномой.

• Тип II (синдром Сиппла, #171400, 10q11.2, онкоген RET, [164761], Â ): заболевание следует подозревать у любого родственника больного, имеющего медуллярный рак щитовидной железы •• Медуллярную карциному щитовидной железы обнаруживают у всех больных •• Феохромоцитомы наблюдают приблизительно у 40% больных ••• Опухоли обычно двусторонние, иногда злокачественные ••• В большинстве случаев проявления феохромоцитомы возникают позже, чем признаки рака щитовидной железы •• Гиперплазия паращитовидных желёз появляется у 60% пациентов.

• Тип III (#162300, 10q11.2, онкоген RET, Â ) расценивают как вариант типа II (иногда обозначают тип IIb, тогда синдром Сиппла обозначают как тип IIа) •• Как и при СПЭА типа II, развивается медуллярный рак щитовидной железы и феохромоцитома •• Наиболее характерные признаки: деформации скелета и множественные невриномы слизистых оболочек •• СПЭА III проявляется в более молодом возрасте (чаще до 20 лет) и протекает гораздо агрессивнее; необходима как можно более ранняя диагностика.

Лечение

• СПЭА I •• В первую очередь следует устранить гиперпаратиреоидное состояние. В результате может быть уменьшена секреция гастрина, что благоприятствует заживлению язв желудка ••• Необходима субтотальная паратиреоидэктомия, поскольку заболевание обычно протекает с гиперплазией всех четырёх желёз ••• Если гипергастринемия и язвенная болезнь желудка не поддаются лечению, необходимо удалить опухоль, продуцирующую гастрин ••• Если же опухоль поджелудочной железы удалить не удаётся, а применение блокаторов H2-рецепторов гистамина не приводит к заживлению язв, выполняют резекцию желудка или гастрэктомию •• Опухоли гипофиза удаляют путём транссфеноидальной гипофизэктомии.

• СПЭА II •• Медуллярная карцинома щитовидной железы (лечение эффективно на стадии предрака [гиперплазия С-клеток], показана тотальная тиреоидэктомия) •• Феохромоцитома или гиперплазия мозговой части надпочечника: в первую очередь проводят их лечение (до тиреоидэктомии), иначе при выполнении операции на щитовидной железе возможен гипертензивный криз •• Гиперпаратиреоз может быть излечен путём тотальной тиреоидэктомии.

• СПЭА III. Терапия аналогична таковой при типе II. Поскольку тип III протекает особенно агрессивно, необходимо раннее и радикальное лечение.

Синонимы • Множественный эндокринный аденоматоз • Семейный эндокринный аденоматоз • Множественные эндокринные неоплазии.

Сокращение. СПЭА — семейный полиэндокринный аденоматоз.

МКБ-10 • D44.8 Новообразование неопределённого или неизвестного характера более чем одной эндокринной железы

Источник

Аденоматоз

Что такое аденоматоз

На протяжении каждого менструального цикла эндометриоидные клетки подвергаются изменениям. На начальном этапе цикла внутренний слой матки разрастается, изменяет свой вид, готовясь к прикреплению эмбриона. В дальнейшем, если беременность не наступает, происходит отторжение эндометрия и его выход из матки. Начинается менструация. Этот процесс сопровождается изменениями концентрации женских половых гормонов – прогестерона и эстрогенов. При гормональных нарушениях, увеличении концентрации гормонов, железистые клетки начинают активно разрастаться. Так развивается железисто-кистозная гиперплазия.

Железисто-кистозная гиперплазия эндометрия считается одним из распространенных заболеваний в гинекологии.

Патологический процесс проявляется разрастанием или утолщением внутренней слизистой оболочки матки. При полноценной работе желез эндометрия им свойственен прямой вид. При железистой гиперплазии наблюдается извитость и слияние их друг с другом.

Железисто-кистозная гиперплазия бывает:

В первом случае наблюдается утолщение и разрастание железистых клеток. Во втором случае структура клеток эндометриоидной ткани изменяется. Формируются атипичные (предраковые) клетки.

Атипическая гиперплазия проявляется появлением аденоматоза. Стромальные клетки уменьшаются. Атипическая (аденоматозная) гиперплазия характеризуется опасными осложнениями. Гипертрофические изменения аденоматозного характера могут стать причиной развития аденокарциномы (злокачественной опухоли) эндометрия.

Жалобы у каждой пациентки разные. Степень выраженности симптомов зависит от тяжести патологии. Различают несколько степеней развития железисто-кистозной гиперплазии.

В большинстве случаев возникают следующие жалобы:

В последнем случае может идти речь о развитии бесплодия.

Патологический процесс может развиться у женщин любой возрастной категории. Максимальный риск наблюдается в переходных для организма этапах. Нарушения, спровоцированные гормональным дисбалансом, чаще возникают во время полового созревания или климакса.

Гормональный дисбаланс – основная причина, но далеко не единственная. Вот какие еще заболевания способствуют железисто-кистозной атипической гиперплазии:

Нередко причины гиперплазии заключаются в частых абортах, диагностических выскабливаниях и операциях на матке. Патологическое увеличение и разрастание эндометриоидной ткани возможно из-за бесконтрольного приема гормональных контрацептивов, длительного отсутствия родов.

В некоторых случаях железисто-кистозная атипическая гиперплазия развивается на фоне эндокринных патологий, таких как ожирение, сахарный диабет, патологии печени, поджелудочной и щитовидной железы. Перечисленные диагнозы оказывают существенное влияние на секрецию женских половых гормонов.

С целью подтверждения и опровержения диагноза назначается комплекс диагностических процедур. Они включают в себя учет симптомов, анамнеза жизни и сдачу анализов.

Комплексная диагностика позволяет выявлять точный диагноз. На основании результатов обследования врач назначает лечение.

Появились симптомы железисто-кистозной атипической гиперплазии? У вас есть шанс устранить их и оградить себя от осложнений. В медицинском центре Он Клиник в Алматы ведут прием квалифицированные гинекологи. Врач проведет обследование, на основании которого назначит лечение. Лечебная программа составляется в индивидуальном порядке.

Консервативное лечение основано на:

В случаях, когда заболевание перешло в тяжелую форму, консервативное лечение неэффективно, пациентке назначается оперативное вмешательство.

На начальной стадии атипическая железисто-кистозная гиперплазия лечится гораздо эффективнее. Именно поэтому к врачу нужно обращаться уже при первых признаках. Многие гинекологические заболевания протекают бессимптомно. С целью их раннего выявления и своевременного лечения посещать гинеколога следует не реже 1 раза каждые 6 месяцев.

Источник

Аденоматоз: лечение гинекологических заболеваний в Санкт-Петербурге

Аденоматоз матки — это избыточное разрастание клеток внутренней слизистой оболочки матки — эндометрия. При этом заболевании изменяется структура ткани: появляются и растут атипичные клетки, которые имеют разные формы и размеры, хаотичное расположение. Со временем они могут перерождаться в раковую опухоль. Поэтому аденоматоз эндометрия относят к предраковым заболеваниям, требующим обязательного лечения.

Причиной данной патологии считают гормональные изменения в организме женщины. Они могут возникать по разным причинам: в связи с возрастными изменениями, на фоне заболеваний органов женской репродуктивной системы, при неправильном применении гормональных препаратов, а также из-за снижения иммунитета, стрессов и вредного воздействия окружающей среды, например, избытка ультрафиолета.

Выявить патологические изменения в ткани внутреннего слоя матки может только врач-гинеколог после детального обследования.

Для диагностики аденоматоза сначала проводится беседа с пациенткой, уточняются особенности ее менструального цикла. Проводится гинекологический осмотр и обследование. Для исследования состояния эндометрия проводится УЗИ, осмотр матки с помощью оптического прибора — кольпоскопа, делается гистологический анализ.

Поскольку рост эндометрия обусловлен гормональным дисбалансом, обязательно проводится исследование уровня гормонов и их изменений в разные фазы менструального цикла.

После постановки диагноза назначается персональная терапия аденоматоза. Она включает в себя лечение гормональными препаратами, симптоматическую терапию, лечение сопутствующих заболеваний, восстановление защитных сил организма и др.

«Медикал Он Груп» в Санкт-Петербурге проводит комплексную диагностику и терапию аденоматоза матки в соответствии с мировыми стандартами качества медицинских услуг.

Источник

Диагностика и лечение взрослых пациентов с семейным аденоматозом толстой кишки

Общая информация

Краткое описание

Общероссийская Общественная Организация «Ассоциация колопроктологов России»

КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ВЗРОСЛЫХ ПАЦИЕНТОВ С СЕМЕЙНЫМ АДЕНОМАТОЗОМ ТОЛСТОЙ КИШКИ (Москва, 2013)

ВВЕДЕНИЕ
На протяжении многих лет в центре внимания отечественных и зарубежных колопроктологов остается проблема лечения больных семейным аденоматозом толстой кишки. Актуальность этой проблемы связана с увеличением числа пациентов с САТК как в нашей стране, так и за рубежом [12, 19, 33]. Вопросы реабилитации данного контингента пациентов, а так же выбора оперативного вмешательства остаются нерешенными до настоящего времени [57]. К тому же, наличие постоянной или временной илеостомы после хирургического лечения САТК представляет огромную социальную проблему, как для самих больных, так и для окружающих [57].

ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки – это аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся развитием большого числа полипов ( аденом ), от 100 до нескольких тысяч, на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения [20, 22].

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

В настоящее время в клинической практике используется классификация, подразделяющая семейный аденоматоз толстой кишки по клиническому течению. Классификация применяется для определения тяжести САТК и выбора тактики оперативного лечения [1, 3, 4].

Классификация семейного аденоматоза толстой кишки (по клиническому течению) [3].

1. Классическая форма. Эта форма заболевания встречается наиболее часто. Первые симптомы появляются в возрасте 14-16 лет, злокачественное перерождение полипов наступает в возрасте 30-40 лет.

2. Тяжелая форма. Клинические проявления появляются уже в детском возрасте. При эндоскопическом обследовании определяются сотни или тысячи полипов, и их злокачественная трансформация наступает к 18-25 годам. Рано развиваются выраженные метаболические нарушения, вызывающие нередко отставание в физическом развитии.

3. Ослабленная (аттенуированная) форма. Для ослабленной формы аденоматоза характерно наличие в толстой кишке менее 100 полипов, которые расположены преимущественно в правых отделах. Характерен скудный семейный анамнез. Клинические проявления возникают в возрасте 40-45 лет, а малигнизация полипов происходит в возрасте старше 50 лет.

4. Полипозные синдромы. При САТК встречаются различные внекишечные проявления заболевания, которые можно определить уже при внешнем осмотре пациента. Сочетание полипоза толстой кишки с другими проявлениями заболевания обозначается как синдром.
• Синдром Гарднера – сочетание САТК с опухолями мягких тканей, остеомами костей черепа. Чаще всего встречаются десмоиды – высокодифференцированные соединительнотканные опухоли, локализующиеся в передней брюшной стенке, брыжейке тонкой или толстой кишки, иногда в межмышечных слоях спины и плечевого пояса. Эти опухоли микроскопически лишены злокачественности, не дают метастазов, но склонны к агрессивному местно-деструктивному росту и частому рецидивированию.
• Синдром Тюрко – САТК в сочетании со злокачественными опухолями центральной нервной системы.
• Синдром Золингера- Эллисона – сочетание САТК с опухолями эндокринных желез.
• Синдром Пейтца-Егерса – сочетание полипоза желудочно-кишечного тракта с характерной меланиновой пигментацией слизистой губ и кожи лица. Полипы при этом синдроме не являются аденомами. Это – гамартомы. Они крупные, с хорошо выраженной ножкой и крупнодольчатым телом. Количество полипов меньше, чем при других формах полипоза. Этот порок развития обусловлен генетическими повреждениями. Гамартомы чаще всего локализуются в тонкой кишке, несколько реже в толстой кишке и желудке. Малигнизация полипов при синдроме Пейтца-Егерса наблюдается очень редко.
• Ювенильный полипоз. Полипоз с преобладанием в полипах секреции эпителия желез.

При формулировании диагноза следует отразить клиническое течение заболевания (см. раздел «Диагностика»). Ниже приведены примеры формулировок диагноза:
1. Семейный аденоматоз толстой кишки, тяжелая форма
2. Семейный аденоматоз толстой кишки, ослабленная форма

Диагностика

ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ
Диагностика семейного аденоматоза толстой кишки основана на жалобах больного, степени их выраженности, анамнезе, анализе результатов обследования пациента (УД 3b, СР C [1, 4, 22, 65]).

• Сбор анамнеза
Выявляются характер и интенсивность клинических проявлений (боли в животе, наличие патологических примесей в кале, кишечные расстройства), длительность заболевания, выясняют семейный анамнез (УД 3b, СР C [1, 4, 65]).

• Осмотр больного
Оценивается общее состояние больного (снижение массы тела, бледность и сухость кожных покровов и др.). Проводят пальпацию живота с целью выявления возможных опухолей брюшной полости (возможно уже развившийся рак толстой кишки или желудка), выявляют десмоидные опухоли (УД 3b, СР B [23, 42, 56]). Выявление внекишечных проявлений полипоза (пигментация слизистой оболочки губ, кожи лица, опухоли мягких тканей, остеомы) (УД 3b, СР C [3]).

• Пальцевое исследование прямой кишки
Оценивают наличие или отсутствие полипов в прямой кишке, их размеры, а так же наличие или отсутствие их ракового превращения. Оценивается тонус и волевые сокращения анального сфинктера (УД 3b, СР C [1, 4, 14]).

• Ректороманоскопия
Осматривается слизистая оболочка прямой и дистальной части сигмовидной кишок: визуально оценивают распространенность и степень поражения полипами, наличие малигнизации (УД 2a, СР A [14]).

• Колоноскопия с множественной биопсией
Является основным и наиболее точным методом диагностики САТК. При данном исследовании определяют степень поражения различных отделов толстой кишки, количество и размеры полипов, что прямым образом влияет на выбор характера хирургического лечения. С помощью биопсии получают данные о злокачественной трансформации полипов в различных участках кишки (УД 2a, СР A [1,4, 8]).

• Генетическое исследование
Проводится не только у больных с клиническими и эндоскопическими признаками заболевания, но также и для диагностики ранних (доклинических) стадий болезни у ближайших кровных родственников пациента. Поскольку установлено, что развитие САТК обусловлено мутацией APC гена (Adenomatous Polyposis Coli), расположенного в длинном плече пятой хромосомы (локус 5q21), отвечающей за дифференцировку клеток кишечного эпителия. До 70% случаев классической и тяжелой форм САТК связана именно с мутациями в этом гене. Основными типами мутаций в гене APC являются делеции и нонсенс-мутации, ведущие к возникновению укороченного нефункционального белка. Мутации в гене APC приводят почти к 100% риску возникновения заболевания. Мутации в интервалах между кодонами 437-1249 и 1465-1596 чаще всего определяются при классическом варианте течения САТК. В интервале 1250-1464 и в кодоне 1309 при тяжелом фенотипическом проявлении САТК. А в интервалах между между кодонами 0-436 и 1597-2843, то есть по обоим концам APC гена, при ослабленной форме САТК.
Небольшая часть случаев классической формы САТК (менее 10 %) может быть обусловлена мутациями в гене MYH (MutYH). Этот ген (OMIM 604933), расположенный на первой хромосоме в регионе 1р34 был картирован в 2002 году. САТК вызывают как правило биаллельные (расположенные на обеих хромосомах) мутации данного гена, однако некоторые исследователи указывают значимость для возникновения заболевания и гетерозиготных (на одной хромосоме) мутаций.
Таким образом, у всех пациентов с классической (или тяжелой) формой заболевания необходимо проводить ДНК-диагностику гена APC, а при отрицательном результате исследовать первичную структуру гена MYH. У 30-40% пациентов с ослабленной формой САТК выявляются мутации в гене MYH, еще у 10-15% встречаются мутации в гене APC (в основном миссенс-варианты). Поэтому молекулярно-генетический анализ у пациентов с ослабленной формой необходимо начинать именно с гена MYH, а в случае отрицательного результата исследовать ген APC.
В случае обнаружения мутации при любой форме САТК крайне важно обследование всех кровных родственников данного пациента, так как если данная мутация будет выявлена у здоровых родственников, они автоматически включаются в «группу риска» и им проводится пожизненный клинический мониторинг с целью выявления заболевания на ранней стадии. Родственники пациента, у которых мутация не будет выявлена, считаются здоровыми людьми с риском развития рака толстой кишки, который не превышает общепопуляционный. Эти люди не нуждаются в пожизненном мониторинге.
В случае отсутствия мутаций в генах АРС и MYH у больных с клинической картиной полипоза толстой кишки отпадает целесообразность генетического тестирования всех его кровных родственников. Но все эти родственники потенциально находятся в группе риска развития рака толстой кишки и нуждаются в пожизненном мониторинге.
Методика: производят забор крови больного САТК и его кровных родственников. Учитывая что мутации, сходные по типу, локализуются в одних и тех же участках гена, наиболее точно удается определить вариант клинического течения и вероятность развития заболевания у родственников больного (УД 2a, СР B [9, 20, 70]).

• Дополнительные исследования
Помимо указанных методов исследования во время комплексной диагностики САТК и наследственных полипозных синдромов при подозрении на малигнизацию полипов и наличие десмоидных опухолей, дополнительно применяют ультразвуковые исследования, компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию (УД 4, СР C [24]).

Дифференциальный диагноз

Семейный аденоматоз толстой кишки дифференцируют с семейным раком толстой кишки без идентификации мутантного гена, ненаследственным неполипозный раком толстой кишки (Синдром Линча), диффузной лимфоидной гиперплазией, неспецифическим колитом (неспецифический язвенный колит, гранулематозный и др.) (УД 4, СР C [2, 92]).

Лечение

– эндоскопическое удаление одиночных полипов (паллиативное лечение), хирургическое удаление всей толстой кишки.
Показания к госпитализации – верифицированный диагноз САТК.

3. Колэктомия c брюшно-анальной резекцией прямой кишки, илеостомия по Бруку.
Показания: САТК с развитием рака прямой кишки выше уровня 6см от края анального канала,
противопоказано наложение тонкокишечного резервуара (УД 3a, СР B [36, 66]).
Методика: положение больного на спине или модифицированное положение для литотомии. Производят среднесрединную лапаротомию, мобилизуют ободочную кишку от илеоцекального угла до прямой кишки, раздельно перевязывают питающие сосуды. Линейным степлером пересекают терминальную часть подвздошной кишки. Далее выделяют прямую кишку. Промежностная бригада рассекает все слои кишечной стенки на уровне зубчатой линии до соединения с абдоминальной бригадой хирургов. После удаления толстой кишки накладывают концевую илеостому по Бруку (УД 3b, СР B [2, 21, 53, 66]).

Хорошие и удовлетворительные результаты отмечаются у 61,1% пациентов (УД 3b, СР C [25, 53, 66]).
Были описаны случаи развития полипов на илеостоме (УД 5, СР D [41]).

4. Колпроктэктомия, илеостомия по Бруку.
Показания: САТК с развитием рака нижнеампулярного отдела прямой кишки ниже уровня 6см от края анального канала, противопоказано наложение тонкокишечного резервуара (УД 3a, СР B [36, 66]).
Методика: положение больного на спине или модифицированное положение для литотомии. Производят среднесрединную лапаротомию, мобилизуют ободочную кишку от илеоцекального угла до прямой кишки, раздельно перевязывают питающие сосуды. Линейным степлером пересекают терминальную часть подвздошной кишки. Далее синхронно двумя бригадами выделяют прямую кишку, широко иссекая клетчатку. Со стороны промежности кисетным швом ушивается наружное отверстие заднего прохода. Отступя не менее 6 см. от наложенного шва на заднем проходе, рассекают кожу промежности. Сзади по средней линии выделяют и пересекают копчиково-анальную связку. Пересекают мышцы, поднимающие задний проход. Мобилизуют переднюю полуокружность прямой кишки и соединяются с абдоминальной бригадой хирургов. После удаления толстой кишки накладывают концевую илеостому по Бруку (УД 3b, СР B [2, 21, 53, 66]).

6. Лечение десмоидных опухолей.
Лечение десмоидных опухолей комплексное. Хирургическое лечение.

Наиболее частой локализацией десмоидной опухоли в брюшной полости является брыжейка тонкой кишки. Удаление такой опухоли требует пересечения кровеносных сосудов брыжейки и резекции тонкой кишки. Поэтому при абдоминальной локализации десмоида после лапаротомии необходимо точно оценить резектабельность опухоли и предполагаемый объем резекции тонкой кишки. При локализации десмоидной опухоли в передней брюшной стенке выполняется ее широкое иссечение. Поскольку опухоль часто не имеет четких границ, обязательна тщательная ревизия послеоперационной раны во избежание оставления отростков опухоли. Выполняется пластическое закрытие дефектов передней брюшной стенки местными тканями или с использованием синтетической сетки.
Нехирургическое лечение.
При нерезектабельных опухолях проводится лекарственная терапия (винбластин, метотриксат) и химиолучевая терапия.

ДАЛЬНЕЙШЕЕ ЛЕЧЕНИЕ ( послеоперационный период)
Тяжесть состояния больного в раннем послеоперационном периоде обусловлена объемом хирургического вмешательства и исходными метаболическими нарушениями. Учитывая это в течение первых 18-24 часов после операции лечение пациента проводится в условиях отделения интенсивной терапии. Активизацию больного можно начинать со 2-3 дня после операции. Прием жидкости и белковой пищи возможен со 2 дня операции. У больных, перенесших мукозэктомию части прямой кишки и формирование тонкокишечного резервуара орошение демукозированной прямой кишки и тонкокишечного резервуара растворами антисептиков проводится с 3-4 дня после операции. Рентгенологическое и эндоскопическое обследование демукозированной прямой кишки и тонкокишечного резервуара проводится не ранее 1 месяца после операции.
При отсутствии послеоперационных осложнений закрытие илеостомы может быть осущевлено через 2-3 месяца после первой операции.

ЧЕГО ДЕЛАТЬ НЕЛЬЗЯ
1. Отказываться от проведения генетического тестирования кровных родственников пациента с клинически подтвержденным диагнозом САТК (родственников пробанда).
2. Отказываться от проведения инструментального обследования толстой кишки родственникам пробанда, начиная с 14-15 лет, даже при отсутствии клинических проявлений аденоматоза и данных генетического тестирования.
3. Отказываться от мониторинга кровных родственников пациентов, унаследовавших мутацию в АРС гене от своих родителей, даже при отсутствии у них, в момент первого обследования, полипов толстой кишки.
4. Не следует прибегать к пожизненному мониторингу родственников пробанда-носителя мутации в АРС гене, не унаследовавших эту мутацию, и, по сути, являющихся здоровыми людьми.
5. Отказываться от мониторинга кровных родственников пробандов в семьях с невыявленной мутацией в АРС гене.
6. Не следует при хирургическом лечении семейного аденоматоза толстой кишки выполнять сегментарные резекции толстой кишки.
7. Не следует отказываться от диспансерного наблюдения за больными с удаленной толстой кишкой в связи с пожизненно сохраняющейся угрозой развития полипов и рака верхних отделов желудочно-кишечного тракта, а также десмоидных фибром, и возможностью возникновения метаболических расстройств у больных с илеостомой, в случае ее дисфункции (УД 4,СР С [95]).

Так как. семейный аденоматоз толстой кишки является наследственным заболеванием профилактики его не существует (УД 5, СР D [28, 70]). Всем пациентам, перенесшим хирургическое лечение САТК необходимо пожизненное медицинское наблюдение.

Информация

Источники и литература

Информация

Рекомендации по диагностике и лечению пациентов семейным аденоматозом толстой кишки служат руководством для практических врачей, осуществляющих ведение и лечение таких больных и подлежат регулярному пересмотру в соответствии с новыми данными научных исследований в этой области.
Рекомендации включают в себя следующие разделы: определение заболевания, классификацию, профилактику, диагностику, консервативное и оперативное лечение, правила ведения периоперационного периода, а так же прогноз у больных с недостаточностью анального сфинктера.
Для отдельных положений рекомендаций приведены уровни доказательности согласно общепринятой классификации Оксфордского центра доказательной медицины [47] (Таблица 1).

Таблица 1. Уровни доказательности и степени рекомендаций на основании руководства Оксфордского центра доказательной медицины.

ВАЛИДИЗАЦИЯ РЕКОМЕНДАЦИЙ
Настоящие рекомендации составлены Общероссийской общественной организацией «Ассоциация колопроктологов России» и в предварительной версии были рецензированы независимыми экспертами, которых попросили прокомментировать, прежде всего, то, насколько интерпретация доказательств, лежащих в основе рекомендаций доступна для понимания. Получены комментарии со стороны врачей амбулаторного звена, комментарии тщательно систематизировались и обсуждались на совещаниях экспертной группы.
Последние изменения в настоящих рекомендациях были представлены для дискуссии на заседании Профильной комиссии «Колопроктология» Экспертного Совета Минздрава России 12 сентября 2013г. Проект рекомендаций был повторно рецензирован независимыми экспертами и врачами амбулаторного звена. Для окончательной редакции и контроля качества рекомендации были повторно проанализированы членами экспертной группы, которые пришли к заключению, что все замечания и комментарии приняты во внимание, риск систематических ошибок при разработке рекомендаций сведен к минимуму.

ОБЛАСТЬ ПРИМЕНИЯ РЕКОМЕНДАЦИЙ
Данные клинические рекомендации применимы при осуществлении медицинской деятельности в рамках Порядка оказания медицинской помощи взрослому населению с заболеваниями толстой кишки, анального канала и промежности колопроктологического профиля.

Источник