Прочие дистонии что это такое

Мышечная дистония у ребенка

Мышечная дистония у ребенка — это нарушение двигательной функции, при котором происходит постоянное или эпизодическое самопроизвольное изменение тонуса. Патология возникает под действием наследственных, травматических и инфекционных факторов, но может иметь идиопатический характер. Симптомы зависят от конкретной клинической формы, включают стереотипные движения, отставание в моторном развитии, патологические позы. Диагностика состоит из неврологического осмотра, нейровизуализации (УЗИ, КТ, МРТ) и функциональных методов. Основу лечения составляет кинезиотерапия, массаж, ЛФК, реже схему дополняют медикаментами.

МКБ-10

Общие сведения

Мышечная дистония — распространенная проблема в современной педиатрии, разные проявления которой встречаются у каждого третьего-четвертого ребенка в течение первых 3 лет жизни. Тяжелые формы развиваются намного реже — 15,2 случая на 100 тыс. детского населения. В основном заболевание манифестирует до 2-летнего возраста (младенческая форма), реже бывают детская (3-12 лет) и подростковая формы (13-18 лет). Актуальность патологии обусловлена сложностью ее выявления на ранних этапах, полиэтиологической структурой, отсутствием четких критериев диагностики.

Причины

У малышей грудного возраста нарушения тонуса мускулатуры являются физиологическим явлением. Дистония на 1-3 месяцах жизни характеризуется гипертонусом, а после 6 месяцев возможна легкая асимметрия тонуса, что обусловлено расширением двигательной активности: сидением, стоянием, ходьбой. Признаки легкой мышечной дисрегуляции сохраняются у ребенка до 2 лет. Среди патологических причин дистонии выделяют следующие:

Патогенез

При первичных формах мышечной дистонии поражение появляется без органического дефекта нервных структур. Нарушение мускульного тонуса в подобных случаях вызвано снижением кортикального ингибирования, увеличением пластичности нервных процессов, расстройствами энергетического обмена в нейронах мозжечково-таламокортикального пути. Нейрофизиологические изменения носят преимущественно обратимый характер, но при запоздалой диагностике есть риск отдаленных последствий.

Вторичные варианты мышечной дистонии связаны с дефектами в структуре таламуса, базальных ганглиев или ствола мозга. При этом нарушается процесс нервно-мышечной передачи, импульсы неравномерно достигают разных мышц тела, что сказывается на походке и мелкой моторике ребенка. Ситуация усугубляется при нарушении обмена основных нейротрансмиттеров вследствие наследственных нейродегенеративных болезней.

Классификация

С учетом этиопатогенетических особенностей различают первичную и вторичную формы заболевания. По клинической картине выделяют изолированную и комбинированную дистонию. По характеру течения бывают персистирующий, действие-специфичный и пароксизмальный варианты. Для определения степени неврологического дефицита важна классификация по локализации, согласно которой существуют 5 форм дистонии:

Симптомы

Существует более 100 вариантов детской мышечной дистонии, у каждой из которых есть индивидуальные проявления. Вместе с тем, самые распространенные формы имеют ряд общих закономерностей. Чаще всего проявления развиваются на первом году жизни ребенка. Они отличаются легкой или средней степенью выраженности, поэтому родители не всегда могут вовремя заметить проблему и обратиться к специалистам.

Для мышечной дистонии в возрасте 2-8 месяцев типичен доброкачественный пароксизмальный тортиколлис — приступы кривошеи, во время которых голова поворачивается и наклоняется в одну сторону, а лицо смотрит в противоположном направлении. Эпизоды спонтанно купируются к 2-3 годам. В этом же возрастном периоде возможно приступообразное тоническое заведение взора, сочетающееся со сгибанием шеи.

У детей 3-12 месяцев частым признаком мышечной дистонии служит кивательная судорога — медленное качание головой в вертикальном или горизонтальном направлении. Симптом усиливается, когда младенец фиксирует взор на игрушке или лицах родителей. Зачастую признак сохраняется до 5 лет, после чего спонтанно исчезает. В возрасте около 6 месяцев может начинаться доброкачественная идиопатическая дистония младенцев.

Осложнения

Наследственные и вторичные мышечные дистонии характеризуются неуклонным прогрессированием от фокальных к генерализованным формам, что сопровождается нарушениями психомоторного развития и возможной инвалидностью ребенка. В зависимости от локализации поражения наблюдаются искривления позвоночника, деформации конечностей, дыхательные нарушения. Как правило, патологии сопутствуют невриты, артропатии, зрительные расстройства.

Диагностика

Детский невролог начинает обследование ребенка с детального сбора анамнеза. У младенцев врач обращает внимание на течение беременности и родов у матери, у старших пациентов — на перенесенные ЧМТ, нейроинфекции, принимаемые лекарственные препараты. Внешний осмотр помогает установить наличие мышечных нарушений, а для выяснения их причины проводится комплексная диагностика, включающая следующие этапы:

Лечение мышечной дистонии у детей

В педиатрической практике при нетяжелых нарушениях ограничиваются немедикаментозными методиками. Хороший эффект оказывает кинезиотерапия, в ходе которой неврологи и реабилитологи работают над развитием моторной активности ребенка согласно возрасту, ликвидацией патологических стереотипных движений. Чтобы сбалансировать мышечный тонус, рекомендуется лечебный массаж, плавание в бассейне, тейпирование.

Активно используется физиотерапия. Методики подбирают, учитывая преобладание гипотонуса или гипертонуса, возраст ребенка, основное заболевание. Комплексное лечение усиливают целенаправленным введением лечебных растворов путем электрофореза, локальной магнитотерапией и ультразвуковой терапией. Методы улучшают кровоснабжение и трофику пораженных мышц, способствуют восстановлению движений.

Системные лекарственные средства в детской неврологии имеют ограниченное применение. У старших детей для устранения чрезмерной нервной возбудимости назначают бензодиазепиновые транквилизаторы, антиконвульсанты, миорелаксанты. При некупируемых фокальных дистониях эффективна ботулинотерапия, которая ликвидирует мучительные тики и стереотипии.

Прогноз и профилактика

При функциональном характере поражения признаки мышечной дисфункции сохраняются только в раннем детстве, а затем бесследно исчезают. Прогноз для таких детей благоприятный. Вызывают опасения дистонии на фоне церебральных органических патологий, которые невозможно вылечить, поэтому качество жизни ребенка зависит от своевременности и полноты реабилитационных мероприятий.

Профилактика болезни у детей начинается с антенатальной охраны плода, выбора оптимального способа родоразрешения и предупреждения родового травматизма. Постнатальные превентивные мероприятия включают борьбу с инфекциями, которые могут воздействовать на нервную систему, ограждение малыша от влияний химических токсинов, рациональный подбор медикаментозной терапии.

Источник

Прочие дистонии

Рубрика МКБ-10: G24.8

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Синонимы: пароксизмальный хореоатетоз, пароксизмальный дистонический хореоатетоз

Пароксизмальная дискинезия является редкой гетерогенной группой двигательных расстройств, проявляющаяся аномальными непроизвольными движениями, которые повторяются эпизодически и длятся короткое время. Пароксизмальная дискинезия включает в себя пароксизмальную кинезиогенную дискинезию, пароксизмальную некинезиогенную дискинезию, пароксизмальную дискинезию вызванную физической нагрузкой и синдром инфантильных конвульсий и хореоатетоза (вариант пароксизмальной кинезиогенной дискинезии).

Распространенность пароксизмальной дискинезии до сих пор неизвестна. Во всем мире распространенность пароксизмальной кинезиогенной дискинезии и пароксизмальной некинезиогенной дискинезии оценивается в 1/150 000 и 1/1000000 соответственно.

Пароксизмальная дискинезия может быть спорадических заболеванием или семейным с аутосомно-доминантным типом наследования.

Этиология и патогенез [ править ]

Точная этиология пароксизмальной дискинезии по-прежнему неизвестна. Ряд генов были ассоциированы с различными формами заболевания, а именно: мутации гена PNKD (2q35) могут вызывать пароксизмальную некинезиогенную дискинезию, спровоциированную приемом кофеина или алкоголя; мутации гена PRRT2 (16p11.2) идентифицированы в нескольких семьях с пароксизмальной кинезиогенной дискинезией или синдромом инфантильных конвульсий и хореоатетоза; мутации переносчика глюкозы SLC2A1 (1p34.2) были идентифицированы в качестве причины пароксизмальной дискинезии вызванной физической нагрузкой.

Клинические проявления [ править ]

Начало наблюдается, как правило, в детском возрасте. Пароксизмальные движения, в основном, дистонические и хореические, но могут быть бросковыми («баллистическими») или их комбинацией. Изменения сознания при этом не происходит. Пароксизмальные дискинезия может быть классифицирована в зависимости от продолжительности и наличия дополнительных факторов и, таким образом, делится на: пароксизмальную кинезиогенную дискинезию, пароксизмальную некинезиогенную дискинезию и пароксизмальную дискинезию индуцированную напряжением. Между атаками, пациенты, как правило, совершенно нормальны и неврологическое обследование не обнаруживает никакой патологии. Синдром инфантильных конвульсий и хореоатетоза считается вариантом формы пароксизмальной кинезиогенной дискинезии.

Прочие дистонии: Диагностика [ править ]

Диагноз пароксизмальной дискинезии в основном базируется на истории болезни и клиническом обследовании, которое обнаруживает симптомы дистонии, аномальные позы и тремор. Обязательны электроэнцефалограмма, сканирование мозга (компьютерная томография или магнитно-резонансная томография) и биохимический анализ крови. Диагноз подтверждается обнаружением известных патогенных мутаций.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Пароксизмальная дискинезия может являться вторичной по отношению к другим расстройствам, таким как рассеянный склероз, синдром Айкарди-Гутьереса, миелопатия, церебральный паралич, инфаркты и кровоизлияния в мозг, очаговые судорожные припадки, энцефалит, радикулопатия, гипопаратиреоз, гипогликемия и рефлекторная симпатическая дистрофия.

Прочие дистонии: Лечение [ править ]

Лечение отличается для каждого из 4 подтипов. Приступы могут купироваться противосудорожными препаратами, такими как карбамазепин и фенитоин. Глубокая стимуляция мозга может выступать в качестве потенциального терапевтического варианта при рефрактерной пароксизмальной дискинезии.

Частота приступов обычно уменьшается с возрастом болезнь часто полностью исчезает. Нет никаких долгосрочных последствий, снижающих продолжительность жизни пациентов.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Определение и общие сведения

Синдром Сандифера является пароксизмальным дистоническим расстройством движения, ассоциированным с наличием желудочно-пищеводного рефлюкса, а в некоторых случаях с грыжей пищеводного отверстия диафрагмы.

Распространенность синдрома Сандифера не известна.

Манифестация синдрома Сандифера обычно происходит в младенчестве или раннем детстве. Дистонические движения характеризуются аномальным положением головы и шеи (кривошея) и сильным изгибанием позвоночника. Эпизоды обычно длятся 1-3 минуты и могут происходить до 10 раз в день, при этом они, как правило, связаны с приемом пищи. Наблюдается также рвота, плохой аппетит, анемия, дискомфорт в эпигастрии, гематоемия и аномальные движения глаз. Рефлюкс-эзофагит является распространенным проявлением синдрома Сандифера. Данные дистонические движения явно связаны с гастроэзофагеальным рефлюксом, но патофизиологический механизм четко определен до сих пор. Несколько исследований показали, что дистонические позы являются патологическим рефлексом в ответ на боль в животе, вызванной желудочно-пищеводным рефлюксом и воспалением пищевода. Некоторые авторы предположили, что дистонические позы обеспечивает облегчение боли в животе.

Синдром Сандифера диагностируется на основе сочетания гастроэзофагеального рефлюкса с характерными расстройствами движения. При неврологическом осмотре, как правило, патологии не выявляются. Однако, при отсутствии четких симптомов гастроэзофагеального рефлюкса, часто у пациентов ошибочно диагносируются инфантильные спазмы, эпилепсия или пароксизмальная дистония.

Ранняя диагностика синдрома имеет важное значение, так как эффективное лечение желудочно-пищеводного рефлюкса (фармакотерапиия или хирургического вмешательства) приводит к разрешению двигательных расстройств.

Прогноз для пациентов хороший.

Синонимы: дофа-зависимая дистония, наследственная прогрессирующая дистония с суточной флуктуацией

Определение и общие сведения

Распространенность допа-зависимой дистонии в Европе в диапазоне 1:1 000 000 до 1:200 000. Допа-зависимая дистония может наследоваться аутосомно-доминантно или аутосомно-рецессивно, а также может быть вызвана мутациями de novo.

Этиология и патогенез

При допа-зависимой дистонии устойчивый положительный эффект дает прием леводопы. С началом лечения у больных, как правило, наблюдается значительное уменьшение выраженности симптоматики.

В отсутствии лечения больные прикованы к инвалидной коляске.

Источник

Гиперкинезы

Общая информация

Краткое описание

Одобрен Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «03» октября 2019 года
Протокол №74

Гиперкинез – синдром с изменением мышечного тонуса, характеризующийся непроизвольными медленными (тоническими) или повторяющимися быстрыми (тонико-клоническими) движениями, вызывающими вращение, сгибание или разгибание туловища и конечностей с формированием патологических поз [1,2].

Сокращения, используемые в протоколе:

Пользователи протокола: неврологи, нейрофизиологи, нейрохирурги, нейрореабилитологи, терапевты, врачи общей практики, физиотерапевты, клинические фармакологи.

Категория пациентов: взрослые.

Шкала уровня доказательности:
Соотношение между степенью убедительности доказательств и видом научных исследований:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Таблица 1. Классификация дистонии [1,3]

— Первичная генерализованная дистония G24.1- G24.2

— Первичная фокальная/сегментарная дистония:
Оромандибулярная (орофациальная)дистония (краниальная дистония) G24.4
Блефароспазм G24.5
Спастическая кривошея (цервикальная дистония) G24.3
Писчий спазм (брахиальная дистония) G24.8
Спастическая дисфония (ларингеальная дистония) G24.2
Дистония стопы (круральная дистония или дистония конечностей) G24.8
Торсионная дистония (туловищная дистония) G24.8
Танец живота (редкая форма дистонии) G24.8
Профессиональная дистония G24.8
Пароксизмальные дистонии G24.8

Лекарственная дистония G24.0
ДЦП G80.3
Аномалии и заболевания нервной системы G26 (при двойном кодировании)

Диагностика

Диагностические критерии:

Физикальное обследование (УД– IA).

NB! Мышечную дистонию диагностируют клинически [1-3,5].

Двигательные синдромы дистонии характеризуются значительной степенью фенотипической вариабельности, при этом довольно часто наблюдается наслоение различных симптомов и синдромов. Выраженность дистонии может меняться в зависимости от положения тела или отдельных его частей и произвольных движений в пораженной части тела, поэтому рекомендовано проводить клиническую диагностику дистонии с проведением видеозаписи [6].
Основой для постановки клинического диагноза являются:

Более редкими формами являются оромандибулярная, ларингеальная, фарингеальная дистонии, клиническая характеристика представлена в таблице 3:

Редкими формами являются генерализованная дистония, миоклонус – дистония, дистония-паркинсонизм, клиническая характеристика представлена в таблице 4:

Специфичные признаки

— избыточные и зеркальные движения, корригирующие жесты:

Лабораторные исследования:

— специфических лабораторных анализов нет.

NB! При семейной дистонии в асимптоматических случаях DYT-1 тестирование не рекомендуется. Диагностическое DYT-6 тестирование рекомендовано пациентам с ранним началом дистонии или при семейной дистонии с краниоцервикальной формой [8,9] или после исключения DYT-1. Пациенты с ранним началом миоклонуса, с вовлечением конечностей или шеи, особенно при возможности аутосомно-доминантного наследования, должны проходить тестирование на DYT-11-ген [10]. Диагностирование гена DYT-8 рекомендовано пациентам с симптоматикой пароксизмальной некинезигенной формой. Генетическое тестирование на мутацию в GLUT1 рекомендовано пациентам с пароксизмальной дискинезией, вызванной упражнениями, особенно если вовлечение GLUT1 можно заподозрить из-за наличия эпилептических приступов или гемолитической анемии [11].

Инструментальные исследования:

Нейрофизиологические исследования — ЭНМГ:
В большинстве случаев нейрофизиологические исследования не являются специфичными и могут не коррелировать с клинической картиной и быть клинически незначимыми, поэтому не рекомендуются для рутинного использования при диагностике или классификации дистонии. Однако, для оценки особенностей дистонии можно применить многоканальную ЭМГ от различных мышц [16]. ЭМГ может быть использована для определения места инъекции при терапии БТА.

МРТ (УД– IA):
МРТ, КТ головного мозга рутинно не рекомендуются при явном клиническом диагнозе первичной дистонии у взрослых пациентов, поскольку в этом случае ожидается получение нормальных результатов [14]. Исследование структуры головного мозга с помощью МРТ необходимо в случае скрининга вторичных форм дистонии [15]. Компьютерная томография может понадобиться для дифференциации накоплений кальция и железа. [15], а также для определения места инъекции при терапии БТА.

Показания для консультации специалистов:

Мышечную дистонию диагностируют клинически. [1-3,5]. (смотрите выше)

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований:

Таблица 5.

Лечение (амбулатория)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ:

Препаратом первой линии лечения мышечных дистоний является ботулинический токсин типа А [2,7,17,19-27]. Препарат применяют путем повторных инъекций в спазмированные мышцы. Данный метод позволяет устранить патологические сокращения мышц при сохранении их функции. Должен быть назначен пациенту сразу же после постановки диагноза фокальной дистонии.

Обязательно оформление добровольного информированного согласия на проведение лечения препаратом ботулинического токсина.

Таблица 6. Перечень основных лекарственных средств

Дополнительные лекарственные препараты имеют вспомогательное значение, носят временный характер и обычно назначаются пациентам, по каким-либо причинам, не применяющим ботулинотерапию или применяющим нерегулярно и в недостаточно эффективной дозе.

Таблица 7. Перечень дополнительных лекарственных средств для симптоматической терапии [1,2,5]

Дальнейшее ведение:

Нейрореабилитация [1,2,5]

NB! Мануальная терапия с грубыми болевыми приемами не показана.

Профилактика и диспансерное наблюдение:

Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения:

Лечение (стационар)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ:

Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента:

Немедикаментозное лечение:
Режим:обычный
Диета: общий стол

Медикаментозное лечение:

Таблица 11. Перечень основных лекарственных средств: смотрите таблицу 6.

Таблица 12. Перечень дополнительных лекарственных средств для симптоматической терапии: смотрите таблицу 7.

Хирургическое вмешательство:

смотрите Дальнейшее ведение на амбулаторном уровне

Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения: смотрите Индикаторы на амбулаторном уровне

Госпитализация

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ:

Информация

Источники и литература

Информация

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА:

Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:

Рецензенты:

пересмотр протокола через 5 лет после его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Источник