Полидактилия у человека что это

Полидактилия

ПОЛИДАКТИЛИЯ

Что такое полидактилия?

Полидактилией называется врожденная патология при которой на кисти или стопе ребенка больше пяти пальцев.

Какая бывает полидактилия?

Полидактилия подразделяется на три формы:

Когда лучше оперировать полидактилию?

Не существует жестких установок, в каком возрасте нужно оперировать полидактилию, но большинство кистевых хирургов в мире придерживается мнения, что оптимальный возраст для операции – между 1 и 2 годами.

Лечение полидактилии пятых пальцев обычно проще, чем при полидактилии первого пальца, однако встречаются случаи, когда приходится делать реконструктивные операции для обеспечении нормальной функции и позиции оставляемого пятого пальца. Как правило более сложные операции выполняются когда имеется общий сустав для основного и добавочного пятого пальца.

Лечение центральной полидактилии наиболее технически сложно при сочетании ее с синдактилией, однако запас мягких тканей, остающийся после удаления добавочного пальца, позволяет устранить синдактилию без пересадки кожи или с небольшим объемом ее пересадки.

Лечение зеркальной кисти является одной из самых сложных операций в классической хирургии кисти. Сложность заключается в том, что кроме удаления добавочных пальцев, из одного из них нужно воссоздать отсутствующий первый палец, который отличается и по длине и по позиции и по движениям. Для этого удаление добавочных пальцев сочетается с операцией поллицизации.

Сколько времени занимает лечение?

В зависимости от сложности операции ребенок находится в повязке от двух недель (до снятия швов) до четырех- шести (до удаления спиц) недель.

Потребуются ли еще операции?

При дальнейшем росте ребенка натяжение сухожилий, связок и рубцов или неравномерная активность ростковых зон в некоторых случаях могут вызвать вторичные деформации, для устранения которых может потребоваться «корректирующая» операция в более старшем возрасте.

Примеры лечения клинодактилии можно посмотреть здесь.

Источник

Полидактилия (многопалость): признаки, лечение и ген полидактилии.

Полидактилия (многопалость): признаки, лечение и ген полидактилии.

Полидактилия (многопалость, гипердактилия) — это заболевание, характерным признаком которого является наличие лишних пальцев на нижних либо верхних конечностях. Врождённая патология наблюдается у людей, кошек, собак и лошадей. Полидактилия у человека является распространённым наследственным заболеванием конечностей.

Ген полидактилии

Многопалость включена в список 120 генетических недугов. Если у одного человека доминирует ген полидактилии над нормальным строением конечности, а другой человек имеет только нормальный ген, то вероятность рождения ребёнка с многопалостью у этой пары составляет 50%. Многопалость имеет доминантный признак, а не рецессивный. Это значит, что полидактилия или шестипалость у человека определяется доминантным геном. Как доминантные признаки передаются, к примеру, не только полидактилия или многопалость, но и отсутствие малых коренных зубов.

Полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с определённым процентным соотношением. Саму мутацию определяет генная или геномная полидактилия.

Причины полидактилии

Исходя из МКБ (международной классификации болезней) полидактилия представляет собой анатомическую аномалию. Досконально о всех причинах появления заболевания не известно даже врачам. Причины многопалости: генетическая предрасположенность, хромосомные болезни, мутации на генном уровне. Особенность недуга состоит в наследовании аномалии. Болезнь полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с малой пенетрантностью (процентным соотношением). Это означает то, что наследуемый ген может быть задействован у одного из родителей, хотя он сам может не иметь данного заболевания. Зачастую недуг считается спровоцированным серьёзным хромосомным нарушением.

Полидактилия имеет виды в зависимости от формы удвоения:

1 тип — лишний отросток состоит только из мягких тканей;
2 тип — нарушение проявляется из-за раздвоения основного пальца;
3 тип — лишний палец считается сформированным и полноценным.

Классификация полидактилии: преаксикальная, постаксиальная, центральная.

Преаксикальная полидактилия — это дефект со стороны большого пальца. Постаксиальная полидактилия — это дефект со стороны мизинца.

Признаки полидактилии

Первые признаки можно обнаружить уже у новорождённого ребенка в виде добавочных пальцев. Полидактилия — это генная мутация, какая передаётся по наследству. Лишние пальцы могут быть представлены как в виде мягких отростков, так и иметь полноценную костную структуру. Мягкотканное образование является отростком без признаков функционирования. Пальцы могут иметь одинаковый размер с нормальными или же отличаться от них. Чаще всего, дополнительные отростки обладают меньшим размером.

Ещё одним признаком патологии является нарушение со стороны костно-суставной системы отростков. Наряду возможны аномальные нарушения грудной клетки, отклонения сердца, низкий рост. По мере взросления данная проблема может усугубиться. Люди, имеющие такое заболевание, зачастую вынуждены подбирать себе ортопедическую обувь.

Интересный факт! Синдром Лоуренса-Барде-Муна-Бидля сочетает в себе многопалость и отклонение в развитии. Присутствует большой лишний вес, деформация черепа, недоразвитость со стороны половых органов.

Полидактилия у детей

Полидактилия или шестипалость у человека — это пример наличия доминантного гена, носителем которого был один из родителей. Статистика показывает, что синдром полидактилия встречается у 1 ребёнка из 5000 родившихся детей. Многопалость является относительно редким заболеванием. С одной стороны кажется, что помимо эстетической составляющей этот недуг не несёт в себе негативных последствий. Патология оказывает отрицательное воздействие на качество жизни ребёнка и на его психологическое состояние, вплоть до ограничения в выборе специальности. Зачастую болезнь провоцирует отклонение в развитии конечностей и проблемы в функционировании опорно-двигательной системы.

Интересный факт! Индийский мальчик Акшат Саксен занесён в «Книгу мировых рекордов Гиннеса» как обладатель самого большого числа пальцев в мире. У 8-ми летного ребенка имеется 34 пальца, за исключением наличия больших.

Полидактилия у детей чаще всего наблюдается на руках. На ногах данная патология бывает немного реже. Однако, есть случаи, когда болезнь проявляется и так, и так. Недуг начинает формироваться в момент внутриутробного развития ребёнка, однако полидактилия может исчезнуть к 32 неделям.

Принимать решение об операции или отказаться от неё — дело индивидуальное. Однако, если наличие лишних пальцев мешает нормальному функционированию, то рекомендуется оперативное вмешательство, чтобы избежать отсталости в развитии. Болезнь оказывает негативное влияние на моторику рук и функциональную составляющую ног.

Если лишние пальцы не мешают при ходьбе и не препятствуют удобному ношению обуви, то операцию можно отметить или отложить. По достижению ребёнка взрослого возраста, он сам решит, необходима ли для него операция в косметических целях или нет. Необходимо отметить, что у 90% детей с наличием недуга нет прочих заболеваний.

Интересный факт! Если тест выявил отсутствие генетической наследственности заболевания, то болезнь может быть спровоцирована негативными факторами на 6-8 неделе беременности. К негативным факторам относятся: инфекции; вредные привычки; запрещённые при беременности лекарства; облучение.

Негативные причины могут оказать отрицательное влияние на формирование костной системы ребенка и развитию недуга. Для правильного формирования костного скелета и избегания болезни необходимо придерживаться здоровому образу жизни и исключить негативные факторы.

Полидактилия кисти

Полидактилия кисти характеризуется увеличением числа фаланг и трубчатых костей. Этот недуг наблюдается у людей чаще, чем аномалия стоп. Делится по мере локализации на: центральную (2-4 пальцев), радиальную (удвоение сегментов первого луча), ульнарную (пятого пальца). Патология может стать причиной порока развития или наследственных заболеваний.

Полидактилия стоп

Полидактилия стопы характеризуется наличием добавочных пальцев на ногах. Несмотря на то, что болезнь чаще всего затрагивает руки, есть меньший процент детей с полидактилией ног. Ещё реже можно встретить случаи смешанной формы болезни, где аномалия проявила себя как на верхних конечностях, так и на нижних.

Диагностика полидактилии

Для первичной диагностики необходим осмотр врача. Обычно новорождённых осматривают в роддоме. В осмотре ребёнка принимают участие несколько врачей, включая генетика, педиатра и ортопеда. Если в сведении об истории болезни присутствуют наследственные заболевания, то такой ребенок исследуется наиболее тщательным образом.

Для определения вида заболевания производится ряд обследований, включая рентгенологическое и генетическое. Для определения состояния мягких тканей проводится магнитно-резонансная томография. Полидактилия, имеющая аутосомно-доминантный тип наследования, может обнаружиться уже в первом триместре протекания беременности с помощью УЗИ. Тщательность выявления будет завесить от профессиональных навыков врача-узиста и от расположения плода.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии во всех случая носит исключительно оперативный характер. Если у младенца имеется несформированный палец из мягкой ткани, то его можно без проблем удалить в ближайший месяц. Однако, если палец полностью сформирован и функционален, оперировать ребёнка можно спустя год после рождения. Годовалый малыш считается оптимальным пациентом для такого вида хирургии и безопасного удаления. В таком возрасте кости ребёнка считаются достаточно сформированными, а здоровье стабильным. Оперирование назначается человеку после полной диагностики. Преаксикальную полидактилию оперируют методом удаления пальца, а вместе с ним всех связок, костей и сухожилий. При центральной полидактилии используется наиболее сложный вариант оперирования, может потребоваться даже не одна операция и реконструкция для того, чтобы полностью восстановить функциональность кисти. При постаксикальной полидактилии соединённый мягкой перегородкой с кистью палец удаляется в раннем возрасте с помощью однократной операции. При хорошо сформированном дополнительном пальце производится ряд операций по реконструкции мягких тканей, сухожилий и костей.

В послеоперационный период пациенту назначается комплекс лечебной физкультуры, физиопроцедуры (магнит, инфракрасное облучение), сеансы массажа. Если операция произведена вовремя, то неблагоприятный прогноз маловероятен. Период реабилитации зависит от индивидуальных особенностей организма, заживления и способа хирургического вмешательства. В запущенных случаях, после оперативных вмешательств, на восстановление может понадобиться несколько лет.

Вывод

Если на УЗИ у ребёнка обнаружили полидактилию, то это не повод для сильного беспокойства и паники. Полидактилия, что значит наличие гена, отвечающего за присутствие лишнего пальца или дополнительного отростка, без проблем оперируется без серьезных последствий. Современная медицина предоставляет возможность безопасного оперативного вмешательства по удалению аномалии. Однако, стоит понимать, что если у одного из родителей всё же была болезнь полидактилия до оперативного вмешательства, а ребенок родился без неё, то он всё равно является носителем. Полидактилия — это не приговор, а лишь нестандартное строение конечности.

Источник

Многопалость, или полидактилия

Среди новорожденных полидактилия фиксируется редко. По разным данным, встречается один случай на 600-3000 детей.

Многопалость является не только неприятным эстетическим дефектом, но и может стать причиной нарушения функциональности конечности. При большем количестве пальцев на ногах необходимо носить специальную ортопедическую обувь, также многопалость способна повлиять на выбор профессии и помешать человеку самореализоваться, устроить личную жизнь, хотя в современной медицине полидактилия успешно лечится.

Что такое полидактилия?

Полидактилия — это аномальное развитие анатомического строения человека, которое характеризуется большим количеством пальцев на руках или ногах.

У пациента наблюдается много пальцев (шесть или больше). Аномалия может присутствовать только на руках или ногах (одной или обеих конечностях). Бывают случаи, когда насчитывается больше пальцев на всех конечностях одновременно.

Полидактилия у человека может проявляться по-разному. В некоторых случаях дополнительный палец — это всего лишь отросток из мягких тканей. Иногда он полностью развит и не отличается от других пальцев. В таком случае может даже сохраниться функциональность конечности, хотя в большинстве ситуаций лишние пальцы мешают физическому и психомоторному развитию.

Полидактилия: причины

Причины полидактилии до конца не изучены. Чаще всего наследственность — наиболее распространенная причина патологии. Многих родителей интересует, как же наследуется полидактилия.

Довольно сложно угадать, будет ли у ребенка полидактилия. Тип наследования или передача гена происходит по аутосомно-доминантному типу с определенным процентным соотношением. Это означает, что, если один из родителей имеет ген полидактилии, вероятность появления аномалии у ребенка составляет 50%. При этом у человека с многопалостью может родиться здоровый ребенок, если будет доминировать ген здорового родителя.

Если выявлена полидактилия, причины также могут крыться в сложных хромосомных нарушениях (синдром Патау, Меккеля и др.). Всего насчитывается 120 синдромов, при которых многопалость является одним из симптомов.

Также аномалия может развиться в результате воздействия на организм матери внешних агрессивных факторов (токсинов, облучения и др.) на 8 неделе вынашивания.

Полидактилия у человека: симптомы

Полидактилия рук или ног, помимо увеличенного количества пальцев, сопровождается и другими симптомами, в частности, при наличии сложных хромосомных нарушений.

Как правило, имеются такие признаки патологии:

Сопутствующие симптомы зависят от того, каким фактором вызвано проявление аномалии. В редких случаях нарушения наблюдаются только в развитии кистей или стоп, при этом остальные органы и системы полностью здоровы.

Полидактилия рук и ног: диагностика

Полидактилия у новорожденных выявляется при первом осмотре врачом-неонатологом. Обязательно требуется консультация других специалистов:

Затем проводится ряд исследований, чтобы установить тип и особенности дополнительных пальцев. Обязательно назначают рентгенологическое исследование и МРТ, которые позволяют оценить, является ли отросток мягкотканым или в нем имеются кости, хрящи, суставы. Полученная информация дает возможность принять верное решение о типе хирургического вмешательства и сроках его проведения.

Если имеется полидактилия (шесть пальцев), дополнительно проводят реовазографию, электромиографию и другие исследования, которые позволяют оценить состояние мышечных тканей, определить расположение сосудов, нервных волокон и др.

Если в семье имеется полидактилия, генетика иногда может предупредить рождение ребенка с тяжелыми хромосомными и генными отклонениями. При наличии риска во время беременности проводятся различные исследования, вплоть до биопсии хориона. Если выявлены тяжелые отклонения, беременность прерывают.

Полидактилия (многопалость): лечение и последствия

Полидактилия (многопалость) лечится только хирургическим способом. Если дополнительные пальцы представляют собой мягкотканый отросток, операцию по удалению проводят сразу. В остальных случаях хирургическое вмешательство откладывают до годовалого возраста ребенка.

В зависимости от особенностей аномалии может проводиться одна из операции:

После операции показана реабилитация с проведением физиотерапевтических процедур (применение инфракрасного излучения, магнитотерапии и др.). Полидактилия после операции больше не беспокоит человека. Если лечение и реабилитация выполнены верно, удается полностью восстановить функциональность конечности. Последствия полидактилии в таком случае не дают о себе знать, особенно, если операция была проведена в раннем возрасте.

Источник

Общая информация

Краткое описание

Коды по МКБ-10:

Q69.0 Добавочный палец (пальцы)

Q69.1 Добавочный большой палец (пальцы) кисти

Q 69.2 Добавочный палец (пальцы) стопы

Q 69.9 Полидактилия неуточненная

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Раздвоение крайнего пальца.

2. Замена одного крайнего пальца двумя или несколькими добавочными пальцами.

3. Добавочные пальцы в виде рудиментарных придатков.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: клинические проявления имеются с рождения, в динамике возможно прогрессирование деформации пальцев.

Физикальное обследование: имеют место различные формы многопалости конечности.

Лабораторные исследования: изменений в клинических, биохимических анализах при отсутствии сопутствующей патологии не наблюдается.

Инструментальные исследования: на рентгенограммах конечности возможны аномалии развития фаланг, пястных и плюсневых костей, наличие добавочных пальцев.

Дифференциальный диагноз: диагностика не представляет трудностей.

Минимум обследований при направлении в стационар:

3. Анализ на ВИЧ, гепатиты в случае перенесенных ранее оперативных вмешательств.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров), гематокрит, тромбоциты, свертываемость.

2. Определение остаточного азота, мочевины, общего белка, билирубина, кальция, калия, натрия, глюкозы, АлТ, АсТ.

3. Определение группы крови и резус-фактора.

4. Общий анализ мочи.

5. Рентгенография конечности.

6. УЗИ органов брюшной полости по показаниям.

9. ИФА на маркеры гепатитов В, С, Д, ВИЧ по показаниям.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. Анализ мочи по Аддису-Каковскому по показаниям.

2. Анализ мочи по Зимницкому по показаниям.

3. Посев мочи с отбором колоний по показаниям.

4. Рентгенография грудной клетки по показаниям.

5. ЭхоКГ по показаниям.

Лечение

Тактика лечения

Цели лечения: удаление добавочных пальцев.

Медикаментозное лечение:

3. Обезболивающая терапия в послеоперационном периоде с первых суток (трамадол, кетонал, триган, промедол), по показаниям в возрастной дозировке, в течение 1-3 суток.

Профилактические мероприятия:

— профилактика бактериальной и вирусной инфекции;

— профилактика контрактур и тугоподвижности межфаланговых суставов.

Основные медикаменты:

Дополнительные медикаменты:

1. Растворы глюкозы в\в.

2. Раствор NaCl 0,9% в\в.

Индикаторы эффективности лечения: восстановление функционального объема движений в пальцах конечности.

Госпитализация

Показания к госпитализации: плановая, наличие различных видов увеличения числа пальцев конечности.

Источник

Полидактилия

Общая информация

Краткое описание

Полидактилия – сборный термин, объединяющий деформации, характеризующиеся увеличением количества фаланг и пястных и плюсневых костей на кисти и стоп [2, 7].

Соотношение кодов МКБ-10 и МКБ-9:

Дата пересмотра протокола: 2016 год.

Пользователи протокола: врачи общей практики,детские травматологи, детские ортопеды, детские хирурги.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровня доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Диагностика (стационар)

ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Диагностические критерии на стационарном уровне [1,2]:

Жалобы:
· на наличие добавочного пальца;
· нарушение функции конечностей;
· косметический дефект.
Анамнез:с рождения, в динамике возможно прогрессирование деформации пальцев.

Физикальное обследование :имеют место различные формы многопалости конечности.

Инструментальные исследования для установления диагноза надо произвести рентгенографию в двух проекциях.

Диагностический алгоритм

Перечень основных диагностических мероприятий:
· общий анализ крови;
· общий анализ мочи;
· рентгенография;
· исследование кала на яйца гельминтов;
· микрореакция, определение глюкозы, определение времени свертываемости длительности кровотечения;
· ЭКГ;
· биохимический анализ крови;
· определение группы крови и резус-фактора.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
· обследование на ВИЧ, маркеры гепатита;
· рентгенография здоровой конечности;
· компьютерная томография;
· электромиография;
· реовазография;

Лечение

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Лечение (стационар)

ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Тактика лечения: при полидактилии возможно только хирургическое лечение на уровне стационара.

Медикаментозное лечение

Перечень основных лекарственных средств:

Обезболивание ненаркотическими и наркотическими анальгетиками:
· Тримепередин;
· Трамадол;
· Парацетамол;
· Ибупрофен
Для профилактики послеоперационных осложнений применяются антибактериальные препараты: цефалоспорины, линкозамиды, гликопептиды. Изменение перечня антибиотиков для периоперационной профилактики должно проводиться с учетом микробиологического мониторинга в стационаре.

Перечень дополнительных лекарственных средств:
· Кеторолак.
− Таблица сравнения препаратов:

Таблица 2. Лекарственные средства, применяемые при полидактилии(за исключением анестезиологического сопровождения):

Хирургическое вмешательство: (см. приложение 1);

Другие виды лечения: нет.

Показания для консультации специалистов:
· консультация нейрохирурга – при повреждении нерва послеоперационном периоде;
· консультация генетика – с целью выявление причины патологии;
· консультация ангиохирурга – при сопутствующем повреждении сосудов;
· консультация педиатра – при наличии сопутствующих заболевании педиатрического профиля;
· консультация эндокринолога – при наличии сахарного диабета и зоба.

Показания для перевода в отделение интенсивной терапии и реанимации:нет.

Индикаторы эффективности лечения.
· устранение деформации;
· восстановление функции конечностей.

Дальнейшее ведение:
Рекомендации: Проведение иммобилизации сроком 2-4 недель.
Диспансеризации не подлежат.

Медицинская реабилитация

Госпитализация

Информация

Источники и литература

Информация

Список разработчиков протокола с указанием квалификационных данных:
1) Нагыманов Болат Абыкенович –кандидат медицинских наук, доцент, заведующий отделением ортопедии и вертебралогии АО «Национальный научный центр материнства и детства», главный внештатный детский травматолог-ортопед МЗСР РК.
2) Жакипов Нурзат Серикказынович– врач – ординатор отделения ортопедии и реабилитации ГКП на ПХВ «Городская детская больница №2» г. Астана.
3) Чикинаев Агабек Алибекович –кандидат медицинских наук, врач высшей категории, заведующий отделением детской ортопедии и реабилитации ГКП на ПХВ «Городская детская больница №2» г. Астана.
4) Жанаспаева Галия Амангазиевна –кандидат медицинских наук, заведующая отделением реабилитации РГП «Научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии», главный внештатный медицинский реабилитолог МЗСР РК.
5) Сатбаева Эльмира Маратовна – кандидат медицинских наук, заведующая кафедрой фармакологии РГП на ПХВ «Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова».

Указание на отсутствие конфликта интересов:нет.

Список рецензентов:
1)Кольцов А.А. – кандидат медицинских наук, заведующий детским ортопедическим отделением №1 Санкт-Петербургского научно-практического центра медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации инвалидов им. Г.А. Альбрехта.

Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Приложение 1
к клиническому протоколу
диагностики и лечения

86.60–Свободный кожный лоскут, иное не предусмотрено
86.61 – Свободный полнослойный лоскут на кисть.
86.62 – Другой кожный лоскут на кисть.
86.63 – свободный полнослойный лоскут другой локализации.
86.70- лоскут на ножке неуточненный иначе
86.72- перемещение лоскута на ножке
86.73- фиксация лоскута на ножке или лоскута на широком основании кисти.
82.69-другая реконструкция большого пальца кисти.
77.24- клиновидная остеотомия кости запястья и пястной кости

I. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

1. Цель проведения процедуры/вмешательства:устранение добавочного пальца (пальцев), восстановление функции конечности.

2. Показания для проведения процедуры/ вмешательства:наличие добавочного пальца,нарушение функции косметический дефект.
3. Противопоказания к процедуре/вмешательству: сопутствующие заболевания в стадии декомпенсации.

Перечень основных диагностических мероприятий:
· Общий анализ крови;
· общий анализ мочи;
· рентгенография;
· определение времени свертываемости длительности кровотечения;
· биохимический анализ крови, определение группы крови и резус-фактора
4. Методика проведения процедуры/вмешательства: после выполнения адекватной предоперационной подготовки, выполнения всех диагностических мероприятий выполняется один из выше перечисленных методов оперативного лечения. [3].

5. Индикаторы эффективности лечения:
· устранение деформации;

Источник