синдром рубинштейна тейби продолжительность жизни
Синдром Рубинштейна-Тейби
В России крайне сложно найти квалифицированного специалиста по лечению редких заболеваний. Синдром Рубинштейна – Тейби встречается всего у одного из 100 000 – 125 000 новорожденных. Поэтому родители детей с этим синдромом часто сталкиваются с тем, что врачи не могут назначить адекватной терапии. Тем более, что каждый такой ребенок уникален — симптомы СРТ очень сильно варьируются от человека к человеку.
Что нужно знать о синдроме
Почему это случилось с нами, ведь мы не пьем, не курим и тщательно готовились к появлению малыша? Именно это вопрос первым задают себе родители ребенка с синдромом Рубинштейна-Тейби. Ответим сразу, вы здесь совершенно ни при чем.
СРТ — генетическое заболевание, которое в большинстве случаев является результатом спонтанной мутации некоторых генов и хромосом. Это значит, что образ жизни родителей никоим образом не влияет на появление ребенка с синдромом. Риск рождения второго малыша с тем же заболеванием — ниже 1%. Однако, если синдром есть у одного из родителей, риск возрастает до 50%.
Среди детей с СРТ количество девочек и мальчиков одинаково. У 60% пациентов синдром вызван мутацией гена CREBBP, у 3–8% — гена EP300. В отдельных тяжелых случаях полностью отсутствует генетический материал из короткого (р) плеча 16-й хромосомы, где содержится все тот же ген CREBBP. В остальных случаях определить причину не удается.
Диагностика СРТ
Первоначально врачи ставят диагноз на основе внешних проявлений. Давайте посмотрим, с какой частотой встречаются те или иные симптомы СРТ:
100% — деформация первых пальцев кистей и стоп
93% — антимонголоидный разрез глаз
93% — высокое арковидное небо
90% — клювовидный нос
74% — деформация ушных раковин
72% — широкая переносица
72% — недоразвитие крыльев носа
58% — аномалии рефракции
Из внешних признаков также отмечают выступающий лоб с низкой линией роста волос, приподнятые брови, глазные складки, опущение век. Достаточно много пациентов с аномалиями позвоночника, грудины и тазовых костей. Кроме того, дети с СРТ отстают в росте от своих ровесников, страдают от микроцефалии и задержки умственного развития разной степени. Иногда бывают сложности с приемом пищи.
Есть проблемы и с внутренними органами. Наибольшего внимания врачей требуют сердечно-сосудистая и мочеполовая система.
Для уточнения диагноза назначают рентген, КТ, МРТ, ЭЭГ и ЭКГ. Для дополнительного подтверждения проводят генетическое тестирование.
Как помочь детям с синдромом Рубинштейна-Тейби
Из-за обширного спектра патологий детей с СРТ должны наблюдать сразу несколько врачей специалистов — так, как это делают в Детской больнице Цинциннати (Cincinnati Children’s Hospital). Она специализируется, в том числе, на лечении редких заболеваний, поэтому здесь очень эффективно реабилитируют самые сложные случаи.
Хорошего эффекта удается добиться за счет нескольких факторов:
Большой опыт в лечении пациентов с СРТ . Доктор Рубинштейн, который в соавторстве с доктором Тейби первым описал симптомы заболевания, был профессором педиатрии Медицинского колледжа университета Цинциннати. Именно он основал Отделение педиатрии развития и поведения в Детской больнице Цинциннати. С тех пор здесь функционирует специализированная Программа синдрома Рубинштейна – Тейби, занимающая ведущее место в мире по лечению и ведению пациентов с СРТ.
Индивидуальный подход . Основан на тщательной диагностике синдрома и сопровождающих патологий. Каждый ребенок с СРТ уникален, а значит, и терапия должна быть уникальной.
Передовые практики лечения. Детская больница Цинциннати — это еще и исследовательский центр, который является одним из наиболее значительных источников научных открытий и инноваций в мировой педиатрии. Дети получают лучшее лечение с использованием передовых методик и препаратов.
Образовательные программы . Чтобы выросшие дети успешно вписались в социальную среду, им могут быть рекомендованы занятия по программам специального образования и профессионального обучения, а также поведенческая терапия.
Поддержка семей. Пациенты и семьи консультируются у специалистов, включая генетиков. Психологи помогают создать комфортную обстановку в семье.
Да, вылечить синдром нельзя, но его симптомы можно успешно скорректировать. Дети показывают отличный прогресс: учатся, участвуют в различных мероприятиях, играют в футбол и плавают в бассейне. Они хорошо социализированы и умеют ухаживать за собой.
Подробнее о Программе синдрома Рубинштейна – Тейби Детской больницы Цинциннати и отзывы родителей детей с СРТ читайте на официальном сайте клиники.
Что говорят родители детей с СРТ
Родители 21-летней женщины с СРТ : « Наш совет семьям, которые только что узнали диагноз своего ребенка, заключается в том, чтобы продолжать жить своей жизнью. Мы имели честь лично знать доктора Рубинштейна, и он однажды сказал нам именно это. Хотя поддержка других семей с детьми с СРТ важна, самое лучшее случается, когда вы просто начинаете жить и перестаете разрешать СРТ определять каждый миг вашей жизни. Не бойтесь искать поддержки у своих родственников и друзей, сделайте их членами своей группы поддержки. Это важно для успешного развития вашей семьи! »
Родители 10-летней девочки с СРТ : « Если бы нас попросили дать совет семье, у которой ребенку только что поставили диагноз СРТ, мы бы сказали, что нужно быть смелыми и не сдаваться. Всегда помните, что вы лучше других знаете своего ребенка. Если что-то выглядит не так, не сдавайтесь, работайте со своими врачами, чтобы понять, что происходит. Для нас самым трудным было понять, что нужно нашему ребенку, который не может говорить. Но это никогда не останавливало нас в том, чтобы бороться за нее. Наконец, не допускайте самодовольства в том, чего достиг ваш ребенок в своем развитии. Он заслуживает того, чтобы достичь своего полного потенциала. Иногда мы так довольны прогрессом нашей дочки, что нам кажется, что не стоит больше напрягать ее. Но это было бы несправедливо по отношению к ней. Она заслуживает того, чтобы достичь максимума того, что она может, так же, как и любой другой ребенок. »
Родители 12-летнего мальчика с СРТ : « Наш совет семьям с ребенком с СРТ – это радоваться каждому дню и каждому достигнутому рубежу. Вы не можете знать, что уготовано вашему ребенку в будущем. Сосредоточьтесь на том, как вы и другие можете помочь вашему ребенку полностью реализовать свои возможности. Пусть ваш ребенок определяет эти возможности. Не старайтесь сравнивать его с другими детьми, даже с теми, у кого есть СРТ. Ваш ребенок уникален, замечателен и откроет вам такие стороны жизни, о которых вы даже не подозревали. »
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Рубинштейна-Тейби – генетически гетерогенное (по последним данным) наследственное заболевание, характеризующееся поражением центральной нервной системы, деформациями костей скелета и рядом других пороков развития. Симптомами этого состояния являются прогрессирующая умственная отсталость, низкий рост, расширение фаланг пальцев, полидактилия на ногах, разнообразные нарушения со стороны внутренних органов. Диагностика синдрома Рубинштейна-Тейби производится на основании данных настоящего статуса пациента, молекулярно-генетических анализов и других исследований. Специфического лечения данной патологии не существует, применяют симптоматическую терапию в зависимости от типа пороков и нарушений.
Общие сведения
Синдром Рубинштейна-Тейби – генетическое заболевание, которое сопровождается нарушениями интеллектуального и физического развития, а также разнообразными пороками скелета и внутренних органов. Впервые данная патология была выявлена в 1963 году и описана американскими педиатрами Дж. Рубинштейном и Г. Тейби – сами исследователи назвали заболевание «синдромом широкого первого пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости». Дальнейшие исследования в области генетики подтвердили, что синдром Рубинштейна-Тейби является аутосомно-доминантной патологией, но подавляющее большинство случаев возникает вследствие спонтанных мутаций различного типа. Встречаемость составляет порядка 1:100 000-125 000, мальчики и девочки поражаются примерно с одинаковой частотой. Особенностью синдрома Рубинштейна-Тейби является повышенный риск развития различных онкологических заболеваний – главным образом, некоторых типов лейкозов, опухолей мозговых оболочек и нервных тканей.
Причины синдрома Рубинштейна-Тейби
Синдром Рубинштейна-Тейби обладает выраженной генетической гетерогенностью, однако различные типы этого заболевания не имеют каких-либо особенностей клинического течения. Наиболее часто причиной этой патологии выступают повреждения гена CREBBP, который расположен на 16-й хромосоме. Он кодирует так называемый CREB-связывающий белок, являющийся важным транскрипционным фактором, контролирующим экспрессию огромного количества генов. Появление в гене CREBBP различных изменений (точечных мутаций, транслокаций, микроделеций в 16-й хромосоме) приводит либо к образованию дефектного белка, неспособного выполнять свои функции, либо к полной блокировке его выделения. Это становится причиной развития синдрома Рубинштейна-Тейби.
В последние годы молекулярно-генетические исследования данной патологии подтвердили, что в ее развитии играют роль и мутации гена EP300, который располагается на 22-й хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является протеин p300, который, как и CREB-связывающий белок, относится к группе транскрипционных факторов. По данным исследований, идентифицировать характер генетического дефекта при синдроме Рубинштейна-Тейби удается в 55-60% случаев, примерно у половины пациентов обнаруживаются мутации гена CREBBP, еще у 40-45% выявляются делеции и другие хромосомные перестройки, затрагивающую 16-ю хромосому, и лишь у 3% больных наблюдаются мутации гена EP300. Все это указывает на возможность участия других генов в развитии этого заболевания.
Дефект белка-фактора транскрипции или его малое выделение (по причине гаплонедостаточности) приводит к многочисленным нарушениям, обусловленным недостаточной стимуляцией ряда других генов. Это можно заметить по характерной клинической картине синдрома Рубинштейна-Тейби. Оба транскрипционных фактора влияют на активность образования новых связей между нейронами, формирование долговременной памяти, стимуляцию иммунного ответа, развитие репродуктивной системы. Недостаточность этих белков ведет к целому каскаду патологических процессов в организме, что и составляет клинику синдрома Рубинштейна-Тейби. Кроме того, вышеуказанные транскрипционные факторы также влияют на активность антионкогенов, поэтому при их дефекте значительно возрастает риск развития злокачественных новообразований.
Симптомы синдрома Рубинштейна-Тейби
Симптоматика синдрома Рубинштейна-Тейби характеризуется значительным разнообразием у разных больных, что отражается на тяжести течения заболевания и его прогнозе. Обычно уже при рождении можно обнаружить некоторые признаки этой патологии – деформации лица и черепа (микро- или брахицефалия, расширение переносицы, эпикант, клювовидный нос), высокое арковидное нёбо, изменение формы и положения ушных раковин, расширенные фаланги пальцев, особенно первых. На ногах у больных синдромом Рубинштейна-Тейби нередко выявляется полидактилия. Иногда уже при рождении определяются признаки пороков развития внутренних органов – бледность или цианоз (при поражении легких или сердца), длительная желтуха новорожденных, крипторхизм.
При дальнейшем течении синдрома Рубинштейна-Тейби отмечается прогрессирующее отставание ребенка в физическом и умственном развитии от здоровых сверстников, затрудненное развитие речи и моторных навыков. Также наблюдается косоглазие, миопия. Выражение лица больных характеризуется гримасой, напоминающей улыбку, возникает гирсутизм, примерно у половины пациентов определяется наличие красного невуса в области лба, затылка или шеи. В старшем возрасте у больных синдромом Рубинштейна-Тейби выявляются искривления позвоночного столба различного характера и низкий рост (не более 150-160 сантиметров). Могут определяться деформации грудной клетки и (реже) другие скелетные аномалии, у мальчиков в большинстве случаев отмечается крипторхизм.
Постоянным признаком синдрома Рубинштейна-Тейби является умственная отсталость. Как правило, диагностируется ЗПР, олигофрения, значительная задержка речевого развития по сравнению со здоровыми сверстниками. Отмечаются нарушения концентрации внимания, больные легко отвлекаются на посторонние раздражители при выполнении какого-либо задания, возможны резкие перепады настроения. При этом лица с синдромом Рубинштейна-Тейби хорошо идут на контакт, легко социализируются. Среди других неврологических симптомов заболевания нередко обнаруживается плохая координация движений, изредка наблюдаются судорожные приступы.
Синдром Рубинштейна-Тейби может также проявляться различными нарушениями со стороны внутренних органов – головного мозга, сердца, почек и мочевыделительных путей, терминальных отделов пищеварительной системы. Кроме того, у таких больных значительно повышается риск возникновения онкологических заболеваний, в основном развивающихся в раннем возрасте. К ним относят различные формы лейкозов, меланому, некоторые типы лимфом. Поэтому до пубертатного периода больные синдромом Рубинштейна-Тейби должны периодически проходить обследования у онколога для ранней диагностики злокачественных новообразований.
Диагностика и лечение синдрома Рубинштейна-Тейби
Для выявления синдрома Рубинштейна-Тейби используют данные общего осмотра больного, рентгенологических исследований и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль могут играть УЗИ и МРТ. При осмотре определяются характерные для этого заболевания аномалии развития лица (изменение формы и размеров черепа и носа, антимонголоидный разрез глаз), укорочение и расширение фаланг больших пальцев на руках и ногах, иногда – полидактилия. У взрослых больных синдромом Рубинштейна-Тейби также выявляют уменьшение роста, глубокую умственную отсталость, искривления позвоночника. На рентгенограммах можно увидеть изменения костей фаланг, позвоночника и грудной клетки, костный возраст несколько отстает от фактического.
Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Рубинштейна-Тейби выполняется врачом-генетиком, который может использовать множество методов для определения этого заболевания. Точечные мутации в генах CREBBP и ЕР300 выявляются посредством прямого автоматического секвенирования кодирующей последовательности. Методика FISH используется в том случае, когда подозревается наличие делеций или транслокаций на 16-й хромосоме, также приводящих к развитию синдрома Рубинштейна-Тейби. Так как на основании фенотипических данных крайне сложно определить возможный тип генетического дефекта, в рамках диагностики этого заболевания нередко приходится применять сразу несколько техник современной молекулярной генетики.
Вспомогательные методы диагностики позволяют выявить сопутствующие нарушения внутренних органов при синдроме Рубинштейна-Тейби. К таким методам относят ультразвуковые исследования (УЗИ почек и мочевыделительных путей, ЭхоКГ), электрокардиографию, магнитно-резонансную томографию и другие методики. Нередко у больных синдромом Рубинштейна-Тейби диагностируют врожденные пороки сердца (открытый Боталлов проток, дефект межжелудочковой перегородки), аритмии, аномалии почек (удвоение, гипоплазия) и мочевыделительных путей (атрезии на различных участках). Также при этом заболевании нарушается формирование мозолистого тела головного мозга, что определяется при помощи магнитно-резонансной томографии. У части больных синдромом Рубинштейна-Тейби отмечаются пороки развития легких и пищеварительной системы.
Специфического лечения данной патологии на сегодняшний момент не существует, все терапевтические мероприятия сводятся к облегчению симптомов, коррекции аномалий и пороков развития, угрожающих жизни больных. Назначаются ноотропные средства, препараты кальция и витамина Д, для уменьшения выраженности умственной отсталости рекомендуют специализированную психологическую помощь. В ряде случаев при синдроме Рубинштейна-Тейби применяют хирургические методы лечения – для устранения пороков сердца, аномалий развития прямой кишки и мочевыделительных путей, крипторхизма. Также может потребоваться лечение у офтальмолога, а при признаках развития злокачественного новообразования – консультация и лечение у онколога.
Прогноз и профилактика синдрома Рубинштейна-Тейби
Согласно мнению большинства специалистов, прогноз синдрома Рубинштейна-Тейби чаще всего неопределенный или неблагоприятный. Это связано с тем, что данное заболевание характеризуется значительным спектром разнообразных нарушений – от относительно безопасных для жизни (легкие скелетные аномалии, умственная неполноценность) до ярко выраженных, способных привести к смерти в раннем возрасте (тяжелые пороки развития сердца, легких, почек). Кроме того, значительно повышен риск развития онкологических патологий. Поэтому прогноз синдрома Рубинштейна-Тейби составляется строго индивидуально, исходя из конкретной клинической картины и общего состояния больного. Каких-либо специфических методов профилактики этого заболевания из-за его частого спонтанного развития на сегодняшний день не разработано.
Рубинштейна Тейби
Синдром Рубинштейна – Тейби
Синдром Рубинштейна – Тейби – редко встречающаяся генетическая патология. Разберем клинический пример Синдрома Рубинштейна – Тейби и познакомимся со сведениями из литературы.
Как поставить диагноз, какие обследования провести, какие бывают частые ошибки при ведении пациентов с наследственной патологией?
Начнём с разбора клинического примера.
Информация на сайте размещена по согласованию с родителями ребенка.
К неврологу – эпилептологу обратилась мама с ребенком в возрасте 11 лет 7 месяцев с просьбой дать разрешение на посещение бассейна. Семья прибыла из другого региона несколько месяцев назад.
При подробном опросе выяснились жалобы и анамнез.
Напомним, что у ребенка атаксия, проявляется шаткой походкой, медлительностью, неуклюжестью; а также ожирение, а значит «грузность». Эти приступы не были эпилептическими, а это результат моторной неловкости.
Ребенок рожден от молодых здоровых родителей. Наследственность не отягощена. Беременность протекала с легким гестозом, отёчным вариантом; с угрозой самопроизвольного выкидыша. Роды срочные, самопроизвольные. Масса при рождении 3050 мг, рост 50 см, 8/9 баллов по Апгар.
У родителей есть 4-летний второй здоровый ребенок.
В контакт вступает избирательно. Интеллект снижен. В речи – отдельные звуки, слоги. Команды понимает частично, выполняет избирательно – даёт себя осмотреть, открывает рот в ответ на просьбу, подаёт ручку, ходит.
Частые, каждые 5 минут, стереотипии в виде открывания-закрывания рта, отведения глаз и лица в сторону, усиливающиеся при волнении.
Дисморфии. Череп микроцефальный, окружность головы 51 см. В двигательной сфере: силовых парезов нет. Мышечный тонус диффузно умеренно снижен. Сухожильные рефлексы живые, равные. Координация: легкая атаксия в виде моторной неловкости, неустойчивой походки. Ожирение 2-3 степени.
Консультация генетика (август 2013 года). Заключение: Моногенная патология. Синдром Рубинштейна – Тейби. Аутосомно-доминантный тип наследования. Прогноз по заболеванию – без выздоровления. Рекомендовано: наблюдение психиатра, невролога, генетика; симптоматическая терапия. Направление на МСЭК.
ЭЭГ (02.2013 год) – Диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. МПА и эпиактивности нет.
ЭЭГ при синдроме Рубинштейна – Тейби
Электромиография (08.2013 год) – Данных за поражение мотонейронов спинного мозга не получено. Нейропатия n. tibialis с двух сторон в форме миелинопатии.
Нами были выявлены следующие симптомы:
врожденный специфический фенотип: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, микростомия, широкий I палец кистей, булавовидные широкие терминальные и проксимальные фаланги пальцев кистей и стоп;
умственная отсталость с регрессом речевых навыков;
В анамнезе в 8 месяцев единичного приступа судорог на фоне течения острого пиелонефрита с субфебрильной температурой; при отсутствии эпиактивности на ЭЭГ.
Подтверждена генетиками моногенная патология, синдром Рубинштейна – Тейби.
Можно поставить неврологический диагноз:
Энцефалопатия как проявление генетической патологии – синдрома Рубинштейна – Тейби в форме когнитивных нарушений, аутистического симптомокомплекса, атактического синдрома, миатонического синдрома, энуреза.
Фебрильный приступ в анамнезе. Данных за активную эпилепсию в настоящее время нет.
Сопутствующий диагноз: Ожирение 2-3 степени. Отставание в росте.
Контроль ЭЭГ 1 раз в год.
Симптоматическая терапия. В настоящее время в лечении не нуждается.
Рациональное питание с учетом рекомендаций эндокринолога.
Занятия с ребенком. Логопедические занятия. Занятия с психологом.
ЛФК. Адаптивная физкультура (принципы занятий адаптивной физкультурой и спортом описаны в статье Паралимпиада в Сочи 2014).
Осмотр через 1 год с результатами ЭЭГ.
Бассейн посещать не рационально в связи с выраженными стереотипиями (открывает-закрывает рот), поведенческими (аутистическими) расстройствами из-за риска несчастного случая. Рекомендованы занятия в «сухом» бассейне.
Была проведена беседа с мамой о прогнозе, режиме, тактике лечения (нет оснований назначать ноотропы, лечение только симптоматическое) и наблюдения. Задача: улучшить качество полноценной жизни в сложившихся обстоятельствах; заниматься адаптивной физической культурой, социальная реабилитация.
Сведения из литературы.
«Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту» и другие.
Описывают характерные черты синдрома Рубинштейна – Тейби:
синдром широкого I пальца конечностей и терминальных фаланг пальцев кистей и стоп; специфическое лицо в виде антимонголоидного разреза глаз и макростомии; умственная отсталость, отставание в росте.
кисть при синдроме Рубинштейна – Тейби
Синдром был описан Джеком Рубинштейном и Хушангом Тейби в 1963 году. Встречается в популяции 1 на 25-30 тысяч. Зарегистрировано в настоящее время более 550 случаев заболеваний. Женщины и мужчины болеют одинаково часто. Аутосомно-доминантный тип наследования.
Этиология
Большинство случаев синдрома Рубинштейна – Тейби спорадические, вызванные спонтанной точечной мутацией или делецией в локусе 16p13.3 хромосомы. Ген CCREBBP этой хромосомы кодирует CREB- связывающий белок. Этот белок ядра клетки регулирует проявляемость гена через цАМФ.
Клиническая картина Синдрома Рубинштейна – Тейби
Физическое развитие
Описаны задержка роста с первых лет жизни, отставание костного возраста (75-94%). В среднем мужчины достигают роста и веса 153 см, а женщины 147 см.
Психомоторное развитие
Все пациенты (100%) с умственной отсталостью, чаще в тяжелой степени; 90% случаев у детей задержано моторное и речевое развитие.
Неврологические синдромы
У 85% – нарушение координации в виде атаксической походки, у 67% – мышечная гипотония, у 40% – гиперрефлексия.
У 57% – есть изменения по ЭЭГ, и у 23% развивается симптоматическая эпилепсия.
Дисморфии черепно-лицевой области
Микроцефалия (35%), брахиоцефалия, позднее закрытие большого родничка (24%), выпуклый лоб (33%).
Антимонголоидный разрез глаз (93 %), длинные ресницы (87%), дакриоцистит новорожденных (43%), гипертеллоризм (71 %), эпикант (62 %), птоз (36%), густые (76%) и приподнятые изогнутые брови (73%), косоглазие (75%), аномалии рефракции (58%), энофтальм (22%) или экзофтальм, широкую спинку носа, большой нос с опущенным кончиком (клювовидный) (90 %), гипоплазия крыльев носа (72 %), макростомия (56%), микрогнания (49%), гримасу, напоминающую улыбку, «готическое» (узкое и высокое) нёбо (93 %), низкий рост волос на лобной (24%) и затылочной области (42%), низкопосаженные деформированные уши (81%), аномалия зубов в виде скученности.
Аномалии кистей и стоп
Расширение, укорочение и уплощение проксимальных и дистальных фаланг первых пальцев кистей и стоп (100 %), чаще всех пальцев кисти (87 %); X-образная деформация межфаланговых суставов; удвоение конечной фаланги первых или пятых пальцев стоп (30 %), полидактилия или синдактилия; высокие подушечки пальцев (31%); плоскостопие (72%).
Варианты нарушений осанки: усиление кифоза (37%), гиперлордоз, сколиоз(42%), аномалии ребер и грудины, воронкообразная грудная клетка, гипоплазия и разворот наружу тазовых костей (26%).
Аномалии со стороны мочеполовой системы
Крипторхизм (78%); различные пороки развития почек (52%): односторонняя гипоплазия почки, удвоение почек, расширение мочеточников, гидронефроз.
Врожденные пороки сердца
Различные врожденные пороки сердца (30%), чаще открытый аортальный проток, дефект межжелудочковой перегородки.
Гипертрихоз (75%), гемангиомы (25%); ярко-красный невус в области лба, затылка, шеи; склонность к образованию келоидных рубцов (22%), «кофейные» пятна на коже.
Среди прочих симптомов встречаются:
Патологическая синкинезия, стереотипии; агенезия мозолистого тела; катаракта, глаукома, калабома; вывих надколенника, вывих головки лучевой кости, остеохондропатия головки бедренной кости; болезнь Гиршспрунга; двурогая матка, раннее телархе; искривление полового члена, гипоспадия; нарушение строения легких.
Течение и прогноз
В раннем возрасте затруднения при кормлении, склонность к запорам (40-70%), частые инфекции дыхательных путей; возможен желудочно-пищеводный рефлюкс, иногда требующий оперативного лечения. При аномалии дыхательных путей возможны аспирации. Частые отиты приводят к тугоухости. Часты вросшие ногти и паранихии.
Задержка психомоторного развития.
Средние временные показатели: сидеть с 11 месяцев, ползать с 1г 3 месяцев, ходить с 2,5 лет, говорить первые слова с 2 лет 1 месяца. К 7 годам могут научиться читать (67%), словарный запас чаще остается ограничен и соответствует 7 годам. Походка неустойчивая, неловкость при движениях.
Детям показаны логопедические занятия, ортопедическая коррекция, лечебная физкультура и массаж.
Изучив особенности течения болезни, разбирая клинический пример Синдрома Рубинштейна-Тейби, мы можем сделать несколько выводов:
1. Описаны характерные черты синдрома Рубинштейна – Тейби : синдром широкого I пальца конечностей и терминальных фаланг пальцев кистей и стоп; специфическое лицо в виде антимонголоидного разреза глаз и макростомии; умственная отсталость; отставание в росте.
2. Для подтверждения диагноза: синдрома Рубинштейна – Тейби требуется генетическое обследование. Учеными в ыявлена мутации в локусе 16p13.3 хромосомы.
3. Синдром был описан Рубинштейном и Тейби в 1963 году. Встречается в популяции 1 на 25-30 тысяч, с равной вероятностью среди мужчин и женщин. Аутосомно-доминантный тип наследования.
4. Данный клинический случай отражает самые частые заблуждения и ошибки при лечении пациентов с синдромом Рубинштейна – Тейби.
стереотипии при синдроме Рубинштейна – Тейби
4.2. Единичный фебрильный приступ был расценен как «эписиндром». Диагноз эписиндром некорректный.
Варианты диагноза могут быть:
В. Симптоматическая эпилепсия.
5. Основные направления в лечении пациентов с синдромом Рубинштейна – Тейби:
5.1. Профилактика возможных осложнений (запоров, аспираций, инфекций, травм).
5.2. Симптоматическая терапия (например, при гипертермии – жаропонижающие).
5.3. Рациональное питание как у здорового человека с учетом возраста или с учетом рекомендаций эндокринолога.
5.4. Достаточная двигательная активность. Занятия адаптивной физической культурой.
5.5. Логопедические занятия. Обучение по коррекционной программе.
5.6. Посещение центра реабилитации. Участие в программах для людей с ограниченными возможностями.
Это позволит немного расширить эти ограниченные возможности пациентов с наследственной патологией.
В написании статьи принял участие эксперт по наследственной неврологической патологии к.м.н. Корень Олег Леонидович.