синдром ретта код по мкб 10 у детей

Синдром Ретта у детей

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Код по МКБ-10

F84.2 Синдром Ретта.

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Заболеваемость составляет 1 на 10 000 человек.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Причины и патогенез синдрома Ретта

Генетическая природа синдрома Ретта связана с поломкой Х-хромосомы и наличием спонтанных мутаций в генах-регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда белков, регулирующих рост дендритов, глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, а также нарушения дофаминергических и холинергических функций.

Симптомы синдрома Ретта

В типичных случаях начало синдрома Ретта проявляется между 6 и 24 мес на фоне внешне нормального развития. В клинической картине выделяют четыре стадии.

Источник

Синдром Ретта

Рубрика МКБ-10: F84.2

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Синдром Ретта представляет собой тяжелое расстройство нейроразвития, поражающее центральную нервную систему. Синдром Ретта наследуется как Х-сцепленный доминантный признак.

Синдром Ретта выделили из группы недифференцированного аутизма, или ранней злокачественной шизофрении (Rett A., 1963). Помимо Ретта, большой вклад в его изучение внесли японский исследователь A. Ishikava (1976, 1978) и особенно шведский учёный B. Hagberg (1993), которые осуществили клинико-психопатологическое описание синдрома Ретта, отметив стадийность течения, «моющие» движения кистей рук и другие моторные стреотипии. Синдром Ретта в течение последних двух десятилетий активно изучали во всём мире, о чём свидетельствует создание Международной ассоциации синдрома Ретта в 1980 г. Ряд авторов в рамках этого синдрома выявили тяжёлые неврологические расстройства, утрату способности к хватанию, удерживанию предметов в руках, судорожные расстройства, снижение сенсомоторного развития до уровня ребёнка 4-6 мес.

До 1990 г. считали, что синдром Ретта возникает только у девочек. В последние годы появились публикации, в которых представлены единичные описания лиц мужского пола с синдромом Ретта.

В 1995 г. M. Campbell и J. Shay указали распространённость синдрома Ретта у женщин в пределах 1:10 000 до 1:15 000, подчеркивая, что синдром практически не встречается у мужчин. Распространённость в популяции синдрома Ретта составляет 1 на 10 000 девочек. Н.Л. Горбачевская и В.Ю. Улас (1997), представляя обзор, указывают, что, по современным данным, распространённость этого синдрома варьирует от 0,72:10 000 до 3,5:10 000. Случаи возникновения синдрома Ретта у мальчиков единичны (при этом речь идёт скорее о предполагаемом синдроме).

Этиология и патогенез [ править ]

Опираясь на нейроморфологические данные, полученные при исследовании синдрома Ретта, выдвинута идея прерванного развития ЦНС с остановкой развития головного мозга. Она основана на том, что у больных отмечают замедление и остановку в росте и развитии головного мозга наряду с замедлением развития других систем.

Предположение об атрофии паренхимы головного мозга отчасти подтверждено данными МРТ. При синдроме Ретта установлено снижение числа шипиков на дендритах и нарушение структуры дендритного дерева нейронов коры и базальных ганглиев головного мозга, которые, скорее, могут свидетельствовать о патологии межклеточных (синаптических) связей, что, по всей вероятности, поддерживает гипотезу о преимущественном нарушении развития головного мозга, а не его атрофии. Этой гипотезе также соответствуют данные о снижении плотности глутаматных рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических нейронов в хвостатом ядре, снижении функции холинергической системы. В связи с гипотезой о «прерванном развитии» особый интерес при синдроме Ретта представляют результаты исследования фактора роста нервов. Выявлено снижение его уровня в цереброспинальной жидкости и повышение титра аутоантител к этому фактору в крови обследованных. По этой причине появились предположения о существенной роли в генезе синдрома Ретта нейротрофических факторов.

Таким образом, патогенетические механизмы синдрома Ретта до конца не ясны.

Клинические проявления [ править ]

Синдром Ретта обычно возникает у детей с нормально протекавшими беременностью и родами. Он развивается в течение первых месяцев жизни. Пик болезни в среднем приходится на возраст 16-18 мес. В течение синдрома Ретта выделяют четыре стадии.

Стадии течения синдрома Ретта

1. I стадия («аутистическая»). В этом периоде происходит остановка психического развития ребёнка и накопления новых навыков, возникают снижение или исчезновение интересов к играм и окружающим близким родственникам. Нарастает чувствительность с чертами раздражительности, меняется настроение, становясь неустойчивым и сниженным, с чертами капризности.

В последующем становятся отчётливыми расстройства настроения астенодистимического типа, перемежающиеся при их усилении ажитированными состояниями. Больные утрачивали интерес к игрушкам, не могли организовать даже примитивную игру, проводили время в бездействии, бесцельно перемещались по помещению.

Длительность этой стадии может составлять от нескольких месяцев до полутора лет. В целом поведение ребёнка на этом этапе почти не отличается от того, что наблюдают при других аутистических синдромах. Из особых признаков обращают на себя внимание частичная сохранность глазной реакции, тактильного контакта с матерью, понижение мышечного тонуса и замедление роста головы.

Отмечают мышечную дистонию, временами переходящую в атонию или гипертонию; лёгкую атрофию мышц стоп и голеней (по типу «носков»), синюшность кожных покровов и холодность их на ощупь, а также рекурвацию в суставах, приводящую к частому спотыканию и трудностям спуска с лестницы. Движения туловища обеднены, голова втягивается в плечи. Гипертонус шейных и плечевых мышц сочетается со сколиозом и кифосколиозом. При прогрессировании описанных нарушений дети полностью теряют способность к изменению положения тела (из положения лёжа не могут сесть или встать).

На этой стадии больные выглядят отгороженными от внешнего мира. Сохраняющаяся реакция слежения глазами крайне истощаема; появляются гримасничание, нахмуривание бровей, зажмуривание глаз. Выраженность аути-стического отрешения изменчива, и временами появляется лёгкая тенденция к общению, тогда же отмечают и определённую сохранность эмоционального отношения к родным. Но большую часть времени поведение остаётся однообразным и монотонным.

У больных на этой стадии могут возникать нарушения дыхания: учащённое дыхание сопровождается внезапным апноэ с напряжением мышц шеи и плечевого пояса. Иногда это состояние переходит в общее напряжение с приведением рук к телу и нередко сопровождается гортанным выкриком. Продолжительность этих состояний может составлять несколько секунд, после чего восстанавливается нормальное дыхание. Подобные состояния имеют тенденцию к повторению через разные промежутки времени. В некоторых случаях при подобном нарушении дыхания происходит заглатывание воздуха с развитием пневматоза кишечника.

Длительность стадии «быстрого распада» может составлять от нескольких недель до нескольких месяцев, реже лет.

3. III стадия («псевдостационарная»). Характерно слабоумие с полной утратой речи (сохраняются лишь контуры отдельных слов и слогов). Более длительное время сохраняется лишь понимание простейших жестов бытового содержания. Движения в кистях рук в этот период протекают с меньшим мышечным напряжением и возникают реже; появляется крупноразмашистый тремор головы, туловища, рук, усиливающийся при попытке выполнения направленных движений. Утрачивается даже способность жевать, возникает попёрхивание, затем нарушается глотание и больные переходят на сосание.

В 1 /₃ случаев у больных возникают эпилептиформные припадки (малые и большие судорожные). Могут также возникать атипичные приступы по типу вздрагиваний с ознобоподобными явлениями, дрожью всего тела во время сна. В ряде случаев наблюдают гиперкинез в группах мышц верхнего плечевого пояса в виде частых повторов, что напоминает приступы фокальной эпилепсии.

Общая активность детей быстро обедняется, приобретая характер бесцельной ходьбы взад и вперёд, во время которой может возникать мимолётный интерес к игрушкам. Больные подходят к ним, приближают к ним лицо, касаются губами.

Сохранены глазная реакция «глаза в глаза» и реакция откликания на зов, но они резко отставлены во времени и кратки. В отношениях с матерью и близкими ребёнку лицами сохраняется только «тактильная игра», свойственная детям первого года жизни с возможностью лёгкого эмоционального оживления.

Эта стадия может длиться несколько лет (иногда 10 лет и более), в течение которых отрешённость от внешнего мира и аутистические проявления нивелируются и даже появляется некоторое оживление интереса к окружающему. Одновременно несколько смягчается насильственность «моющих» и других движений в кистях рук.

Синдром Ретта: Диагностика [ править ]

Диагноз клинический, основан на диагностических критериях Треватана, недавно пересмотренных на встрече экспертной группы Европейского общества детской неврологии.

Для поставки диагноза типичного синдрома Ретта требуется наличие: периода регрессии с последующим восстановлением или стабилизацией, наличие всех основные критериев и наличие всех критериев исключения, наличие дополнительные критерии не требуются, хотя они часто присутствуют при типичном синдроме Ретта.

Основные критерии: частичная или полная потеря приобретенных целенаправленных движений рук, частичная или полная потеря разговорного языка, нарушения походки, стереотипные движения рук.

Критерии исключения: повреждение головного мозга вследствие травмы, нейрометаболического заболевания или тяжелой инфекции, выраженное отклонение психомоторного развития в первые 6 месяцев жизни.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз включает аутизм и синдром Ангельмана; катаракту, ретинопатию или атрофию зрительного нерва; перинатальное или постнатальное повреждения головного мозга, нарушения метаболизма или нейродегенеративные расстройства; приобретенное неврологическое расстройство из-вследствие тяжелой травмы головы или инфекции. Болезни накопления обычно исключается наличием органомегалии.

Синдром Ретта: Лечение [ править ]

Лечение в основном симптоматическое, сфокусировано на оптимизации способностей каждого пациента. Наиболее эффективен междисциплинарный подход (включая диетологов, физиотерапевтов, профессиональных терапевтов, логопедов и музыкальных терапевтов). Следует обратить внимание на сколиоз и развитие спастичности, а также на развитие эффективных коммуникационных стратегий. Психосоциальная поддержка семей имеет важное значение. Фармакологические подходы направлены на коррекцию нарушений сна, нарушений дыхания, судорог, стереотипных движений и общего благополучия.

Профилактика [ править ]

Поскольку пациенты с синдромом Ретта имеют повышенный риск угрожающих аритмий, связанных с удлинением интервала QT, рекомендуется избегать приема ряда препаратов. Клиническая картина развивается поэтапно в течение ряда лет, а прогноз оставляет желать лучшего.

Прочее [ править ]

Атипичный синдром Ретта

Определение и общие сведения

Атипичный синдром Ретта представляет собой психомоторного расстройство, которое диагностируется, когда ребенок обнаруживает симтоматику типичного синдрома Ретта, но не выполняет все его диагностические критерии. По данным литературы, до 32% случаев синдрома Ретта демонстрирует нетипичный фенотип.

Распространенность атипичного синдрома Ретта оценивается на уровне около 1/45000. Как и классический синдром Ретта, атипичная вариант преимущественно поражает девочек.

Клинические проявления и этиология

Были выделены несколько субвариантов атипичного синдрома Ретта:

1) Тип с ранним началом судорог (вариант Hanefeld) характеризуется наличием судорожных припадков в течение первых месяцев жизни с последующим развитием симтоматики типичного синдрома Ретта. Данный вариант часто вызывается Х-сцепленной мутацией гена CDKL5 (Xp22). Транслокации с участием гена NTNG1 (1p13.2-P13.1) также была идентифицированы у пациента с ранними приступами и атипичным фенотипом.

2) Врожденный вариант (вариант Роландо) является наиболее тяжелой формой атипичного синдрома Ретта, с клиникой классического варианта в течение первых трех месяцев жизни. Этот вариант, как правило, вызывается мутациями гена FOXG1 (14q11-q13). Синдром микроделеции 14q12 также была описан в рамках этого варианта, но дополнительно присутствовал дисморфизм лица.

3) Вариант “forme fruste” (абортивная форма) представляет собой более мягкий вариант с началом в раннем детстве и неполным и затяжным течением.

4) Вариант с поздней детской регрессией характеризуется нормальной окружностью головы и более постепенным и поздним началом (конец детства) с регрессом речевых и двигательных навыков.

5) Вариант сохранной речи (вариант Zappella) отмечен восстановлением некоторых словесных и мануальных навыков и вызывается по крайней мере в некоторых случаях мутации гена MECP2 (Xq28), который также отвечает за большинство случаев классического синдрома Ретта.

Дифференциальный диагноз включает синдром Ангельмана, аутизм, церебральный паралич, врожденные нарушения метаболизма и серьезного интеллектуального дефицита

Лечение симптоматическое и поддерживающее. Лекарства могут быть использованы для коррекции нарушений дыхания, нарушений сна (мелатонин), возбуждения (рисперидон), агрессии (карбидопа, леводопа). Противоэпилептические препараты могут быть использованы для контроля судорог. Анти-рефлюкс средства также могут потребоваться.

Течение атипичного синдрома Ретта варьируется, в том числе возраст начала и тяжесть симптомов. Большинство людей доживают до среднего возраста и старше.

Источник

Синдром Ретта

14-16 октября, Алматы, «Атакент»

150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей

Общая информация

Краткое описание

Название протокола: Синдром Ретта

Синдром Ретта – прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС, до нaстоящего времени обнaруживaемое только у девочек, при котором явно нормaльное рaннее рaзвитие осложняется чaстичной или полной утрaтой речи, локомоторных нaвыков и нaвыков пользовaния рукaми одновременно с зaмедлением ростa головы. [1,8]

Код протокола:

Код МКБ-10:
F84.2 Синдром Реттa

Сокращения, используемые в протоколе:

Дата разработки протокола: 2015 год.

Категория пациентов: дети.

Пользователи протокола: детские психиатры.

Оценка на степень доказательности приводимых рекомендаций.
Шкала уровня доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Диагностические критерии [1,8-10]:

Жалобы и анамнез:

Жалобы: отставание в психоречевом развитии, неадекватное поведение

Анамнез:
Пренатальный и перинатальный периоды без видимой патологии и психомоторное развитие в первые 5 месяцев без видимой патологии и нормальная окружность головы при рождении.

Задержка роста головы между 5 месяцами и 4 годами и потеря приобретенных целенаправленных ручных навыков в возрасте от 5 до 30 месяцев, что связано с одновременной дисфункцией общения и нарушенным социальным взаимодействием и появлением плохой координации (нестабильности) походки и (или) движений туловища.

Развитие тяжелых нарушений экспрессивной и рецептивной речи с выраженной психомоторной задержкой.

Стереотипные движения руками (такие как сжатие или вытирание рук) одновременно с потерей целенаправленных движений руками или после этого.
Дополнительные:
· дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);
· судорожные припадки;
· спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;
· сколиоз;
· задержка роста;
· гипотрофичные маленькие ступни.

Физикальное обследование: диагностически значимых изменений со стороны кожных покровов и внутренних органов (включая центральной и периферическую нервную систему) нет.

Диагностика

Диагностические исследования:

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· экспериментально-психологическое обследование.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· ОАК;
· ОАМ;
· биохимический анализ крови (печеночные пробы);
· ЭКГ – проводятся с целью мониторинга изменений соматического состояния на фоне основной терапии;
· ЭЭГ – при эпилептических и эпилептиформных пароксизмах.

Минимальный перечень обследований, которые необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию, согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые в стационаре:
· ОАМ – не реже 1 раза в месяц
· ОАК – не реже 1 раза в месяц
· биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, билирубин (прямой и непрямой, уровень глюкозы в крови) – не реже 1 раза в месяц;
· ЭКГ – не реже 1 раза в месяц;
· ЭПО (для поступивших впервые в жизни или впервые в текущем году). ЭПО для иных категорий пациентов – по решению лечащего врача.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые в стационаре:
· ЭЭГ – при эпилептических и эпилептиформных пароксизмах.

Инструментальное обследование:
· ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3-5 Гц, описаны центральновисочные Spikes, как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).

Показания для консультации специалистов:
· консультация терапевта (педиатра) – исключение соматических заболеваний;
· консультация невропатолога – исключение текущих неврологических расстройств;
· консультация гинеколога (для женщин) – исключение гинекологических расстройств;
· консультации иных узких специалистов – сопутствующие соматические заболевания и\или патологические состояния.

Лабораторная диагностика

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз 8:

Таблица 1 – Дифференциальная диагностика:

Лечение

Цели лечения:
· устранение психопатологических нарушений;
· достижение медикаментозной ремиссии;
· стабилизация состояния пациента.

Тактика лечения:
При оценке микросоциальных условий как удовлетворительных и\или нетяжелом уровне расстройства рекомендуется преимущественно амбулаторное лечение. В случае усложненной клинической картины (за счет коморбидных состояний) и\или неэффективности вмешательства на амбулаторном этапе решается вопрос о госпитализации.

Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне [4-7,9,12-18]:

Таблица 2 – Дополнительные медикаменты:
Рекомендуется монотерапия: одно из нижеперечисленных препаратов.

Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне [4-7,9,12-18]:

Таблица 3 –Дополнительные медикаменты:
Рекомендуется монотерапия: одно из нижеперечисленных препаратов.

В течение пребывания в стационареГалоперидол (УД – А)До 15мг\сутки в\м и до 20мг\сутки внутрьТрифлуоперазин (УД – А)До 20мг\сутки внутрь и в\мТрифлуоперазин (УД – А)До 20мг\суткиЛевомепромазин (УД – В)До 75мг\сутки в\м и до 100 мг\суткиХлорпромазин (УД – В)До 50мг\суткиГалоперидол – деканоат (УД – А)25-100 мг\ в 4 недели в\мВ конце стационарного пребывания проводится 1-я инъекция с последующим переходом на амбулаторное наблюдение.Флуфеназин (УД – А)25-50 мг\ в 4 недели в\мАмитриптилин (УД – А)До 75мг\сутки внутрь и 20мг\сутки в\мДо исчезновения депрессивных проявленийСертралин (УД – А)До 100мг\сутки внутрьХлорпротиксен (УД – В)До 100 мг\сутки внутрьДо исчезновения поведенческих нарушенийТиоридазин (УД – В)До 100мг\сутки внутрьКарбамазепин (УД – В)До 400 мг\сутки внутрьДо признаков стабилизации эмоционального фонаВальпроевая кислота
(УД – В)300-600 мг\сутки внутрьЛамотриджин (УД – А)До 150 мг\сут внутрьКарбамазепин (УД – В)До 1г\сутки внутрьДо купирования эпиприпадковВальпроевая кислота
(УД – В)До 30мг\кг\сутки внутрьЛамотриджин (УД – А)До 15мг\кг\сутки внутрьДиазепам (УД – А)10-20 мг\сутки внутрь и в\мДо исчезновения тревожных расстройств (диазепам в\м не более 5-6 дней)Клоназепам (УД – А)До 2 мг\сутки внутрьТригексифенидил
(УД – В)2-8мг\сутки внутрьДо исчезновения экстрапирамидных симптомов

Другие виды лечения: нет.

Хирургическое лечение: нет.

Индикаторы эффективности лечения:
· Непсихотический уровень психопатологических расстройств.
· Настроенность больного и\или его семьи на продолжение лечения на амбулаторном этапе.
· Отсутствие негативной реакции на необходимость приема психотропных средств.

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Госпитализация

Показания для госпитализации[2,3]:

Добровольная (экстренная и плановая) госпитализация:
· психопатологические расстройства психотического и\или непсихотического уровня с десоциализирующими проявлениями, проявления которых не купируются в амбулаторных условиях или
· решение экспертных вопросов (МСЭК, ВВК, СПЭК).

Принудительная госпитализация без решения суда – наличие психопатологических расстройств и действий, обусловливающих:
· непосредственную опасность для себя и окружающих;
· беспомощность, то есть неспособность самостоятельно удовлетворять основные жизненные потребности, при отсутствии надлежащего ухода;
· существенный вред здоровью вследствие ухудшения психического состояния, если лицо будет оставлено без психиатрической помощи.

Принудительная госпитализация – по определению суда, постановлению следственных органов и\или прокураторы.

Профилактика

Профилактические мероприятия 9:
Первичная профилактика – не проводится.
Вторичная профилактика – обоснованное назначение психофармакопрепаратов
Третичная профилактика – комплаенс-терапия, психосоциальная реабилитация, реализация психообразовательных программ для членов семей пациентов, назначение препаратов-нейролептиков пролонгированного действия.

Дальнейшее ведение (после стационара) – формирование и укрепление комплаенса.

Информация

Источники и литература

Информация

Разработчики:
1) Алтынбеков С.А. – доктор медицинских наук, профессор, директор Республиканский научно-практический центр психиатрии, психотерапии и наркологии, главный внештатный психиатр МЗСР РК.
2) Павленко В.П. – доктор медицинских наук, доцент РГП на ПХВ«Западно-Казахстанский государственный медицинский университет имени Марата Оспанова», ответственный по курсу психиатрии и наркологии.
3) Мукушев М.Х. –«Восточно – Казахстанский психоневрологический диспансер», заместитель главного врача.
4) Негай Н.А. – кандидат медицинских наук, заместитель директора РГП на ПХВ «Республиканский научно-практический центр психиатрии, психотерапии и наркологии».
5) Мажитов Т.М. – доктор медицинских наук, профессор кафедры клинической фармакологии АО «Медицинский университет Астана», клинический фармаколог.

Конфликта интересов нет.

Рецензенты:
1) Толстикова А.Ю. – доктор медицинских наук, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и наркологии Казахского национального медицинского университета имени С.Д. Асфендиярова.
2) Семке А.В. – доктор медицинских наук, профессор Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательского института психического здоровья», заместитель директора по научной и лечебной работе, РФ г. Томск.

Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Источник