синдром рассела сильвера код по мкб 10
Другие уточненные синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем (Q87)
Лицо свистящего человека
Исключен: синдром Эллиса-ван-Кревельда (Q77.6)
Алфавитные указатели МКБ-10
Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).
Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.
В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.
МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170
Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.
Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра
БДУ — без дополнительных уточнений.
НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.
† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.
* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся карликовостью
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся карликовостью»
Код по МКБ:
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Умственная отсталость.
2. Легкая умственная отсталость.
3. Умеренная умственная отсталость.
4. Тяжелая умственная отсталость.
5. Глубокая умственная отсталость.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология.
Физикальное обследование
Синдром Нунна: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой и уменьшенной нижней челюстью, низко расположенными ушными раковинами. Шейная крыловидная складка или короткая шея, низкий рост.
Синдром Прадера-Вилли: ожирение, гипогенитализм, отставание в росте, мышечная гипотония. Заболевание проявляется уже у новорожденного с резко выраженной гипотонией. Мышечная гипотония является одним из ведущих диагностических признаков в раннем возрасте. На 2-4 году жизни гипотония заметно уменьшается, на первый план выступает булимия, развивается ожирение. В препубертатном возрасте или раньше может развиться инсулинрезистентный диабет. Умственная отсталость имеется практически у всех больных. Долихоцефалическая форма черепа.
Синдром Робинова-Сильвермена-Смита: необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов, умеренная низкорослость. Типичными и постоянными аномалиями являются макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, широкий фильтр, рот треугольной формы, гиперплазия десен. Скелетные аномалии заключаются в укорочении предплечий, брахидактилия, вывих бедра.
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи.
Инструментальные исследования:
1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга.
2. Электромиография (ЭМГ).
3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).
Показания для консультации специалистов:
Синдром Рассела-Сильвера
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Рассела-Сильвера в своем названии соединил имена двух педиатров, успешно практикующих в середине прошлого века. Англичанин Рассел и американец и Сильвер в своей практике встречали сотни случаев врожденных аномалий. Это было искажение симметрии тела с характерной гипотрофией роста. И сопровождалось преждевременной, ускоренной половой зрелостью. В 1953 году Сильвер описал эти аномалии. Год спустя Рассел дополнил сведениями из своей практики. Он провел параллель между низкорослостью и повышенным гонадотропином в моче. Оказывается, что гормон передней доли гипофиза или гонадотропин выполняет функцию стимула развития половых желез и у женщин, и у мужчин.
Синдром Рассела-Сильвера характеризуется внутриутробным отставанием ребенка в физическом развитии, неправильным формированием скелетного аппарата в грудничковом периоде, а также запоздалым закрытием родничка. К счастью, заболевание встречается не часто, однако именно из-за этого о данной патологии известно относительно мало, хотя профильные исследования проводились и проводятся в настоящее время во многих странах мира.
Недостаток информации о синдроме Рассела-Сильвера зачастую становится причиной неправильной постановки диагноза и, как следствие, неправильного лечения детей. Так, вместо синдрома Рассела-Сильвера зачастую лечат гидроцефалию, гипофизарную недостаточность и пр.
[1], [2], [3], [4], [5]
Код по МКБ-10
Эпидемиология
На сегодняшний день зарегистрировано более 400 случаев этого заболевания. Распространенность этого заболевания представляет собой соотношение 1:30 000. При этом неустановлен тип наследования, хотя известны единичные родословные с синдромом Рассела-Сильвера. Синдромом Рассела-Сильвера одинаково могут заболеть как девочки, так и мальчики.
[6], [7], [8], [9], [10], [11]
Причины cиндрома Рассела-Сильвера
Согласно информации, полученной в результате обследования больных синдромом Рассела-Сильвера, данное заболевание обладает генетической гетерогенностью. Это означает, что симптоматика генной патологии может быть обусловлена мутациями в различных локусах, либо различными мутациями в одном локусе (множественные аллели). Практически это отличающиеся одна от другой нозологические формы, этиологически объединенные по клиническому совпадению фенотипа.
[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]
Факторы риска
Непосредственное воздействие каких-либо факторов риска на развитие синдрома Рассела-Сильвера не доказано. Однако, кроме генетических причин, вызывающих нарушения в формировании плода (примерно на 6-7 неделе вынашивания), выделяют ещё несколько возможных провоцирующих факторов:
[21], [22], [23], [24], [25]
Патогенез
Патогенез синдрома Рассела-Сильвера несложен: у 10% пациентов причиной развития болезни стала монородительская хромосомная дисомия (ОРД 7) материнского типа. В данной хромосоме локализованы группы импринтированных генов GRB 10 (протеин, который связывает ГРЧ 10 – гормон роста человека), IGFBP 1 (протеин, связующий ИФР 1), IGFR (рецептор ИФР) на участке 7 q 31. Перечисленные кластеры определяются как гены, которые могут стать возможной причиной развития синдрома Рассела-Сильвера.
В последние годы по результатам исследований определили ещё один участок локализации генов 11 p 15, нарушения в которых могут привести к возникновению синдрома Рассела-Сильвера. Тем не менее, из практики повреждения этого участка чаще провоцируют развитие другого синдрома – Беквита-Видемана.
[26], [27], [28], [29]
Симптомы cиндрома Рассела-Сильвера
Самое яркое и явное проявление или первые признаки болезни заметны у самых маленьких детей. У только что родившегося ребенка можно увидеть симптомы синдрома Рассела-Сильвера. Это значит, что внутриутробное развитие происходило с задержкой. Отсюда – размер и вес ребенка не соответствует сроку беременности. И сама беременность нередко проходила с риском, с угрозой ее прерывания еще на раннем сроке. Появившийся на свет младенец имеет маленькое, треугольником, лицо, заметно сужающееся книзу. Лобные бугры подчеркнуты. Заметен и увеличенный череп. А наружные половые органы недоразвиты.
Младенцы часто имеют трудности с грудным кормлением. Ретроспективные исследования Marsaud и др. обнаружили у детей с синдромом Рассела-Сильвера частые проблемы с пищеварением и недоеданием. У детей наблюдаются: тяжелая гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (55%), сильная рвота в возрасте до 1 года (50%), упорная рвота в возрасте 1 года (29%), и запоры (20%).
Первые признаки синдрома Рассела-Сильвера обычно заметны сразу после рождения ребенка: его вес и рост при рождении заметно ниже, чем у других детей, несмотря на то, что беременность доношенная. Рост ребенка при рождении обычно составляет менее 45 см, а вес – от полутора до 2,5 кг. Туловище может быть сложено непропорционально.
В дальнейшем становятся заметны и другие патологические признаки синдрома:
Вспомогательными диагностическими признаками синдрома Рассела-Сильвера могут служить:
Присутствуют и внутренние аномалии развития. Так, часто наблюдаются проблемы с работой почек: во время диагностики обнаруживают неправильную форму органов, искривление почечной лоханки, закисление канальцев.
Интеллектуальные способности детей с синдромом Рассела-Сильвера не страдают.
Стадии
Как таковых стадий развития синдром Рассела-Сильвера не имеет. Однако в некоторых медицинских справочниках иногда упоминаются особенности течения «мягкой» и «тяжелой» формы патологии. Отмечается, что термин «мягкого» течения применяется при отсутствии тяжелых аномалий развития внутренних органов, при отсутствии недостатка соматотропного гормона на фоне выраженного заниженного костного возраста.
Осложнения и последствия
Синдром Рассела-Сильвера может повлечь за собой развитие осложнений в случае, если имеются серьезные нарушения работы внутренних органов или эндокринной системы. Поэтому очень важно ещё в раннем возрасте диагностировать и лечить сопутствующие синдрому заболевания. В противном случае может возникнуть ряд осложнений синдрома, которые проявляются индивидуально:
При успешных реабилитационных мероприятиях врачи указывают на вполне оптимистичный прогноз.
В случае, если диагноз синдрома Рассела-Сильвера считается подтвержденным, а признаки поражения внутренних органов отсутствуют, все равно необходимо регулярное наблюдение у врача, так как даже незначительная простуда может вызвать у больного ребенка развитие серьезного хронического заболевания.
Диагностика cиндрома Рассела-Сильвера
Диагностическая методика может включать в себя следующие виды обследования:
Инструментальная диагностика синдрома состоит из таких видов исследования:
[30], [31]
Какие анализы необходимы?
Дифференциальная диагностика
Синдром Рассела-Сильвера необходимо дифференцировать с таким болезнями:
[32], [33], [34], [35], [36], [37]
К кому обратиться?
Лечение cиндрома Рассела-Сильвера
Как и для большинства болезней генетического характера, специфической терапии при синдроме Рассела-Сильвера не существует. Мероприятия и лекарства, которые применяются при синдроме Рассела-Сильвера, преследуют цель нормализации внешности ребенка и улучшения качества его жизни.
При значительном отставании в росте пациенту назначают рекомбинантный гормон роста человека – это пептидное гормональное вещество, которое полностью совпадает с человеческим гормоном передней доли гипофиза. Такое лечение начинают в детском возрасте, не позднее 13-14 лет. Рекомбинантный гормон роста состоит из 191 аминокислоты, а выпускается в виде светлого сублимированного порошка для инъекций. Продолжительность лечения РГРЧ может составлять от 3-4 месяцев и более. Доза гормона может составлять 10-20 ЕД в сутки (женщинам возможно уменьшение дозировки до 4-8 ЕД). Среди побочных проявлений при лечении РГРЧ выступают такие симптомы, как головная боль, нарушения зрения, отек диска зрительного нерва, расстройства слуха, панкреатит, отеки, аллергические реакции.
Лечение синдрома гормоном роста должно быть начато, чем раньше, тем лучше. Рекомендованное количество препарата для применения в детском возрасте – 0,1-0,2 ЕД на килограмм веса три раза в неделю (внутримышечно или подкожно).
Излишне раннее половое развитие поддается коррекции после применения гормональных препаратов. Мальчикам назначают хорионический гонадотропин на протяжении 3-х месяцев в сочетании с метилтестостероном. Девочки получают лечение эстрогенами. Также применяют синестрол (в первой половине месячного цикла) и хорионический гонадотропин (во второй половине месячного цикла).
При дефиците тиреотропного гормона применяют заместительное лечение тиреоидными гормонами.
При дефиците кортикотропина принимают гидрокортизон в дозировке не более 10-15 мг на м² в сутки.
При дефиците гонадотропных гормонов назначают стероидные гормоны до момента соответствия костного возраста, связанного с началом полового созревания. Лучше начинать такое лечение с 5-7-летнего возраста, но не позже 18 лет.
Детям с карликовостью половых органов проводят несколько трехмесячных курсов внутримышечных инъекций тестостерона-энантата, в количестве 25 мг 1 раз в 4 недели. Такое лечение позволит скорректировать размеры половых органов без побочного влияния на скелетно-мышечную систему.
При недостаточной гипофизарной функции и дефиците рилизинг-фактора хороший эффект ожидается от применения рилизинг-гормона. Его назначают на протяжении полугода через каждые 3 часа.
Дополнительно при синдроме Рассела-Сильвера назначают общеукрепляющее лечение:
Физиотерапевтическое лечение
Физиотерапевтические методы применяют для улучшения функции нейромышечной системы, для нормализации вегетативных процессов, для устранения и предупреждения дистрофических расстройств. Хорошим выбором для лечения синдрома Рассела-Сильвера могут стать следующие методы:
Приветствуется санаторно-курортное лечение в профильных санаториях, в зависимости от наличия фоновых заболеваний внутренних органов.
Народное лечение
Улучшить состояние больного с синдромом Рассела-Сильвера можно при помощи рецептов народной медицины.
Общая продолжительность лечения народными методами – от 3-х месяцев до 1 года, в зависимости от выраженности симптомов заболевания.
[38], [39], [40], [41], [42]
Лечение травами
В дополнение к народному лечению синдрома рекомендуется регулярно добавлять в пищу корицу, кедровые орехи, кедровое масло, льняное масло.
Гомеопатия
Гомеопатическое лечение пациентов с синдромом Рассела-Сильвера может положительно повлиять на общее самочувствие и качество жизни, если прием препаратов начат на ранних этапах развития основных симптомов.
Для улучшения состояния могут быть рекомендованы такие гомеопатические препараты:
Оперативное лечение
Оперативное лечение при синдроме Рассела-Сильвера применяется далеко не всегда, а лишь в случаях, когда определенные симптомы приносят дискомфорт или влияют на качество жизни больного. Показаниями к операции могут являться:
Вопрос об оптимальном возрасте для проведения операции решается индивидуально: некоторые аномалии требуют более быстрого их устранения, а такие нарушения, как дефекты строения и развития половых органов, лучше оперировать по достижении половой зрелости пациента.
Профилактика
В настоящее время планирование здоровой беременности обязательно включает в себя периконцепционную профилактику, с помощью которой можно значительно уменьшить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, в том числе и с синдромом Рассела-Сильвера. Такой вид профилактики предусматривает:
[43], [44], [45], [46], [47]
Прогноз
Родители детей с синдромом Рассел-Сильвера не перестают задавать и себе, и врачам вопрос: каков прогноз лечения? Будет ли благоприятным результат? Однозначного ответа не даст ни один врач: хотя статистика постоянно изменяется, утверждать, что лечение избавит ребенка от этой болезни, никто не возьмется. Но есть другой ответ, подкрепленный реальными цифрами: и самочувствие, и внешний вид больного, у которого диагностирован синдром Рассела-Сильвера, кардинально меняется в лучшую сторону. И это только при условии, что болезни противостояли сами родители в тандеме с опытным эндокринологом и другими специалистами.
В большинстве случаев пациенты, у которых диагностирован синдром Рассела-Сильвера, при своевременном и грамотном лечении приобретают нормальную внешность. Больные достаточно успешно приспосабливаются к условиям и могут вести абсолютно полноценную жизнь.
[48], [49]
Синдром Рассела-Сильвера
Синдром Рассела–Сильвера – это редкое генетическое нарушение, характеризующееся задержкой внутриутробного развития и постнатальной низкорослостью. Другими фенотипическими маркерами синдрома являются макроцефалия, лицо треугольной формы, нарушение пропорций тела, клинодактилия, пигментные пятна на коже. На диагностическом этапе учитываются клинические симптомы, проводится исследование эндокринной функции, определение костного возраста, генетические исследования. Лечение ограничено симптоматическими мерами (гормонотерапия, корригирующие операции, физиотерапия).
МКБ-10
Общие сведения
Заболевание названо в честь врачей-педиатров, описавших его практически одновременно, но независимо друг от друга: Г. Сильвера (1953 г.) и А. Рассела (1954 г.). Синдром встречается с частотой 1 случай на 30-100 000 новорожденных. Половых и национальных различий в распространенности не отмечено. Патологию отличает клиническая неоднородность и широкий спектр проявлений, затрагивающих практически все системы органов: сердечно-сосудистую, эндокринную, костно-мышечную, мочеполовую, нервную и др. Ведение детей с синдром Рассела–Сильвера требует квалифицированного междисциплинарного подхода.
Причины
Генетические аномалии, лежащие в основе синдрома Рассела–Сильвера, различны – именно этот фактор обусловливает гетерогенность проявлений и тяжести патологии. Наиболее распространенными генетическими вариациями являются гипометилирование генов на хромосоме 11p15 (наблюдается у 30-60% пациентов) и однородительская материнская дисомия по 7-й хромосоме (встречается у 5-10% пациентов). Тем не менее, примерно у 40% детей молекулярно-генетическая основа синдрома Сильвера–Рассела остается невыясненной.
Как правило, генетические дефекты возникают случайно, однако известны отдельные случаи наследственной передачи патологических генов. Случайные мутации обусловлены патологией беременности или неблагоприятными внешними воздействиями в ранние периоды эмбриогенеза.
Патогенез
В настоящее время считается, что развитие синдрома Рассела–Сильвера обусловлено нарушением геномного импринтинга – активности генов в зависимости от их материнского или отцовского происхождения. И в 7, и в 11 хромосоме располагаются кластеры импринтируемых генов. Часть детей с данной патологией имеет мультилокусное нарушение импринтинга в нескольких областях или на других хромосомах.
В области хромосомы 11p15. 5. находятся два центра импринтинга − ICR1 и ICR2. Центр ICR1 обеспечивает активность генов, играющих важнейшую роль в регуляции роста плода. В частности, это материнский ген H19 (ген скелетной мускулатуры) и отцовский ‒ IGF2 (инсулиноподобный фактор роста 2, ИФР2). Гипометилирование приводит к их инактивации и задержке роста. Известно, что генетические абберации данного локуса также связаны с развитием синдрома Беквита-Видемана, напротив, характеризующегося макросомией.
Около 10% людей с синдромом Сильвера–Рассела имеют обе копии материнской 7 хромосомы, а не по одной копии от каждого родителя. Это называется однородительской материнской дисомией. На 7-ой хромосоме в сегменте 7р11.2 расположены импринтированные гены IGFBP1 (белок, связывающий ИФР1), IGFR (рецептор ИФР) и GRB10 (белок, связывающий гормон роста 10), которые также ответственны за рост и развитие организма. Точный механизм, посредством которого эти гены вызывают нарушения роста, до конца не изучены.
Классификация
В литературе и научных публикациях упоминается о двух клинических формах синдрома Рассела–Сильвера: «тяжелой» и «мягкой». Считается, что дефекты седьмой хромосомы в большинстве случаев связаны с более легким течением синдрома. Это выражается в отсутствии серьезных аномалий развития внутренних органов и не столь выраженном дефиците соматотропного гормона.
Симптомы
Физическое и психическое развитие
Дети с синдромом Рассела–Сильвера рождаются маловесными (менее 2500 г), небольшого роста (менее 45 см). Примерно треть из них появляется на свет недоношенными, однако даже в этих случаях отмечается несоответствие антропометрических показателей сроку гестации. Данное состояние расценивается как примордиальный нанизм. Дети отличаются пониженным аппетитом, плохо набирают вес.
Телосложение больных чаще асимметричное по типу гемигипоплазии. Дефицит роста сохраняется на протяжении всей жизни. В зарубежных исследованиях сообщается, что рост взрослых с синдромом Сильвера–Рассела, не получавших лечения гормоном роста, составляет примерно 150 см у мужчин и 140 см у женщин.
Фенотипические особенности
Больные синдромом Рассела–Сильвера отличаются наличием ряда характерных стигм дизэмбриогенеза. В их числе относительная макроцефалия с выступающими лобными буграми, лицо в форме треугольника, лопоухость, готическое небо и др. Часто имеются пороки зубо-челюстной системы: недоразвитие нижней челюсти, микродентия, скученность зубов. У детей маленький рот с тонкими губами с опущенными вниз уголками («рот карпа»). На коже определяются пигментные пятна типа «кофе с молоком».
Скелетные аномалии
У пациентов имеются множественные отклонения в развитии костной системы. Типично позднее зарастание родничков. Рентгенологически определяются добавочные пястные кости, остеопороз, задержка костного возраста по сравнению с паспортным. Возможен врожденный вывих бедра, плоскостопие. Характерными признаками синдрома Рассела-Сильвера служат клинодактилия мизинцев кистей, синдактилия 1-го и 2-го пальцев стоп. Грудная клетка узкая, воронкообразная, трубчатые кости конечностей укорочены, имеется поясничный гиперлордоз.
Аномалии внутренних органов
Синдром ассоциирован с различными патологиями внутренних органов. Кардиальные нарушения чаще всего представлены синусовой аритмией, блокадой ножек пучка Гиса, сердечными пороками (пролапсом митрального или трикуспидального клапана, дополнительной хордой желудочка). Большой вариативностью и степенью тяжести отличаются сопутствующие патологии ЖКТ – от гастроэзофагеального рефлюкса и дискинезии ЖВП до гепатоцеллюлярной карциномы.
Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы при синдроме Сильвера–Рассела являются недоразвитие гениталий, гипоспадия, крипторхизм, аплазия матки. Ренальные синдромы включают почечный канальцевый ацидоз, метаболическую нефропатию и др.
Нервно-психическое развитие
В младенчестве и раннем детстве пациенты могут иметь задержку моторного развития из-за выраженной мышечной гипотонии, асимметрии конечностей. Также нередко встречается отставание развития речи, особенно у пациентов с дефектом 7 хромосомы, перинатальным поражением ЦНС. У большинства больных интеллект близок к норме, однако встречаются случаи, протекающие с ЗПР, поведенческими нарушениями, расстройствами аутистического спектра.
Эндокринная дисфункция
Гормональный профиль пациентов показывает наличие у них дефицита соматотропного гормона, инсулиноподобного фактора роста 1, гиперпролактинемии. Примерно в 30% случаев отмечено преждевременное половое созревание: ранние менструации у девочек, оволосение и мутация голоса – у мальчиков. Младенцы и дети подвержены развитию ночных эпизодов гипогликемии. Однако во взрослом возрасте увеличивается риск метаболических расстройств и нарушения толерантности к глюкозе.
Осложнения
Множественные структурные патологии органов и функциональные расстройства у лиц с синдромом Рассела–Сильвера обусловливают риск развития различных осложнений. Асимметрия тела и ортопедические проблемы связаны с повышенным травматизмом вследствие сложностей с удержанием равновесия и ходьбой. Сердечно-сосудистые и почечные аномалии могут вызвать недостаточность работы органов (ХСН, ХПН). Из-за метаболических нарушений пациенты старшего возраста склонны к набору лишнего веса, повышенному кровяному давлению, гиперлипидемии. Отмечена корреляция синдрома с опухолевыми процессами (рак печени, рак яичка, аденома гипофиза).
Диагностика
Клинические критерии, необходимые для установления диагноза синдрома Рассела–Сильвера, включают микросомию при рождении, характерные фенотипические признаки (диспропорции тела, треугольное лицо, клинодактилия и др.). При первичном обращении проводится антропометрия, оценка роста и развития ребенка. Для подтверждения диагностической гипотезы требуется консультация генетика, а также лабораторно-инструментальное дообследование:
Дифференциальная диагностика
Новорожденных с синдромом Рассела-Сильвера, необходимо отличать от детей с маловесностью и низкорослостью, вызванных другими причинами:
Лечение синдрома Рассела-Сильвера
Радикальное излечение и полное выздоровление невозможно. Терапия носит поддерживающий характер, направлена на улучшение внешнего вида, предупреждение осложнений и повышение качества жизни. Пациентов с синдромом Сильвера-Рассела наблюдают врачи-эндокринологи, ортопеды, урологи, педиатры. Основные направления лечения включают:
Прогноз и профилактика
Большинство взрослых людей с синдромом Рассела-Сильвера, получающих необходимое лечение, имеют приемлемое качество жизни и нормальную фертильность. Значительная часть аномалий поддается коррекции, что позволяет пациентам вести полноценную жизнь. Однако рост таких больных все равно отстает от средних значений в популяции.
Профилактика тесно связана с антенатальными мероприятиями, в первую очередь – предупреждением осложнений беременности. Заподозрить синдром Рассела-Сильвера у плода позволяет пренатальная ультразвуковая и генетическая диагностика. В этом случае родителей предупреждают о возможных отклонениях в физическом развитии ребенка, однако синдром не является абсолютным показанием к досрочному прерыванию беременности. Вероятность рождения второго ребенка с такой же патологией в одной семье крайне низкая.