синдром пирамидной недостаточности код по мкб 10 у детей

Другие уточненные экстрапирамидные и двигательные нарушения

Рубрика МКБ-10: G25.8

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Cиндром скованного человека

Синонимы: синдром Мершема-Вольтмана, stiff person syndrome, синдром ригидного человека

Синдром скованного человека является редким неврологическим расстройством, проявляется ригидностью туловища и конечностей, болезненными мышечными спазмами, боязнью совершать движения, преувеличенной реакцией на испуг и анкилозирующими деформациями (например, фиксированный поясничный гиперлордоз).

Распространенность составляет около 1 / 1,000,000. Примерно 2/3 больных составляют женщины.

Этиология и патогенез [ править ]

Наличие более чем в 70% случаев антител к декарбоксилазе глутаминовой кислоты (GAD-Abs) свидетельствует о аутоиммунной природе патологии. Антитела могут блокировать синтез тормозных нейромедиаторов и гамма-аминомасляная кислоты (ГАМК), таким образом, ослабляя торможение спинальных мотонейронов.

Клинические проявления [ править ]

Другие уточненные экстрапирамидные и двигательные нарушения: Диагностика [ править ]

Диагноз в основном базируется на клинической картине и подтверждается обнаружением Gad-антител в сыворотке и характерных электромиографических аномалий. Сканирование спинного мозга может исключить механические причины симтомов, такие как киста или компрессия диска спинного мозга. Анализ цереброспинальной жидкости необходим для выявления там антител и для исключения активного воспалительного процесса.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз включает атипичные проявление заболеваний спинного мозга (рассеянный склероз, опухоли), осевую дистонию, нейромиотонию, приобретенную гиперексплексию (болезнь испуга, синдром скованного младенца) и психогенные расстройства движения.

Другие уточненные экстрапирамидные и двигательные нарушения: Лечение [ править ]

Бензодиазепины и баклофен являются стандартами симптоматического лечения. Иммуномодулирующая терапия (кортикостероиды, внутривенный иммуноглобулин и плазмоферез) были использованы с переменным эффектом.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Синонимы: врожденный синдром скованного человека, семейный стартл-синдром, болезнь Кока, синдром скованного младенца, врожденная гиперэкплексия, синдром Раттера

Определение и общие сведения

На сегодняшний день в литературе описано 150 случаев заболевания.

Этиология и патогенез

Диагноз основан на клинических симптомах, молекулярно-генетическом тестировании и электрофизиологических исследованиях.

Дифференциальный диагноз включает симптоматическую гиперэкплексию и спастичность, эпилепсию при перинатальном повреждении головного мозга и метаболических заболеваниях головного мозга, которые могут быть исключены нормальной ЭЭГ, а также снижением или разрешением скованности и подергивания во сне.

Симптоматическое лечение у взрослых включает клоназепам (1 мг в день), детям требуются более низкие дозы. Вигабатрин неэффективен. Может потребоваться вмешательство в непонимание, издевательства или давление со стороны неосведомленных учителей, родственников и друзей.

У большинства пациентов страх перед падением и неуверенная походка нормализуются в подростковом возрасте. Тем не менее, выраженный испуг и подергивания в ответ на неожиданный раздражитель сохраняются на протяжении всей жизни, часть пациентов страдает от фобической тревоги при пересечении открытых пространств и неустойчивой и неуверенной походки.

Определение и общие сведения

Лекарственные дискинезии (и сопутствующие флюктуации двигательного дефекта) представляют типичную и довольно сложную терапевтическую проблему. Флюктуации двигательного дефицита и дискинезии часто не просто сосуществуют у одного и того же больного, но и определенным образом совпадают во времени: лекарственные дискинезии могут совпадать с началом действия препарата либо проявляться на высоте его действия или даже в конце лечебного эффекта, когда концентрация препарата в крови начинает снижаться.

Насильственные движения могут быть представлены хореическими, дистоническими, баллистическими, миоклоническими и смешанными гиперкинезами, а также стереотипиями. Непроизвольные движения при длительной терапии леводопой возникают у 30-80% больных. Иногда дискинезии причиняют лишь косметическое неудобство больному, но нередко они становятся настолько выраженными, что дезадаптируют больного в большей степени, чем проявления паркинсонизма. Существует несколько классификаций лекарственных дискинезий при паркинсонизме, построенных на разных принципах. С клинической точки зрения удобна классификация, предусматривающая три основных варианта: «дискинезии пика дозы», «двухфазные дискинезии» и «дискинезии периода выключения».

• Двухфазная дискинезия проявляется хореическими, дистоническими или баллистическими движениями, а также смешанными гиперкинезами, возникающими в начале и конце клинического эффекта леводопы. Они выражены минимально или отсутствуют, когда состояние моторных функций у пациента наилучшее. Дискинезия этого типа может быть крайне мучительной. К тому же она иногда сопровождается вегетативными расстройствами, вплоть до сердечной аритмии (описаны даже случаи смертельного исхода).

Большинство лекарственных дискинезий возникает на высоте действия препарата, что объясняется избыточной стимуляцией гиперчувствительных дофаминовых рецепторов (дискинезии на пике дозы).

Пароксизмальное рассстройство движений

Определение и общие сведения

Синонимы: пароксизмальные дискинезии

Этиология и патогенез

Нередко провоцирующим фактором эпизода пароксизмальной дискинезии бывает какое-либо движение, положение тела или интенсивная физическая нагрузка. Провоцирующие факторы часто типичны для возникновения приступа у данного больного и при их появлении всякий раз возникает эпизод дискинезии.

В большинстве случаев пароксизмальная кинезиогенная дискинезия имеет идиопатический характер, прослеживается семейный анамнез. Кроме того, наблюдается при болезни Фара, инфарктах в области полосатого тела, после черепно-мозговой травмы, после перенесенных энцефалитов, интоксикаций и пр.

Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия возникает спонтанно, проявляется сочетанием хореоатетоза, баллизма и дистонии. Ее возникновению также может предшествовать сенсорная аура. Приступ длится от нескольких минут до нескольких часов. В происхождении также играет роль наследственная предрасположенность или заболевания, приводящие к поражению стриатума.

Синдром беспокойных ног

Синдром беспокойных ног характеризуется необычными ощущениями в мышцах и костях голеней и стоп, которые возникают в покое, чаще ночью, и исчезают при движении. Причину в большинстве случаев установить не удается, в то же время синдром встречается при хронической почечной недостаточности. Синдром беспокойных ног нередко сочетается с периодическими движениями во сне. Оба этих состояния, вызывающих нарушение сна, лечатся одинаково.

Болезнь везикулярного транспорта дофамина и серотонина в клетках мозга

Определение и общие сведения

Распространенность неизвестна. На сегодняшний день заболевание описано у 8 больных из одной семьи из Саудовской Аравии. Болезнь везикулярного транспорта дофамина и серотонина в клетках мозга наследуется аутосомно-рецессивно.

Этиология и патогенез

Болезнь везикулярного транспорта дофамина и серотонина в клетках мозга обусловлена мутацией гена SLC18A2 (10q25), кодирующего везикулярный переносчик моноаминов 2 (VMAT2), отвечающий за транспорт дофамина и серотонина в синаптические везикулы. Мутации этого гена ведут к нарушению функции VMAT2 и, как следствие, к утрате двигательного контроля, нарушению функций вегетативной нервной системы и регуляции настроения.

Заболевание дебютирует в младенческом возрасте, проявляясь гипотонией, утратой способности держать головку, упорным плачем и закатыванием глаз. Отмечается задержка двигательного развития, более поздние симптомы включают в себя тяжелый паркинсонизм, дистонию, атаксию, окулогирные кризы, нарушения сна и нестабильность настроения, колебания температуры, повышенную потливость, птоз и ортостатическую гипотензию. Выраженность симптомов не зависит от времени суток, симптомы не устраняются назначением витамина B₁₂ или фолиевой кислоты, а при назначении леводопы наблюдается ухудшение.

Приступы дрожи у детей

Приступы дрожи у детей признается как редкое доброкачественное неэпилептическое расстройство, происходящее в младенчестве или раннем детстве. Необходимо различать эти эпизоды от эпилептических припадков. Приступы дрожи происходят ежедневно в течение нескольких секунд без нарушения сознания.

В соответствии с критериями доброкачественного миоклонуса раннего детства, приступы дрожи у детей и доброкачественный миоклонус раннего детства следуют рассматривать как расстройства имеющие общую нозологическую основу.

Источник

Синдром пирамидной недостаточности код по мкб 10 у детей

Потребность в классификации любой группы заболеваний определяется необходимостью более четкого понимания их структуры, их природы, особенностей клинических проявлений, возможностью прогнозировать их течение, разработки более рациональных и эффективных подходов к их лечению.

Развитие клинической неврологии было тесно связано с созданием и развитием топической диагностики поражений нервной системы. Успехи топической диагностики всегда были предметом профессиональной гордости клинических неврологов. Однако при изучении патологии базальных ганглиев традиционные представления о топической диагностике не подтвердились: попытки связать клинические проявления экстрапирамидных расстройств с поражением определенных структур базальных ганглиев оказались безуспешными.

Примером такой попытки может служить работа Jörg Baumann (1963), который предложил выделять в группе экстрапирамидных расстройств следующие клинико-топические синдромы: 1) палеостриарный синдром (т.е. поражение бледного шара), к которому относили болезнь Паркинсона, другие болезни с синдромом паркинсонизма, болезнь Галлервордена–Шпатца и эссенциальный тремор; 2) неостриарный синдром (т.е. поражение хвостатого ядра и скорлупы), который проявляется разными формами гиперкинезов и дискинезий – болезнь Гентингтона, другие формы хореи, разные формы дистонии; 3) оливоруброцеребеллярный синдром (совокупность поражения структур «топографического церебрального треугольника», включающего системы красных ядер, олив и мозжечка), при котором наблюдается миоклоническая диссинергия Ханта [4].

В нашей стране в те же годы свои подходы к классификации экстрапирамидных расстройств предложил Л.С.Петелин. Применяя анатомо-патофизиологический подход, он систематизировал гиперкинезы в соответствии с уровнем поражения структур головного мозга. Он писал: «Такой подход дает возможность определить структуру гиперкинеза в зависимости от физиологических параметров моторных центров разных уровней нервной системы» [3]. При этом он выделял: 1) гиперкинезы стволового уровня (все виды органического тремора, паркинсонический тремор покоя, миоклонии, стереотипии); 2) гиперкинезы преимущественно подкоркового уровня (хорея, атетоз, торсионная дистония, баллизм); 3) подкорково-корковые гиперкинезы (разные формы миоклонии).

Таблица 1. Нейронные круги обратной связи ядер экстрапирамидной системы и синдромы нарушения функции нейронных колец (по Л.С.Петелину, 1970)

Анализ своей гипотезы и данных других авторов позволил ему предложить схематическое изображение возможного взаимодействия центров экстрапирамидной системы разного уровня [2]. В такой схеме описывались нейронные круги и выделялись синдромы нарушения функции 4 нейронных колец при экстрапирамидных расстройствах (табл. 1).

Однако анатомо-клинические классификации не нашли практического применения. Сложность вопроса классификации экстрапирамидных расстройств лежит еще и в плоскости терминологических понятий. Экстрапирамидные расстройства связывают с патологией базальных ганглиев, которые традиционно рассматривают как подкорковые узлы в глубоких отделах полушарий головного мозга.

В то же время формально термин «экстрапирамидные структуры» предполагает, что к ним могут быть причислены все образования и системы вне пирамидной кортикоспинальной системы: мозжечковая, вестибуло- и ретикулоспинальная, а также такие структуры, как зрительный бугор, красные ядра и черная субстанция, которые формально не относятся ни к пирамидной системе, ни к базальным ганглиям. Более того, теперь хорошо известно, что основные эфферентные пути, несущие импульсы от базальных ганглиев, пройдя через зрительный бугор, направляются к клеткам коры, чтобы принять участие в формировании пирамидного пути. На протяжении этого пути волокна двух систем смешиваются и следуют вместе, за исключением ограниченного участка – пирамид продолговатого мозга, в которых волокна пирамидной системы следуют изолированно. Таким образом, термины «экстрапирамидные структуры» и «экстрапирамидные расстройства» носят условный характер.

Как писал П.Мильнер (1973), «само подразделение моторной системы на пирамидную и экстрапирамидную является источником путаницы и ошибок. Возможно, следствием исторического заблуждения является представление, что пирамидная система является единственной двигательной системой. Поэтому те отделы мозга, участие которых в двигательной функции было выявлено позднее, были объединены под названием „экстрапирамидная система“. Трудно провести четкую функциональную грань между этими системами. Не обособлены они и анатомически, за исключением короткой части пути через продолговатый мозг» [1].

Один из основоположников современного учения об экстрапирамидной патологии, американский невролог S.Fahn, создавая в 1968 г. специализированную клинику для пациентов с болезнью Паркинсона, принял решение, что в этой клинике также будут находиться больные с разными формами нарушения движений, как с гипокинетическими (паркинсонизм, пластическая мышечная ригидность), так и с гиперкинетическими формами (гиперкинезы, разные формы дистонии и дискинезии). Он назвал свое отделение «клиника для больных с нарушением движений» (movement disorders clinic). Это название тоже имело очевидное условное ограничение, так как S.Fahn не предполагал включать в эту группу больных с другими нарушениями движений: при пирамидных парезах и спастичности, а также больных с поражением мотонейронов передних рогов серого вещества спинного мозга. Однако, как показало время, предложенное название – «нарушение движений» – вписалось в современную неврологическую терминологию. Теперь с таким названием функционируют национальные и региональные общества неврологов, собираются конгрессы и конференции, издаются журналы [5].

Первая и единственная масштабная попытка создать общепризнанную классификацию экстрапирамидных расстройств была осуществлена под эгидой Всемирной федерации неврологии специальной комиссией, созданной по инициативе американского невролога профессора Melvin D. Yahr, председателя секции экстрапирамидных расстройств Всемирной федерации неврологии той поры. В комиссию входили всемирно известные неврологи: Andre Barbeau (Канада), Roger C. Devoisin (США), Franz Gerstenbrandt (Австрия), C.D.Marsden (Великобритания). Эта комиссия под председательством профессора Johannes P.W.F. Lakke (Нидерланды) опубликовала в 1981 г. доклад «Классификация экстрапирамидных расстройств. Предложения для международной классификации и глоссария терминов» [12]. Обращает на себя внимание деликатное замечание авторов в названии – они называют свою работу «предложения для классификации и глоссария», т.е. не навязывают свое мнение всем специалистам и считают возможными коррекционные дополнения. Тем не менее авторы дали детальное описание и оценку разных форм нарушения движений. В классификации экстрапирамидных расстройств были выделены 2 части: часть 1 – классификация и номенклатура в описании экстрапирамидных расстройств; часть 2 – степень тяжести двигательных нарушений.

К числу очевидных достоинств этой классификации можно отнести: 1) выделение первичных форм как идиопатических спорадических, так и наследственных экстрапирамидных заболеваний; 2) выделение вторичных (симптоматических) форм, имеющих не дегенеративную природу, а определенно иную (часто известную) причину поражения мозга; 3) оценку степени тяжести проявлений двигательных нарушений и дефицита объема повседневной активности в условных количественных единицах (баллах); 4) рекомендации клинических приемов и определенных тестов для объективного выявления нарушений; 5) создание глоссария.

Со времени опубликования классификации прошло более 30 лет, однако за прошедшее с тех пор время ни за рубежом, ни в нашей стране этот доклад не послужил толчком к дискуссии специалистов-неврологов. В то же время не было ни одного выступления с критикой указанной классификации. К профессиональной чести членов авторской группы можно отнести тот факт, что они были самокритичны [6]. В предисловии к докладу этой комиссии сказано, что авторы «отдали приоритет симптому», т.е. рассматривают свою классификацию как симптоматическую. Можно полагать, что симптом представляет собой слишком узкий и изолированный элемент клинической картины, чтобы быть основанием для выработки подходов к нозологической диагностике. Чтобы убедиться в некорректности симптоматического подхода, достаточно рассмотреть один пример из этой классификации. Согласно предложенной в этой классификации структуре систематизации экстрапирамидных расстройств, одна из наиболее распространенных нозологических форм – болезнь Паркинсона – «расходится» по трем разным разделам классификации: гипокинезия – раздел IA, тремор – раздел – IB, ригидность – раздел IID1. Эта очевидная нелепость препятствует применению такой классификации для нозологической диагностики экстрапирамидных расстройств. Второе наше замечание: мы считаем некорректным объединение в общую группу «первичных» форм как при моносиндромных моносистемных, так и при полисиндромных мультисистемных вариантах экстрапирамидных расстройств. При таком подходе принятая авторами как важнейший «объединяющий» признак «первичность» затушевывает очевидные различия моно- и мультисистемных форм [8]. В последние десятилетия мультисистемные формы на практике для краткости именуют «синдром-плюс», что обозначает наличие в комбинированном синдроме признаков поражения не только экстрапирамидной, но и других систем. Например, к формам «паркинсонизм-плюс» относят прогрессирующий надъядерный паралич и мультисистемную атрофию [9, 11].

В недавние годы наряду с традиционными клиническими формами экстрапирамидных расстройств в эту группу были включены и некоторые другие заболевания с нарушениями движений. Это нашло отражение в «феноменологической» классификации нарушений движений, предложенной тремя выдающимися неврологами (S.Fahn, C.D.Marsden, J.Jankovic, 2011) (табл. 2). Однако она, на наш взгляд, не является в строгом понимании классификацией, а представляет собой только перечень экстрапирамидных расстройств. Она не может служить подспорьем в постановке нозологического диагноза.

Таблица 2. Классификация расстройств движений [10]

* В оригинальном тексте у авторов перечень терминов нарушений движений дан в соответствии с порядком алфавита английского языка. Этот порядок сохранен при переводе.

В свете изложенного выше мы считаем, что наиболее рациональна клиническая синдромологическая классификация, которая систематизирует экстрапирамидные расстройства на основании доминирующего клинического синдрома: паркинсонизма, тремора, мышечной дистонии, хореи, тика, миоклонии, атетоза, пароксизмальных форм дискинезии, других гиперкинезов. Практическому неврологу нужен путеводитель, «дорожная карта», чтобы не заблудиться в «дебрях» экстрапирамидных расстройств при постановке диагноза и по возможности правильно назвать заболевание, которое послано на грешную душу его больного.

Дорога к диагнозу экстрапирамидного расстройства бывает трудна и извилиста. Местами она напоминает топкое болото. И чтобы преодолеть это «болото», нужно знать, что в нем есть спасительные «твердые кочки». Чтобы преодолеть болото, нужно уметь прыгать с одной опорной кочки на другую, а чтобы не засосала трясина, нужно держать в руках спасительную слегу (длинную жердь). Вот такой «кочкой» и «слегой», которые помогают неврологу, мы видим клиническую синдромологическую классификацию экстрапирамидных расстройств [7, 8].

Системный подход к нозологическому диагнозу экстрапирамидных расстройств предполагает выделение в каждом из этих синдромов трех этиологических групп заболеваний:

Таблица 3. Клиническая классификация паркинсонизма

К этой группе принадлежат заболевания, которые могут быть наследственными (например, дистония, болезнь Гентингтона) или спорадическими (например, болезнь Паркинсона).

(спорадические и наследственные) заболевания ЦНС. В этих случаях помимо экстрапирамидной симптоматики выявляются признаки, связанные с поражением других систем ЦНС, например: пирамидный синдром, мозжечковая атаксия, вегетативная недостаточность. В целом заболевания этой группы представляют собой мультисистемные дегенерации. Место для заболевания с первичным полисиндромным и мультисистемным проявлением в клинической синдромологической классификации определяется дебютным и/или преобладающим синдромом. Часть из них имеет наследственный характер (например, спиноцеребеллярные дегенерации), другие – преимущественно спорадические (например, мультисистемная атрофия или прогрессирующий надъядерный паралич), но и здесь следует подчеркнуть условность границы между наследственными и спорадическими формами. К этой же группе мы относим и наследственные метаболические заболевания ЦНС (например, гепатолентикулярная дегенерация), при которых, в отличие от вышеупомянутых болезней, известен метаболический субстрат. Предлагаемую клиническую синдромологическую классификацию предлагаем рассмотреть на примере синдрома паркинсонизма (табл. 3).

По такому алгоритму в клинической синдромологической классификации представлены и другие экстрапирамидные синдромы [5, 6].

Источник