синдром патау продолжительность жизни
Синдром Патау
Что такое?
Синдром Патау является достаточно редким хромосомным заболеванием, обусловленным наличием у ребенка дополнительной 13-й хромосомы. Главная причина развития аномалии до сих пор не изучена. Хромосомная мутация может произойти на любом этапе внутриутробного развития плода – на стадии яйцеклетки, зародыша, плода и т.д.
При синдроме Патау возникают множественные пороки развития, затрагивающие состояние мозга, костно-мышечной и нервной систем ребенка, его психическое развитие, наличие лицевого дисморфизма, глазных аномалий и др.
Диагностика и подтверждение диагноза «синдром Патау» проводится во время пренатального скрининга, а также при исследовании кариотипа новорожденного младенца. Ребенок с данным диагнозом нуждается в проведении общеукрепляющей терапии (из-за склонности к инфекционным заболеваниям), а также в коррекции врожденных пороков развития.
Симптомы синдрома Патау
Хромосомная патология сопровождается многообразными пороками, нередко приводящими к гибели плода еще в утробе матери. В большинстве случаев аномалию можно обнаружить во время беременности при проведении планового УЗИ.
При доношенной беременности дети с синдромом Патау рождаются с маленьким весом – около 2,5 кг. Процесс родов часто осложняется асфиксией младенца. Ребенок имеет характерный для болезни внешний вид: маленькую окружность головы (микроцефалия), низкий скошенный лоб, запавшую переносицу, узковатые щели глаз, деформацию ушных раковин. Главная отличительная особенность патологии – наличие двусторонней расщелины на лице (волчьей пасти и заячьей губы).
Другие признаки заболевания:
Причины синдрома Патау
Патологическое состояние развивается вследствие генетической ошибки при делении клеток – у плода во всех клетках организма появляется дополнительная хромосома 13-й пары. Редко лишняя хромосома находится только в некоторых клетках, еще реже часть 13-й хромосомы присоединяется к другой хромосоме.
Современная медицина не может дать четкий ответ на вопрос о причине генной мутации, однако способна выделить факторы, увеличивающие риск возникновения аномалии у плода:
Влияние на частоту заболеваемости плохой экологии, вредных привычек матери, внутриутробных инфекций и соматических заболеваний матери на данный момент достоверно не определено.
Получить консультацию
Почему «СМ-Клиника»?
Диагностика синдрома Патау
Своевременная диагностика синдрома Патау значительно облегчилась с началом применения обязательного скринингового ультразвукового обследования беременных женщин. Первое, что бросается в глаза специалисту УЗ-диагностики – это наличие многоводия. Около половины женщин с выраженным многоводием при беременности рожают детей с различными патологиями развития (в том числе и с синдромом Патау).
Заподозрить хромосомное заболевание также можно при сдаче анализа крови на биохимические маркеры, проводимого всем беременным в конце 1-го триместра. Анализ позволяет врачу оценить вероятность возникновения генетических аномалий у плода.
При плохих результатах скринигового УЗИ и анализа крови женщине проводится инвазивное исследование – биопсия хориона. Данный анализ также показан возрастным беременным женщинам (забеременевшим в возрасте свыше 35 лет). Достоверность полученных в ходе биопсии данных очень высока.
В том случае, если по каким-то причинам женщине не проводились скрининговые исследования плода во время беременности, диагностика аномалии у новорожденного ребенка проводится врачом-неонатологом на основании ярко выраженных клинических признаков.
Новорожденный младенец с внешними проявлениями синдрома Патау направляется на дополнительные исследования с целью выявления различных пороков развития:
Лечение синдрома Патау
Возможности медицинской помощи больным с синдромом Патау ограничены. Главная задача специалистов – продление жизни младенца и улучшение ее качества. Для этого врачи обеспечивают необходимый ребенку уход, нормальное питание (из-за расщелин на лице младенец не способен получать пищу привычным для всех способом), предотвращение инфицирования, устранение неприятных симптомов.
Маленькому пациенту назначается курс медикаментозного лечения, включающий прием препаратов, направленных на поддержание нормального функционирования пораженных органов, иммуноукрепляющих и симптоматических средств (противовоспалительных, обезболивающих и др.).
Для устранения видимых дефектов хирурги проводят оперативное лечение заячьей губы, волчьей пасти, удаление лишних пальцев, хирургическое устранение пороков органов и т.д. В медицинском центре «СМ-Клиника» оперативное лечение осуществляется при помощи современного оборудования, позволяющего провести операции максимально точно, не затрагивая соседние ткани. Грамотно подобранный метод и дозировка средств для наркоза сводят вероятность послеоперационных осложнений к минимуму.
Синдром Патау
Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.
Общие сведения
Причины синдрома Патау
Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.
Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.
Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией в последующих поколениях.
Симптомы синдрома Патау
Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.
Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле). Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, микрофтальмия, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.
Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями:
Диагностика синдрома Патау
Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.
Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики:
В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.
Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.
Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития:
Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.
Лечение синдрома Патау
Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.
Прогноз и профилактика синдрома Патау
В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.
Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.
Синдром Патау
Лечением данного заболевания занимается генетик.
МКБ-10: Q91 — Синдром Эдвардса и синдром Патау.
Синдром Патау представляет собой генетическую патологию, суть которой заключается в наличии дополнительной 13 хромосомы (трисомия). Это заболевание получило название в честь врача Клауса Патау, который впервые определил нарушение количества хромосом.
Причины и механизм развития
Синдром Патау стоит в одном ряду с другими хромосомными заболеваниями — синдромом Дауна ( трисомия 21 пары ) и синдромом Эдвардса ( трисомия 18 пары ). По сравнению с ними заболевания встречается несколько реже, но протекает тяжелее.
Согласно статистическим данным, синдромом Патау болеет 1 новорожденный из 7500.
Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. У всех детей органы и ткани сильно недоразвиты, но это нельзя объяснить недоношенностью.
Причины синдрома Патау
По мнению генетиков, такой хромосомный дефект может спровоцировать:
Трисомия 13 хромосомы приводит к нарушению формирования внутренних органов и всех систем организма еще во время внутриутробного развития плода.
Признаки и симптомы синдрома Патау
Вес большинства детей с синдромом Патау не превышает 2500 г.
Из-за недоразвитости головного мозга лоб у ребенка низкий, скошенный, черепная коробка уменьшенных размеров. Глазные щели узкие, расположены слишком близко друг к другу, вплоть до циклопии — состояния, при котором у больного виден один глаз, локализованный в области переносицы. Вместе с глубоко запавшей переносицей это придает ребенку довольно характерный внешний вид. Глаза недоразвиты, роговица помутневшая. Ушные раковины неправильной формы, располагаются низко. Шея короткая, количество пальцев на верхних и нижних конечностях больше пяти.
Кроме врожденных пороков сердца, при детальном обследовании детей выявляется ряд серьезных аномалий, среди которых:
Основные симптомы синдрома Патау хорошо заметны при ультразвуковом исследовании, которое проводится в рамках первого генетического скрининга на сроке 11–12 недель.
Диагностика синдрома Патау
Часто болезнь приводит к смерти ребенка в течение нескольких недель после рождения. Поэтому для раннего выявления патологии выполняется диагностика, которая заключается в проведении генетического исследования беременной женщины.
В зависимости от времени проведения, диагностика синдрома Патау может проводиться на таких этапах планирования и рождения ребенка:
Изучение семейного анамнеза — детальный опрос, в ходе которого выясняются все случаи патологии новорожденных в семье. Очень важно, чтобы будущие родители хорошо подготовились к консультации и собрали как можно больше полезной информации о своих предках. Особое внимание следует обратить на случаи мертворождения, самопроизвольные выкидыши. Наличие случаев синдрома Патау у родственников значительно повышает вероятность заболевания у будущих детей.
Генетическое исследование родителей — инструментальный метод диагностики, который проводится в высокотехнологичных лабораториях. Он предоставляет информацию о хромосомном наборе обоих родителей, о наличии дефектных генов, их локализации и количестве. В период вынашивания малыша всем парам из группы риска настоятельно рекомендуют пройти генетический скрининг, который включает ультразвуковую диагностику и биохимический анализ крови. В ходе УЗИ врач может увидеть аномалии, свидетельствующие о хромосомной патологии у плода.
К основным из них относятся:
На основании данных анализов, при помощи компьютерной программы генетик рассчитает риск рождения больного ребенка. Сопоставив полученные результаты, делают выводы о состоянии здоровья будущего ребенка. Если вероятность хромосомных аномалий высока, паре рекомендуют более детальное обследование — амниоцентез, кордоцентез или биопсию хориона.
Цитогенетическая диагностика синдрома Патау позволяет выявить такие разновидности заболевания:
После рождения ребенка поставить диагноз «синдром Патау» можно на основании внешних признаков заболевания. Предварительное заключение делают практически сразу после рождения, окончательное — после генетического исследования образцов крови новорожденного.
Если симптомы синдрома Патау, внешние отклонения видны при осмотре, то для диагностики аномалий развития внутренних органов применяют инструментальные и лабораторные тесты:
Некоторые методы обследования применяют несмотря на высокую вероятность осложнений, ведь она значительно меньше, чем потенциальная польза полученных данных.
Лечение синдрома Патау
В связи с тем, что хромосомный дефект затрагивает все клетки организма плода или родившегося ребенка, лечение синдрома Патау на сегодняшний день является невозможным. Приоритетным является симптоматическое лечение синдрома Патау, направленное на максимальное устранение дефектов и пороков развития различных органов и систем.
Семье, в которой родился больной ребенок, нужно быть готовой к таким действиям:
Профилактика синдрома Патау
При проведении ЭКО эту хромосомную аномалию можно выявить еще до наступления беременности. На этапе культивирования эмбрионов большинство клиник предлагают родителям сделать ПГД – преимплантационную генетическую диагностику.
Это анализ, направленный на выявление мутаций – как генных, так и хромосомных. Если болезнь обнаружена в одном из эмбрионов, он не подсаживается в матку. Для этой цели выбирается другой, здоровый эмбрион. Таким образом, родители, использующие ЭКО для зачатия ребенка, находятся в более выгодном положении, так как способны предотвратить множество врожденных заболеваний у своего потомства.
У вас есть вопросы? Проконсультируйтесь с нашими опытными врачами и эмбриологами.
Синдром Патау
Что такое синдром Патау, и как его лечить? Признаки и диагностика заболевания
Синдром Патау — это результат генетической мутации у детей, который выражается в наличие дополнительной тринадцатой хромосомы. Впервые патология была описана в XVII веке, а намного позже генетик Клаус Патау, по фамилии которого названа мутация, определил, что нарушение кариотипа при синдроме Патау связано именно с тринадцатой хромосомой.
Среди генетических мутаций синдром Патау уступает по распространенности лишь синдрому Дауна. Статистика заболевания никак не зависит от пола и расы.
Причины
Точные причины синдрома Патау до сих пор не известны. В качестве предположения называют гормональный сбой, который происходит в организме матери в момент формирования зиготы. Наследственный фактор в данном случае роли не играет, поскольку дети с таким отклонением появляются даже в семьях, где все ближайшие родственники абсолютно здоровы.
В качестве возможных факторов возникновения данного синдрома можно выделить следующие:
Подчеркнем еще раз: перечисленные причины синдрома Патау не являются определяющими. Они могут усугубить ситуацию, повысить риски, но сами по себе болезнь не вызывают.
Симптомы
Обычно симптомы синдрома Патау проявляются уже при беременности. Она сокращается, а также имеет осложнение в виде многоводия. Часто плод гибнет уже в утробе матери, происходит выкидыш, либо ребенок рождается мертвым.
95% детей с этой патологией не доживают до года. Еще 5% умирают в течение 5-10 лет. Шанс на выживание есть только у детей, рожденных с легкой формой заболевания.
К симптомам синдрома Патау относятся:
Но даже без обследования внешний вид ребенка уже дает достаточное количество признаков, чтобы можно было поставить точный диагноз.
Диагностика
Синдром Патау можно определить уже во время беременности. Для этого проводится пренатальный скрининг на основе анализа крови. Для уточнения диагноза используется кариотипирование.
Постнатальная диагностика синдрома Патау включает такие дополнительные методы, как:
Даже с учетом того, что синдром Патау довольно легко определяется, ставить диагноз необходимо после всестороннего обследования, чтобы не допустить ошибок, и понимать, на какой прогноз могут рассчитывать родители.
Для исключения синдрома Патау у будущего ребенка рекомендуется перед зачатием пройти генетическое обследование обои родителям.
Лечение
Поскольку синдром Патау вызван хромосомной аномалией, лечение данной патологии невозможно.
В зависимости от состояния и прогноза ребенку может понадобиться хирургическое вмешательство. Чаще всего это устранение расщелины в небе и другие дефекты на лице.
О прерывании беременности
Если диагноз был поставлен во время беременности, ее лучше прервать, так как ребенок с синдромом Патау не может рассчитывать на полноценную жизнь. Даже, если физически ребенок сможет прожить 5-10 лет, что бывает редко, полноценной такую жизнь никак не назовешь.
Дети с синдромом Патау – это пожизненные инвалиды, требующие постоянного внимания. Они страдают тяжелой формой идиотии, и не способны адаптироваться к нормальной жизни.
Вопросы-ответы по теме
Есть ли профилактика синдрома Патау?
Не существует профилактики синдрома Патау, которая могла бы защитить конкретную пару от развития ребенка с патологией. Речь идет о спонтанной мутации в генах, которую невозможно контролировать. Но здоровый образ жизни, правильное отношение к своему организму и беременности, возможно, снизят риски.
Чем опасен синдром Патау?
Основная часть детей не доживает до года. Но даже, если дети живут живут 5-10 лет (основной максимум), то являются очень серьезными инвалидами с низким качеством жизни.
Синдром Патау
В 18 веке были описаны первые клинические проявления патологии. Через столетие ученый Патау определил, что рождение людей со странной внешностью связано с наличием в кариотипе 13 лишней хромосомы. Открытие было названо Синдромом Патау.
Лишняя 13 хромосома в наборе является аномалией (генетической), болезнь протекает у ребенка тяжело. Прогноз на выживаемость неблагоприятный.
Негативный сценарий последующей жизни обусловлен тем, что болезнь приводит к сбою в работе нервной системы, зрения, мышечной ткани. Больные дети выглядят соответствующим образом: у них уменьшен размер черепа, глаз. Головной мозг не разделен на полушария. Наблюдается наличие дополнительных пальцев, расщелин губ и неба.
Частота встречаемости генетического заболевания Синром Патау
По статистике, имеющейся у ВОЗ, каждый год в мире фиксируется 1 новорожденный, имеющий синдром Патау на 7000-10000 детей. В настоящий момент не определено, является ли синдром Патау наследственно обусловленным заболеванием. Не выявлено до конца, влияет ли на ее возникновение возраст матери и образ ее жизни.
Возможные осложнения при родах
Женщины, вынашивающие детей с генетической аномалией, обычно не донашивают ребенка. Все заканчивается выкидышем или появлением на свет мертвого малыша.
Если ребенок рождается на свет живым, это происходит рано, на 29 неделе примерно. Врачам, помимо основного диагноза, приходится бороться с недоношенностью. Диагноз ребенка не влияет на течение родов матери, за исключением преждевременного родоразрешения.
Клинические признаки
К признакам генетической патологии с аномалиями строения жизненно важных органов относятся:
Внешние признаки синдрома Патау ярко выражены:
По статистике, выживаемость малыша с данной патологией – 14%. Те, которым удалось выжить, рискуют не встретить совершеннолетие.
Пренатальный скрининг
Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода одинакова. На этапе скрининга осуществляется определение маркеров биохимического состава – бета ХГЧ, РАРР-А, УЗИ. На основании исследований рассчитывается риск появления на свет больного ребенка у женщины. Женщины, которые попали в группу риска, врач предлагают инвазивную пренатальную диагностику.
Метод заключается в следующих анализах, которые берутся у женщины в зависимости от срока беременности:
Когда будут получены образцы материала, в них проводится поиск 13 хромосомы способом кариотипирования с идентификационной окраской хромосом или КФ-ПЦР. Если диагностика патологии не проводилась до родоразрешения, аномалию может заподозрить неонатолог.
Основаниями, ведущими к его подозрениям, выступают яркие внешние признаки больного младенца, а также дерматоглифические изменения.
Цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть поставлен только после определения набора хромосом младенца.
Неинвазивная пренатальная ДНК диагностика в лаборатории.
Есть и неинвазивная пренатальная диагностика данного заболевания (на 10 неделе беременности).
Женщина просто сдает кровь из вены, а в лаборатории исследуют ДНК плода, предварительно отделив ее от материнской.
Это самый безопасный и надежный способ определения синдрома Патау в современной медицине.
Малыши, появившиеся на свет с данной патологией, нуждаются в углубленном обследовании, проводимым комплексно.
Предмет – выявление пороков развития, работы внутренних органов.
Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22