синдром клиппеля фейля код по мкб 10 у детей
Синдром Клиппеля-Фейля: симптомы и лечение
К счастью, данная патология возникает довольно редко. Особенность синдрома в том, что он является врождённым и может привести к другим болезням позвоночника. Важно своевременно выявить заболевание и не допустить развития осложнений.
ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ
Мягко, приятно, нас не боятся дети
ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ
Мягко, приятно, нас не боятся дети
При синдроме Клиппеля-Фейля имеет место быть деформация шейных и верхних грудных позвонков, что визуально проявляется в укороченной и малоподвижной шее. Впервые порок был описан в 1912 году французскими докторами, именами которых заболевание и было названо.
Формы синдрома Клиппеля-Фейля
Данная патология возникает в среднем с частотой 1:120000. Для синдрома характерны следующие формы проявлений:
Поскольку синдром Клиппеля-Фейля является врождённым, он становится заметным сразу после появления ребёнка на свет. Учёные полагают, что причины данного заболевания кроются в нарушениях внутриутробного развития. О тяжести патологии можно судить по числу шейных позвонков, а также по наличию мест сращений.
Симптоматика заболевания
Для синдрома Клиппеля-Фейля характерно проявление триады признаков:
Необходимо отметить тот факт, что само заболевание в чистом виде угрозы жизни не несёт. Однако синдром часто сочетается с нарушениями развития. Кроме того, врождённая деформация позвоночника может спровоцировать возникновение других патологий.
Сопутствующие аномалии представляют серьёзную опасность для здоровья человека. Синдром Клиппеля-Фейля часто встречается в сочетании с различными позвоночными деформациями (искривления в разных отделах, расщепление и пр.). Помимо этого, патология может сопровождаться нарушением работы внутренних органов. В частности, при синдроме Клиппеля-Фейля нередко повреждены рёбра и имеются отклонения в работе почек, всё это в сумме сильно нагружает дыхательную систему и сердце, что может неблагоприятно сказаться на жизни человека.
Заболевание также встречается в сочетании с туберкулёзом позвоночного столба, изменениями положения головы и симметрии лица, нарушениями работы половых органов, конечностей, спинного и головного мозга.
Терапия синдрома Клиппеля-Фейля
Данная патология является врождённой и полной коррекции не подлежит, устранить порок невозможно. Терапевтические мероприятия направлены на то, чтобы не допустить возникновения сопутствующих патологий и сгладить ход возникших нарушений. Каждый случай индивидуален, для получения конкретных рекомендаций нужны консультации целого ряда специалистов.
Важно понимать, что лечение затрагивает не столько основное заболевание, сколько профилактику развития вторичных аномалий. Это находит отражение в применяемых методах терапевтического воздействия. Как правило, практикуется консервативное лечение позвоночника. В его основе лежит применение специального комплекса упражнений, систематический массаж, различные физиотерапевтические методы.
Посредством лечебной физкультуры и массажа достигается некоторое улучшение осанки, что в некоторой степени сдерживает развитие других нарушений позвоночного столба. Поскольку от правильности изгибов зависит нормальная работа внутренних органов, коррекция осанки также сказывается благоприятно и на них.
Помимо этого, в терапии синдрома Клиппеля-Фейля могут быть задействованы фармацевтические препараты. Они применяются в том случае, если порок сопровождается болевыми ощущениями. Боль часто возникает при передавливании нервных корешков спинного мозга. Однако часто применяемые при подобных случаях нестероидные противовоспалительные средства не оказывают хорошего эффекта. Это связано с тем, что при данном пороке нет воспалительных явлений, а значит – нет мишени для воздействия лекарства. Кроме того, в терапии используются анальгетики.
Что касается немедикаментозных средств устранения боли, то в какой-то мере ощущения притупляются в результате приёмов физиотерапии.
В некоторых случаях имеет место быть сильная степень компрессии позвонков, что серьёзно снижает качество жизни пациента, справиться с болью самостоятельно маловероятно. После консультации специалиста такому больному может быть предложено хирургическое вмешательство. К сожалению, операция нацелена только на ликвидацию источника боли, на сам порок она повлиять не может.
Публикации в СМИ
Кривошея
Кривошея — врождённая или приобретённая деформация шеи, характеризующаяся неправильным положением головы (наклоном вбок и поворотом). По частоте занимает третье место среди врождённых заболеваний опорно-двигательного аппарата после врождённой косолапости и врождённого вывиха бедра. Наиболее часто наблюдают мышечную форму кривошеи.
Причины • Врождённая кривошея •• Мышечная форма — дисплазия грудино-ключично-сосцевидной мышцы на стороне деформации в виде укорочения •• Костная форма — дополнительное шейное ребро или порок развития шейного сегмента позвоночника, характерны обширное синостозирование позвонков при незаращении их дужек (синдром Клиппеля–Фейля, синдром короткой шеи), наличие клиновидных полупозвонков • Приобретённая кривошея — неврогенные и дерматогенные нарушения, травма (ротационный подвывих атланта), воспаление (болезнь Гризеля, миозит, лимфаденит).
Клиническая картина • Наклон головы в поражённую сторону, подбородок повёрнут в противоположную сторону • При мышечной врождённой кривошее пальпируется ригидное безболезненное увеличение грудино-ключично-сосцевидной мышцы • При нелеченой кривошее выявляют деформацию костей черепа и грудной клетки. Костные изменения на рентгенограмме.
Лечение • Консервативное лечение мышечной кривошеи следует начинать с 2-недельного возраста • Лечение заключается в корригирующих гимнастических упражнениях, массаже, назначении тепловых процедур, электрофорезе с лидазой • Для удержания головы ребёнка в достигнутом положении рекомендуют ношение картонно-ватного воротника • Можно уложить ребёнка в гипсовую кроватку • При безуспешности консервативного лечения и значительном недоразвитии грудино-ключично-сосцевидной мышцы рекомендуют оперативную коррекцию •• Наиболее приемлема операция по Зацепину •• После операции проводят вытяжение петлёй Глиссона •• После заживления раны накладывают гипсовую повязку в положении гиперкоррекции до 5 нед •• В последующем обязательны физиотерапия, массаж, ЛФК, съёмный полукорсет с головодержателем.
МКБ-10 • G24.3 Спастическая кривошея • M43.6 Кривошея • Q68.0 Врождённая деформация грудино-ключично-сосцевидной мышцы
Код вставки на сайт
Кривошея
Кривошея — врождённая или приобретённая деформация шеи, характеризующаяся неправильным положением головы (наклоном вбок и поворотом). По частоте занимает третье место среди врождённых заболеваний опорно-двигательного аппарата после врождённой косолапости и врождённого вывиха бедра. Наиболее часто наблюдают мышечную форму кривошеи.
Причины • Врождённая кривошея •• Мышечная форма — дисплазия грудино-ключично-сосцевидной мышцы на стороне деформации в виде укорочения •• Костная форма — дополнительное шейное ребро или порок развития шейного сегмента позвоночника, характерны обширное синостозирование позвонков при незаращении их дужек (синдром Клиппеля–Фейля, синдром короткой шеи), наличие клиновидных полупозвонков • Приобретённая кривошея — неврогенные и дерматогенные нарушения, травма (ротационный подвывих атланта), воспаление (болезнь Гризеля, миозит, лимфаденит).
Клиническая картина • Наклон головы в поражённую сторону, подбородок повёрнут в противоположную сторону • При мышечной врождённой кривошее пальпируется ригидное безболезненное увеличение грудино-ключично-сосцевидной мышцы • При нелеченой кривошее выявляют деформацию костей черепа и грудной клетки. Костные изменения на рентгенограмме.
Лечение • Консервативное лечение мышечной кривошеи следует начинать с 2-недельного возраста • Лечение заключается в корригирующих гимнастических упражнениях, массаже, назначении тепловых процедур, электрофорезе с лидазой • Для удержания головы ребёнка в достигнутом положении рекомендуют ношение картонно-ватного воротника • Можно уложить ребёнка в гипсовую кроватку • При безуспешности консервативного лечения и значительном недоразвитии грудино-ключично-сосцевидной мышцы рекомендуют оперативную коррекцию •• Наиболее приемлема операция по Зацепину •• После операции проводят вытяжение петлёй Глиссона •• После заживления раны накладывают гипсовую повязку в положении гиперкоррекции до 5 нед •• В последующем обязательны физиотерапия, массаж, ЛФК, съёмный полукорсет с головодержателем.
МКБ-10 • G24.3 Спастическая кривошея • M43.6 Кривошея • Q68.0 Врождённая деформация грудино-ключично-сосцевидной мышцы
Синдром Клиппеля-Фейля
Синдром Клиппеля-Фейля — генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой. Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов. В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга). Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром Клиппеля-Фейля — врожденная, генетически обусловленная патология шейного отдела позвоночника, заключающаяся в сращении (синостозе) и уменьшении количества позвонков. Наиболее типичным и постоянным признаком синдрома является выраженное укорочение шеи, в связи с чем в медицинской практике он также упоминается как синдром короткой шеи. В большинстве случаев сочетается с другими аномалиями развития костно-мышечной системы (кривошеей, сколиозом, болезнью Шпренгеля, гипоплазией верхней конечности, синдактилией) и врожденными пороками внутренних органов (почек, сердечно-сосудистой системы, легких). Синдром Клиппеля-Фейля относится к редким заболеваниям. Частота его встречаемости — примерно 1 случай на 120 тыс. новорожденных детей. Впервые синдром был описан в 1812 г. во Франции неврологом Клиппелем и рентгенологом Фейлем, имена которых легли в основу его названия.
Современная клиническая неврология классифицирует синдром Клиппеля-Фейля на 3 типа. Первый тип — KFS1 — характеризуется уменьшенным количеством шейных позвонков. В норме у человека в шейном отделе 7 позвонков, при KFS1 обычно 4-5. Второй тип — KFS2 — синостоз всех позвонков шейного отдела, их спаянность с затылочной костью и верхнегрудными позвонками. Третий тип — KFS3 — представляет собой комбинацию первого или второго со сращением позвонков в нижнем грудном и поясничном отделах. Зачастую в шейном отделе наблюдаются добавочные ребра и spina bifida — незаращение позвонковых дужек.
Причины
Синдром Клиппеля-Фейля относится к генетически детерминированной патологии. Изредка возникают спорадические случаи синдрома. Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков. Генетические аберрации гетерогенны. При KFS1 они затрагивают локус q22.1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 — в локусе q13.31 12-й хромосомы.
Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1. Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями. В зависимости от типа синдром Клиппеля-Фейля имеет различный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 — аутосомно-рецессивный.
Симптомы
Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе. Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение. Может наблюдаться типичное для болезни Шпренгеля высокое стояние одной из лопаток. В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее. В редких случаях возникает корешковый синдром — боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.
В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью. У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.
Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера). С раннего возраста характерна мышечная слабость в конечностях и синкинезии — непроизвольные одновременные движения обеих рук, чаще только кистей. Со временем могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.
Диагностика
Верификация диагноза проводится на основании наблюдаемой с рождения типичной триады признаков, данных осмотра, семейного анамнеза, результатов инструментальных и генетических исследований. Установить синдром Клиппеля-Фейля с подробным указанием имеющихся сопутствующих аномалий возможно только в результате совместной работы многих узких специалистов: невролога, ортопеда, генетика, кардиолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.
В первую очередь проводится рентгенография шейного отдела позвоночника в 2-х проекциях. При KFS1 на рентгенограммах в большинстве случаев определяется полный синостоз 4-5 позвонков в единый малодифференцированный конгломерат. В ряде случаев между позвонками находятся узкие светлые полоски, соответствующие недоразвитым дискам, что говорит о частичном синостозе, который по мере роста ребенка приводит к искривлению позвоночника. Синдром Клиппеля-Фейля II типа рентгенологически характеризуется сочетанием синостозов 7 шейных позвонков с ассимиляцией атланта и сращением верхних грудных позвонков. Для исключения KFS3 проводят рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника.
Более полную информацию о костных аномалиях дает КТ позвоночника. Однако ее применение в раннем детском возрасте ограниченно из-за сопутствующей исследованию лучевой нагрузки. При необходимости для оценки состояния мягкотканных структур пораженного отдела (корешков, спинного мозга) возможно проведение МРТ позвоночника. Дифференцировать синдром Клиппеля-Фейля следует от врожденной мышечной кривошеи и туберкулеза позвоночника.
Диагностический алгоритм также включает обследование состояния внутренних органов: нейросонографию, МРТ головного мозга, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ или КТ почек, экскреторную урографию, рентгенографию органов грудной полости. Проводится консультирование у генетика с анализом генеалогического древа и ДНК-тестированием.
Лечение синдрома Клиппеля-Фейля
Осуществляются преимущественно консервативные лечебные мероприятия, направленные на предупреждение развития деформаций позвоночника и увеличение объема движений в шее. Проводят массаж шейного отдела и воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей. Рекомендованы регулярные занятия лечебной физкультурой. Возможно применение физиотерапии. По показаниям проводят симптоматическое лечение нарушений в работе соматических органов. При корешковых болях назначают анальгетики, ношение воротника Шанца.
Стойкий болевой синдром, обусловленный компрессией корешков верхними ребрами, является показанием к проведению операции. Хирургическое вмешательство проводится согласно технике Бонола и представляет собой т. н. цервикализацию путем резекции верхних 4-х ребер. Доступ осуществляют через паравертебральный разрез, идущий параллельно внутреннему краю лопатки. Операция выполняется в 2-этапа, отдельно на каждой стороне.
Прогноз
Сам по себе синдром Клиппеля-Фейля имеет благоприятный витальный прогноз. Наличие пороков развития соматических органов значительно осложняет ситуацию и может выступать причиной преждевременной смерти. В функциональном отношении прогноз неблагоприятный, несмотря на проводимые консервативные мероприятия, у пациентов сохраняется выраженное ограничение движений головой, степень которого зависит от типа и тяжести синдрома. Течение заболевания может усугубиться происходящими в позвоночнике дегенеративными изменениями.
Синдром Клиппеля-Фейля
Рубрика МКБ-10: Q76.1
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Синонимы: мальформация Клиппеля-Фейля, последовательность Клиппеля-Фейля
Синдром Клиппеля-Фейля был описан М. Клиппелем и А. Фейлем в 1912 г.
Распространенность оценена в 1 в 50000.
Этиология и патогенез [ править ]
Синдром Клиппеля-Фейля вызван нарушением сегментации шейного отдела позвоночника на ранних стадиях беременности, но точная этиология и режим наследования остаются неизвестными.
Клинические проявления [ править ]
Для синдрома Клиппеля-Фейля характерно укорочение шеи. Нередко создается впечатление, что относительно увеличенная голова по сравнению с размерами тела расположена непосредственно на туловище. Голова наклонена в сторону и кпереди, подбородок иногда прилежит к грудине. Асимметрия лица и черепа часто сопровождается косоглазием, нистагмом. Ушные мочки приближены к надплечьям, граница волос затылочной области расположена на уровне грудных позвонков и верхнего края лопаток. Активные и пассивные движения головы ограничены или отсутствуют. Наряду с этим наблюдают кифоз или кифосколиоз шейно-грудного отдела позвоночника, высокое расположение надплечья и лопаток. Деформация кости не сопровождается болевыми ощущениями.
Синдром Клиппеля-Фейля: Диагностика [ править ]
При рентгенологическом исследовании из множества сочетаний различают два варианта:
• уменьшение количества шейных позвонков, их сращение с невозможностью дифференциации, сопровождаемое несращением дужек позвонков;
• синостоз деформированного спаянного конгломерата шейных позвонков с затылочной костью и верхними грудными позвонками, нередко наличие добавочных шейных ребер и синхондроз высокорасположенной лопатки с позвоночником.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Синдром Клиппеля-Фейля: Лечение [ править ]
Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности»
Код по МКБ:
— Отсуствия (недорозвития) ногтей, надколенника
— Сиреномиелии (сращение нижних конечностей)
— Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром)
Q87.4 синдром Марфана
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Умственная отсталость.
2. Легкая умственная отсталость.
3. Умеренная умственная отсталость.
4. Тяжелая умственная отсталость.
5. Глубокая умственная отсталость.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития конечностей.
Физикальное обследование
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи.
Инструментальные исследования:
1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза.
2. Электромиография (ЭМГ).
3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).
Показания для консультации специалистов: