синдром эдвардса срок жизни
Синдром Эдвардса
О синдроме Дауна (трисомии 21) известно многим. Но о синдроме Эдвардса информации меньше, хотя эта болезнь редко, но всё же встречается у новорожденных. И беременным нужно знать риски рождения ребенка с такой патологией.
Коротко о болезни
Синдром Эдвардса является генетической патологией, при которой нарушается 18-я хромосома (трисомия), вследствие чего эмбрион развивается с пороками. Дети не рождаются вовсе или рождаются инвалидами, что не подлежит лечению. При данном заболевании у плода вместе сорока шести хромосом формируется 47-я, которая является лишней. Синдром Эдвардса называется также трисомией 18. Открыл болезнь Джон Эдвардс в 60-х годах прошлого века. В честь него и назван синдром.
Причины
При отсутствии в анамнезе семьи данного заболевания, при абсолютном здоровьем родителей, всё равно есть риск рождения ребенка с данным заболеванием. Науке известно, что клетка человека включает 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде находится по двадцать три хромосомы. Когда они объединяются, то объединяется и количество хромосом. Причины синдрома Эдвардса на сегодняшний день изучены недостаточно.
Исследователи говорят, что вследствие мутаций генов формируется в 18-й паре хромосом одна лишняя. В 2 случаях данной болезни из 100 восемнадцатая хромосома удлиняется, при этом 47-й хромосомы не формируется, а происходит транслокация.
В трех случаях болезни из ста врачи говорят о мозаичной трисомии. Это значит, что лишняя хромосома присутствует только в части клеток организма плода, а не абсолютно во всех. Но по симптомам три описанные варианта болезни сходятся. Только в первом случае течение может быть тяжелым и больше шансов летального исхода.
Частота
В 60 случаях мутаций из 100 дети с рассматриваемым синдромом погибают внутри живота матери, потому что из пороки несовместимы с жизнью. Но выживаемость детей с синдромом Эдвардса достаточно высокая (чуть ниже, чем у плодов с трисомией 21). На 3-8 тысяч младенцев один рождается в рассматриваемым диагнозом.
Врачи говорят, что среди младенцев женского пола болезнь встречается в три раза чаще, чем среди мальчиков. Большой риск родить ребенка с данными отклонениями у рожениц, которым более 30 лет. На проятжении первых 12 месяцев жизни умирает около 90 детей из 100 с таким диагнозом. Мальчики живут в среднем от 2 до 3 месяцев, а девочки около 10 месяцев. Шансы, что ребенок с синдромом Эдвардса сможет дожить до взрослых лет, мизерные. Осложнения пороков развития становятся причинами смерти детей:
Симптомы
Проявления болезни делят на несколько групп. В первую причисляют те, что характеризуют внешний вид больного человека:
Вторая группа симптомов болезни касается нервно-психической сферы, моторики и функции органов больного ребенка:
Диагностика
О генетических патологиях чаще всего можно узнать, пока женщина еще вынашивает ребенка. Это касается и трисомий. Скрининг беременности проводят с 11-й по 13-ю неделю. Женщина сдает анализы крови (биохимию), проводится УЗИ. Также диагностика заключается в определении каротипа эмбриона, если женщина находится в группе риска (отягощенный семейный анамнез, инфекционные болезни в первом триместре и т. д.).
В скрининге первого семестра определяют, сколько в крови хорионического гормона человека и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Потом учитывают возраст беременной, чтобы узнать, с каким риском у нее может родиться ребенок с трисомией 18.
Если женщину отнесли в группу риска, чуть позже делают биопсию плода, чтобы точно знать, родится ли ребенок с отклонениями, или здоровый. С 8 до 12 неделю берется анализ ворсин хориона. С 14 по 18-ю неделю проводится изучение вод, окружающих плод. После 20-й недели могут сделать кордоцентез. Процедура подразумевает, что возьмут крови из пуповины (в процессе применяется ультразвук для контроля взятия материала).
В материале обнаруживают количество хромосом. В этом помогает метод КФ–ПЦР. При условии непрохождения беременной генетического скрининга на поздник сроках гестации делают предварительную диагностику генетической мутации методом ультразвукового исследования. Во втором и третьем триместре есть признаки, которые говорят о том, что ребенок с большой вероятностью родится с трисомией:
Диагностика после рождения
Синдром Эдвардса у новорожденных обнаруживают по таким признакам:
Но эти признаки еще не говорят о том, что у ребенка именно синдром Эдвардса. Диагноз нуждается в подтверждении. Для этого применяют выше упомянутый метод КФ-полиплазменной цепной реакции, чтобы определить каропин новорожденного. УЗИ показывает кисты сосудистых сплетений у младенца.
Диагностика на УЗИ до рождения
Выявляются такие косвенные признаки заболевания, начиная с двенадцатой недели гестации:
Кисты не опасны для младенца, на 26-й недели гестации они ликвидируются. Но такие кисты говорят о том, что у ребенка генетическая аномалия развития. Это может быть и рассматриваемый в данной статье синдром. Кисты находят у трети больных с данным диагнозом. Если на УЗИ врач видит кисты, то следующим этапом пренатальной диагностики является консультация генетика.
Лечение синдрома Эдвардса
Цель терапии: скорректировать опасные для жизни ребенка пороки развития. Но стоит помнить, что у ребенка могут быть серьезные нарушения, и он вряд ли доживет до 12-месячного возраста. Если обнаружена пневмония, то младенцу вводят лекарства от воспаления и антибиотики. Если обнаружено, что у малыша нет сосательного и глотательного рефлекса, то его кормят с помощью зонда. При обнаружении у больного атрезии анала или кишечника нужно восстановить проход пищи.
Если врач видит, что течение синдрома Эдвардса благоприятное, то нужно сделать операцию, чтобы устранить пупочную грыжу, паховую грыжу, сердечные пороки, волчью пасть. Некоторые симптомы можно убрать приемом лекарств. Например, если у младенца запоры, ему понадобятся определенные слабительные лекарства. При скоплении газов в кишечнике назначаются препараты из ряда «пеногасителей».
Дети, у которых выявлена рассматриваемая трисомия, имеют риск таких болезней:
Важно вовремя найти у младенца эти болезни и правильно их пролечить. Прогноз в большинстве случаев болезни неблагоприятный. Как уже отмечалось, ребенок имеет крайне низкие шансы дожить до полового созревания. Если ребенок и выживает, ему нужен неусыпный уход и контроль, потому что его мозг не будет достаточно развит. Некоторые больные могут без помощи посторонних кушать, а также улыбаются и приобретают минимальные навыки.
Синдром Эдвардса
Лечением данного заболевания занимается генетик.
МКБ-10: Q91 — Синдром Эдвардса и синдром Патау.
Синдром Эдвардса получил название по фамилии ученого Джона Эдвардса, впервые описавшего трисомию. Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, которая характеризуется наличием дополнительной хромосомы (трисомия) в 18 паре. Это тяжелая врожденная патология, вторая по частоте после синдрома Дауна, характеризующаяся тяжелыми аномалиями в развитии внутренних органов с неблагоприятным прогнозом. Согласно статистическим данным, частота болезни во всем мире находится в пределах 0,015—0,02%. На три-четыре больных девочки приходится один мальчик.
Причины синдрома Эдвардса
Так как синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, то в его основании лежит не мутация определенного гена, а дефект всей хромосомы, то есть, целой молекулы ДНК, а именно — дополнительная хромосома.
Вероятность развития хромосомных патологий напрямую зависит от возраста родителей, что доказано в ходе крупных научных исследований. Особенно важное значение имеет возраст матери — после 40 лет возможность зачать больного ребенка увеличивается примерно в 7 раз в сравнении с общей популяцией. Возраст отца также важен, но здесь зависимость выражена не так сильно.
Признаки и симптомы синдрома Эдвардса
Симптомы синдрома Эдвардса во многом зависят от формы заболевания у конкретного больного.
На сегодняшний день генетики различают три типа болезни:
Дети в случае наличия такого изменения количества хромосом рождаются со сниженной массой тела и наличием множественных пороков развития, которые заключаются в изменении формы черепа, уменьшении диаметра рта, аномалии твердого неба, наличии узких глазных щелей, деформации ушных раковин, дефекты конечностей, половых органов, специфические дерматоглифические проявления. Также часто развиваются пороки сердца, которые заключаются в нарушении заращения перегородок и формирования клапанов между его полостями.
Благодаря яркой клинической картине диагностика заболевания не представляет серьезных трудностей:
В зависимости от степени выраженности различают 4 варианта порока:
Деформация стопы в виде стопы-качалки обусловлена неправильным расположением костей. При этом пятка сильно выступает назад, свод стопы отсутствует. Вогнутая линия, которая в норме соединяет пятку и большой палец, отсутствует, нередко стопа выпуклая, из-за чего похожа на ножки кресла-качалки, что и обусловило название деформации.
При наличии стопы-качалки часто наблюдается непропорциональное строение пальцев ног. Большой палец у больных детей короткий — короче, чем второй палец стопы. Важно понимать, что у взрослых этот признак не имеет диагностической ценности, так как может появиться из-за других заболеваний, неправильной обуви, суставной аномалии. Вместе с непропорциональным строением нередко имеет место сращение пальцев. В легких случаях это лишь кожная складка, но нередко обнаруживают и костные дефекты.
Кисти малыша находятся в специфическом положении — они сжаты в кулак, но мизинец и указательный палец при этом располагаются поверх среднего и безымянного. Это так называемое флексорное положение кисти, обусловленное повышенным тонусом мышц-сгибателей.
Недоразвитая нижняя челюсть встречается у 70% детей, которым поставлен диагноз «синдром Эдвардса». Подбородок сильно втянут, что заметно невооруженным глазом. Ребенок не может держать рот закрытым, что ведет к вытеканию слюны. У выживших детей формируется неправильный прикус.
Из аномалий половых органов чаще всего имеют место недоразвитие полового члена и увеличение клитора. Также возможно неправильное расположение уретры. У мальчиков яички могут оставаться в брюшной полости или паховом канале. В большинстве случаев эти отклонения сочетаются с пороками внутренних половых органов и мочевого пузыря.
Дерматоглифические симптомы — характерные отклонения в расположении узоров и складок на ладонях. В большинстве случаев дерматоглифика используется как предварительная диагностика синдрома Эдвардса, особенно частичной и мозаичной форм. При полной трисомии клиническая картина выражена настолько ярко, что потребность в детальном изучении узора ладоней отпадает за ненадобностью.
Важно понимать, что сами по себе вышеперечисленные признаки — далеко не диагноз. Единичные отклонения могут быть вариантом нормы у абсолютно здоровых людей, но наличие нескольких наиболее часто встречающихся отклонений является поводом для более детального обследования.
Диагностика синдрома Эдвардса
Диагностика синдрома Эдвардса заключается в генетическом исследовании, которое может проводиться во время беременности. При этом выполняется цитологическое исследование околоплодных вод с определением количества хромосом клеток эпидермиса плода. Так как подобные манипуляции провоцируют определенные осложнения, синдром Эдвардса с их помощью диагностируют только пациентам из группы риска.
Лечение синдрома Эдвардса
Профилактика синдрома Эдвардса
Профилактика синдрома Эдвардса сводится к тщательному планированию предстоящей беременности. Всем парам из группы риска настоятельно рекомендуют проконсультироваться у генетика. Врач детально изучит семейный анамнез пары, выявит факторы риска, проведет генетический анализ пары. При сборе семейного анамнеза доктор расспросит о наследственных заболеваниях в семье. При наличии таковых, вероятность рождения ребенка с аномалией возрастает до 1%. Очень желательно, чтобы родители собрали максимум информации о своих предках. Затем генетик выявит факторы риска и даст рекомендации по их устранению, если это возможно.
Генетический анализ необходим для обнаружения дефектных генов в молекуле ДНК. Чем больше мутаций будет выявлено, тем выше вероятность рождения больного ребенка. Всем беременным из группы риска показана пренатальная диагностика, благодаря которой можно вовремя диагностировать болезнь и принять решение по поводу дальнейшего вынашивания ребенка. В принципе, это также профилактика синдрома Эдвардса.
Из-за множественных пороков развития примерно половина детей умирает в первые три месяца жизни. Только 10 детей из 100 доживут до года. Более старшие дети нуждаются в тщательном уходе, постоянном лечении и профилактике осложнений синдрома Эдвардса. При мозаичной или частичной форме прогноз более благоприятный. Длительность жизни детей больше, но они также нуждаются в уходе. При полноценных реабилитационных мероприятиях малыш может научиться сидеть и питаться, иногда хорошо выражена реакция на окружающих. Из-за серьезной умственной отсталости больные не способны устроиться даже на простейшую работу.
Синдром Эдвардса можно предотвратить, если вы беременеете с помощью ЭКО, используя диагностическую процедуру под названием ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Она дает возможность выявить хромосомную аномалию еще до помещения эмбриона в полость матки, то есть, до наступления беременности. Для переноса будет выбран тот эмбрион, который гарантированно не имеет никаких генных или хромосомных мутаций.
Заключение
Теоретически риск появления ребёнка с синдромом Эдвардса есть в любой супружеской паре. Также известно, что эта вероятность намного выше у возрастных родителей. Именно поэтому с целью своевременного обнаружения хромосомной аномалии у плода не стоит пренебрегать антенатальным скринингом, который входит в программу ведения беременности.
У вас есть вопросы? Проконсультируйтесь с нашими опытными врачами и эмбриологами.
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, обусловленное трисомией по 18-й паре хромосом. Это довольно редкая аномалия, которая статистически встречается у 1 из 5000 новорожденных. Доказано, что частота формирования данной хромосомной аномалии выше, однако более чем в 70% такая беременность завершается самопроизвольным абортом или мёртворождением.
Проявления синдрома Эдвардса
Так как этот синдром проявляется серьёзными анатомическими аномалиями и патологией внутренних органов, заподозрить его наличие при рождении достаточно легко, как и заподозрить при УЗИ. На этапе беременности синдром проявляется у плода и матери следующими признаками:
● Недостаточная активность эмбриона в утробе матери.
● Малая частота сердечных сокращений плода.
● Слаборазвитая плацента и ее малый размер относительно размеров плода.
● Грыжи брюшной полости.
● Наличие одной пупочной артерии вместо двух.
● Сплетение сосудов, заметное на УЗИ.
● Асфиксия, выраженное кислородное голодание плода.
Сами по себе эти признаки не показательны и не являются достаточными для постановки диагноза. Достоверно установить синдром Эдвардса возможно только при генетическом исследовании, причем чрезвычайно важную роль играет именно выявление заболевания на ранних сроках беременности. Если при рождении для анализа берут часть тканей новорожденного, то при пренатальной диагностике исследуют плодную ДНК, получаемую либо инвазивным, либо неинвазивным способом
Почему стоит пройти скрининг на синдром Эдвардса
Как и при большинстве других хромосомных патологий, у детей с синдромом Эдвардса велик риск младенческой смертности. В первые 3 месяца умирает более 60% детей, не более трети от общего числа доживает до года. Выжившие страдают различными формами умственной отсталости, анатомическими аномалиями строения скелета и внутренних органов, множественными системными расстройствами, что в большинстве случаев также приводит к ранней смерти.
Относительно благоприятный прогноз возможен лишь при слабовыраженной мозаичной форме заболевания. При надлежащем уходе некоторые дети с ней могут доживать до 10 лет и более. При этом все они страдают серьёзным отставанием в умственном развитии вплоть до имбецильности.
Для устранения физических аномалий, в ряде ситуаций возможна хирургическая коррекция. Основу составляет постоянный уход и медицинское обеспечение, а также относительная симптоматическая коррекция имеющихся нарушений в течение всей последующей жизни. Обычно операции проводят по достижении ребёнком 2-3-летнего возраста – ранее подобные действия нецелесообразны.
Также выжившим и достигшим 3-летнего возраста детям необходима постоянная серьёзная психологическая помощь. В некоторых случаях удается научить элементарным навыкам общения и самообслуживания. Но, к сожалению, результаты такого лечения все-равно сложно считать удовлетворительными, а вероятность даже такого относительно благоприятного исхода очень мала.
В настоящее время не существует способов предотвращения синдрома Эдвардса и других генетических заболеваний. Прерывание беременности на ранних стадиях позволяет сохранить физическое здоровье матери и уберечь ее от серьёзных психологических травм, связанных с последующей младенческой или подростковой смертью ребёнка.
Диагностика синдрома Эдвардса
Как уже говорилось выше, ультразвуковое исследование позволяет лишь косвенно оценить риски синдрома Эдвардса. Для получения более надёжного результата используют пренатальный скрининг, или неинвазивный пренатальный тест — Prenetix. Суть его в исследовании плодной ДНК, присутствующей в крови матери, что даёт при этом синдроме точность результатов на уровне 98%.
К преимуществам теста Prenetix относятся —
● Возможность выявления хромосомных отклонений на ранних стадиях – начиная с 10 недели. Это позволяет выработать специалистам и беременной женщине верное решение в случае неблагоприятного диагноза и подготовиться к прерыванию беременности.
● Высокая чувствительность и специфичность анализа. Определить наличие синдрома Эдвардса с точностью в 98%.
● Неинвазивность забора биоматериала. Взятие крови на исследование может быть проведено в любом процедурном кабинете.
Риск возникновения генетических мутаций у плода растёт с возрастом родителей. Особенно критичен в этом плане возраст матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса (а также выкидыша или мёртворождения из-за этого заболевания) достигает 0,7% у женщин с возраста 35 лет и растёт в дальнейшем. Для мужчины критическим считается возраст начиная с 40-45 лет.
Как пройти тест Prenetix?
Чтобы пройти тест Prenetix, необходимо сделать заявку на исследование и сдать кровь. Забор крови на исследование можно произвести в любом регионе страны – в специализированных медицинских учреждениях или лабораториях, имеющих договор с ЦГРМ Genetico. Далее материал будет отправлен на анализ в московскую лабораторию Genetico. Через 12 дней вы сможете получить результат.
Для получения более подробной информации и записи на анализ свяжитесь с нашими специалистами по указанным телефонным номерам или через онлайн-форму на сайте.
Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00
Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены
Синдром Эдвардса, или трисомия 18
На первых этапах формирования организма в молекулах ДНК происходят двунитевые разрывы, которые и приводят к трисомии. У детей, рождённых с этим заболеванием, наблюдаются многочисленные патологии умственного и физического развития: нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, порок сердца, задержки умственного развития, уродства, аномальный тонус мышц.
Чаще всего проявляется простая форма трисомии, в редких случаях-мозаичная, наиболее нераспространенная-транслокационная.
Этот вариант патологии самый распространенный-90% случаев.
Появляется вследствие сбоя во время деления клетки с нормальной формулой 46, XY/XX, так как после удвоения генетического материала, один из фрагментов получает ещё одну хромосому.
Частота встречаемости среди всех случаев
Статистическая распространенность
Частота встречаемости трисомии 18 составляет 1 случай на 3-5 тысяч детей.
По распространенности хромосомных заболеваний синдром Эдвардса уступает только синдрому Дауна.
Около 60% детей погибают ещё во время внутриутробного формирования, а 90% ждет летальный исход в первый год жизни.
Данная аномалия в три раза чаще встречается у особей женского пола-0.7% случаев.
Большая часть беременностей плодом мужского пола кончается выкидышем или внутриутробной смертью.
Вероятность повторной патологии равна 1%.
Возможные осложнения при родах
Во время беременности ребенком с трисомией 18 наблюдается избыток околоплодных вод и единственная пупочная артерия, которая мешает достаточному поступлению кислорода, следствием чего является состояние асфиксии у новорожденных.
Также часто встречается низкая плацентация, что ведёт к неправильному предлежанию и мешает правильному опущению головы ребенка.
Эта патология затрудняет естественные роды и иногда делает их невозможными, приходится выполнять срочное кесарево сечение. При проведении операции эта аномалия приводит к обильной кровопотери и может быть опасна для жизни матери.
Дети с трисомией 18 рождаются недоношенными или переношенными, масса тела обычно составляет 2100-2300 грамм.
10% рождённых детей доживают до года: мальчики умирают до 2-3 месяцев, а девочки живут в среднем около 10 месяцев.
Клинические признаки трисомии 18
Дисфункции внутренних органов:
Методы диагностики
Проводится с целью выявления хромосомных и гормональных аномалий, исследование выполняется на 18-24 неделях беременности; биопсия хориона-забор клеток зародышевой оболочки. Проводится на 10-11 неделе беременности.
Применяется, чтобы сделать анализ внеклеточной ДНК развивающегося плода по крови матери. Делать рекомендуется с 9 недели беременности, когда в кровь женщины уже проникло достаточное количество клеток крови плода.
Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE
Синдром эдвардса срок жизни
НИПТ – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности.
С помощью этого теста, вы сможете:
Преимущества НИПТ:
В отличие от остальных скринингов при беременности, тест Panorama дает возможность:
Некоторые методы генетического тестирования, такие как амниоцентез, кордоцентез или биопсия хориона (CVS), являются инвазивными (в частности, осуществляется прокол передней брюшной стенки беременной тонкой пункционной иглой) и поэтому несут риск выкидыша. Альтернативой ему служит пренатальный тест Panorama, который требует только забора венозной кровии совершенно безопасен для матери и ребенка.
Вы получаете полную и точную информацию о протекании Вашей беременности без риска!
Трисомия хромосомы 18 (Синдром Эдвардса)
Клинические особенности, связанные с трисомии 18 включают, но не ограничиваются следующими: расстройства центральной нервной системы (голопрозенцефалия, менингомиелоцеле), пороки развития глаз, носа, расщелина губы и / или неба, деформация ушных раковин, деформированные конечностей, полидактилия, а также дефекты сердца, половых органов, и пр.
ЭТИОЛОГИЯ
Причиной истинной трисомии 18 является нерасхождение хромосом при формировании яйцеклетки и сперматозоида, когда одна гамета получает дополнительную 18 хромосому. Нерасхождение может произойти в первом (MI) или втором (MII) мейотического этапе.
В 90-97% случаев дополнительная хромосома 18 имеет материнское происхождение, а отцовское происхождение в 3-10% всех случаев. Среди случаев трисомии 18 материнского происхождения, 31-39% бывают в результате нерасхождения хромосом в фазе MI и 61-69% в результате нерасхождение в фазе MII (Bugge et al., 1998; Nicolaidis and Petersen, 1998; Eggermann et al., 1996; Ramesh and Verma, 1996; Fisher et al., 1995; Jacobs and Hassold, 1995; Fisher et al., 1993; Ya-gang et al., 1993).
ДЕМОГРАФИЯ И РЕПРОДУКТИВНОСТЬ
Риск трисомии 18, как известно, возрастает с увеличением возраста матери (Munne 2004, Naguib 1999, Baty 1994, Buyse 1990, Goldstein 1988, Schreinemachers 1982). Риск трисомии 18 (синдрома Эдвардса) связывают также и с увеличением отцовского возраста, однако, если риск трисомии 18 увеличивается за счет возраста матери, то возрастом отца в таких случаях пренебрегают. (Naguib 1999, Baty 1994). Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %.
Раса/этническая принадлежность практически не влияет на риск трисомии 18 (Buyse 1990). Одно исследование показало, что из четырех расовых/этнических групп обследованных (европейцы, дальневосточные азиаты, жители островов тихого океана, филиппинцы), риск трисомии 18 был самым высоким для дальневосточных азиатов и самым низким для жителей островов тихого океана (Forrester, 1999). Тем не менее, эти различия в риске по видимому, связаны с различиями в распределении материнского возраста среди этих расовых / этнических групп.
Географическая область может влиять на риск трисомии 18. В одном исследовании приводятся данные, что риск трисомии 18 выше среди городских жителей (Forrester, 1999). Этот повышенный риск остается после учета возраста матери. Несколько исследований показали, что на распространенность трисомии 18 могут влиять сезонные колебания (Naguib, 1999).
Некоторые исследования показали, что Трисомия 18 (синдром Эдвардса) в последние годы имеет тенденцию к увеличению. Однако, возможно, это связано как с улучшением диагностики анеуплоидий, в т.ч. пренатальной диагностики и диагностики фетусов (Pradat 1991), так и с повышением возраста рожающих женщин.(Gessner 2003, Forrester, 1999).
За последние несколько десятилетий, было установлено, что в сыворотке женщин с плодом с трисомией 18 имеется низкий уровень альфа-фетопротеина, хорионический гонадотропин человека, и эстриол (anick 1993, Greenberg 1992, Doran 1986). Кроме того, при пренатальном ультразвуковом исследовании обнаруживаются различные структурные аномалии часто связаны с трисомией 18 (Abramsky 1993, Vintzileos 1987). Пренатальный скрининг маркеров, УЗИ и окончательный диагноз подтвержденный кариотипированием с помощью таких процедур, как амниоцентез и биопсия хориона, позволяют определить трисомию 18 в период внутриутробного развития.
Пол ребенка влияет на риск трисомии 18. Девочки с трисомией 18 рождаются в 3 раза чаще мальчиков. (Forrester 1999, Naguib 1999, Carothers 1999, Huether 1996, Pradat 1991, Buyse 1990, Goldstein 1988). Одно исследование показало, что соотношение полов изменяется в различных расовых /этнических группах, однако это такие наблюдения сделаны на небольших выборках, что не позволяет говорить о такой связи достоверно.(Huether 1996).
Риск повторения для трисомии 18 составляет, примерно, 1% (Baty 1994, Buyse 1990). Последние исследования показали, что риск трисомии увеличивается у женщин, которые имели трисомии 18 в предыдущих беременностях, независимо от рождения живого ребенка или внутриутробной гибели плода. То есть, даже если беременность самопроизвольно прерывается, риск остается повышенным (Munne 2004). Существует также повышенный риск трисомной беременности у женщин, с низким числом овоцитов (Kline, 2000). Вероятно, это условие связано с наступлением менопаузы.
ОБРАЗ ЖИЗНИ И ФАКТОРЫ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ.
Вероятность хромосомных ошибок в настоящее время может увеличиваться из-за вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Однако, до конца не ясно, связано ли это с несовершенством лабораторных методов или с генетическими нарушениями у родителей, которые одновременно могут являться и причиной бесплодия. То есть пары, которые не могут забеременеть естественным путем могут быть предрасположены к генетическим ошибкам (Palermo 2000).
Одно исследование показало, что различия в метаболизме фолиевой кислоты у женщин не связаны с мейотическими ошибками приводящими к анеуплоидиям.
Регулярное употребление поливитаминов не связано с уменьшением риска трисомии 18 (Botto 2004).
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
Иногда, вследствие явления, которое называется сбалансированная транслокация, некоторые люди могут нести генетический материал, принадлежащий хромосоме 18 в другой хромосоме. Поскольку у таких людей нет дополнительного генетического материала они не имеют признаков трисомии 18. Однако, у таких людей есть повышенный риск рождения детей с этим заболеванием. Установить носительство сбалансированной хромосомной транслокации можно при исследовании кариотипа.
В редких случаях один из родителей может быть носителем частичной трисомии 18, которая может передаваться по наследству. Установить носительство частичной трисомии можно с помощью хромосомного микроматричного анализа.
Таким образом, в большинстве случаев синдром Эдвардса является результатом случайных ошибок в делении клетки и мало связан с какими либо факторами окружающей среды или состояния человека.