синдром антли бикслера продолжительность жизни
СОДЕРЖАНИЕ
Презентация
Патофизиология
Диагностика
Диагноз синдрома Антли-Бикслера обычно ставится после рождения (постнатально) на основании тщательной клинической оценки и характерных физических данных. Для диагностики заболевания также могут проводиться другие процедуры визуализации и генетическое тестирование.
У некоторых детей диагноз синдрома Антли-Бикслера может быть предложен до рождения (пренатально) на основании таких тестов, как УЗИ. Ультразвук позволяет нам создать изображение развивающегося плода, которое затем может выявить характерные признаки, связанные с заболеванием. Если известен семейный анамнез этого заболевания, семьям пациентов доступно целевое генетическое тестирование.
Лечение синдрома Антли-Бикслера направлено на устранение конкретных симптомов, которые наблюдаются у каждого человека. Такое лечение требует скоординированных усилий команды медицинских специалистов, которым может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения ребенка с этим заболеванием. Эти специалисты могут включать педиатров, хирургов, врачей, специализирующихся на заболеваниях определенных участков тела и органов. У людей с синдромом Антли-Бикслера лечение обычно включает хирургическое вмешательство. Выполняемые хирургические процедуры будут зависеть от серьезности проблем со скелетом и связанных с ними симптомов. Возможно, что для лечения имеющихся уродств потребуется несколько операций.
От этого состояния нет лекарства. Все виды лечения являются поддерживающими и направлены на устранение симптомов. Однако раннее вмешательство может иметь важное значение для обеспечения того, чтобы затронутые дети раскрыли свой потенциал. Например, физиотерапия обычно рекомендуется для улучшения диапазона движений при определенных контрактурах суставов. Другие методы лечения, которые могут помочь в лечении симптомов, включают трудотерапию и логопед.
Эпоним
Синдром Антли-Бикслера назван в честь доктора. Рэй М. Энтли (1937-2014) и Дэвид Бикслер (1929-2005), которые впервые описали расстройство в журнале за 1975 год.