психогенетика как гены влияют на нашу жизнь

Психогенетика

Как гены влияют на нашу жизнь

ПостНаука

Психогенетик Роберт Пломин о роли генов и воспитания в формировании личности, способности к иностранным языкам и исследованиях близнецов.

Психогенетика ищет генетические предпосылки различий между людьми. На 99% наши ДНК совпадают, люди практически идентичны, но 1%, на который мы различаемся, имеет огромное значение. Многих исследователей не интересуют индивидуальные различия, они ставят вопросы о человеческом виде в целом.

Но психогенетики ставят вопросы о том, почему у некоторых детей наблюдаются нарушения чтения, а у других нет, почему у некоторых развивается шизофрения, а у других нет. Это то, чем занимается психогенетика ― изучает различия.

Природа против воспитания

На протяжении ста лет психологи предполагали, что единственный значимый фактор в объяснении различий между людьми ― это окружающая среда, в особенности обстановка, созданная родителями в первые несколько лет жизни ребенка. Это мнение господствовало с работ Фрейда и далее. Но при помощи психогенетики мы обнаружили, что разница в ДНК людей объясняет почти половину различий между ними. Генетика не просто «имеет значение» ― она играет огромную роль почти во всех областях психологии: психическом здоровье человека, заболеваниях, когнитивных способностях, развитии личности или школьных достижениях.

Долгое время люди считали, что наша личность полностью обусловлена воспитанием. Природа против окружения ― это старый дискуссионный вопрос в психологии. Психогенетики показали, что природа (гены) очень важна. Сама идея восходит к началу прошлого столетия, когда были разработаны первые психогенетические техники: близнецовый метод и исследования семей с приемными детьми.

Около одного процента всех детей, рождающихся в мире, ― это близнецы, и треть из них ― идентичные близнецы. Их называют монозиготными, так как они развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки ― зиготы. Они как клоны друг друга, у них одинаковая ДНК. Другой тип близнецов (две трети от общего числа) называются дизиготными: они похожи на других братьев и сестр, но развивались в одно время в одной утробе. Близнецовый метод состоит в том, чтобы сравнивать эти две группы. Если какая-то черта, например музыкальные способности, продиктована генетикой, неизбежно предположение, что идентичные близнецы больше похожи друг на друга, чем неидентичные. Это своеобразный биологический эксперимент.

Схема механизма формирования близнецов: слева – монозиготные или идентичные (англ. monozygotic), справа – дизиготные или разные (англ. dizygotic). Обозначения на схеме: Sperm – сперматозоид, Egg – яйцеклетка, Shared placenta – общая плацента (единственная), Separate placentas – разные плаценты. / Trlkly // wikipedia.org

Что нам дал близнецовый метод? Исследование 15 миллионов близнецов в четырех тысячах работ показало, что наследуется все ― не только психологические черты, но и физиология (например, длина и плотность костей). Все индивидуальные различия в биологии и поведении в основном обусловлены различиями в ДНК.

Метод приемных детей

Если исследования близнецов ― это своего рода биологический эксперимент, то изучение семей с приемными детьми ― это социальный эксперимент.

И гены, и воспитание связаны с семьей. В течение долгого времени психологи знали, что шизофрения ― семейное заболевание. Отлично, говорили они, это все из-за окружающей среды, родители развили у своих детей шизофрению. Но психологи не принимали в расчет вероятность того, что и генетика важна. Генетический материал передается по наследству: родители и дети схожи генетически на 50%.

Давайте посмотрим на биологических и приемных родителей. Детей усыновили после рождения, биологические родители передали им свои гены, но не участвовали в их воспитании. Дети растут в приемной семье и связаны с приемными родителями через окружающую обстановку. Такие исследования ― мощный инструмент для проверки важности генетики. Метод предсказывает, что схожесть между биологическими родителями и их детьми, с которыми они не живут в одной среде, позволяет протестировать влияние генетики. Сходным образом то, насколько дети похожи на их приемных родителей, ― это проверка того, насколько на детей влияет воспитание.

Близнецовый метод и метод приемных детей показали ключевую роль генетики в формировании человека. От идеи, что не наследуется ничего, мы перешли к идее, что наследуется все. Теперь оба метода используются для решения более интересных вопросов.

Как рано проявляется влияние генов?

Между генетикой и окружающей средой постоянно происходит взаимовлияние. Жизненные события вроде финансовых кризисов, проблем в отношениях, ссор, потери работы ― это не события, которые пассивно с вами происходят (будто вы не имеете к ним никакого отношения). Это то, что вы делаете со средой. Здесь подключается генетика. Гены работают через их корреляцию с окружающим миром.

Например, я изучаю когнитивные способности. Наиболее наследуемый из сотни показателей когнитивных способностей ― это словарный запас. Имеются в виду индивидуальные различия: у некоторых людей большой словарный запас, у некоторых ― нет. Вы не наследуете слова, они не заложены в вашей ДНК, в том числе из-за того, что в мире существует много разных языков, но склонность к использованию языка, к тому, чтобы слышать языковые тонкости, наследуется. Моя внучка всегда хочет знать все нюансы: почему какое-то слово значит именно это? А мой внук говорит: «Да какая разница, ты же понял, что я имею в виду!» ― и вот здесь начинают работать гены. Вы начинаете использовать окружающий мир, вы общаетесь с людьми, которые мыслят схожим с вами образом. Моя внучка будет общаться с другими детьми, которые читают книги и которым нравятся интеллектуальные беседы. Это хороший пример того, как взгляд с позиций генетики изменил наш подход к тому, как мы осмысляем понятие окружающей среды.

Генетические предпосылки способности к языкам

Развитие языковых навыков активно изучают. Дети сильно различаются в том, как рано они учатся говорить, как их языковые навыки развиваются в течение жизни (насколько легко для них говорить бегло) и словарный запас. Эйнштейн, например, не говорил до трехлетнего возраста.

Схема показывает влияние генов на психологические, эмоциональные особенности личности. На схеме: монозиготные близнецы (синий), дизиготный близнецы (красный) и усыновленные братья и сетры (серый) // wikipedia.org

Подобные исследования часто касаются изучения первого языка. Интересный вопрос, к которому начали обращаться психогенетики, связан с изучением второго языка. Оказывается, что в этот процесс вовлечены многие из тех генов, которые регулировали освоение первого языка: люди с хорошими показателями освоения первого языка, скорее всего, будут довольно неплохо владеть вторым. Но есть и специфические генетические факторы. Результаты исследований таковы: на успешность освоения второго языка на треть влияют гены, отвечающие за освоение первого, еще на треть ― другой набор генов, а еще на треть ― общий уровень интеллекта.

Какие черты мы наследуем?

В науке произошла настоящая трансформация: до сих пор людей интересовал только вопрос, важны ли гены и если да, то насколько. На этот вопрос во всех его аспектах уже найден ответ, хотя некоторые люди до сих пор не принимают его. Генетика не просто важна, она фундаментальна почти для всех областей психологии. Уже неинтересно говорить: «Эта черта наследуется», потому что наследуется все.

Мы идем глубже и задаем вопросы о развитии, о чертах характера. Например, в сфере психопатологии и психических заболеваний существует множество разных диагнозов. Оказывается, что генетические эффекты у них примерно одинаковые, то есть одни и те же гены вызывают многие из «разных» расстройств.

Еще одна область исследований ― это взаимовлияние между генами и окружающей средой. Если и природа, и воспитание важны ― а это так, потому что генетика не объясняет все различия, она обычно объясняет около половины, ― многие исследователи заинтересованы в том, чтобы выяснить, как они работают вместе: хотят выявить взаимовлияние, корреляцию и взаимодействие между генами и окружающим миром и тем, как это влияет на развитие человека.

Ключевая идея ― пойти дальше и сказать: «Найдем гены, которые за это отвечают». Все наследуется, так давайте найдем конкретные гены. Если вы можете найти гены, вы можете сделать намного больше и в своей области исследований, и в сфере решения конкретных проблем. ДНК ― это лучший инструмент для прогнозирования проблем, который у нас есть, а прогнозирование позволит вовремя вмешаться, чтобы их предупредить. Это направление, в котором движется вся медицина.

Например, вместо того чтобы ждать, пока человек станет алкоголиком, а потом пытаться его вылечить (или ждать, пока кто-то заработает ожирение, а потом пытаться его вылечить), могла бы появиться возможность спрогнозировать проблемы, чтобы предотвратить их появление. Это важно и для отдельных людей, и для общества в целом.

Мы уже достигли поворотной точки, где начинаем связывать различные особенности и конкретные гены. Это позволит нам делать индивидуальные прогнозы о генетических рисках и устойчивости, уязвимостях и преимуществах, что со временем позволит нам предсказывать проблемы и начать предотвращать их.

Об авторе:
Robert Plomin – professor of Behavioural Genetics, King’s College London.

Источник

Корни личности: как гены влияют на характер, интеллект и душевное здоровье

Наталия Киеня

Психогенетика описывает то, как факторы наследственности сказываются на работе психики животных и людей. Какие психические заболевания имеют генетическую природу, а какие — нет? Могут ли гены предопределять характер? Бывает ли склонность к преступным действиям наследственной? На все эти вопросы отвечает психогенетика. T&P рассказывают о том, чем занимаются ученые в рамках этой научной области.

В англоязычной литературе для определения психогенетики используется термин «behavioural genetics» — «генетика поведения». Некоторые ученые говорят, что эта дисциплина лежит на стыке психологии, нейробиологии, генетики и статистики; другие считают ее областью психологии, которая просто использует методы генетики для изучения природы и происхождения индивидуальных различий у людей и животных. Последнее определение, кажется, ближе к сути этого научного направления, поскольку в центре его внимания лежит устройство и работа психики, а генетическая составляющая скорее представляется фактором, который на нее влияет.

Психогенетика пола: мальчик, которого растили как девочку

Различия в поведении у людей разного пола — один из вопросов, которыми занимается эта область. Хрестоматийным примером, определившим современные представления о психогенетике пола, считается случай Дэвида Реймера — мальчика, которого вырастили как девочку. Дэвид (у которого был брат-близнец) родился в небогатой канадской семье и в младенческом возрасте пережил несчастный случай, в результате которого потерял пенис. Реймеры долго не могли найти выход из сложившейся ситуации, а затем случайно узнали о теории Джона Мани (создателя термина «гендер»), который был уверен, что гендерная роль определяется воспитанием, а не ДНК. Данных, позволявших опровергнуть это, на тот момент не существовало.

Уровень развития хирургии не позволял провести реконструкционную операцию, и родители Дэвида решились на операцию по перемене пола, надеясь вырастить своего сына как дочь. Ребенку дали новое имя — Бренда. У Бренды были игрушки, одежда и занятия для девочек, брат относился к ней как к сестре, а родители — как к дочери. Однако вскоре стало ясно, что и психологически, и внешне девочка развивается по маскулинному типу. У Бренды не складывались отношения в школе (со сверстницами ей было неинтересно, а мальчики не хотели играть с девчонкой), и в дневнике она писала, что не имеет «ничего общего с матерью». В конце концов девочка стала задумываться о самоубийстве, и тогда родители решили рассказать ей правду. Бренда предприняла три неудачные попытки суицида, после чего решила вновь стать мальчиком. Она прошла гормональную терапию и перенесла операцию по восстановлению первичных половых признаков.

Сегодня мы знаем, что гендер определяется генетически. Человека невозможно сделать мужчиной или женщиной за счет воспитания, давления или манипуляции: заложенные генетикой механизмы несопоставимо сильнее всего этого. Именно поэтому людям с диагнозом «трансгендерность» сегодня назначают операцию по перемене пола, чтобы привести биологический пол в соответствие с психологическим.

Фенилкетонурия: атака на нейроны

Влияние генетических механизмов на работу психики может проявляться не только в фундаментальных вопросах вроде гендера. Еще один пример — фенилкетонурия, наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Это вещество присутствует в белках всех известных живых организмов. В норме ферменты печени должны превращать его в тирозин, который в числе прочего необходим для синтеза нейротрансмиттеров. Но при фенилкетонурии необходимых ферментов нет или не хватает, так что фенилаланин становится фенилпировиноградной кислотой, токсичной для нейронов. Это приводит к тяжелому поражению ЦНС и слабоумию.

Фенилаланин содержится в мясе, птице, морепродуктах, яйцах, в растительной пище (в меньших количествах), а также в газированных напитках, жевательной резинке и других продуктах, так что для нормального умственного развития пациентам с фенилкетонурией в детстве нужно соблюдать диету и пить лекарства, содержащие тирозин.

Фенилкетонурия — яркий пример того, как генетический сбой, на первый взгляд не связанный с функциями мозга, сказывается на его работе критическим образом. При этом в конечном итоге судьба таких пациентов в детстве зависит от внешних факторов: при правильном лечении в интеллектуальном плане они развиваются наравне со сверстниками. Если же ребенок с нарушением обмена фенилаланина не получает лекарств и не соблюдает диету, его ожидает олигофрения, а это уже необратимый диагноз.

Конструктор патологии: как наследуется шизофрения

Сегодня ученые считают, что шизофрения, как и аутизм, передается по наследству. По данным исследований, вероятность заболеть ей составляет:

— 1%, если в семье диагноз раньше не наблюдался;

— 6%, если один из родителей страдает шизофренией;

— 9%, если она наблюдается у брата или сестры;

— 48%, если речь идет об одном из однояйцевых близнецов.

При этом какого-то конкретного «гена шизофрении» не существует: речь идет о десятках или даже сотнях фрагментов генома, в которых наблюдаются аномалии. Мы все являемся носителями тех или иных мутаций, в том числе и связанных с шизофренией, вот только они не оказывают на нашу жизнь никакого влияния до тех пор, пока не соберутся «все вместе».

Пока ученым не удалось найти аномалии, присутствие которых приводит к шизофрении. Тем не менее несколько проблемных зон в геноме человека им все же удалось обнаружить. Самым знаменитым среди них считается 16-я хромосома: отсутствие ее участка 16p11.2 может быть одним из факторов, лежащих в основе аутизма и умственной отсталости. Удвоение 16p11.2 также, видимо, приводит к аутизму, умственной отсталости, эпилепсии и шизофрении. Есть и другие хромосомные участки (15q13.3 и 1q21.1), мутации в которых могут быть связаны с психическими заболеваниями.

Вероятность унаследовать шизофрению для ребенка падает по мере увеличения возраста его матери. А вот в случае с отцом все наоборот: чем старше папа, тем выше такая вероятность. Причина заключается в том, что с возрастом у мужчин возникает все больше мутаций половых клеток, что ведет к появлению мутаций de novo у детей, тогда как для женщин это не характерно.

Специалистам еще предстоит решить ребус, который представляет собой генетическая архитектура шизофрении. Ведь де-факто эта болезнь передается по наследству много чаще, чем показывают генетические исследования, — даже если родственники оказываются разлучены и ведут совершенно разный образ жизни. Такая же картина, впрочем, наблюдается в случае наследственного ожирения, аномально высокого или аномально низкого роста и других генетически обусловленных параметров, которые отклоняются от нормы.

Ум от бабушки: наследственный IQ

Сегодня мы знаем, что многие параметры мозга передаются по наследству, а не становятся результатом воздействия внешней среды. Например, объем коры больших полушарий наследуется на 83%, а соотношение серой и белой материи у однояйцевых близнецов почти идентично. Уровень IQ, конечно, от величины мозга не зависит, но и он отчасти признается наследственным параметром на 50%.

«Существует ряд наследственных заболеваний, одним из симптомов которых является умственная отсталость: как правило, это нарушения числа или структуры хромосом. Классический пример — синдром Дауна; менее известные — например, синдром Вильямса (синдром „лица эльфа“), синдром Ангельмана и так далее. Но бывают и мутации отдельных генов. Всего генов, в которых мутации могут приводить к умственной отсталости той или иной степени, по последним данным, более тысячи.

Кроме этого, есть ряд нарушений, которые имеют полигенную природу, — их еще называют мультифакториальными. Их появление и развитие обусловлено не только наследственностью, но и влиянием окружающей среды, причем если мы говорим о наследственных факторах, то это всегда результат действия не одного, а множества генов. Сегодня считается, что к таким заболеваниям относятся шизофрения, расстройства аутического спектра, расстройства депрессивного спектра (клиническая депрессия, послеродовая депрессия), биполярное аффективное расстройство (то, что раньше было известно как психоз), маниакальный синдром и др.

Относительно влияния наследственных факторов на IQ, насколько мне известно, пока нет точного и однозначного ответа (кроме ситуаций, когда одним из симптомов наследственного заболевания является снижение интеллекта). В целом генетически детерминируется только так называемая „норма реакции“, то есть диапазон вариативности признака, а то, как это реализуется в пределах диапазона, уже связано с условиями среды (воспитанием, тренировками, стрессом, условиями жизни). Считается, что интеллект — это как раз классический пример признака, для которого генетически детерминирован довольно широкий диапазон, а не конкретное значение IQ. Но при этом есть ряд полиморфных аллелей, для которых, например, показана ассоциация с сохранением уровня когнитивных способностей в условиях повышенных физических и психических нагрузок. По разным данным, влияние наследственных факторов на память составляет от 35% до 70%, а на IQ и внимание — от 30% до 85%».

Психогенетика занимается исследованием того, как наследственные факторы влияют на психические качества живого существа. Например, доказано влияние индивидуальных генетических особенностей на темперамент, агрессивность, показатели интроверсии-экстраверсии, поиск новизны, избегание вреда (ущерба), зависимость от вознаграждения (поощрения), IQ, память, внимание, скорость реакции, быстроту дизъюнктивного реагирования (реагирования на ситуации со взаимоисключающим выбором) и другие качества. Но в целом, в отличие от большинства морфологических и биохимических признаков, психические характеристики меньше зависят от генетики. Чем сложнее поведенческая деятельность человека, тем больше роль окружающей среды и меньше — генома. То есть для простых двигательных навыков наследуемость выше, чем для сложных; для показателей интеллекта — выше, чем для свойств личности, и тому подобное. В среднем (разброс данных, к сожалению, довольно большой: это связано с различиями методик, объемов выборок, недостаточным учетом популяционных особенностей) наследуемость психических характеристик редко превышает 50–70%. Для сравнения: вклад генетики в тип конституции достигает 98%.

Почему так? В частности, потому что в формировании этих признаков (сложных и комплексных) участвует огромное количество генов, а чем больше генов вовлечено в процесс, тем ниже вклад каждого в отдельности. Например, если у нас есть десять разновидностей рецепторов, восприимчивых к одному нейромедиатору, и каждый кодируется отдельным геном, то снижение экспрессии или даже нокаут по одному из генов не выключат всю систему в целом.

Источник

Корни личности: как гены влияют на характер, интеллект и душевное здоровье

Наталия Киеня

Психогенетика описывает то, как факторы наследственности сказываются на работе психики животных и людей. Какие психические заболевания имеют генетическую природу, а какие — нет? Могут ли гены предопределять характер? Бывает ли склонность к преступным действиям наследственной? На все эти вопросы отвечает психогенетика. T&P рассказывают о том, чем занимаются ученые в рамках этой научной области.

В англоязычной литературе для определения психогенетики используется термин «behavioural genetics» — «генетика поведения». Некоторые ученые говорят, что эта дисциплина лежит на стыке психологии, нейробиологии, генетики и статистики; другие считают ее областью психологии, которая просто использует методы генетики для изучения природы и происхождения индивидуальных различий у людей и животных. Последнее определение, кажется, ближе к сути этого научного направления, поскольку в центре его внимания лежит устройство и работа психики, а генетическая составляющая скорее представляется фактором, который на нее влияет.

Психогенетика пола: мальчик, которого растили как девочку

Различия в поведении у людей разного пола — один из вопросов, которыми занимается эта область. Хрестоматийным примером, определившим современные представления о психогенетике пола, считается случай Дэвида Реймера — мальчика, которого вырастили как девочку. Дэвид (у которого был брат-близнец) родился в небогатой канадской семье и в младенческом возрасте пережил несчастный случай, в результате которого потерял пенис. Реймеры долго не могли найти выход из сложившейся ситуации, а затем случайно узнали о теории Джона Мани (создателя термина «гендер»), который был уверен, что гендерная роль определяется воспитанием, а не ДНК. Данных, позволявших опровергнуть это, на тот момент не существовало.

Уровень развития хирургии не позволял провести реконструкционную операцию, и родители Дэвида решились на операцию по перемене пола, надеясь вырастить своего сына как дочь. Ребенку дали новое имя — Бренда. У Бренды были игрушки, одежда и занятия для девочек, брат относился к ней как к сестре, а родители — как к дочери. Однако вскоре стало ясно, что и психологически, и внешне девочка развивается по маскулинному типу. У Бренды не складывались отношения в школе (со сверстницами ей было неинтересно, а мальчики не хотели играть с девчонкой), и в дневнике она писала, что не имеет «ничего общего с матерью». В конце концов девочка стала задумываться о самоубийстве, и тогда родители решили рассказать ей правду. Бренда предприняла три неудачные попытки суицида, после чего решила вновь стать мальчиком. Она прошла гормональную терапию и перенесла операцию по восстановлению первичных половых признаков.

Сегодня мы знаем, что гендер определяется генетически. Человека невозможно сделать мужчиной или женщиной за счет воспитания, давления или манипуляции: заложенные генетикой механизмы несопоставимо сильнее всего этого. Именно поэтому людям с диагнозом «трансгендерность» сегодня назначают операцию по перемене пола, чтобы привести биологический пол в соответствие с психологическим.

Фенилкетонурия: атака на нейроны

Влияние генетических механизмов на работу психики может проявляться не только в фундаментальных вопросах вроде гендера. Еще один пример — фенилкетонурия, наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Это вещество присутствует в белках всех известных живых организмов. В норме ферменты печени должны превращать его в тирозин, который в числе прочего необходим для синтеза нейротрансмиттеров. Но при фенилкетонурии необходимых ферментов нет или не хватает, так что фенилаланин становится фенилпировиноградной кислотой, токсичной для нейронов. Это приводит к тяжелому поражению ЦНС и слабоумию.

Фенилаланин содержится в мясе, птице, морепродуктах, яйцах, в растительной пище (в меньших количествах), а также в газированных напитках, жевательной резинке и других продуктах, так что для нормального умственного развития пациентам с фенилкетонурией в детстве нужно соблюдать диету и пить лекарства, содержащие тирозин.

Фенилкетонурия — яркий пример того, как генетический сбой, на первый взгляд не связанный с функциями мозга, сказывается на его работе критическим образом. При этом в конечном итоге судьба таких пациентов в детстве зависит от внешних факторов: при правильном лечении в интеллектуальном плане они развиваются наравне со сверстниками. Если же ребенок с нарушением обмена фенилаланина не получает лекарств и не соблюдает диету, его ожидает олигофрения, а это уже необратимый диагноз.

Конструктор патологии: как наследуется шизофрения

Сегодня ученые считают, что шизофрения, как и аутизм, передается по наследству. По данным исследований, вероятность заболеть ей составляет:

— 1%, если в семье диагноз раньше не наблюдался;

— 6%, если один из родителей страдает шизофренией;

— 9%, если она наблюдается у брата или сестры;

— 48%, если речь идет об одном из однояйцевых близнецов.

При этом какого-то конкретного «гена шизофрении» не существует: речь идет о десятках или даже сотнях фрагментов генома, в которых наблюдаются аномалии. Мы все являемся носителями тех или иных мутаций, в том числе и связанных с шизофренией, вот только они не оказывают на нашу жизнь никакого влияния до тех пор, пока не соберутся «все вместе».

Пока ученым не удалось найти аномалии, присутствие которых приводит к шизофрении. Тем не менее несколько проблемных зон в геноме человека им все же удалось обнаружить. Самым знаменитым среди них считается 16-я хромосома: отсутствие ее участка 16p11.2 может быть одним из факторов, лежащих в основе аутизма и умственной отсталости. Удвоение 16p11.2 также, видимо, приводит к аутизму, умственной отсталости, эпилепсии и шизофрении. Есть и другие хромосомные участки (15q13.3 и 1q21.1), мутации в которых могут быть связаны с психическими заболеваниями.

Вероятность унаследовать шизофрению для ребенка падает по мере увеличения возраста его матери. А вот в случае с отцом все наоборот: чем старше папа, тем выше такая вероятность. Причина заключается в том, что с возрастом у мужчин возникает все больше мутаций половых клеток, что ведет к появлению мутаций de novo у детей, тогда как для женщин это не характерно.

Специалистам еще предстоит решить ребус, который представляет собой генетическая архитектура шизофрении. Ведь де-факто эта болезнь передается по наследству много чаще, чем показывают генетические исследования, — даже если родственники оказываются разлучены и ведут совершенно разный образ жизни. Такая же картина, впрочем, наблюдается в случае наследственного ожирения, аномально высокого или аномально низкого роста и других генетически обусловленных параметров, которые отклоняются от нормы.

Ум от бабушки: наследственный IQ

Сегодня мы знаем, что многие параметры мозга передаются по наследству, а не становятся результатом воздействия внешней среды. Например, объем коры больших полушарий наследуется на 83%, а соотношение серой и белой материи у однояйцевых близнецов почти идентично. Уровень IQ, конечно, от величины мозга не зависит, но и он отчасти признается наследственным параметром на 50%.

«Существует ряд наследственных заболеваний, одним из симптомов которых является умственная отсталость: как правило, это нарушения числа или структуры хромосом. Классический пример — синдром Дауна; менее известные — например, синдром Вильямса (синдром „лица эльфа“), синдром Ангельмана и так далее. Но бывают и мутации отдельных генов. Всего генов, в которых мутации могут приводить к умственной отсталости той или иной степени, по последним данным, более тысячи.

Кроме этого, есть ряд нарушений, которые имеют полигенную природу, — их еще называют мультифакториальными. Их появление и развитие обусловлено не только наследственностью, но и влиянием окружающей среды, причем если мы говорим о наследственных факторах, то это всегда результат действия не одного, а множества генов. Сегодня считается, что к таким заболеваниям относятся шизофрения, расстройства аутического спектра, расстройства депрессивного спектра (клиническая депрессия, послеродовая депрессия), биполярное аффективное расстройство (то, что раньше было известно как психоз), маниакальный синдром и др.

Относительно влияния наследственных факторов на IQ, насколько мне известно, пока нет точного и однозначного ответа (кроме ситуаций, когда одним из симптомов наследственного заболевания является снижение интеллекта). В целом генетически детерминируется только так называемая „норма реакции“, то есть диапазон вариативности признака, а то, как это реализуется в пределах диапазона, уже связано с условиями среды (воспитанием, тренировками, стрессом, условиями жизни). Считается, что интеллект — это как раз классический пример признака, для которого генетически детерминирован довольно широкий диапазон, а не конкретное значение IQ. Но при этом есть ряд полиморфных аллелей, для которых, например, показана ассоциация с сохранением уровня когнитивных способностей в условиях повышенных физических и психических нагрузок. По разным данным, влияние наследственных факторов на память составляет от 35% до 70%, а на IQ и внимание — от 30% до 85%».

Психогенетика занимается исследованием того, как наследственные факторы влияют на психические качества живого существа. Например, доказано влияние индивидуальных генетических особенностей на темперамент, агрессивность, показатели интроверсии-экстраверсии, поиск новизны, избегание вреда (ущерба), зависимость от вознаграждения (поощрения), IQ, память, внимание, скорость реакции, быстроту дизъюнктивного реагирования (реагирования на ситуации со взаимоисключающим выбором) и другие качества. Но в целом, в отличие от большинства морфологических и биохимических признаков, психические характеристики меньше зависят от генетики. Чем сложнее поведенческая деятельность человека, тем больше роль окружающей среды и меньше — генома. То есть для простых двигательных навыков наследуемость выше, чем для сложных; для показателей интеллекта — выше, чем для свойств личности, и тому подобное. В среднем (разброс данных, к сожалению, довольно большой: это связано с различиями методик, объемов выборок, недостаточным учетом популяционных особенностей) наследуемость психических характеристик редко превышает 50–70%. Для сравнения: вклад генетики в тип конституции достигает 98%.

Почему так? В частности, потому что в формировании этих признаков (сложных и комплексных) участвует огромное количество генов, а чем больше генов вовлечено в процесс, тем ниже вклад каждого в отдельности. Например, если у нас есть десять разновидностей рецепторов, восприимчивых к одному нейромедиатору, и каждый кодируется отдельным геном, то снижение экспрессии или даже нокаут по одному из генов не выключат всю систему в целом.

Источник