Приступ абсанса у ребенка что это такое
Детская абсансная эпилепсия
Детская абсансная эпилепсия – это разновидность идиопатической генерализованнной эпилепсии. Данный вид эпилепсии встречается у дошкольников и детей младшего школьного возраста. Абсансная эпилепсия характеризуется патогномоничными признаками на ЭЭГ и абсансами. Приступы начинаются внезапно, сопровождаясь кратковременным выключением сознания. Припадки происходят чаще в дневное время суток, но не влияют на интеллект и неврологический статус ребенка. Диагностируется клинически, с проведением электроэнцефалографического исследования. Лечение детской абсансной эпилепсии нуждается в противоэпилептических препаратах.
Общие сведения
Данный вид эпилепсии может впервые проявится в возрасте от 3 до 8 лет. Также выявлено, что это заболевание встречается чаще у девочек. В 1789 году абсанс был описан как симптом. Более подробно ЭЭГ-картина абсанса была продемонстрирована в 1935 году. Собственно это и помогло правильно отнести этот вид пароксизмов в группу эпилептических синдромов. В 1989 году детская абсансная эпилепсия была выделена в отдельную нозологическую форму. Часто родители могут не замечать абсансы у ребенка и списывать данное состояние на невнимательность. Поэтому, если лечение начато поздно, то есть вероятность развития резистентных форм абсансной эпилепсии.
Причины абсансной эпилепсии
На развитие абсансной эпилепсии оказывает влияние совокупность провоцирующих факторов. Под воздействием этих факторов возникает деструкция вещества мозга. К таким факторам можно отнести травмы до родов, во время родов, в постнатальном периоде и гипоксия. Одной из причин данного заболевания может стать наследственность. Так же было доказано, что гипогликемия, митохондриальные нарушения, а так же болезнь Альперса оказывают влияние на развитие эпилепсии. Происходит изменение параметров отдельных корковых нейронов, происходит формирование очага эпилептической активности. Клетки создают импульсы, которые вызывают припадки. Эти припадки имеют специфическую клиническую картину, которая различается в зависимости от того, где расположены эти клетки.
Симптомы абсансной эпилепсии
Абсансная эпилепсия может начаться в промежутке от 4 до 10 лет. Заболевание проявляется в виде пароксизмов с характерной клинической картиной. Абсанс начинается неожиданно и так же внезапно кончается. Во время припадка ребенок будто замирает. Он не реагирует на диалог, взгляд ребенка устремлен в одну сторону. Внешне можно подумать, что ребенок просто о чем-то задумался. Продолжительность такого приступа в среднем колеблется от 10 до 15 секунд. Приступ, как правило, забывается полностью. Состояние слабости или сонливости после пароксизма отсутствует. Такой вид абсанса называется простым, и встречается лишь у трети пациентов.
В структуре абсанса гораздо чаще присутствуют дополнительные элементы. К данному приступу может добавиться тонический (закатывания глаз или запрокидывания головы назад) и атонический (выпадение предметов из рук) компоненты. Могут присоединиться такие автоматизмы, как облизывание, поглаживание рук, повторение отдельных звуков или слов. Такой вид абсанса называется сложным. И сложные, и простые абсансы можно отнести к проявлению типичной детской абсансной эпилепсии. Но, если приступ становится более продолжительный, частично или полностью утрачивается сознание, после приступа появляется слабость, то можно судить о неблагоприятном течении болезни.
Абсансная эпилепсия характеризуется высокой частотой пароксизмов. Припадки часто вызываются гипервентиляцией. В 30-40% случаев бывают генерализованные конвульсивные припадки, которые сопровождаются потерей сознания, а так же тонико-клоническими судорогами. Случается так, что такая форма припадка может опережать появление типичных абсансов. Детскую абсансную эпилепсию принято считать доброкачественной, так как влияние на интеллект и неврологические изменения отсутствуют.
Диагностика абсансной эпилепсии
Диагностика детской абсансной эпилепсии, как правило, не вызывает затруднений, так как симптомы достаточно специфичны. Если родитель жалуется, что ребенок часто задумчив, невнимателен, плохо справляется со школьной программой, тогда педиатр может заподозрить данное заболевание. Необходимо собрать полный анамнез ребенка, и выяснить когда и какие травмы имели место быть. При осмотре проводятся тесты, которые помогают выявить неврологические симптомы, а так же соответствие интеллекта возрасту. Случается так, что во время осмотра можно зафиксировать приступ.
Электроэнцефалография является обязательной для подтверждения детской абсансной эпилепсии. Но опыт показал, что в редких случаях изменения на электроэнцефалограмее могут отсутствовать. Так же может быть полное отсутствие симптоматики при наличие очага заболевания. Несмотря на это, ЭЭГ является обязательным методом исследования, и проводится в 100 % случаев. Регулярные пик-волны с частотой от 2,5 до 4 Гц являются патогномоничными изменениями на ЭЭГ. У 30 % детей фиксируется биокципитальное замедление. Редко встречается дельта-активность в затылочных долях при закрывании глаз.
Такие исследования, как МРТ и КТ, при диагностике абсансной эпилепсии не показаны. Но так же могут проводиться для того, чтобы исключить симптоматическую эпилепсию и найти причину приступов. Например, киста, опухоль, энцефалит и др.
Лечение абсансной эпилепсии
С целью предотвращения абсансов назначается лекарственная терапия, как правило, монотерапия. Для лечения эпилепсии у детей используют сукцинимиды. Если присутствуют генерализованные тонико-клонические пароксизмы, то лучше использовать препараты вальпроевой кислоты. Когда диагноз подтвержден, тогда назначается терапия врачом неврологом, либо эпилептологом. Если в течение трех лет стойкой ремиссии отсутствуют проявления эпилепсии, то препараты отменяют. В случае если тонико-клонические припадки имеют место быть, то следует выдержать минимум 4 года ремиссии. Применение барбитуратов и группы производных карбоксамида противопоказано.
Прогноз абсансной эпилепсии благоприятный. Абсолютное выздоровление в 90-100 % случаев. Переход данного заболевания в юношеские формы идиопатической эпилепсии, а так же атипичные и резистентные формы встречаются редко. Профилактика абсансной эпилепсии заключается в предотвращении осложнений во время беременности у будущей матери, родовых трав и травм в раннем детстве.
Асбанс
Абсанс ‒ это одна из разновидностей проявления эпилепсии, малый эпилептический приступ. Болезнь более характерна для детского возраста, а ее симптомы могут отличаться. Чаще приступы продолжаются по несколько секунд и не остаются в памяти больного, а их интенсивность может варьировать от незаметных до хорошо выраженных. Клинический Институт Мозга предлагает программы диагностики эпилепсии, в том числе абсансов. Здесь пациент может пройти полное обследование и периодически наблюдаться у квалифицированных врачей. Несмотря на то, что у большинства детей приступы прекращаются по достижению пубертатного периода, необходима поддерживающая терапия, а назначать или отменять лекарства может только лечащий врач.
Причины и факторы риска
Абсанс ‒ это заболевание, типичное для детей. Приступы часто повторяются в возрасте с 4 до 11 лет, после чего прекращаются. По статистике, девочки заболевают чаще мальчиков. Однако, болезнь может впервые развиваться у молодых людей от 15 до 30 лет. Основная причина абсанса ‒ это нарушение баланса процессов возбуждения и торможения в коре головного мозга, вследствие чего возникают неправильные повторяющиеся сигналы. По причине возникновения принято выделять две основные разновидности абсанса:
Предрасполагающими факторами к проявлению очередного приступа считаются физическое либо умственное переутомление, недостаток отдыха, а также глубокое дыхание и гипервентиляция легких. Прослеживается роль генетических факторов в формировании бессудорожных эпилептических приступов, наравне с различными генными сбоями. Кроме того, болезнь может возникать у ранее здорового человека, вследствие инфекционных заболеваний либо черепно-мозговых травм.
Клиническая картина
Характерная особенность абсанса, которая отличает его от других видов эпилепсии, ‒ это отсутствие судорожных сокращений мышц и небольшая длительность. Один приступ может продолжаться до 30 секунд, при этом они могут многократно повторяться в течение дня. Выделяют простые и сложные абсансы, клинические проявления которых будут отличаться.
Простой абсанс
Простой, или типичный, абсанс, продолжается от 10 до 20 секунд и проявляется отключением сознания. В этот период у пациента отсутствует реакция на внешние раздражители и концентрация, взгляд устремлен в одну точку. Человек обрывает речь и не может отвечать на вопросы, но спустя несколько секунд нормальная мозговая деятельность восстанавливается. В сутки может происходить до десятков и даже сотен идентичных приступов, которые возникают без предвестников и прекращаются так же внезапно.
Типичные признаки, которые отличают простой абсанс:
Врачи Клинического Института Мозга предупреждают ‒ простые абсансы представляют сложность для диагностики. Пациент не помнит про них, в его представлении он все время находится в сознании. Распознать первые признаки ‒ это задача родителей и близких. На них могут косвенно указывать ухудшение памяти и внимания, ухудшение успеваемости, быстрая утомляемость и частые смены настроения.
Сложный абсанс
Сложные абсансы также характеризуются отключением сознания, но на фоне этого больной выполняет простые повторяющиеся движения. Это могут быть как неосознанные движения губ, языка, лицевых мышц, так и более сложные комплексы, в том числе поправление одежды или волос. Симптомы продолжаются не более 20‒30 секунд, поэтому часто остаются незамеченными. Со стороны приступ может напоминать обычное поведение ребенка, но он не будет отвечать на поставленные вопросы либо реагировать на любые внешние факторы.
Сложный абсанс может проявляться и более выраженными симптомами, которые сложно не заметить в быту. Первый признак ‒ это повышение мышечного тонуса и напряжение отдельных групп мышц. Это может приводить к следующим изменениям:
Во время приступа больной не отвечает на вопросы, но его можно взять за руку и провести за собой на небольшое расстояние. Когда деятельность нервной системы приходит в норму, пациент удерживает в памяти, что с ним происходило что-то необычное. Он может понимать, что на некоторые время утратил сознание.
Методы диагностики
Определить приступы абсанса можно и в домашних условиях, но для их подробной диагностики важно обратиться к врачу. Клинический Институт Мозга предлагает комплексные программы обследования для пациентов с подозрением на любые разновидности эпилепсии. Методики подбираются индивидуально, с учетом возраста пациента, клинических проявлений болезни и сопутствующих патологий.
Врачи Клинического Института Мозга акцентируют, что одного обследования недостаточно. В период лечения необходимо обновлять данные, на основании чего можно корректировать дозировку препаратов, отменять их либо заменять на другие средства.
Лечение абсанса
Схема терапии подбирается индивидуально. Препараты, которые назначаются при больших эпилептических приступах, при абсансе будут неэффективными либо даже усугубят самочувствие. Лекарственные средства, которые назначаются для купировать абсанса ‒ это вальпроевая кислота, этосуксимид, ламотриджин и их комбинации. Специалисты Клинического Института Мозга подчеркивают, что схема лечения может изменяться, в зависимости от индивидуальной реакции пациента и многих других факторов.
Первые признаки абсанса могут протекать незаметно, но родителям важно их определить и обратиться за медицинской помощью. Они могут проявиться у ранее здорового ребенка, без каких-либо видимых причин. Врачи Клинического Института Мозга рекомендуют сразу обратиться за консультацией в следующих случаях:
Клинический Институт Мозга специализируется на диагностике и лечении заболеваний центральной нервной системы, в том числе эпилепсии и абсансов. Здесь можно не только проконсультироваться, но также пройти полный курс лечения и наблюдаться у специалиста. В подростковом возрасте болезнь часто проходит, но до этого времени важно максимально снизить частоту и интенсивность приступов, чтоб уменьшить их негативное влияние на процессы развития и формирования коры головного мозга.
Юношеская абсанс-эпилепсия
Юношеская абсанс эпилепсия — это идиопатический вариант эпилепсии, манифестирующий в подростковом возрасте. Основу симптоматики составляют генерализованные эпилептические приступы в виде абсансов и эпизодов тонико-клонических судорог. Интеллектуальное снижение и грубые психические нарушения нетипичны. Диагностика включает оценку неврологического статуса и психики, электроэнцефалографию, МРТ головного мозга. Осуществляется монотерапия или комбинированное лечение антиконвульсантами. Терапия проводится годами, при её отмене возможны рецидивы.
МКБ-10
Общие сведения
Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) — форма генерализованной эпилепсии, основу которой составляют преходящие непродолжительные пароксизмы отключения сознания (абсансы). Заболевание возникает в подростковом периоде, поэтому в середине XX века было выделено из детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) как отдельная нозология. На долю ЮАЭ приходится 2-3% всех эпилепсий. Среди лиц старше 20 лет, страдающих идиопатической генерализованной эпилепсией, диагноз ЮАЭ имеют около 10%. Юношеская форма может манифестировать в диапазоне от 5 лет до 21 года. Типичный возраст начала приступов — 9-13 лет. Гендерные различия в заболеваемости не выражены в отличие от ДАЭ, которой чаще болеют девочки.
Причины
ЮАЭ является идиопатическим заболеванием, поскольку не имеет установленных причин возникновения. Наиболее вероятна генетическая природа патологии. У 35% заболевших выявляются случаи эпилепсии среди родственников. Точная локализация генетических аберраций не определена, предположительно это 5, 8, 18 и 21 хромосомы. Прослеживается связь между юношеской и детской формами абсанс эпилепсии, юношеской миоклонической эпилепсией и эпилепсией пробуждения. Эти формы зачастую встречаются в пределах одной семьи.
Факторы риска
К факторам, провоцирующим развитие эпилептического приступа при ЮАЭ, относятся:
Чаще пароксизм возникает при сочетании указанных триггеров. Нетипично развитие приступа в результате фотопровокации (яркий свет, мерцание, вспышки).
Патогенез
Современной неврологии механизм развития ЮАЭ до конца не известен. Изучение абсансов на животных показало наличие гиперсинхронных разрядов, идущих от таламуса к мозговой коре. Детальное исследование нейронов коры головного мозга кошек в период искусственно спровоцированного абсанса выявило нарушение деполяризации мембран. В результате был сделан вывод, что в основе идиопатической абсанс эпилепсии лежит генетически детерминированный дефект функционирования K-Na-каналов нейронов мозговой коры. Следствием пароксизмальной деполяризации нейронов является диффузное возбуждение коры с развитием генерализованного эпилептического приступа. Различие клинических форм эпилепсии, видимо, обусловлено вариабельностью дефектов калий-натриевых каналов.
Симптомы юношеской абсанс эпилепсии
Примерно в 70% наблюдений заболевание начинается абсансами. Кратковременные приступы выключения сознания обычно не сопровождаются двигательной активностью, длятся 4-30 с. Отличительной чертой выступает их спорадический характер: пароксизмы возникают не ежедневно, с различной частотой. В отдельных случаях абсанс протекает с миоклоническим компонентом: подёргиванием век, уголков рта.
Пациенты субъективно ощущают приступ как внезапное расстройство концентрации, затмение в голове, транс или заторможенность. Некоторые отмечают чувство отрешения от реальности, некое странное ощущение. Для окружающих человек в состоянии абсанса выглядит замершим на месте с застывшим выражением лица и открытыми глазами. Короткие пароксизмы протекают незаметно для близких и знакомых больного, длительное время имеют скрытое течение.
В 30% случаев юношеская форма абсанс эпилепсии дебютирует генерализованным эпилептическим пароксизмом с охватывающими все тело клонико-тоническими судорогами. Эпизод протекает с полной потерей сознания, падением, прикусыванием языка. Подобные генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП) отмечаются у 75-80% больных. Если заболевание начинается с абсансов, ГТКП возникают спустя 1-10 лет и могут стать причиной выявления эпилепсии. Генерализованные пароксизмы редки, обычно 1 раз в месяц. Развиваются вечером, при пробуждении, под действием провоцирующих триггеров, иногда во сне.
Обычно абсанс эпилепсия юношеского возраста отличается доброкачественным течением без других неврологических отклонений на фоне сохранных умственных способностей. Однако заболевание длится всю жизнь и требует постоянной противоэпилептической терапии.
Осложнения
Резистентность эпилепсии к проводимой медикаментозной терапии отмечается у 20% пациентов. В основном это случаи поздней диагностики и запоздало начатого противоэпилептического лечения. Отсутствие терапии или резистентность приводят к увеличению числа пароксизмов, что существенно сказывается на качестве жизни пациента и его родных. В такой ситуации происходит постепенное развитие изменений психики: замкнутость, депрессия, агрессивность. Возможно возникновение эпилептического статуса абсансов. Осложнением ГТКП выступает травмирование при падении (ушиб, перелом, ЧМТ).
Диагностика
Диагностически трудными бывают случаи, когда юношеская абсанс эпилепсия начинается кратковременными абсансами. Сложности диагностики дополняются различной субъективной интерпретацией приступов пациентами, особенностями подросткового возраста больных. Обследование направлено на выявление пароксизмальной активности и подтверждение идиопатического характера эпилепсии. В него входят:
Дифференциальная диагностика необходима с ДАЭ, юношеской миоклонической эпилепсией, эпилепсией пробуждения с ГТКП. Последняя протекает преимущественно с генерализованными судорожными приступами, возникающими при переходе сон-бодрствование. Детская абсанс эпилепсия характеризуется более ранним началом, ежедневными частыми абсансами, редким возникновением ГТКП, стойкой ремиссией в 12-летнем возрасте. Юношеская миоклонус эпилепсия отличается преобладанием двухсторонних миоклонических пароксизмов.
Лечение юношеской абсанс эпилепсии
Основу терапии составляет регулярный приём антиконвульсантов. Базовым средством выступают производные вальпроевой кислоты и сукцинимиды (например, этосуксимид). При необходимости они назначаются в комбинации. Монотерапия вальпроатами показана при наличии ГКТП.
Хорошо зарекомендовали себя в терапии ЮАЭ относительно новые противоэпилептические средства: ламотриджин, леветирацетам. Их используют в качестве монотерапии и в комбинации с вальпроатами. Лечение ламотриджином – хорошая альтернатива для женщин детородного возраста, поскольку вальпроаты обладают тератогенным эффектом.
Подбор фармпрепарата, его дозировки, кратности приёма осуществляется индивидуально в процессе регулярного наблюдения пациента неврологом с повторным ЭЭГ-контролем и консультацией нейрофизиолога. При отсутствии пароксизмов в течение года можно думать о снижении дозировки антиконвульсанта. Больные должны знать о провоцирующих приступы факторах и стараться избегать их.
Прогноз и профилактика
Юношеская абсанс эпилепсия известна хорошим отзывом на проводимую антиконвульсантную терапию. У 80% заболевших удаётся достигнуть стойкой фармакологической ремиссии, т. е. отсутствия абсансов и ГТКП на фоне базисной противоэпилептической фармакотерапии. Раннее начало лечения у больных с абсансами может предотвратить появление ГТКП. Сложность обычно представляют случаи позднего начала лечения. Специфическая профилактика не разработана. Вторичная профилактика сводится к соблюдению нормального режима дня с достаточным количеством сна, исключением физических и психических перегрузок, отказом от алкоголя и т. п.
Детская абсансная эпилепсия
Эффективность лечения эпилепсии определяется в первую очередь адекватной диагностикой конкретной формы эпилепсии или эпилептического синдрома. От формы эпилепсии или эпилептического синдрома зависит очень многое как в прогнозе течения заболевания (сохран
Эффективность лечения эпилепсии определяется в первую очередь адекватной диагностикой конкретной формы эпилепсии или эпилептического синдрома. От формы эпилепсии или эпилептического синдрома зависит очень многое как в прогнозе течения заболевания (сохранность интеллекта, чувствительность к антиконвульсантам), так и в тактике лечения. Именно нозологический диагноз диктует то, как быстро надо начинать противосудорожную терапию, какими именно препаратами осуществлять лечение, какими должны быть дозы антиконвульсантов и продолжительность лечения [1].
Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) — форма идиопатической генерализованной эпилепсии, проявляющаяся в основном типичными абсансами с дебютом в детском возрасте и наличием на ЭЭГ специфического паттерна (генерализованной спайк-волновой активности с частотой 3 Гц) [2]. Это одна из самых изученных форм эпилепсии. Несмотря на широкую распространенность ДАЭ, а также длительное ее изучение, диагностика ДАЭ только на первый взгляд кажется простой. Имеется немало нерешенных вопросов, касающихся как этиологии, так и дифференциального диагноза и прогноза этого заболевания. В отечественной литературе существует множество обзоров, посвященных ДАЭ. Прежде всего, это главы в больших монографиях по эпилепсии, авторами которых являются М. Ю. Никанорова и К. Ю. Мухин [3, 4]. Однако следует отметить, что большинство обзоров построено на литературных данных и не учитывает внедрение видео- ЭЭГ-мониторинга в широкую клиническую практику. В настоящее время в ходе подготовки новой Международной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов эпилептологи пытаются сформулировать более четкие критерии диагноза ДАЭ. Вышесказанное позволило нам еще раз затронуть как известные, так и малоизученные аспекты этой проблемы.
В Международной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов 1989 г. приводятся следующие критерии диагноза детской абсансной эпилепсии [2, 3, 4]:
Ниже мы остановимся на том, как видоизменяются эти критерии диагноза в свете современных знаний о ДАЭ.
В общей популяции больных с эпилепсией детская абсансная эпилепсия встречается в 2–8% случаев [2]. Считается, что ДАЭ составляет 10–12,3% всех эпилепсий в возрасте до 16 лет. Ежегодно регистрируются 6,3/100 тыс. — 8,0/100, 000 случаев заболевания в популяции детей до 15 лет. От 60 до 70% всех пациентов — девочки.
Детская абсансная эпилепсия относится к разряду идиопатических, т. е. таких, при которых нет другой причины эпилепсии, кроме наследственной предрасположенности. Тип наследования точно не установлен. Раньше предполагался аутосомно-доминантный тип наследования с пенетрантностью, зависящей от возраста. Позднее была выдвинута гипотеза о полигенном наследовании. P. Loiseau и соавт. считают наиболее вероятным тот факт, что генетически детерминированы эпилептический ЭЭГ-паттерн и предрасположенность к возникновению эпилепсии, а сама ДАЭ мультифакториальна и является результатом взаимодействия генетических и экзогенных факторов [2]. Установлено, что наследственная отягощенность по эпилепсии отмечается только у 17–20% пациентов [2]. В таких случаях у родственников пробанда отмечаются как типичные абсансы, так и генерализованные типы приступов. Большинство же случаев ДАЭ носит спорадический характер. A. V. Delgado-Escueta и соавт. [5] приводят несколько локусов, ассоциированных с ДАЭ (табл. 1).
Из таблицы следует, что только немногие семьи с локусом 8q24 соответствуют классическим критериям диагноза ДАЭ, а пациенты с локусом 1p или 4p, скорее всего, страдают ювенильной миоклонической эпилепсией с атипичным вариантом течения.
Тем не менее у 75% монозиготных близнецов, чьи сибсы болели ДАЭ, наблюдается в дальнейшем развитие той же формы эпилепсии. P. Loiseau и соавт. считают, что риск развития эпилепсии у ребенка, чьи родители страдают ДАЭ, составляет всего 6,8% [2].
Клинические проявления
Считается, что эпилептические приступы при ДАЭ могут начинаться в возрасте от 4 до 10 лет. Максимальное число случаев заболевания приходится на 5–7 лет. Начало данной формы эпилепсии до четвертого года жизни маловероятно, а после 10 лет наблюдается исключительно редко [2].
Тип эпилептического приступа. Согласно Международной классификации эпилепсии и эпилептических синдромов 1989 г., для ДАЭ считаются характерными два типа генерализованных приступов — типичные абсансы и ГТКС. Исследования последних лет показали, что эти два типа приступов не могут возникать одновременно при ДАЭ. Для начала ДАЭ характерны только типичные абсансы, а ГТКС могут наблюдаться в подростковом возрасте (после 12 лет), когда абсансы уже исчезают.
Как известно, типичный абсанс — это короткий (в течение нескольких секунд) генерализованный тип приступа
с внезапным началом и окончанием на фоне нарушенного сознания. Типичные абсансы имеют свои клинические и ЭЭГ-особенности при различных абсансных эпилепсиях (см. дифференциальный диагноз). Ребенок прекращает целенаправленную деятельность (разговор, ходьбу, еду), становится неподвижным, а его взгляд — отсутствующим. Часто отмечаются негрубые автоматизмы, особенно в первые секунды приступа, а также клонический или тонический компонент приступа. Возможна бледность. Исключительно редко отмечается мочеиспускание. Ребенок никогда не падает во время приступа и возобновляет целенаправленную деятельность через несколько секунд после конца приступа.
Для ДАЭ типичен абсанс, имеющий следующие характеристики:
Согласно P. Loiseu et al. (2002), клиническими критериями исключения диагноза ДАЭ являются [2]:
Последнее утверждение спорно, и с ним соглашаются далеко не все авторы. В то же время все исследователи сходятся на том, что наличие миоклонического компонента типичного абсанса, как правило, достоверно чаще отмечается при ДАЭ, резистентной к антиконвульсантам.
Данные по частоте генерализованных тонико-клонических приступов у подростков с ДАЭ противоречивы. Считается, что они отмечаются в 30–60% всех случаев. Возможно, такой высокий процент судорожных приступов обусловлен тем, что исследователи не всегда жестко соблюдают критерии диагноза ДАЭ, и часть наблюдавшихся пациентов страдали другими абсансными эпилепсиями. ГТКС начинаются через 5–10 лет после начала абсансов. Исследователи отмечают тот факт, что приступы носят редкий характер и хорошо купируются с помощью антиконвульсантов [2]. У части пациентов могут возникать единичные приступы после недосыпания или на фоне стрессорной ситуации. Факторами, повышающими риск возникновения ГТКС в подростковом возрасте, являются мужской пол пациента, относительно поздний дебют эпилепсии (в возрасте 9–10 лет) и позднее начало лечения (в 68% случаев) [2].
Нервно-психический статус у большинства больных с детской абсансной эпилепсией остается нормальным. Интеллектуальные нарушения отсутствуют [3, 4]. Тем не менее синдром гиперактивности и/или дефицита внимания наблюдается у 30–50% детей, что значительно превышает популяционную частоту, равную 5–7%. У большинства пациентов имеются трудности в обучении [6], которые, как и поведенческие особенности, могут быть вызваны разными причинами: и самими приступами, и влиянием антиконвульсантов, и психологическими изменениями, наблюдающимися у родителей пациентов [2].
Статус абсансов. У части детей с ДАЭ (в 7–24% всех случаев) возможно возникновение эпизодов статуса абсансов. При этом частота абсансов увеличивается, что приводит к развитию особого состояния, характеризующегося прежде всего различной степенью нарушения сознания: от легкой сонливости до ступора и летаргии. Подобное состояние продолжается от одного часа до нескольких суток и часто заканчивается генерализованным тонико-клоническим приступом.
Электроэнцефалографическая характеристика ДАЭ
Приступная ЭЭГ. Характерен билатеральный, синхронный, симметричный разряд комплексов «спайк-медленная волна». Частота пароксизмальных аномалий на ЭЭГ значительно возрастает при гипервентиляции и во время сна (при переходе REM в NonREM-фазу). Для провокации эпилептического паттерна можно использовать как гипервентиляцию, так и запись ЭЭГ бодрствования после депривации сна. Необходимо подчеркнуть, что различные ЭЭГ-варианты типичного абсанса при ДАЭ встречаются гораздо чаще, чем некий «идеальный» усредненный ЭЭГ-паттерн, описанный в большинстве руководств по эпилептологии [7].
Для ДАЭ характерны следующие особенности спайк-волнового комплекса:
P. Loiseau et al. (2002) считают, что для ДАЭ не характерны фрагментация (разрыв) разряда на ЭЭГ, наличие множественных спайков и фоточувствительность. Последнее утверждение представляется не очень правильным. Фоточувствительность (или фотосенситивность) — это возникновение комплексов «полиспайк–медленная волна» на ЭЭГ в ответ на фотостимуляцию. Фоточувствительность, по всей видимости, наследуется отдельно от ДАЭ и может при ней наблюдаться, но с частотой, не превышающей таковую в общей детской популяции. Считается, что пик частоты фотопароксизмального ответа приходится на возраст детей от 7 до 14 лет — он наблюдается у 14% мальчиков и 6% девочек. После пубертатного возраста частота фотосенситивности в популяции здоровых людей составляет 1%. Во всяком случае, по-видимому, бесполезно подвергать детей с ДАЭ повторным тестам на фоточувствительность при отрицательном первом исследовании. Для того чтобы запретить ребенку с ДАЭ смотреть телевизор или играть на компьютере, необходимо доказать не саму фоточувствительность, а факт наличия у него фотогенной эпилепсии (с развитием эпилептических приступов в ответ на специфический провоцирующий фотогенный фактор). У ребенка в такой ситуации следует провести тщательное тестирование с целью определения характера фотогенного провоцирующего фактора, а он может быть самым разным (мелькание солнечного света, мигающий искусственный свет на дискотеке, мерцание экрана телевизора или компьютера и т. д.).
Предполагается, что генерализованный разряд «спайк-медленная волна» генетически детерминирован, но наследуется отдельно от ДАЭ [7]. Поэтому он может встречаться при самых разных генерализованных формах эпилепсии и у здоровых людей. Гипотеза об аутосомно-доминантном типе наследования этого ЭЭГ-паттерна в настоящее время считается несостоятельной. Необходимо учитывать данные о том, что генерализованный разряд «спайк-медленная волна» может встречаться примерно у 1,5-2% детей, не страдающих эпилепсией. Как правило, это здоровые сибсы детей, больных эпилепсией. В этих случаях (при отсутствии клинических приступов) разряды не имеют клинического значения, но отражают генетическую предрасположенность к развитию приступов. Лечение, по мнению H. Doose [7], необходимо только в тех случаях, когда частота и выраженность этих ЭЭГ-проявлений нарастает с течением времени. Поэтому диагноз ДАЭ должен ставиться не по энцефалографическим данным, а исключительно на основании совокупности клинической и энцефалографической картины.
Межприступная ЭЭГ при ДАЭ обычно описывается как «нормальная». Однако возможны некоторые варианты нарушений основной биоэлектрической активности. Довольно часто отмечаются теменно-затылочные дельта-ритмы, которые уменьшаются при открывании глаз [7]. Данный феномен расценивается как благоприятный прогностический симптом — у таких пациентов в дальнейшем реже отмечаются ГТКС. Если имеет место диффузное замедление основной биоэлектрической активности, то в первую очередь мы должны исключить передозировку лекарственных средств, наличие вальпроатной энцефалопатии. Замедление может быть и при неадекватном лечении ДАЭ фенитоином.
На ЭЭГ во время статуса абсансов регистрируется непрерывная генерализованная эпилептическая активность, часто, но не всегда похожая на ту, которая характерна для единичного типичного абсанса.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз необходимо проводить с другими формами эпилепсий, для которых характерны типичные абсансы. В «континуум» абсансных эпилепсий кроме ДАЭ входят следующие формы эпилепсий:
Для всех вышеуказанных форм эпилепсии характерны типичные абсансы, но их клинические особенности, а также особенности течения видоизменяются в зависимости от формы эпилепсии. Абсанс при этих формах эпилепсии может быть как единственным типом приступа, так и сочетаться с другими типами генерализованных приступов (ГТКС, миоклониями), может быть как коротким (6–10 с), так и длительным (около 30 с). Он может протекать как с полным, так и с частичным нарушением сознания [8, 9]. Степень выраженности автоматизмов и двигательных компонентов абсанса также различна при отдельных формах эпилепсии (табл. 2).
Достаточно сложная диагностическая ситуация возникает в тех случаях, когда типичные абсансы начинаются в возрасте до 4 лет. Как правило, если абсансы возникают в раннем детстве, они отличаются от таковых при ДАЭ. Абсансы в этом случае имеют спаниолептическое течение, могут сочетаться с другими типами приступов (миоклониями, ГТКС), они резистентны по отношению к антиконвульсантам. Дети с такой разновидностью абсансов, как правило, имеют неврологические нарушения и страдают умственной отсталостью. Абсансная эпилепсия раннего детского возраста, описанная H. Doose et al. в 1965 г. и включенная в Международную классификацию эпилепсий и эпилептических синдромов 1989 г., в настоящее время не считается нозологически самостоятельной. Описаны типичные абсансы и в структуре симптоматической эпилепсии при самых разных повреждениях головного мозга — артериовенозных мальформациях, опухолях, менингитах и др. [2]. В данной ситуации до сих пор остается неясным, являются ли типичные абсансы следствием мозгового повреждения или же случайного сочетания мозгового повреждения и идиопатической формы эпилепсии.
Определенные диагностические сложности могут возникать в ходе дифференциальной диагностики типичного абсанса и сложного фокального приступа. Как правило, лобный фокальный приступ клинически может выглядеть как абсанс, так как при нем возможно быстрое распространение приступа на оба полушария. Тем не менее на ЭЭГ заметны фокальные изменения, предшествующие появлению спайк-волновых комплексов.
Эволюция и прогноз течения
Средняя продолжительность течения абсансов при ДАЭ составляет 6,6 лет,т. е. абсансы исчезают в возрасте 10–14 лет [2]. Исчезновение абсансов не всегда означает выздоровление от эпилепсии, так в пубертате возможно возникновение ГТКС (см. выше). В 6% всех случаев ДАЭ абсансы сохраняются и у взрослых. Они становятся редкими, иногда возникают на фоне провоцирующих факторов (недосыпание, менструация), их клинические проявления менее выражены [2].
Пациенты с ДАЭ нуждаются в назначении антиконвульсантов, так как эпилептические приступы наблюдаются очень часто и могут вызывать нарушение познавательных функций. Кроме того, необходимо учитывать возможность развития бессудорожного статуса. Целью лечения ДАЭ является достижение клинико-энцефалографической ремиссии, т. е. стойкого (не менее двух лет) отсутствия клинических приступов и нормализации ЭЭГ. По данным разных авторов, клинико-лабораторная ремиссия на фоне антиконвульсантов возможна в 75–90% всех случаев [2, 3, 4].
Эпилептические приступы при ДАЭ хорошо подавляются как антиконвульсантами широкого спектра действия (вальпроат натрия, ламотриджин), так и антиабсансными средствами (этосуксимид). С другой стороны, эпилептические приступы при ДАЭ склонны к аггравации (учащению приступов и развитию эпилептического статуса) при назначении карбамазепина или вигабатрина. Некоторые препараты (фенитоин и фенобарбитал) не эффективны в лечении абсансов [10].
Считается, что вальпроат натрия (депакин, конвулекс, конвульсофин) и этосуксимид (суксилеп) имеют равную эффективность в лечении ДАЭ, и именно они являются препаратами первого выбора [1, 2, 3, 4, 10, 11]. При ДАЭ без генерализованных судорожных припадков базовым препаратом при монотерапии является этосуксимид (cуксилеп), который назначается по следующей схеме: детям до 6 лет начинают с 10–15 мг/кг (не более 250 мг/сут) с постепенным повышением дозы каждые 4–7 дней до достижения ремиссии приступов или появления первых признаков непереносимости препарата. У детей старше 6 лет можно начинать с 250 мг/кг, поддерживающая доза — 15–30 мг/кг/сут.
Возможность достижения ремиссии при монотерапии вальпроатом натрия и этосуксимидом составляет 70–75%, при применении ламотриджина (ламиктала) — 50–60% [2]. Помимо несколько более низкой эффективности ламотриджин имеет еще один недостаток — медленный темп введения. При применении вальпроата натрия предпочтение должно отдаваться лекарственным формам пролонгированного действия [11], а именно депакину хроно. Двукратное применение депакина хроно в течение суток обеспечивает стабильную концентрацию препарата в крови, а следовательно, его эффективность и уменьшение риска развития побочных эффектов. Кроме того, удобная дозировка (2 раза в день) облегчает и соблюдение режима приема препарата пациентом.
Незначительная часть пациентов (от 10 до 15% всех случаев ДАЭ) достигают ремиссии при назначении низких доз депакина хроно (10–15 мг/кг веса в сутки). Если ремиссия не достигнута, то доза должна быть повышена до 20–30 мг/кг веса в сутки. При необходимости повышается до 40 мг/кг веса в сутки при условии хорошей переносимости препарата. Нельзя считать монотерапию неэффективной до тех пор, пока не достигнуты максимально переносимые дозы антиконвульсантов. Если максимальные хорошо переносящиеся дозы депакина хроно не эффективны, возможна альтернативная монотерапия этосуксимидом (до 20 мг/кг веса в сутки) или ламотриджином (до 10 мг/кг веса в сутки) [2, 11].
При неэффективности последовательных монотерапий показано применение 2 антиконвульсантов [1, 2, 3, 4]. Доказана большая эффективность комбинации вальпроата натрия и этосуксимида по сравнению с монотерапией этими препаратами. Предполагается также, что вальпроат натрия и ламотриджин обладают синергичным действием [1]. Поэтому данная комбинация возможна в лечении ДАЭ. Доза ламотриджина, если он сочетается с вальпроатом натрия, должна быть уменьшена до 5 мг/кг веса в сутки.
Резистентность к антиконвульсантам наблюдается в 5–10% всех случаев ДАЭ. Даже при наличии подобной резистентности, как правило, возможно значительное уменьшение числа приступов под воздействием антиконвульсантов.
Отмена антиконвульсантов возможна через 1,5-2 года после прекращения эпилептических приступов. До сих пор не известна оптимальная продолжительность антиконвульсантного лечения ДАЭ, она может быть определена только при проведении долгосрочных проспективных мультицентровых исследований по этому вопросу. Условием отмены антиконвульсантов является также нормализация ЭЭГ. Считается, что отмена антиконвульсантов должна проводиться постепенно (в течение 4-8 недель), с целью профилактики возникновения рецидивов. Если в пубертатном возрасте возникают неоднократные ГТКС, это служит поводом к повторному назначению антиконвульсантов.
Эпилептология — отрасль неврологии, для которой характерно чрезвычайно быстрое развитие. Наши представления об этиологии и течении различных эпилепсий и эпилептических синдромов все время меняются, пересматриваются и критерии их диагноза. Надеемся, что в новой классификации эпилепсий и эпилептических синдромов, которая сейчас создается, будут учтены все последние данные, касающиеся ДАЭ.
По вопросам литературы обращайтесь в редакцию.
Е. Д. Белоусова, кандидат медицинских наук
А. Ю. Ермаков, кандидат медицинских наук
МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ, Москва