Пренетикс тест что это

НИПТ неинвазивный пренатальный тест плода

Для тех, кто сдает НИПТ, предусмотрена скидка. Позвоните и уточните размер действующей скидки.

Что такое неинвазивный пренатальный тест плода Пренетикс, на каком сроке его делают

Неинвазивный пренатальный тест плода (НИПТ) — возможность на раннем сроке выявить у плода риск развития самых распространённых генетических заболеваний: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера.

Зачем проходить тест Пренетикс

Пренетикс — безопасное выявление рисков хромосомных патологий у плода с точностью до 99,9%. До изобретения неинвазивных тестов было три способа подтвердить подозрения специалиста, ведущего беременность, в отношении таких нарушений: сделать косвенные выводы по данным УЗИ плода (недостаточно точно), изучить полученную после «прокола» ткань плода (более точно) или дождаться родов. Хотя вероятность прерывания беременности при инвазивной диагностике невысокая, не все хотели рисковать жизнью ребёнка. Дожидаться родов и оставаться в неведении — стресс для семьи.
Сейчас есть отличное скрининговое исследование — неинвазивный пренатальный ДНК тест. Так как технология новая, в России тестирование ещё не считается обязательным. Но Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной: даже низкий риск 1:10 000 по первому скринингу означает, что из десяти тысяч детей один рождается больным.

Что показывает Пренетикс

Неинвазивный пренатальный тест выявляет риск следующих патологий:

Что не покажет Пренетикс

Пренетикс исследует только риск патологии хромосом 21, 18, 13, X и Y. Нарушения остальных хромосом, наследственные заболевания анализ не определяет. НИПТ-тест не покажет достоверный результат в следующих случаях:

Почему Пренетикс точный до 99,9%: скрининг по новой технологии

Исследовать молекулы ДНК целиком нельзя, поэтому при тестировании их разбивают на участки. В каждом участке изучается последовательность структурных блоков молекулы — нуклеотидов. Нарушения в порядке нуклеотидов вызывают отклонения в развитии человека.
Секвенирование — чтение последовательности нуклеотидов в ДНК. Есть два метода секвенирования: исследование случайных и выборочных участков. Случайное исследование неэффективно: изучают все участки ДНК, повышается риск не выявить патологию в нужных. При выборочном секвенировании исследуют только те участки, мутации которых приводят к распространённым порокам развития.
Пренетикс основан на выборочном исследовании фрагментов ДНК, при этом каждый участок прочитывают больше раз, чем в других аналогичных технологиях. Затем компьютерная программа оценивает данные исследования, рост, вес, возраст беременной, концентрацию ДНК плода в крови матери и выдаёт результаты.

Преимущества дородового скрининга Пренетикс

Кому рекомендован тест

Применение неинвазивного пренатального теста Пренетикс позволяет повысить надёжность традиционного 1 скрининга на хромосомные патологии и с большей информированностью вести беременность.
Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс эффективен и в особых случаях. Его можно проводить при:

Как пройти НИПТ Пренетикс

Обратитесь в Genetico или оформите заказ на сайте. С вами заключат договор и назначат день забора крови. Результаты будут готовы через 12 дней после забора крови или раньше. Если риск хромосомных аномалий плода будет высоким, вы сможете обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Сколько стоит Пренетикс

Цена на неинвазивный пренатальный тест Пренетикс самая выгодная на рынке. Периодически действуют скидки и бонусы. О них можно узнать, позвонив оператору. На услуги доставки скидка не распространяется. Можно пройти неинвазивный тест в Москве в центральной лаборатории Genetico, в представительствах в Санкт-Петербурге или оформить заказ на сайте (действует на всей территории РФ).

Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены

Источник

Преимущества

Анализы первого скрининга при беременности

Во сколько недель и как проводится первый скрининг при беременности? Какие анализы в него входят? Что такое тест Пренетикс, в чем его преимущества перед другими исследованиями?

Принято считать, что, чем старше будущая мама, тем выше риск врожденных аномалий у ребёнка. Но клинические исследования показывают, что риск патологии имеется и у женщин в возрасте до 35 лет.

Каждая будущая мама хочет, чтобы её ребёнок был здоров, и в связи с этим у женщин возникают вопросы:

Правильная подготовка к беременности и соблюдение рекомендаций врача во время неё помогают существенно снизить риски, но, увы, свести их к нулю невозможно. Поэтому во время беременности важно проходить скрининг – обследование, которое помогает вовремя выявить проблему и принять меры.

На какой неделе беременности делают первый скрининг?

Существуют четкие рекомендации по поводу того, когда лучше делать первый скрининг при беременности. Гинекологи назначают обследование с 1-го дня 10 недели беременности по 5-ый день 13 недели. Иногда эти рамки раздвигают – с 6 по 14 недели. Идеальное время – примерно 6-ой день 11 недели.

Таким образом, цель скрининга – выявить возможные пороки развития и хромосомные аномалии в максимально ранние сроки, до 14 недели.

Более точно на вопрос о том, на какой неделе беременности делают первый скрининг, вам ответит врач.

Какие анализы входят в первый скрининг при беременности?

Традиционное скрининговое обследование включает два основных метода диагностики:

Точность напрямую зависит от того, как проводится первый скрининг при беременности. Существуют разные тесты для анализа крови, один из лучших на сегодняшний день – Пренетикс.

В чем преимущества теста Пренетикс?

Главные преимущества скрининга Пренетикс:

Узнайте у своего врача, когда лучше делать первый скрининг при беременности в вашем случае, выбирайте тест Пренетикс и будьте уверены в том, что ваш будущий малыш здоров и развивается нормально!

Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены

Источник

Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг Пренетикс – исследование плода на выявление риска хромосомных патологий — основан на американской технологии Harmony, которая признана мировыми медицинскими сообществами самым точным и надёжным скрининговым методом для наиболее распространённых хромосомных патологий. Пройти исследование можно в любом городе России на сроке беременности от десяти недель. Результат приходит на электронную почту заказчика в течение двенадцати дней. Точность теста – 99,2% (для синдрома Дауна), что подтверждено независимыми клиническими исследованиями.

Хромосомные патологии не поддаются лечению, но обнаружить их можно ещё во время беременности. Раннее выявление синдрома Дауна дает шанс трезво оценить свои возможности, готовность воспитывать ребенка с отклонениями и сделать выбор: сохранить или прервать беременность.

Подробнее о методе

Неинвазивное тестирование плода – это исследование ДНК плода по крови матери. Тестирование проводят с полных десяти недель: в это время в крови женщины появляется необходимое для анализа количество внеклеточных молекул ДНК ребёнка. Тест показывает с точностью 93-99,2%, есть ли у плода часто встречающиеся хромосомные аномалии (99,2% — для синдрома Дауна, 98% — для синдрома Эдвардса, 93% — для синдрома Патау).

Основные особенности метода:

Благодаря этим особенностям вероятность получения ложных результатов минимизируется насколько это возможно.

Преимущества теста Пренетикс

Что может показать тест Пренетикс?

Чаще всего тест проводится у беременных в качестве анализа на риск наличия синдрома Дауна у плода, но позволяет выявить и другие часто встречающиеся хромосомные патологии.

Синдром Дауна

В среднем на 700 новорожденных приходится один больной. Полная или мозаичная трисомия хромосомы 21.
Характеризуется тяжёлой умственной отсталостью, врождёнными пороками развития органов и систем.

Синдром Клайнфельтера

Заболевание мальчиков, встречается у одного из 700 рождённых. Наличие одной и более лишней X хромосомы. Вызывает эндокринные патологии, бесплодие, эректильную дисфункцию и другие заболевания. Клинически проявляется после полового созревания.

Дополнительные Х и Y хромосомы

Увеличенное количество X-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков. Встречается у одного из тысячи новорожденных. Вызывает различные физические и/или психологические отклонения в лёгкой форме.

Синдром Тёрнера

Заболевание девочек, на 1500 новорожденных приходится одна больная. Моносомия по Х-хромосоме (ХО вместо ХХ). Вызывает половое недоразвитие, бесплодие, отставание в физическом развитии, склонность к повышению артериального давления и ожирению.

Синдром Эдвардса

На 6000 новорожденных приходится один больной. Трисомия по хромосоме 18, встречается как в полной, так и в мозаичной форме. Вызывает аномалии черепа, мозга, грудной клетки, пороки сердца. 95% таких детей не доживают до года, оставшиеся страдают олигофренией.

Синдром Патау

Частота заболевания – 1:7000. Трисомия по хромосоме 13. Вызывает тяжелые врождённые пороки, несовместимые с жизнью. 95% детей умирает до года, оставшиеся редко живут больше 5 лет и страдают глубокой идиотией.

Рекомендации для проведения теста

Неинвазивное пренатальное тестирование Пренетикс направлено на выявление наиболее распространённых хромосомных патологий, поэтому оно рекомендовано всем беременным женщинам, независимо от возраста и группы риска.

Особенно рекомендуется пройти это исследование в следующих случаях:

Как проводится тест Prenetix

Проведение у беременных анализа на наличие у плода синдрома Дауна можно разделить на несколько этапов:

Prenetix – непревзойдённая точность пренатального скрининга

Мировые медицинские сообщества признали НИПТ Prenetix одним из наиболее достоверных и точных скрининговых тестов на наличие у плода синдромов Дауна, Эдвардса, Патау. Prenetix является скринингом экспертного уровня, дополняющим традиционный скрининг и снижающим число инвазивных вмешательств для верификации.

Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены

Источник

Что выявляет тест Prenetix

Риски развития ребёнка с хромосомными патологиями и другими генетическими особенностями

Какие риски выявляются?

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями, такими как:

Синдром Дауна

Характеризуется умственной отсталостью разной степени тяжести, также может приводить к врождённым порокам.

Частота заболевания 1:700*

Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков

Эти наследственные особенности обусловлены наличием дополнительных X или Y хромосом соответственно. У людей с данными особенностями могут наблюдаться физические или поведенческие отклонения лёгкой степени.

Частота заболевания 1:1 000

Синдром Клайнфельтера

Генетическое заболевание мальчиков, характеризующееся наличием как минимум одной лишней X хромосомы, что приводит к нарушению полового созревания.

Частота заболевания 1:700

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Генетическое заболевание у девочек, сопровождающееся аномалиями физического развития, низкорослостью и половой незрелостью.

Частота заболевания 1:1 500

Синдром Патау

Дети страдают тяжелыми врождёнными пороками сердца и другими заболеваниями. Они редко живут больше одного года.

Частота заболевания 1:7 000

Синдром Эдвардса

Младенцы могут иметь многочисленные пороки внутриутробного развития, а также недоразвитие многих систем и органов. Как правило, продолжительность жизни таких детей не превышает одного года.

Источник

Пренетикс тест что это

Неинвазивное исследование, позволяющее получить информацию о наличии у плода анеуплодий, характерных для синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Тернера, синдром Клайнфельтера, синдрома Джейкобса, трисомии по Х-хромосоме. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется с 10-й недели беременности при одноплодной, двуплодной беременностях и при использовании донорских яйцеклеток.

Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микроматриц.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Приблизительно 1% всех детей рождается с хромосомными аномалиями. Из них около 70% синдромальных врождённых аномалий составляют трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и около 10% приходится на синдром Тернера. Некоторые генетические заболевания являются наследственными, другие же (как упомянутые) могут возникать при беременности.

Данный тест способен определить трисомию по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половые хромосомные анеуплоидии (вариации числа хромосом X и Y).

Синдром Дауна (или трисомия 21): самая частая трисомия при рождении, вызвана наличием дополнительной хромосомы 21. Проявляется умственной отсталостью разной степени выраженности; в 40% случаев наблюдаются пороки развития сердца, почек, желудка и скелета. Подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.

Синдром Эдвардса (трисомия 18): вызван наличием дополнительной хромосомы 18 и связан с тяжелыми множественными врождёнными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью.

Синдром Патау (трисомия 13): вызван наличием дополнительной хромосомы 13 и часто несовместим с жизнью плода. Дети, рождённые с этим синдромом, обычно имеют серьезные врождённые пороки развития и риск прожить менее одного года. Те, кто доживает до более старшего возраста, имеют выраженную степень умственной отсталости и многочисленные нарушения со стороны внутренних органов.
Подробнее о синдроме Тернера (45, Х), синдроме Triple X, или трисомии по Х-хромосоме (47, ХХХ), синдроме Клайнфельтера (47, ХХY), синдроме Джейкобса (47, XYY): https://helix.ru/kb/item/16-010.

При обследовании плода на наличие анеуплодий могут выполняться следующие тесты: скрининговые (оценивают вероятность появления плода с данной аномалией) и диагностические (дают окончательный диагноз с точностью почти 100%). Большинство пренатальных скрининговых тестов состоит из анализа крови, измеряющего количество различных веществ в крови матери, и ультразвукового исследования плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые могут указывать на наличие хромосомных аномалий).
Данный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 10 недель, и по своим преимуществам он превосходит биохимический скрининг.

При проведении теста выделяют свободноциркулирующую ДНК в материнской крови, определяют количество и качество фетальной ДНК, секвенируют её или анализируют методом qPCR. После этого выполняется биоинформационный анализ данных.

Для чего используется исследование?

Когда назначается исследование?

Что означают результаты?

Положительный результат теста говорит о наличии у плода анеуплоидии и необходимости инвазивного исследования.

Заключение неинвазивного пренатального исследования выдается с комментариями врача.

Риск рассчитывается индивидуально с помощью специально разработанного программного обеспечения по каждой патологии с учетом срока гестации, возраста матери, доли фетальной ДНК и типа беременности (после ЭКО, суррогатное материнство, одноплодная или двуплодная беременность). Оценка риска представлена в процентах. Для каждого вида трисомии указывается «Высокий риск» или «Низкий риск».

— носительство сбалансированных перестроек;

— переливание крови менее 3 месяцев назад, трансплантация клеток или органов;

— избыточный вес (ИМТ > 30);

— синдром исчезающего близнеца (неразвивающийся второй плод из двойни);

— не выявляет мозаичные формы хромосомных аномалий, частичных хромосомных анеуплоидий, транслокаций и материнских анеуплоидий;

— анализ половых хромосом проводится только при одноплодной беременности.

Источник