Позднее менархе что это

Первая менструация или менархе у девочек

Что такое менархе?

Наступление первой менструации у девочек (менархе) — заслуживает особого внимания и происходит в возрасте около 12 – 14 лет. С этого момента начитается отсчет так называемого «гинекологического возраста», поэтому менархе можно считать критерием половой зрелости.

Признаки менархе

В предшествующие месяцы перед появлением первой менструации у девочек возможны непродолжительные ежемесячные боли в области живота, усиливается выделение белей.

Длительность и количество выделений

Длительность менструального цикла у большинства девочек 28-30 дней, месячные (регулы) длятся около 3 – 5 дней (иногда до 7). Лишь у 80% цикл устанавливается сразу, у остальных наблюдаются удлиненные и не стабильные промежутки – от 1, 5 до 3 месяцев, иногда и больше. В некоторых случаях это служит поводом обращения к врачу. Количество выделяемой крови и продолжительность выделений также индивидуальны, и могут варьироваться.

Возраст

Физиологически нормальный возраст в момент наступления менархе у девочек – от 9 до 15 лет. Средним для этого считается возраст 13 лет. Наступление менструации ранее 9 и позднее 15 лет является серьезным нарушением. При этом необходимо обследование и последующее лечение.

Факторы

Есть множество обстоятельств, влияющие на срок наступления менархе. Они подразделяются на:

Относительно экзогенных и эндогенных факторов, влияющих на менархе, имеется много противоречивых данных. Речь идет об условиях антенатального развития: в случае неблагоприятного его протекания возможны существенные отклонения в течение пубертатного периода. У девочек с ускоренным развитием в детстве вероятность наступления ранних месячных увеличивается.

Генетика

Существенное влияние оказывают генетические факторы. По некоторым исследованиям у однояйцевых близнецов разница во времени начала первой менструации меньше, чем у двуяйцевых.

Климат

Интересна зависимость времени наступления первой менструации от температуры и климата. Современные исследования опровергают существовавшее с давних времен мнение, что у девочек в жарком климате, менструация наступает раньше, чем в холодных северных странах. Возраст наступления менархе примерно одинаков как для первых, так и для вторых. Единственное исключение – высокогорные районы, где менструация приходит чуть позже.

Стресс

Стресс – еще один фактор, имеющий влияние на срок наступления менархе у девочек. Сильные стрессовые ситуации и эмоциональные потрясения способны задержать половое созревание, а также привести к расстройству только начинающего формироваться менструального цикла. Легкий стресс, наоборот, может привести к ускорению полового созревания. Данная закономерность хорошо иллюстрируется на домашних животных. Изоляция неполовозрелых детенышей от матери, взятие их на руки и прочие подобные манипуляции приводят к преждевременному созреванию.

Освещение

Есть противоречивая информация о влиянии на описываемый процесс освещенности и сезонности, но она носит в основном экспериментальный характер. Так, например, более раннее половое созревание у детей в технически развитых странах связывают с повсеместным применением искусственного освещения.

Время года

Прослеживается закономерность начала первой менструации у девочек по времени года. В зимний сезон (январь и февраль) – наибольшая частота, в летний (июнь и август) – наименьшая.

Питание

Еще одним основным фактором, влияющим на наступление менархе у девочек, является питание: неполноценное и скудное приводит к задержке полового созревания, а употребление пряностей, соленой, жирной и мясной пищи ускоряет этот процесс.

Источник

Менархе у девочек

Менархе приходит в период физического и полового созревания. Обычное время становления нормального менструального цикла после прихода первой менструации у молодой девушки-подростка составляет от года до полутора лет явление для менархе. В этом период может быть частота прихода «критических дней» одна на нескольких месяцев. Это происходит потому, что для созревания гормонального каскада, ответственного за овуляцию и регулярную менструацию, может потребоваться некоторое время.

Первая менструация

Дальше в течение нескольких месяцев девочка может заметить увеличение количества лобковых волос и на всей промежности, а еще спустя полгода наступает пиковый момент роста. Спустя ещё год-два грудь вырастает до взрослого размера и появляются волосы на подмышках. Первые месячные обычно наступают в период за или спустя 6-12 месяцев после этого.

Примерно за полгода до прихода первой менструации многие девушки замечают увеличение объема вагинальных выделений: это нормально и называются они «пубертатные бели». Важно! Если же присутствует зуд в интимном месте или сильный запах от влагалища, то следует обратиться к врачу за консультацией: это может быть признаком инфекции.

Начало первой менструации

Очень важно правильное время наступления менархе. Если у молодой девушки начнутся первые месячные в возрасте до 9-10 лет, то у нее, скорее всего, состояние, известное как преждевременное половое созревание. Это ненормально и требует дальнейшей медицинской помощи у детского гинеколога.

Позднее менархе

У большинства женщин первая менструация знаменует собой начало регулярных ежемесячных циклов, которые длятся примерно до 50-52 лет, когда обычно наступает менопауза. Таким образом, от менархе до менопаузы у женщины примерно есть 35-40 лет.

Источник

Менархе и становление менструального цикла у девочек-подростков

Вступление во «взрослую» жизнь.

Обычно к моменту полового созревания большинство девочек уже имеют общее представление о менструации. Однако ни Интернет, ни подружки, ни популярные женские журналы не подготавливают девочку-подростка к новому жизненному событию и происходящим изменениям.

Именно на маме лежит огромная ответственность: поддержать психологически, вовремя всё объяснить и знать, как поступить, если «что-то пойдёт не так».

Что происходит в норме?

Под влиянием гормонов в период полового созревания девочка подвергается удивительным метаморфозам.

Первый этап — до наступления менархе

За два-три года:

За несколько месяцев:

Второй этап — первая менструация или менархе

С момента менархе девочка-подросток может забеременеть даже после единственного полового акта.

Регулярный менструальный цикл не сразу «вступает в свои права». В течение шести месяцев происходит становление «взрослого» типа выработки и взаимодействия половых гормонов между собой. Ранее на этот процесс отводилось 1-1,5 года — устаревшие данные.

Менструальный цикл может удлиняться или укорачиваться на несколько дней, в одном месяце выделения могут быть обильными, в другом — скудными. В норме длительность менструального цикла — 25-35 дней.

Третий этап — становление регулярного менструального цикла

Продолжительность в норме — 3-5 дней, реже — 7 дней. Общий объем кровопотери — 50-150 мл.

Завершается развитие молочных желез и таза, тело уже не так интенсивно растет в длину.

Отклонения от нормы

Каждая девочка — маленькая будущая женщина, постепенное становление которой начинается по достижении определенного возраста. Одни девочки проходят этот этап относительно легко, другие в силу многих причин испытывают затруднения и нуждаются в медицинской помощи.

Ранее или позднее менархе

Если у мамы или бабушки первая менструация наступила, например, в возрасте 15 лет, то у девочки, скорее всего, созревание пойдёт по тому же «сценарию».

Однако наиболее часто сбой природного механизма происходит из-за болезней или особенностей организма девочки.

Ранее менархе — до 11 лет

Функциональные причины: наиболее часто — избыточный вес или ожирение. В жировой ткани вырабатывается один из эстрогенов (женских половых гормонов) — приводит к раннему половому созреванию.

Заболевания:

Позднее менархе — старше 14 лет

Функциональные причины:

Заболевания:

Нерегулярный менструальный цикл

Интервал между менструальными кровотечениями длится 1,5-2 месяца и более (задержка).

Болезненные менструации

Многое зависит от индивидуальной переносимости боли, но имеются и определённые критерии для разграничения.

Что считается нормой?

Менструации могут сопровождаться дискомфортом, невыраженной тяжестью и/или болью в низу живота — происходит отторжение части разросшейся эндометрия и сокращение мышц матки. Общее самочувствие не нарушается, а критические дни переносятся легко.

Когда бить тревогу?

Боли выраженные, схваткообразные или коликообразные, колюще-режущие, иногда мучительные и ноющие. Располагаются в нижней части живота и/или в крестцово-поясничной области, могут отдавать в пах. Начинаются за несколько часов или в день наступления менструации, держатся один-два дня, реже — дольше. Возможно появление тошноты или рвоты, головокружения, расстройство мочеиспускания и стула.

Причины невыясненные до конца, но имеется несколько факторов:

Обследование и пути решения проблем

При отсутствии отклонений от нормы нет необходимости обращения к врачам — за исключением профилактических медицинских осмотров согласно возрасту.

При возникновении проблем главный помощник — детский акушер-гинеколог. Дополнительно девочку осматривают и врачи других специальностей — например, эндокринолог-гинеколог или психолог.

Объём обследований

Выполняется УЗИ органов малого таза, щитовидной железы и/или внутренних органов, определяется уровень гормонов в крови, проводится компьютерная томография и другие исследования.

К сожалению, диагностические возможности современной медицины ограничены в этом возрасте:

При крайней необходимости некоторые исследования выполняются с согласия родителей и по решению врачебной комиссии.

Пути решения

Функциональные изменения: обычно достаточно нормализации веса, режима питания и отдыха, оптимизации физических нагрузок.

Задача довольно трудна при не выявленной проблеме или невозможности устранить причину (аномалии развития).

Нередко врачам приходится действовать наугад:

Назначение эффективного лечения во многом зависит от опыта врача и его подхода к решению проблем с использованием достижений современной медицины.

Разработаны гормональные препараты с содержанием дроспиренона и диеногеста, прошедшие успешные клинические испытания. Некоторые из них разрешены для применения у девочек-подростков при СПКЯ, подозрении на эндометриоз, дисфункциональных маточных кровотечениях, юношеских угрях и других состояниях.

Положительно влияет приём гормонов и при выраженном болевом синдроме — когда ничего остальное не помогает.

Описаны случаи успешного применения этих препаратов на протяжении длительного времени вплоть до детородного возраста с последующей отменой и наступлением беременности.

Назначаются гормоны с согласия родителей и по решению врачебной комиссии.

Чего делать нельзя?

Полагаться на то, что перерастёт и само собой нормализуется. Да, перерастёт, но в ещё большую проблему.

Самостоятельно пытаться лечить — можете навредить.

Использовать тепло — риск кровотечений и распространения эндометрия на другие участки (при эндометриозе).

В материале рассмотрены лишь наиболее часто встречающиеся причины нарушений во время полового созревания девочек-подростков и пути решения проблем. На самом деле в этом периоде сложностей может возникать намного больше. При любом отклонении от нормы своевременно обращайтесь к врачам — поможет девочке преодолеть нелёгкий период и сохранить здоровье.

Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,

Источник

Аменорея у девушек-подростков: причины, диагностика

Рассмотрены основные причина аменореи у девушек-подростков, определен комплекс диагностических мероприятий, проводимых при ювенильной аменорее.

Main reasons of amenorrhea in teenage girls were considered, complex of diagnostic measures taken under juvenile amenorrhea, was defined.

Аменорея (нарушение менструального цикла) в подростковом возрасте может быть следствием различных причин. Многообразие этиологических и патогенетических факторов вызывает трудности в ее диагностике, а следовательно, в лечении.

Формирование внутренних и наружных гениталий женского фенотипа во время внутриутробного развития является базовым и не требует активного гормонального влияния. Окончательное становление признаков, присущих женскому организму, происходит в период полового созревания и уже зависит от женских половых гормонов.

У эмбриона женского пола образование яичников происходит на 20-й неделе внутриутробного развития. К 8–13 неделе в корковом слое яичников выявляются ооциты — герминативные клетки. Комплекс ооцитов и окружающих их веретенообразных, отделенных от стромы клеток называют примордиальным фолликулом. К 5–6 месяцу гестации из веретенообразных клеток формируется гранулезная ткань вокруг ооцита, образуется первичный фолликул. К 7-му месяцу эмбрионального развития формируется антральный фолликул. Одновременно в яичниках происходит процесс атрезии фолликулов. К моменту завершения пубертата в яичнике остается 2–4 млн фолликулов [1].

Гипоталамо-гипофизарно-гонадная регуляция половой функции осуществляется по принципу обратной связи и имеет волнообразный характер. Высокий уровень гонадотропинов у плода отмечается в середине беременности, и далее следует прогрессивное снижение к концу ее. В первые месяцы постнатального периода содержание гонадотропинов у девочек вновь повышается и снижается к двум годам. С этого времени до пубертата показатели гонадотропинов и эстрогенов очень низкие.

Повышение гонадотропных гормонов к пубертатному возрасту вызывает активный рост фолликулов, однако одновременно сохраняется интенсивная атрезия их.

Начало пубертата у девочек происходит при достижении ими II стадии развития молочных желез (по Таннер). У девочек это проявляется уплотнением железистой ткани под областью ареолы и пигментацией околососковой области молочной железы. Через 3–6 месяцев фиксируется лобковое оволосение, а через 1–1,5 года — подмышечное, которое, как правило, предшествует первой менструации (менархе).

По мере ускорения роста увеличивается объем яичников (с 1 см 3 до 8 см 3 ), размеры матки. В период, предшествующий менструации, визуализируется эндометрий, яичники могут иметь мультикистозное строение.

Первый менструальный цикл указывает на способность женского организма к репродуктивной деятельности. В европейской популяции средний срок наступления менархе составляет 12,8 ± 1 год. Время наступления пубертата зависит от многочисленных генетических и средовых факторов [2].

Менструальный цикл состоит из фаз, во время которых происходят изменения в яичниках и эндометрии матки. Началом цикла — фолликулярная фаза — считается первый день менструации. Эта фаза в среднем продолжается 14 дней. В этот период увеличивается секреция фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) в гипофизе, а в доминантном фолликуле яичника (граафов пузырек) — количество эстрадиола. В конце этой фазы происходит пиковый выброс лютеинизирующего гормона (ЛГ), который стимулирует разрыв фолликула и выброс зрелой яйцеклетки. Фаза овуляции протекает около трех дней и сопровождается снижением уровня ФСГ и ЛГ в организме.

За этим следует лютеиновая фаза, во время которой зрелый фолликул спадается и трансформируется в желтое тело. Последний выделяет прогестерон, эстрадиол, андрогены. Она продолжается в среднем 14 дней.

С фазностью секреции стероидов происходят изменения в наружных слоях эндометрия. В фолликулярную фазу железистая ткань эндометрия пролиферирует и активно секретирует, готовясь к имплантации оплодотворенной яйцеклетки. Если беременность не наступает, желтое тело атрофируется. Снижается уровень прогестерона, что приводит к омертвлению слизистой эндометрия и отторжению его. Начинается новый менструальный цикл.

Основные причины аменореи [3]

В клинике чаще встречаются конституциональные и функциональные формы аменореи.

Функциональная задержка полового развития

Конституциональная задержка полового развития (КЗПР). Первичная аменорея может быть одним из симптомов КЗПР. В этом случае позднее менархе могло быть у матери, запоздалое половое развитие у отца и у других ближайших родственников.

Природа функциональной задержки пубертата остается неясной. Ключевым условием запуска пубертата является импульсный характер секреции ЛГ-РГ, который активирует выброс гонадотропинов. Важную роль в этом принимают ЦНС и подкорковые структуры, которые могут приводить к поздней активации данного механизма.

Девушки отстают в росте от своих сверстниц. Пубертатный скачок растянут во времени (от 14 до 18 лет). Масса тела соответствует фактическому росту. Внешний вид — инфантильный. Костный возраст отстает от паспортного на 2–3 года. Наружные и внутренние гениталии соответствуют биологическому возрасту.

При длительной задержке полового созревания могут формироваться евнухоидные пропорции тела. Особенно часто это наблюдается у подростков с ожирением.

Чрезвычайно важным симптомом, сопровождающимся КЗПР, является снижение костной плотности и снижение ее минерализации. Позднее менархе у девочек-подростков является фактором риска развития остеопороза.

Нервная анорексия. Одним из симптомов нервной анорексии является первичная аменорея. Нервная анорексия преимущественно встречается у девочек пубертатного возраста и в постпубертатном периоде. Больные отказываются от еды или после принятой пищи искусственно вызывают рвоту, принимают слабительные и клизмы. У них формируется патологическая убежденность в избыточности веса и навязчивое желание похудеть. Отказ от приема пищи приводит к выраженному похуданию вплоть до кахексии и различным соматоэндокринным расстройствам. Из клинических симптомов можно отметить приступы гипогликемии. Кожа сухая, тургор снижен, боли в животе, быстрая смена настроения [4].

Нервная анорексия характеризуется резким снижением секреции гонадотропных гормонов за счет уменьшения частоты и амплитуды импульсного выделения ЛГ, а также ослаблением активности гонадотропного рилизинг-гормона, что приводит к нарушению менструальной функции. Наряду со снижением секреции гонадотропных гормонов происходит нарушение метаболизма половых гормонов, проявляющееся гипоэстрогенемией. Имеющиеся при нервной анорексии сдвиги в метаболизме эстрогенов, по всей вероятности, неспецифичны и связаны с изменением массы тела или характера питания. Именно гипоэстрогенное состояние у пациенток с нервной анорексией лежит в основе их предрасположенности к остеопорозу. Его тяжесть определяется длительностью гипоэстрогенемии. В связи с нарушениями метаболизма гонадотропных и половых гормонов пациенты с нервной анорексией в гормональном плане как бы возвращаются к препубертатному состоянию. При этом нарушение репродуктивной функции следует рассматривать как защитную реакцию в условиях пищевого дефицита и психических нагрузок. Потому для восстановления возрастной секреции гонадотропного рилизинг-гормона требуется достижение идеальной массы тела и ликвидация психического стресса. Наряду с гипоэстрогенемией нервная анорексия характеризуется повышением в крови кортизола (гормона надпочечников) с выделением его избыточного количества с мочой, а также снижением гормонов щитовидной железы — тироксина (Т4) и трийод­тиронина (Т3). Имеющая место при нервной анорексии недостаточная калорийность питания может обусловить повышение уровня гормона роста (ГР). Заболевание связывают с патологическим формированием личности, либо оно является одним из проявлений шизофрении.

Большинство пациенток обращаются к врачу еще до развития тяжелых нарушений питания. В таких случаях излечение может наступать спонтанно, без врачебного вмешательства. Если все же пациенты нуждаются в медицинской помощи, то она традиционно включает психоанализ, психотерапию, инструктаж членов семьи и принудительное кормление девушек. Независимо от применяемых методов лечения состояние большинства больных улучшается и масса их тела увеличивается. Регулярные физические нагрузки резко повышают уровень эстрогенов, что позитивно отражается не только на менструальной функции, но и на плотности костной ткани [5].

Однако бывают ситуации, когда нервная анорексия угрожает жизни пациенток. В тяжелых случаях, когда масса тела уменьшается на 40% и более, требуется немедленное принудительное парентеральное кормление (внутривенное введение глюкозы и белково-жировых растворов).

Аменорея может возникнуть у девочек также при высокой физической нагрузке, не соответствующей физическим возможностям: занятия спортом, танцы и др.

Гиперпролактинемия. Причиной аменореи может быть гиперпролактинемия. Секреция пролактина регулируется гипоталамусом, который вырабатывает пролактолиберин и пролактостатин (дофамин). Кроме того, тиреотропный гормон (ТТГ) и вазоактивный интестинальный пептид стимулируют секрецию пролактина.

Патогенез гипогонадизма при гиперпролактинемии обусловлен, прежде всего, подавлением импульсной секреции ЛГ-РГ, избытком пролактина и отрицательным влиянием на процессы стероидогенеза в гонадах. Нарушение гипоталамической регуляции секреции пролактина — снижение дофаминергического влияния или усиление продукции пролактолиберина — приводит к гиперплазии лактофоров гипофиза с возможным развитием микро- и макроаденом.

Самый ранний симптом гиперпролактинемии — нарушение менструальной функции, что является поводом для обращения пациенток к врачу. Обследование позволяет в некоторых случаях выявить аденому гипофиза еще на стадии микроаденом. Пролактиномы, по данным детской клиники Эндокринологического научного центра РАМН (Москва), составляют 22% от диагностированных аденом гипофиза [2]. Чаще они выявлялись у девочек в период пубертата и проявлялись в виде синдрома первичной аменореи.

Гиперпролактинемия встречается при опухолевых заболеваниях гипоталамуса и гипофиза, повреждении ножки гипофиза, синдроме «пустого турецкого седла», а также травмах и воспалительных процессах основания черепа.

Первичная аменорея как следствие гиперпролактинемии встречается при некоторых эндокринных заболеваниях: первичном гипотиреозе, гигантизме, врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Гиперпролактинемия на фоне гипотиреоза развивается в ответ на снижение уровня тиреоидных гормонов и повышение секреции тиреолиберина. Учитывая, что тиреолиберин является одним из основных факторов, стимулирующих как секрецию пролактина, так и ТТГ, повышение его концентрации приводит к гиперсекреции этих двух гормонов. Причиной гигантизма может быть смешанная аденома, секретирующая не только соматотропный гормон, но и пролактин.

Терапия данной группы пациенток должна быть направлена на адекватное лечение основного заболевания, которое нормализует секрецию пролактина, а следовательно, приводит к нормализации менструального цикла [6].

Врожденные или приобретенные аномалии ЦНС и гипоталамо-гипофизарных структур, вызывающие нарушения секреции ЛГ-РГ или гонадотропинов

Синдром Кальмана, впервые описанный в 1944 году, характеризуется гипогонадотропным гипогонадизмом и аносмией (отсутствием обоняния). Встречается в виде спорадических и семейных случаев. Было установлено, что заболевание обусловлено селективной недостаточностью гонадолиберина. В настоящее время выявлен ген, ответственный за нарушение транслокации нейронов, секретирующих гонадолиберин.

У девочек наблюдается минимальное развитие вторичных половых признаков и первичная аменорея. Телосложение обычно евнухоидного типа, размах рук превышает рост пациентки на 5 см и более. Несмотря на задержку созревания скелета, скорость линейного роста обычно нормальная (за исключением отсутствия отчетливого «пубертатного рывка»). Конечный рост больных не страдает, так как зоны роста остаются открытыми до 18 лет и более. Что касается аносмии, больные могут даже не отдавать себе отчет в том, что она у них имеется. Аносмия является следствием гипоплазии или аплазии обонятельных луковиц и ольфакторного тракта. С этим синдромом могут сочетаться и другие врожденные аномалии развития (сенсорная глухота, брахидактилия, атрофия зрительных нервов, подковообразная почка).

Содержание гормонов гипофиза, за исключением гонадотропинов, нормальное. Базальный уровень ФСГ и ЛГ снижен. У большинства полностью отсутствует пульсирующая секреция ЛГ. На введение люлиберина гонадотрофы не отвечают выбросом ЛГ, и он остается на допубертатном уровне, также как и половые стероиды.

Адипозо-генитальная дистрофия (синдром Пехранца–Бабинского–Фрелиха). Заболевание связывают с поражением гипоталамо-гипофизарной системы различного генеза, следствием чего является неконтролируемое ожирение в 6–7 лет и гипогонадотропный гипогонадизм в пубертатный период. Помимо ожирения у девочек в 14 лет отсутствуют менструации. Наружные и внутренние гениталии имеют допубертатные размеры. Костный возраст отстает от паспортного.

У девочек-подростков недостаточно развиваются молочные железы. Волосяной покров на лобке и в подмышечных впадинах скудный.

Интеллект соответствует возрасту.

Синдром Лоренса–Муне–Барде–Бидля. Наследственное заболевание, характеризующееся гипогенитализмом, ожирением, пигментной дегенерацией сетчатки, умственной отсталостью и полидактилией. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. В настоящее время известно 18 генов, мутация которых может приводить к развитию синдрома. Базовым признаком этого заболевания является пигментный ретинит, полидактилия. Встречаются также аномалии развития внутренних органов: пороки сердца, почек. В гонадах выявляют склероз, гиалиноз.

Ожирение, появляющееся на 1–2 году жизни, быстро прогрессирует. Органи­ческие признаки поражения ЦНС проявляются в виде экстрапирамидных расстройств, судорог, грубой умственной отсталости.

Прогноз неблагоприятный. Больные умирают от сопутствующих заболеваний или почечной недостаточности. Вероятность повторного рождения больного ребенка составляет 25%. Предполагается, что при синдроме Лоренса–Муне–Барде–Бидля первичная аменорея связана с нарушением продукции гонадотропин-релизинг-гормона [7].

Пороки развития гонад

Синдром Шерешевского–Тернера (СШТ) — хромосомное заболевание, обусловленное полной или частичной Х-моносомией. Встречается с частотой 1:2000–1:4000 новорожденных девочек. Отсутствие одной Х-хромосомы приводит к нарушению превращения первичных гонад в яичники. Доказано, что для нормального развития яичников и образования примордиальных фолликулов необходимы две Х-хромосомы.

Гонады при этом синдроме представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи. В связи с этим у 95% подростков выявляется половой инфантилизм. Дисгенетичные яичники недостаточно продуцируют половые стероиды. У больных с СШТ матка и влагалище сформированы правильно, но возможна гипоплазия малых и больших половых губ. В период пубертата вторичные половые признаки отсутствуют: молочные железы не развиты. Лобковое и подмышечное оволосение скудное. Характерна первичная аменорея. Овариальная недостаточность сопровождается повышением уровня ФСГ и ЛГ.

Типичным для СШТ является низкорослость (рост не превышает 135–145 см) и короткая шея с крыловидными складками. Изменения скелета проявляются в виде вальгусной деформации конечностей, укорочения шейных позвонков, недоразвития лицевого скелета и высокого неба.

Более чем у 30% пациентов выявляют пороки сердца, почек, органов зрения.

Диагностика СШТ основывается на обнаружении кариотипа 45 ХО или мозаичного варианта 45 Х/46 ХХ.

Чаще всего патология до пубертатного периода не диагностируется.

В пубертатный период подростки отстают в половом развитии: не развиваются молочные железы, отсутствуют менструации, но эти больные имеют нормальный или несколько повышенный конечный рост. Оволосение, лобковое и подмышечное, которое зависит от гормонов надпочечников, выражено слабо. При обследовании выявляется повышение ЛГ и ФСГ, снижение уровня половых стероидов в сыворотке крови [8].

В пубертатный период рекомендуется заместительная терапия эстрогенами. Дисгенетичные гонады следует удалить.

Синдром резистентных яичников (дефект рецепторов ЛГ). Инактивирующая мутация гена-рецептора ЛГ приводит к блокаде ЛГ-воздействия на клетку. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Формирование внутренних и наружных гениталий соответствует женскому типу. Пубертат может начинаться в обычные сроки. Но менструации приходят поздно и скудные. У части девочек может наблюдаться первичная аменорея. Основным симптомом резистентных яичников является отсутствие овуляции и бесплодие.

При обследовании регистрируют резкое увеличение уровня ЛГ, умеренную гипоэстрогенемию (у девочек основным стимулятором секреции эстрогенов является ФСГ, а в овуляции главная роль принадлежит ЛГ). При ультразвуковом исследовании не выявляют каких-либо специфических изменений.

Дефицит фермента Р450с17. Этот фермент необходим для синтеза кортизола и андрогенов (дегидроэпиандростерон и андростендион). Фермент Р450с17 кодируется геном CYP17. Мутация этого гена приводит к блокаде биосинтеза кортизола в надпочечниках и половых стероидов в надпочечниках, яичниках и тестикулах. У лиц с мужским кариотипом инактивирующая мутация этого гена приводит к выраженным проявлениям гермафродитизма, т. е. отсутствие половых стероидов ведет к феминизации строения наружных гениталий, глюкокортикоидной недостаточности, повышению артериального давления, вызванному избыточной секрецией минералкортикоидов. Внутренние половые органы не дифференцированы.

Дефект этой ферментной системы в пубертатном периоде проявляется картиной гипогонадизма, а следовательно, у девочек-подростков отсутствует менархе.

Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса). Частота встречаемости составляет 1:5000. Заболевание обусловлено нарушением действия тестостерона в тканях-мишенях, к которым, прежде всего, относятся ткани урогенитального синуса. Все больные с этим синдромом имеют мужской генотип (46 XY) и женский фенотип.

У больных в эмбриональный период гонады не трансформируются в нормальные тестикулы, продуцирующие тестостерон, но клетки Сертоли секретируют достаточное количество антимюллерова гормона, который способствует регрессу Мюллеровых протоков.

Наружные гениталии сформированы по женскому типу. Гонады располагаются в брюшной полости или в паховых каналах. До пубертатного периода диагноз ставится случайно, в связи с операцией по поводу паховой грыжи, где обнаруживаются неразвитые атрофичные тестикулы.

В пубертатный период формируется женский фенотип, хорошо развиты молочные железы, оволосение в лобковых и подмышечных областях отсутствует. В это время поводом для обследования является «первичная аменорея».

Конечный рост у этих пациентов выше среднего. Внутренние «женские» половые органы — матка, фаллопиевы трубы, верхняя часть влагалища — отсутствуют.

В крови выявляются высокие показатели тестостерона и эстрадиола. Повышение эстрадиола, достаточного для реализации женского фенотипа, связано с периферическим превращением тестостерона в эстрогены.

Атрофичные тестикулы, которые склонны к озлокачествлению, следует удалять. Начиная с пубертата, проводят заместительную терапию женскими половыми гормонами.

Дефицит ароматазы. Ароматаза — фермент, необходимый для превращения тестостерона в эстрадиол (Э2) и андростендиона в эстрон (Э1).

Дефицит ароматазы у девочек приводит к отсутствию эстрогенозависимых признаков полового созревания и появлению симптомов андрогенизации.

У новорожденных девочек (ХХ) отмечаются симптомы вирилизации наружных гениталий (гипертрофия клитора, сращение лабиального шва).

В пубертатном периоде у девочек с дефицитом ароматазы отсутствуют увеличение молочных желез и менструальная функция. Симптомы вирилизации усиливаются. В яичниках наблюдаются поликистозные изменения.

При лабораторных исследованиях выявляются высокие уровни тестостерона, андростендиона, дегидроэпиандростерона и его сульфата. Уровень эстрогенов значительно снижен. Гонадотропные гормоны повышены. При генетических исследованиях обнаруживается мутация гена ароматазы CYP19.

Терапия эстрогеном оказывает положительное влияние на развитие молочных желез и появление менархе.

Синдром Штейна–Левенталя (склерокистоз яичников, поликистоз яичников). Заболевание, в основе которого лежит процесс кистозной дегенерации яичников. Характеризуется олиго- или аменореей, избыточной массой тела, гирсутизмом, акне, алопецией, увеличенными, поликистозно измененными яичниками и ановуляторными циклами [9].

Патогенез синдрома окончательно не выяснен. Встречается у 1,4–2,5% обследованных по поводу аменореи девушек. Современные данные говорят о том, что в формировании синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) участвуют несколько факторов. Это нарушение секреции половых стероидов в яичниках, нарушение в системе гипоталамус–гипофиз–яичники, нарушение синтеза андрогенов в надпочечниках, яичниках, рецепторные нарушениях в клетках эффекторов для этих гормонов, участвующих в реализации биологических эффектов. Определенный вклад в развитие СПКЯ вносит инсулинорезистентность, которая связана с нарушением действия инсулина как на рецепторном, так и пострецепторном уровнях, а также с гиперпролактинемией.

Заболевание выявляют в период пубертата в связи с нарушением менструального цикла (первичной или вторичной аменореей). Одновременно развиваются гирсутизм различной степени выраженности. Оволосение может быть над верхней губой, вокруг сосков молочных желез, вдоль белой линии живота, на бедрах. У большинства больных имеется различной степени выраженности ожирение. Наружные гениталии сформированы по женскому типу. Лишь у некоторых больных повышенные андрогены вызывают увеличение клитора.

Подтверждает диагноз увеличение почти в 2 раза ЛГ, при нормальном или даже сниженном уровне ФСГ. Соотношение ЛГ/ФСГ всегда увеличено. У половины больных увеличено содержание тестостерона и дегидроэпиандростерона-сульфата, у трети — пролактина. Проведение пробы с гонадолиберином вызывает гиперергическую реакцию с резким повышением ЛГ и отсутствием реакции со стороны ФСГ. Динамическое исследование гормонов ЛГ, ФСГ, эстрогена, прогестерона выявляет монотонные показатели, что подтверждает отсутствие повышения ректальной температуры. Это свидетельствует об ановуляторных циклах.

При ультразвуковом исследовании (УЗИ) яичники увеличены в размере, капсула плотная, строма хорошо определяется, обнаруживаются многочисленные кисты.

Пороки развития наружных и внутренних гениталий

Синдром Майера–Рокитанского–Кюстнера встречается с частотой 1:4500 новорожденных девочек. Бывают спорадические и семейные случаи. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Впервые заболевание может выявиться при обследовании полово­зрелых девушек в связи с первичной аменореей. Синдром характеризуется врожденной аплазией матки и верхней трети влагалища у пациентов с женским фенотипом и с кариотипом 46ХХ. Исследование с помощью УЗИ определяет отсутствие матки и ее придатков или их рудименты. Яичники обычных размеров. Содержание половых стероидов и гонадотропных гормонов в крови нормальное. Этот синдром может сочетаться с врожденными пороками почек, сердца, аномалиями скелета.

Ложная аменорея связана с аномалиями развития внутренних и наружных гениталий.

Аменорея может развиваться при наличии хорошо развитых яичников, матки и нормально протекающих в них изменений. Этот вид аменореи наблюдается при атрезии влагалища, зарастании маточного зева в результате воспалительных изменений, полностью заращенной девственной плевы. В клинике отмечают циклические боли в низу живота, пояснице. При ректальном исследовании можно выявить гематокольпос, гематометру. Эти изменения могут рассасываться перед следующей менструацией. Лечение хирургическое.

Итак, в комплекс диагностических мероприятий при ювенильной аменорее следует включать измерение роста, массы тела, соотношение верхнего и нижнего сегмента тела, рентгенографию черепа, компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию головного мозга, исследование костного возраста (рентгенографию кисти для оценки точек окостенения и зон роста), определение кариотипа, анализ крови на гормоны: уровень кортизола, тестостерона, дегидроэпиандростерона сульфата, эстрадиола, пролактина, прогестерона, ЛГ, ФСГ, ТТГ, Т3, Т4, ГР.

Необходимо УЗИ органов малого таза: определение степени развития матки, яичников, наличие полостных фолликулов в них. Исследование глазного дна, полей зрения проводится для уточнения состояния оптико-хиазмальной области.

Литература

В. В. Смирнов, доктор медицинских наук, профессор
А. Г. Зубовская

ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова, Москва

Источник