Постаксиальная полидактилия что значит
Полидактилия
ПОЛИДАКТИЛИЯ
Что такое полидактилия?
Полидактилией называется врожденная патология при которой на кисти или стопе ребенка больше пяти пальцев.
Какая бывает полидактилия?
Полидактилия подразделяется на три формы:
Когда лучше оперировать полидактилию?
Не существует жестких установок, в каком возрасте нужно оперировать полидактилию, но большинство кистевых хирургов в мире придерживается мнения, что оптимальный возраст для операции – между 1 и 2 годами.
Лечение полидактилии пятых пальцев обычно проще, чем при полидактилии первого пальца, однако встречаются случаи, когда приходится делать реконструктивные операции для обеспечении нормальной функции и позиции оставляемого пятого пальца. Как правило более сложные операции выполняются когда имеется общий сустав для основного и добавочного пятого пальца.
Лечение центральной полидактилии наиболее технически сложно при сочетании ее с синдактилией, однако запас мягких тканей, остающийся после удаления добавочного пальца, позволяет устранить синдактилию без пересадки кожи или с небольшим объемом ее пересадки.
Лечение зеркальной кисти является одной из самых сложных операций в классической хирургии кисти. Сложность заключается в том, что кроме удаления добавочных пальцев, из одного из них нужно воссоздать отсутствующий первый палец, который отличается и по длине и по позиции и по движениям. Для этого удаление добавочных пальцев сочетается с операцией поллицизации.
Сколько времени занимает лечение?
В зависимости от сложности операции ребенок находится в повязке от двух недель (до снятия швов) до четырех- шести (до удаления спиц) недель.
Потребуются ли еще операции?
При дальнейшем росте ребенка натяжение сухожилий, связок и рубцов или неравномерная активность ростковых зон в некоторых случаях могут вызвать вторичные деформации, для устранения которых может потребоваться «корректирующая» операция в более старшем возрасте.
Примеры лечения клинодактилии можно посмотреть здесь.
Полидактилия
Полидактилия — анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости.
Встречается от 1 на 600 — 3000 новорожденных по данным различных авторов.
Полидактилия может проявляться изолированно, или сочетаться с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата.
Классификация полидактилии
По локализации различают радиальную (преаксиальную)- удвоение сегментов первого пальца, центральную – удвоение 2-4-го пальцев; и ульнарную (постаксиальную: дупликации 5-го пальца.
Также по типу удвоения выделяют 3 вида полидактилии:
1 – наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи;
2 – наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных;
3 – наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев.
Чаще полидактилия встречается на руках, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя — над левосторонней примерно в 2 раза.
Симптомы полидактилии
Основным признаком полидактилии является наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или стопах. При этом дополнительные пальцы могут быть нормальных размеров и строения или представлять собой рудиментарные придатки.
В большинстве случаев добавочные пальцы имеют малые размеры и уменьшенное число фаланг ; нередко бывают вообще лишены костной основы и представляют собой нефункционирующие мягкотканные образования на кожной ножке. Иногда встречается удвоение только ногтевой фаланги.
Именно поэтому на УЗИ не всегда возможно увидеть проявления полидактилии, т.к. не обладающие костными структурами и расположенные на боковой поверхности ладоней или стоп дополнительные пальцы м.б. просто «невидимыми» для УЗИ-диагноста.
Лучшие результаты УЗИ диагностика демонстрирует при визуализации в дополнительном пальце оссифицированной фаланги. В любом случае внимательный анализ УЗИ-изображений (при благоприятном для визуализации расположении стоп и кистей плода) позволяет установить этот диагноз, а также провести расширенную экспертную УЗИ диагностику плода для исключения сложных хромосомных нарушений.
При выявлении полидактилии
должна проводиться генетическая диагностика, включающая генеалогический анализ, установление типа наследования, прогнозирование риска рождения ребенка с полидактилией в данной семье.
При полидактилии, ассоциированной с хромосомными и генными синдромами, особое значение приобретает пренатальная генетическая диагностика (акушерское экспертное УЗИ, амниоцентез или хорионбиопсия с кариотипированием плода). При наличии у плода изолированной полидактилии беременность пролонгируют; в случае выявления тяжелой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.
Выводы:
Стопа плода в норме
Постаксиальная полидактилия, визуализирован дополнительный 6-ой палец стопы плода
Полидактилия
Полидактилия – деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах. При полидактилии у ребенка отмечаются добавочные нормально развитые пальцы или их рудиментарные придатки на руках или ногах; часто имеет место синдактилия и брахидактилия. Диагностика полидактилии основана на визуальном осмотре конечности, данных рентгенографии костей и пальцев кисти/стопы, результатах генетического консультирования. Лечение полидактилии заключается в хирургическом удалении дополнительных пальцев с использованием, при необходимости, кожной, сухожильной или костной пластики.
МКБ-10
Общие сведения
Полидактилия нарушает функцию конечностей, ограничивает физическое развитие, отрицательно влияет на психику ребенка, сопровождается необходимостью ношения ортопедической обуви, ограничивает выбор профессии. Медицинским решением проблемы полидактилии занимается ортопедия и генетика.
Причины полидактилии
Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы. Вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%.
В ряде случаев полидактилия может являться одним из симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Патау) и генных синдромов (синдрома Меккеля, Эллиса-Ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.). В генетике насчитывается около 120 синдромов, сопровождающихся полидактилией.
Причины изолированной полидактилии точно не установлены. Предполагается, что данная врожденная деформация возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза и обусловлена увеличением числа мезодермальных клеток.
Классификация
По локализации различают радиальную (преаксиальную), центральную и ульнарную (постаксиальную) полидактилию. При радиальной локализации дефекта имеет место удвоение сегментов первого пальца; при центральной – 2-4-го пальцев; при ульнарной – дупликация 5-го пальца.
По типу удвоения выделяют 3 вида полидактилии: 1 – наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи; 2 – наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных; 3 – наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев. Важным классификационным признаком является наличие или отсутствие деформации основного пальца при полидактилии, поскольку от этого будет зависеть хирургическая тактика.
Чаще полидактилия встречается на руках, хотя возможно увеличение количества пальцев на ногах, а также сочетание многопалости на кистях и стопах. По наблюдениям, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя — над левосторонней примерно в 2 раза.
Симптомы полидактилии
Основным признаком полидактилии является наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или стопах. При этом дополнительные пальцы могут быть нормальных размеров и строения или представлять собой рудиментарные придатки. В большинстве случаев добавочные пальцы имеют малые размеры и уменьшенное число фаланг; нередко бывают вообще лишены костной основы и представляют собой нефункционирующие мягкотканные образования на кожной ножке. Иногда встречается удвоение только ногтевой фаланги.
Кроме увеличения количества пальцев, при полидактилии имеет место деформация костно-суставного аппарата пораженных сегментов, которая с возрастом прогрессирует и способствует развитию вторичных деформаций и статико-динамических нарушений.
В структуре синдрома Лоуренса-Барде-Муна-Бидля, наряду с полидактилией отмечается умственная отсталость, ожирение, пигментный ретинит, недоразвитие половых признаков, синдактилия, деформация черепа.
Дети с синдромом Патау (трисомией по 13 хромосоме) имеют множественные пороки развития: микроцефалию, миеломенингоцеле, микрофтальмию, помутнение роговицы, деформацию ушных раковин, расщелины верхней губы и нёба, полидактилию, олигофрению, пороки внутренних органов (сердца, сосудов, селезенки, поджелудочной железы, почек).
Диагностика
Диагностика полидактилии проводится на основе клинического, рентгенологического, электрофизиологического, биомеханического, генетического и других методов исследования.
Клиническая диагностика полидактилии предполагает осмотр ребенка детским травматологом-ортопедом, выявление анатомических и функциональных нарушений, определение варианта деформации. Кроме ортопеда, ребенок с полидактилией должен быть осмотрен медицинским генетиком и педиатром.
Рентгенологическое обследование заключается в выполнении рентгенографии кисти или рентгенографии стопы и оценке анатомических соотношений костно-суставного аппарата. Для выявления и оценки состояния костных, хрящевых и мягкотканных структур показано МРТ кисти или стопы.
Дополнительное значение в обследовании имеют электрофизиологические методы диагностики (электромиография, реовазография), позволяющие выяснить состояние мышц и регионарного кровотока при полидактилии. Биомеханические исследования (стабилография, подография) направлены на определение статической нагрузки на конечности при полидактилии стопы.
Генетическая диагностика включает генеалогический анализ, установление типа наследования, прогнозирование риска рождения ребенка с полидактилией в данной семье. При полидактилии, ассоциированной с хромосомными и генными синдромами, особое значение приобретает пренатальная диагностика (акушерское УЗИ, амниоцентез или биопсия хориона с кариотипированием плода). При наличии у плода изолированной полидактилии беременность пролонгируют; в случае выявления тяжелой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.
Лечение полидактилии
Варианты хирургической коррекции полидактилии в зависимости от типа деформации могут быть различны: удаление добавочного сегмента (пальца) без операции на основном пальце; удаление добавочного сегмента (пальца) с корригирующей остеотомией основного пальца; удаление добавочного сегмента (пальца) с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.
Реабилитационные мероприятия в послеоперационном периоде включают занятия ЛФК, физиотерапевтические процедуры (магнитотерапию, инфракрасное облучение), массаж.
Прогноз и профилактика
Изолированная полидактилия в большинстве случаев благополучно излечивается хирургически. Наилучшие функциональные и косметические результаты достигаются при проведении операции в раннем возрасте. При полидактилии, ассоциированной с генными или хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного синдрома.
Профилактика полидактилии предполагает медико-генетическое консультирование пар, в семьях которых имеются наследуемые случаи полидактилии; тщательное планирование беременности и исключение любых возможных неблагоприятных влияний в первом триместре развития плода. Профилактика послеоперационных рецидивов и осложнений заключается в выборе оптимального метода хирургической коррекции, проведении полноценной реабилитации. После операции дети должны находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до завершения периода интенсивного роста кисти и стопы (14-15 лет).
Постаксиальная полидактилия что значит
• Один добавочный палец и более или наличие его добавочных частей
• Перекрестная полидактилия: сочетание преаксиальной и постаксиальной полидактилии кистей и стоп; оси полидактилии (пре-/постаксиальная) не совпадают
• Редкие, более сложные формы полидактилии
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Морфология:
о Варьирует:
— Сформирован палец ± ногтевая пластина, кости отсутствуют
— Частичное удвоение пальца
— Палец расширен
— Кожная ножка (позади мизинца)
— Трехфалангизм I пальца
о В 50% случаев локализация двусторонняя:
— Чаще встречается двусторонняя полидактилия кистей, чем стоп
(Слева) УЗИ стопы плода в 21 нед. с Т13. Определяется сформированный шестой палец. Постаксиальная полидактилия возможна на верхней, нижней или сразу на обеих конечностях. В случае Т13 локализация может быть одно- или двусторонней.
(Справа) Клиническая фотография новорожденного с тяжелой диабетической эмбриопатией. Преаксиальная полидактилия стопы В Отмечается выраженная мальформация нижнего сегмента ноги и голеностопного сустава. Преаксиальная полидактилия встречается гораздо реже, чем постаксиальная, однако при наличии у матери СД она служит маркером диабетической эмбриопатии.
2. УЗИ при полидактилии у плода:
• Находку исследуют в поперечной и фронтальной плоскости:
о В косых срезах ультразвуковая картина полидактилии может быть искажена
• Добавочный палец может быть уменьшен или искривлен
• Может присутствовать кожный стебелек:
о Внутриутробно определяется с трудом
о Нередко упускается во время скринингового УЗИ
• Постаксиальная:
о Добавочный палец лежит в той же плоскости, что и обычные
• Преаксиальная:
о Добавочный палец обычно расположен проксимально
• Может сочетаться с синдактилией
(Слева) Клиническая фотография кисти новорожденного. Односторонняя изолированная преаксиальная полидактилия в области I пальца кисти. Добавочный палец достаточно развит, однако имеет аномальное строение и может нарушить функцию здорового I пальца.
(Справа) Клиническая фотография мертворожденного с Т13. Необычный случай центральной полидактилии. Определяется достаточно сформированный, но уменьшенный палец. Локализация добавочного пальца между IV и V пальцами не характерна для центральной полидактилии.
в) Дифференциальная диагностика полидактилии у плода:
1. Несиндромальная полидактилия:
• Изолированная:
о Как правило, постаксиальная
• Семейная:
о Чаще встречается среди афроамериканцев
2. Синдромальная полидактилия (частые синдромы):
• Т13:
о Обычно обнаруживают множественные пороки: сердца, ЦНС, почек, ЖКТ
о Постаксиальная полидактилия у 75%
о Пораженный участок 13q31 → q34
• Диабетическая эмбриопатия:
о Преаксиальная полидактилия
о Множественные пороки развития: сердца, почек, костей и головного мозга
• Синдром Смита-Лемли-Опица/RSH-синдром:
о Врожденное нарушение холестеринового обмена
о Выраженная задержка внутриутробного развития
о Микроцефалия, ГПЭ
о Крипторхизм, пороки развития гениталий
о Пороки сердца
о Пальцы кистей сжаты в кулаки, синдактилия, полидактилия
• Синдром Карпентера:
о Множественный краниосиностоз
о Пороки сердца
о Преаксиальная полидактилия
о Синдактилия
• Синдром Паллистера-Холла:
о Гамартома серого бугра
о Центральная полидактилия
• Синдром цефалополисиндактилии Грейга:
о Преаксиальная полидактилия либо смешанная, пре- и постаксиальная полидактилия
о Макроцефалия
о Нетяжелые формы синдрома цефалополисиндактилии Грейга идентичны преаксиальной полисиндактилии IV типа и перекрестной полидактилии
3. Синдромальная полидактилия (более редкие синдромы):
• Синдром Эллиса-ван Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия):
о Уменьшение грудной клетки
о Полидактилия
о Пороки сердца
о Чаще встречается среди амишей
• Синдром Мора (оро-фацио-дигитальный синдром типа 2):
о Множественные аномалии лица: срединные расщелины, мальформации носа и языка
о Постаксиальная полидактилия кистей и полисиндактилия стоп ± постаксиальная полидактилия стоп (семь пальцев)
• Синдром Барде-Бидля:
о Ожирение, карликовость
о Постаксиальная полидактилия
о Колбочко-палочковая дистрофия
о Сложные пороки развития почек и ЖКТ
• Псевдотрисомия 13:
о ГПЭ
о Постаксиальная полидактилия
о Хромосомы не изменены
г) Патологоанатомические особенности:
• Нередко сочетается с синдактилией:
о Синдактилия удвоенного пальца
о Чаще на стопах, чем на кистях
2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Сформированность варьирует:
о Только мягкая ткань (кожный лоскут)
о Различная степень развитости фаланг
о Удвоенный палец может быть функциональным или рудиментарным (нефункциональным)
д) Клинические особенности:
2. Естественное течение и прогноз:
• Варьируют в зависимости от наличия других пороков или синдрома
• При изолированной форме прогноз благоприятный
• Описаны случаи внутриутробной аутоампутации:
о Ребенок может родиться с культей
3. Лечение:
• При выявлении других пороков развития рекомендовано кариотипирование
• Выясняют семейный анамнез заболевания
• Генетическое консультирование в отношении синдромов
• Подход к резекции добавочного пальца зависит от сложности порока:
о Если кость отсутствует, вмешательство проводят у новорожденного
о Если кость сформирована, дожидаются 1-2-летнего возраста:
— Могут потребоваться реконструкция сустава или пересадка сухожилия
е) Особенности диагностики. 1. Важно знать:
• 3D УЗИ повышает точность диагностики
ж) Список использованной литературы:
1. Costa Gde A et al: Investigation of possible teratogenic effects in the offspring of mice exposed to methylphenidate during pregnancy. Reprod Biomed Online. 32(2): 170-7, 2016
2. Delgadillo D 3rd et al: Supernumerary digits of the hand. Eplasty. 16:ic3, 2016
3. Gupta P et al: Intranatal torsion of polydactyly: a rare event. Fetal Pediatr Pathol. 1 —4, 2016
4. Little KJ et al: Congenital anomalies of the hand-principles of management. Orthop Clin North Am. 47(1): 153—68, 2016
5. Deng H et al: Advances in the molecular genetics of non-syndromic polydactyly. Expert Rev Mol Med. 17:el8, 2015
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 4.11.2021
Многопалость, или полидактилия
Среди новорожденных полидактилия фиксируется редко. По разным данным, встречается один случай на 600-3000 детей.
Многопалость является не только неприятным эстетическим дефектом, но и может стать причиной нарушения функциональности конечности. При большем количестве пальцев на ногах необходимо носить специальную ортопедическую обувь, также многопалость способна повлиять на выбор профессии и помешать человеку самореализоваться, устроить личную жизнь, хотя в современной медицине полидактилия успешно лечится.
Что такое полидактилия?
Полидактилия — это аномальное развитие анатомического строения человека, которое характеризуется большим количеством пальцев на руках или ногах.
У пациента наблюдается много пальцев (шесть или больше). Аномалия может присутствовать только на руках или ногах (одной или обеих конечностях). Бывают случаи, когда насчитывается больше пальцев на всех конечностях одновременно.
Полидактилия у человека может проявляться по-разному. В некоторых случаях дополнительный палец — это всего лишь отросток из мягких тканей. Иногда он полностью развит и не отличается от других пальцев. В таком случае может даже сохраниться функциональность конечности, хотя в большинстве ситуаций лишние пальцы мешают физическому и психомоторному развитию.
Полидактилия: причины
Причины полидактилии до конца не изучены. Чаще всего наследственность — наиболее распространенная причина патологии. Многих родителей интересует, как же наследуется полидактилия.
Довольно сложно угадать, будет ли у ребенка полидактилия. Тип наследования или передача гена происходит по аутосомно-доминантному типу с определенным процентным соотношением. Это означает, что, если один из родителей имеет ген полидактилии, вероятность появления аномалии у ребенка составляет 50%. При этом у человека с многопалостью может родиться здоровый ребенок, если будет доминировать ген здорового родителя.
Если выявлена полидактилия, причины также могут крыться в сложных хромосомных нарушениях (синдром Патау, Меккеля и др.). Всего насчитывается 120 синдромов, при которых многопалость является одним из симптомов.
Также аномалия может развиться в результате воздействия на организм матери внешних агрессивных факторов (токсинов, облучения и др.) на 8 неделе вынашивания.
Полидактилия у человека: симптомы
Полидактилия рук или ног, помимо увеличенного количества пальцев, сопровождается и другими симптомами, в частности, при наличии сложных хромосомных нарушений.
Как правило, имеются такие признаки патологии:
Сопутствующие симптомы зависят от того, каким фактором вызвано проявление аномалии. В редких случаях нарушения наблюдаются только в развитии кистей или стоп, при этом остальные органы и системы полностью здоровы.
Полидактилия рук и ног: диагностика
Полидактилия у новорожденных выявляется при первом осмотре врачом-неонатологом. Обязательно требуется консультация других специалистов:
Затем проводится ряд исследований, чтобы установить тип и особенности дополнительных пальцев. Обязательно назначают рентгенологическое исследование и МРТ, которые позволяют оценить, является ли отросток мягкотканым или в нем имеются кости, хрящи, суставы. Полученная информация дает возможность принять верное решение о типе хирургического вмешательства и сроках его проведения.
Если имеется полидактилия (шесть пальцев), дополнительно проводят реовазографию, электромиографию и другие исследования, которые позволяют оценить состояние мышечных тканей, определить расположение сосудов, нервных волокон и др.
Если в семье имеется полидактилия, генетика иногда может предупредить рождение ребенка с тяжелыми хромосомными и генными отклонениями. При наличии риска во время беременности проводятся различные исследования, вплоть до биопсии хориона. Если выявлены тяжелые отклонения, беременность прерывают.
Полидактилия (многопалость): лечение и последствия
Полидактилия (многопалость) лечится только хирургическим способом. Если дополнительные пальцы представляют собой мягкотканый отросток, операцию по удалению проводят сразу. В остальных случаях хирургическое вмешательство откладывают до годовалого возраста ребенка.
В зависимости от особенностей аномалии может проводиться одна из операции:
После операции показана реабилитация с проведением физиотерапевтических процедур (применение инфракрасного излучения, магнитотерапии и др.). Полидактилия после операции больше не беспокоит человека. Если лечение и реабилитация выполнены верно, удается полностью восстановить функциональность конечности. Последствия полидактилии в таком случае не дают о себе знать, особенно, если операция была проведена в раннем возрасте.