полипэктомия ободочной кишки код по мкб 10 у взрослых
Полипы толстой кишки
Определение
Истинным (аденоматозным) полипом называют разрастание железистого эпителия, возвышающегося над уровнем слизистой оболочки.
Истинные полипы прямой кишки часто путают с фиброзными полипами и гипертрофированными анальными сосочками которые располагаются в самом нижнем отделе кишечника — границе прямой кишки и анального канала и являются по сути разрастанием рубцовой ткани либо переходного эпителия. Поэтому, если врач поставил диагноз » полипы прямой кишки», следует уточнить о каких полипах идет речь — истинных, фиброзных, или доктор таким образом охарактеризовал анальные сосочки.
Этиология и патогенез
Установить частоту появления доброкачественных полипов толстой кишки очень трудно, поскольку чаще всего они протекают практически бессимптомно. Обнаруживают их чаще всего случайно у больных, которые обследуются по поводу кишечных дискомфортов, патологических выделений из заднего прохода и т. п. В связи с этим близкую к истинной частоту полипов можно установить только в результате проведения целевых профилактических обследований населения или вскрытий. В результате работ российских и зарубежных ученых установлено, что частота выявления аденом толстой кишки (при использовании только ректороманоскопии) колеблется от 2,5 до 7,5 % общего количества обследованных. Однако истинная частота их возникновения, безусловно, выше, так как при обследовании авторы не осматривали другие отделы толстой кишки, в которых располагается около 50 % всех аденом толстой кишки.
По данным литературы, частота выявления полипов толстой кишки при аутопсиях для экономически развитых стран составляет в среднем около 30 %. По данным ГНЦК (1987), при изучении результатов профилактических осмотров (пальцевое исследование и ректороманоскопия) двух групп больных (15 000 человек) — практически здоровых и предъявляющих жалобы на дискомфорт в аноректальной области — установлено, что в структуре болезней толстой кишки полипы составили только 16 %, в то время как в группе практически здоровых лиц этот показатель значительно выше — 40,6 %. Такое различие обусловлено тем, что часть больных, полипы у которых протекают бессимптомно, не попадают в поле зрения врачей.
Этиология полипов прямой и ободочной кишки не выяснена. Работы, в которых изучена вирусная природа этих заболеваний, имеют теоретический характер, так же как и создание модели толстокишечного полипоза на животных.
Увеличение частоты появления доброкачественных опухолей толстой кишки связывают с влиянием окружающей среды (мегаполисы, наличие крупных производств), уменьшением физической активности. Важным фактором, влияющим на увеличение частоты развития заболевания толстой кишки, многие исследователи считают изменение характера питания населения в условиях индустриализации.
Установлено, что основной особенностью питания жителей экономически развитых стран является преобладание в рационе высококалорийных продуктов с большим содержанием животных жиров при небольшом количестве клетчатки. Все это приводит к тому, что в толстую кишку попадает химус, содержащий мало клетчатки, что сказывается на снижении моторной активности кишки, и большое количество желчных кислот, которые, как установлено, в процессе пищеварения превращаются в вещества, оказывающие канцерогенное влияние на слизистую оболочку. Снижение скорости прохождения химуса по кишке создает более длительный контакт канцерогенов и слизистой. Все это вызывает нарушение и микробного пейзажа, что в свою очередь изменяет состав ферментов микробного происхождения.
Некоторые исследователи установили определенную зависимость между частотой обнаружения аденом и мужским полом умерших, а также такими заболеваниями, как атеросклероз, злокачественные опухоли, дивертикулез и другие заболевания желудочно-кишечного тракта, хронические неспецифические заболевания легких.
Патологическая анатомия
Согласно Международной гистологической классификации опухолей, доброкачественные новообразования толстой кишки представлены следующим образом.
а) тубулярная (аденоматозный полип),
2. Аденоматоз (аденоматозный полипоз кишечника).
а) полип Пейтца—Егерса и полипоз;
б) ювенильный полип и полипоз.
Гиперпластический (метапластический) полип.
Доброкачественный лимфоидный полип и полипоз.
Глубокий кистозный колит.
Гиперпластические полипы выглядят как мелкие (до 0,5 см в диаметре), слегка возвышающиеся над уровнем слизистой оболочки образования мягкой консистенции и обычного цвета. Они характеризуются удлинением и кистозным расширением крипт. Эпителий в таких полипах пилообразно извитой, с уменьшенным количеством бокаловидных клеток.
Железистые и железисто-ворсинчатые (тубулярные аденомы) представляют собой более крупные образования (до 2—3 см в диаметре), имеющие, как правило, выраженную ножку или широкое основание. По окраске они близки к окружающей слизистой оболочке, но имеют более плотную консистенцию, смещаются вместе со слизистой оболочкой, редко кровоточат и изъязвляются. По степени морфологической дифференцировки эпителия различают три группы тубулярных аденом: со слабой, умеренной и значительной дисплазией. При слабой степени сохраняется архитектоника желез и ворсин; уменьшается количество бокаловидных клеток, ядра их вытягиваются, несколько увеличиваются, но располагаются в один ряд; число митозов увеличено незначительно. При выраженной дисплазии нарушается строение желез и ворсин, ядра могут располагаться во всех отделах клетки, отмечается их увеличение, появляется много митозов, в том числе патологических; бокаловидные клетки исчезают. Умеренная дисплазия характеризуется промежуточными изменениями.
Ворсинчатые аденомы имеют слегка дольчатую поверхность, напоминая ягоду малины. По размеру, как правило, бывают больше тубулярной аденомы.
Ювенильные полипы нельзя относить к аденомам, потому что в них не бывает гиперплазии желез и атипических изменений железистого эпителия. Такое образование довольно крупное часто свисает в просвет кишки на длинной ножке, гладкое, более интенсивно окрашенное (ярко-красное, вишневого цвета). При микроскопии представляет собой кистозно-гранулирующий полип, расширенные железы которого выстланы типичным кишечным эпителием и содержат слизистый секрет.
Классификация
По клинической картине все доброкачественные опухоли толстой кишки можно разделить на две основные группы: эпителиальные опухоли, встречающиеся чаще всего (92 %) и представляющие наибольшую опасность роста и малигнизации, и редкие новообразования, частота отдельных форм которых колеблется в пределах 0,2-3,5 % (в целом 8 %), вероятность их малигнизации мала, кроме меланомы и карциноида.
Важное клиническое значение имеет подразделение эпителиальных опухолей по гистологическому строению, величине и фактору множественности.
По гистологическому строению полипы подразделяются на:
От величины доброкачественного новообразования зависит вероятность его малигнизации: чем больше размер доброкачественной опухоли, тем выше вероятность ее малигнизации.
По фактору множественности эпителиальные опухоли делят на:
3. диффузный (семейный) полипоз.
Фактор множественности имеет важное значение в прогнозе заболевания — одиночные полипы редко малигнизируются (1—4 %)и имеют более благоприятный прогноз. Множественные полипы могут располагаться в одном из отделов толстой кишки компактно или обнаруживаются по 1—2 и более в каждом отделе (рассеянные), малигнизируются до 20 %. Рассеянные множественные полипы трудно дифференцировать от диффузного полипоза толстой кишки. Последний обычно характеризуется массивностью поражения (насчитываются сотни и тысячи полипов, а иногда вообще не остается участков непораженной слизистой оболочки), а главное — передается по наследству, т. е. носит семейный, генетически обусловленный характер и обладает значительной склонностью к малигнизации (80-100 %).
Среди эпителиальных полиповидных образований толстой кишки встречаются своеобразные, экзофитно растущие, стелющиеся по кишечной стенке, мягкие на ощупь образования мелкодольчатого строения. Гистологически это ворсинчатые аденомы, и к ним может быть применен клинический термин «ворсинчатая опухоль».
Выделяют две формы ворсинчатых аденом по микроскопической картине — стелющуюся и узловую. Узловая форма встречается чаще и располагается на одной из стенок кишки в виде компактного экзофитного узла с широким и коротким основанием или ножкой. При стелющейся форме ворсинчатые разрастания располагаются по поверхности слизистой оболочки плоско, почти циркулярно охватывая стенку кишки.
Макроскопически ворсинчатая опухоль окрашена в красноватый цвет из-за обилия кровеносных сосудов в их строме. Тонкие и нежные ворсинки легко травмируются и кровоточат, поэтому само по себе кровотечение не является свидетельством озлокачествления этих образований.
Злокачественная трансформация крупной аденомы толстой кишки может быть диагностирована с высокой степенью вероятности при наличии двух или более из следующих эндоскопических признаков малигнизации: плотная консистенция ворсинчатого образования, наличие участков уплотнения, бугристость поверхности, наложение фибрина, изъязвление поверхности и контактная кровоточивость.
Ворсинчатую опухоль толстой кишки целесообразно выделять как самостоятельную нозологическую единицу.
Большинство эпителиальных новообразований (полипов) проходит последовательные стадии развития от малых размеров к большим, от малой выраженности пролиферативной активности к большей, вплоть до перехода в инвазивный раковый процесс.
Появление гиперпластических полипов предшествует возникновению железистых (аденоматозных) полипов, которые по мере роста могут подвергаться ворсинчатой трансформации, а в ворсинах удается обнаружить признаки инвазивного роста. Развитие полипов происходит медленно от простейшего строения к резким степеням атипии и дисплазии слизистой оболочки, вплоть до развития рака, причем этот процесс протекает не менее 5 лет, а в среднем длится 10-15 лет.
Клиническая картина
Диагностика
При наличии перечисленных выше симптомов необходимо проведение пальцевого исследования прямой кишки и ректороманоскопии.
При пальцевом исследовании удается изучить участок прямой кишки до 10 см от края заднего прохода. Этот первичный метод диагностики необходимо применять всегда. Он обязательно должен предшествовать ректороманоскопии, поскольку это достаточно информативный способ выявления и других заболеваний прямой кишки (геморрой, свищи, трещины и др.), окружающей клетчатки (кисты и опухоли) и предстательной железы у мужчин (аденома, простатит, рак).
Ректороманоскопия требует специальной подготовки с помощью очистительных клизм или пероральных слабительных (фортранс и др.). Этот метод исследования более информативен и дает возможность обнаружить большую часть полипов толстой кишки, так как более 50 % из них локализуется в прямой и сигмовидной кишках, т. е. в пределах достижимости ректоскопа (25-30 см от края заднего прохода). При обнаружении полипов в прямой или сигмовидной кишке необходимо тщательное исследование вышележащих отделов толстой кишки и желудка, так как нередко сочетанное поражение полипами различных отделов желудочно-кишечного тракта. Для этих целей используются рентгенологическое и эндоскопическое исследования толстой кишки и желудка.
Ирригоскопия имеет важное клиническое значение, она позволяет диагностировать большинство полипов более 1 см в диаметре, более мелкие образования удается обнаружить значительно реже. Поэтому при профилактических осмотрах лучше воспользоваться колоноскопом, с помощью которого удается обнаружить практически любые образования (размером менее 0,5 см).
При эндоскопическом исследовании толстой кишки гиперпластические полипы выглядят как мелкие (менее 0,5 см в диаметре), слегка возвышающиеся над уровнем слизистой оболочки образования мягкой консистенции и обычного цвета. Нередко гипертрофированные лимфатические фолликулы симулируют гиперпластические полипы (подтверждением этого является гистологическое исследование).
Аденоматозные полипы имеют размеры более 0,5 см и могут достигать 2-3 см в диаметре, иметь ножку или располагаться на широком основании, по окраске близки к окружающей слизистой оболочке, но имеют более плотную консистенцию, смещаются со слизистой оболочкой, изъязвляются и кровоточат редко.
Аденопапилломатозные полипы (железисто-ворсинчатые) обычно превышают 1 см в диаметре, имеют бархатистую поверхность, что создает впечатление матовости окраски, иногда представляются мелкодольчатыми из-за неровной поверхности, могут эрозироваться, причем дно язв покрывается фибрином, из-под которого выделяется в небольшом количестве кровь.
Ворсинчатые полипы имеют большие размеры (от 2 см и более), могут иметь толстую ножку (полипы) или распластываются по слизистой оболочке (опухоли), иногда принимая стелящийся характер. Они занимают большую площадь, лишь слегка возвышаются над окружающей слизистой оболочкой и не имеют четких границ. Цвет таких образований мало отличается от цвета слизистой оболочки, характерна бархатистость и матовость их поверхности, наличие изъязвлений позволяет заподозрить начало малигнизации. Отрицательные результаты биопсии не могут служить доказательством отсутствия злокачественного роста, и окончательное заключение делают после удаления всей ворсинчатой опухоли.
 |  |
 |  |
Лечение
Консервативных методов лечения полипов и ворсинчатых аденом толстой кишки к настоящему времени не существует. Предложенный А. М. Аминевым (1965) метод лечения полипоза соком травы чистотела не нашел широкого применения в связи с сомнительной эффективностью. Использование его нецелесообразно, так как попытки консервативного лечения приводят лишь к откладыванию операции и прогрессированию заболевания вплоть до малигнизации полипа.
Биопсия не имеет существенного значения в определении тактики лечения полипов толстой кишки. Небольшие участки полипа, взятые для биопсии, не могут характеризовать сущность патологического процесса во всей опухоли. Информация о полипе на основании биопсии неполная и может быть ошибочной. Полностью иссеченный полип — лучший материал для гистологического исследования.
В современных условиях лишь удаление полипов эндоскопическим и хирургическим путем гарантирует успех лечения. Наиболее распространенными методами хирургического лечения полипов и ворсинчатых аденом толстой кишки являются:
• полипэктомия с помощью ректоскопа или колоноскопа с электрокоагуляцией ножки или ложа полипа;
• трансанальное иссечение новообразования;
• колотомия или резекция кишки с опухолью;
• трансанальная резекция прямой кишки с формированием ректоанального анастомоза по поводу циркулярных или почти циркулярных ворсинчатых опухолей нижнеампулярного отдела прямой кишки;
• трансанальное эндомикрохирургическое иссечение новообразования.
Все методы удаления полипов применяют после специальной подготовки толстой кишки с помощью слабительных и очистительных клизм. Такая подготовка служит также профилактикой осложнений.
Одно из основных осложнений — кровотечение, может возникнуть на протяжении до 10 сут после вмешательства. Появление крови из заднего прохода в 1-е сутки после удаления полипа связано с недостаточной коагуляцией сосудов ножки полипа. Более позднее кровотечение развивается в результате отторжения струпа, что чаще всего наблюдается через 5-12 дней после операции. И ранние, и поздние кровотечения могут быть незначительными, а могут быть массивными, представляющими опасность для жизни больного. Для ликвидации этого осложнения требуется повторное эндоскопическое исследование, во время которого производится электрокоагуляция кровоточащего сосуда. Иногда такие мероприятия не помогают, и приходится прибегать к лапаротомии и резекции кишки.
Вторым по частоте осложнением является перфорация стенки кишки, которая также может возникнуть или во время вмешательства, или спустя некоторое время, даже несколько суток, после него. Возникновение позднего осложнения объясняется глубоким ожогом стенки кишки в области основания удаленной опухоли во время электрокоагуляции.
При возникновении этого осложнения на внутрибрюшной части толстой кишки выполняют лапаротомию и ушивание дефекта стенки кишки, отключение этого отдела из пассажа кала путем наложения на вышележащие отделы колостомы или, если перфорация произошла достаточно высоко, поврежденный участок выводят в виде двуствольной колостомы. В дальнейшем таких больных ведут, как больных с перитонитом, несмотря на то что в кишке после подготовки отсутствует содержимое и при перфорации в брюшную полость попадает только газ. При наличии современных антибактериальных средств и противовоспалительной терапии с этим удается справиться без осложнений.
При благоприятном послеоперационном течении вопрос о закрытии колостомы может ставиться через 2—4 мес.
После удаления все новообразования толстой кишки в обязательном порядке подвергаются гистологическому исследованию, чтобы можно было судить о степени дисплазии эпителия или наличии озлокачествления.
Если обнаружены аденоматозные и ворсинчатые полипы, больного можно выписать из стационара под обязательное диспансерное наблюдение.
Если же обнаружены участки перехода в аденокарциному, необходима повторная колоно- или ректоскопия с взятием материала из ложа новообразования для гистологического или цитологического исследования. При отсутствии комплексов аденокарциномы больной может быть выписан из стационара с обязательным ежемесячным эндоскопическим обследованием; при подозрении на рецидив опухоли необходимы повторная госпитализация, тщательное обследование и решение вопроса о дальнейшей тактике лечения.
При обнаружении комплексов злокачественных клеток в материале из ложа опухоли принимается решение о радикальной операции.
Отдаленные результаты лечения и диспансерное наблюдение
Учитывая возможность рецидивирования доброкачественных новообразований толстой кишки и возникновения рака, особенно в первые 2 года после операции, больные должны находиться на постоянном диспансерном наблюдении. После удаления доброкачественных полипов первый осмотр производится через 1,5—2 мес., затем каждые полгода, а при ворсинчатых опухолях — каждые 3 мес. в течение первого года после удаления. Далее осмотр производится 1 раз в год.
После удаления озлокачествленных полипов в 1-й год после операции необходим ежемесячный осмотр, на 2-м году наблюдения — каждые 3 мес. И только спустя 2 года возможны регулярные осмотры каждые 6 мес.
В первые 2 года после удаления доброкачественных новообразований возникновение рецидива отмечено у 13 % больных, а новые полипы в различных отделах толстой кишки — у 7 %. Рецидивы после железистых полипов наблюдались в 8 % случаев, железисто-ворсинчатых— в 13 %, а ворсинчатых— в 25 %. Принимая во внимание, что индекс озлокачествления ворсинчатой опухоли равен 40 %, возможно увеличение числа злокачественных новообразований. Появление рецидива служит показанием к срочному повторному оперативному вмешательству.
Cемейный аденоматоз толстой кишки у взрослых. Клинические рекомендации.
Cемейный аденоматоз толстой кишки у взрослых
Оглавление
Ключевые слова
Список сокращений
Термины и определения
Семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки – это аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся развитием большого числа полипов (аденом), от 100 до нескольких тысяч, на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения.
1. Краткая информация
1.1 Определение
Семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки – это аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся развитием большого числа полипов (аденом), от 100 до нескольких тысяч, на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения [1, 2].
Синонимы: диффузный полипоз, множественные полипы толстой кишки.
1.2 Этиология и патогенез
Установлено, что развитие аденоматоза толстой кишки обусловлено мутацией гена, отвечающего за жизненный цикл и дифференцировку клеток кишечного эпителия. Adenomatous Polyposis Coli ген (сокращенно APС-ген) представляет собой участок молекулы ДНК в пятой хромосоме 5q длиной около 100 тыс. пар нуклеотидов, образующих 2843 кодона. APС ген существует у каждого человека, и синтез специфического белка обеспечивает нормальную пролиферацию в клетках слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. Мутации в APС гене приводят к синтезу «усеченного» протеинового продукта, он теряет функцию подавления нарастающей дисплазии эпителия, что приводит к развитию аденом с последующей злокачественной трансформацией.
Мутации в APС-гене неоднородны. Наиболее часто встречающимися мутациями являются делеция и инсерция. Делеция – это выпадение одного или нескольких нуклеотидов из нормальной цепочки ДНК, а инсерция – это вставка одного или нескольких нуклеотидов и замена одного или нескольких нуклеотидов на другие. Практически все виды мутаций приводят к формированию так называемого стоп-кодона – участка нити ДНК, где прерывается синтез молекулы белка.
Мутации в APС-гене выявляются не у всех больных семейным аденоматозом. Поиск другого гена, который может обусловливать развитие заболевания, привел к обнаружению новой аутосомно-рецессивной формы наследственного полипоза, вызванного мутациями в гене MYH. Этот ген расположен в хромосоме 1р34-32. Он несет ответственность за восстановление повреждённой активным кислородом ДНК в процессе ее репликации (удвоения), возникающие мутации нарушают этот процесс, что приводит к синтезу патологической ДНК.
Мутация гена может передаваться по наследству независимо от пола. При рождении ребенка признаки болезни клинически не проявляются. В дальнейшем по мере роста организма уже можно обнаружить появление мелких полипов на слизистой оболочке толстой кишки [3, 4].
1.3 Эпидемиология
Заболеваемость семейным аденоматозом по данным различных авторов варьирует. Наиболее полное общенациональное исследование, проведенное в Дании, выявило среднюю частоту 1.3 на 1 млн. населения, что соответствует частоте при рождении приблизительно 1 на 10 тыс. [5, 6].
Данные этого исследования соответствуют таким сведениям из Швеции и Финляндии [7, 8,9].
Таким образом, соотношение 1 на 10 тыс. может быть принято за средний показатель заболеваемости семейным аденоматозом.
1.4 Коды по МКБ-10
Блок – Доброкачественные новообразования (D10-D36).
1.5 Классификация
В настоящее время в клинической практике используется классификация, подразделяющая семейный аденоматоз толстой кишки по клиническому течению. Классификация применяется для определения тяжести САТК и выбора тактики оперативного лечения [3,4, 10].
1.5.1 Классификация семейного аденоматоза толстой кишки (по клиническому течению) [10].
1.Классическая форма. Эта форма заболевания встречается наиболее часто. Первые симптомы появляются в возрасте 14-16 лет, злокачественное перерождение полипов наступает в возрасте 30-40 лет.
2.Тяжелая форма. Клинические проявления появляются уже в детском возрасте. При эндоскопическом обследовании определяются сотни или тысячи полипов, и их злокачественная трансформация наступает к 18-25 годам. Рано развиваются выраженные метаболические нарушения, вызывающие нередко отставание в физическом развитии.
3.Ослабленная (аттенуированная) форма. Для ослабленной формы аденоматоза характерно наличие в толстой кишке менее 100 полипов, которые расположены преимущественно в правых отделах. Характерен скудный семейный анамнез. Клинические проявления возникают в возрасте 40-45 лет, а малигнизация полипов происходит в возрасте старше 50 лет.
4. Полипозные синдромы. При САТК встречаются различные внекишечные проявления заболевания, которые можно определить уже при внешнем осмотре пациента. Сочетание полипоза толстой кишки с другими проявлениями заболевания обозначается как синдром.
2. Диагностика
Диагностика семейного аденоматоза толстой кишки основана на жалобах больного, степени их выраженности, анамнезе, анализе результатов обследования пациента. [2, 3, 4, 11]
2.1 Жалобы и анамнез
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)
2.2 Физикальное обследование
На этапе постановки диагноза:
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)
Комментарий. Оценивается общее состояние больного (снижение массы тела, бледность и сухость кожных покровов и др.). Проводят пальпацию живота с целью выявления возможных опухолей брюшной полости (возможно уже развившийся рак толстой кишки или желудка), выявляют десмоидные опухоли. [12, 13, 14] Выявление внекишечных проявлений полипоза (пигментация слизистой оболочки губ, кожи лица, опухоли мягких тканей, остеомы). [10]
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)
Комментарий. Оценивают наличие или отсутствие полипов в прямой кишке, их размеры, а также наличие или отсутствие их ракового превращения. Оценивается тонус и волевые сокращения анального сфинктера. [3, 4, 8]
2.3 Инструментальная диагностика
На этапе постановки диагноза:
Уровень убедительности рекомендации A (уровень достоверности доказательств – 2a)
Комментарий. Осматривается слизистая оболочка прямой и дистальной части сигмовидной кишок: визуально оценивают распространенность и степень поражения полипами, наличие малигнизации. [8]
Комментарий. Является основным и наиболее точным методом диагностики САТК. При данном исследовании определяют степень поражения различных отделов толстой кишки, количество и размеры полипов, что прямым образом влияет на выбор характера хирургического лечения. С помощью биопсии получают данные о злокачественной трансформации полипов в различных участках кишки [3,4, 15].
Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 4)
2.4 Иная диагностика
На этапе постановки диагноза:
Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)
Комментарий. Проводится не только у больных с клиническими и эндоскопическими признаками заболевания, но также и для диагностики ранних (доклинических) стадий болезни у ближайших кровных родственников пациента. Поскольку установлено, что развитие САТК обусловлено мутацией APC гена (Adenomatous Polyposis Coli), расположенного в длинном плече пятой хромосомы (локус 5q21), отвечающей за дифференцировку клеток кишечного эпителия. До 70% случаев классической и тяжелой форм САТК связана именно с мутациями в этом гене. Основными типами мутаций в гене APC являются делеции и нонсенс-мутации, ведущие к возникновению укороченного нефункционального белка. Мутации в гене APC приводят почти к 100% риску возникновения заболевания. Мутации в интервалах между кодонами 437-1249 и 1465-1596 чаще всего определяются при классическом варианте течения САТК. В интервале 1250-1464 и в кодоне 1309 при тяжелом фенотипическом проявлении САТК. А в интервалах между кодонами 0-436 и 1597-2843, то есть по обоим концам APC гена, при ослабленной форме САТК.
Небольшая часть случаев классической формы САТК (менее 10 %) может быть обусловлена мутациями в гене MYH (MutYH). Этот ген (OMIM 604933), расположенный на первой хромосоме в регионе 1р34 был картирован в 2002 году. САТК вызывают как правило биаллельные (расположенные на обеих хромосомах) мутации данного гена, однако некоторые исследователи указывают значимость для возникновения заболевания и гетерозиготных (на одной хромосоме) мутаций.
Таким образом, у всех пациентов с классической (или тяжелой) формой заболевания необходимо проводить ДНК-диагностику гена APC, апри отрицательном результате – исследовать первичную структуру гена MYH. У 30-40% пациентов с ослабленной формой САТК выявляются мутации в гене MYH, еще у 10-15% встречаются мутации в гене APC (в основном миссенс-варианты). Поэтому молекулярно-генетический анализ у пациентов с ослабленной формой необходимо начинать именно с гена MYH, а в случае отрицательного результата исследовать ген APC.
В случае обнаружения мутации при любой форме САТК крайне важно обследование всех кровных родственников данного пациента, так как если данная мутация будет выявлена у здоровых родственников, они автоматически включаются в «группу риска» и им проводится пожизненный клинический мониторинг с целью выявления заболевания на ранней стадии. Родственники пациента, у которых мутация не будет выявлена, считаются здоровыми людьми с риском развития рака толстой кишки, который не превышает общепопуляционный. Эти люди не нуждаются в пожизненном мониторинге.
В случае отсутствия мутаций в генах АРС и MYH у больных с клинической картиной полипоза толстой кишки отпадает целесообразность генетического тестирования всех его кровных родственников. Но все эти родственники потенциально находятся в группе риска развития рака толстой кишки и нуждаются в пожизненном мониторинге.
Методика: производят забор крови больного САТК и его кровных родственников. Учитывая, что мутации, сходные по типу, локализуются в одних и тех же участках гена, наиболее точно удается определить вариант клинического течения и вероятность развития заболевания у родственников больного [1, 21, 22].
2.5 Дополнительные исследования.
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 4).
2.6 Дифференциальная диагностика
Семейный аденоматоз толстой кишки дифференцируют с семейным раком толстой кишки без идентификации мутантного гена, ненаследственным неполипозным раком толстой кишки (Синдром Линча), диффузной лимфоидной гиперплазией неспецифическим колитом (неспецифическийязвенный колит, гранулематозныйи др.) [24]
3. Лечение
Лечение САТК в настоящее время только хирургическое [44, 55]. Несмотря на успехи генетиков в изучении этого наследственного заболевания, методов профилактики и нехирургического лечения не существует. [1, 2, 22,25]
Цель – эндоскопическое удаление одиночных полипов (паллиативное лечение), хирургическое удаление всей толстой кишки.
Показания к госпитализации – верифицированный диагноз САТК.
3.1 Хирургическое лечение САТК.
3.1.1 Эндоскопическая полипэктомия.
Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 3a)
Комментарий. Методика: производится электроэксцизия полипов через колоноскоп. [34]
Хорошие результаты лечения в раннем периоде после операции отмечаются в 31-83%случаев [35, 36]. Пациентам требуется регулярное динамическое наблюдение, так как данный метод является исключительно поддерживающим и не может заменить операцию [24, 32, 34].
3.1.2. Колэктомия с формированием илеоректального анастомоза.
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)
Комментарий. Методика: положение больного на спине или модифицированное положение для литотомии. Производят средне-срединную лапаротомию, мобилизуют ободочную кишку от илеоцекального угла до прямой кишки, раздельно перевязывают питающие сосуды. Линейным степлером пересекают терминальную часть подвздошной кишки и прямую кишку на уровне первого крестцового позвонка. Далее формируют илеоректальный анастомоз «конец-в-конец» циркулярным сшивающим аппаратом. [24, 39, 40, 41]
3.1.3. Колэктомия c брюшно-анальной резекцией прямой кишки, илеостомия по Бруку.
Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 3a)
Комментарий. Методика: положение больного на спине или модифицированное положение для литотомии. Производят среднесрединную лапаротомию, мобилизуют ободочную кишку от илеоцекального угла до прямой кишки, раздельно перевязывают питающие сосуды. Линейным степлером пересекают терминальную часть подвздошной кишки. Далее выделяют прямую кишку. Промежностная бригада рассекает все слои кишечной стенки на уровне зубчатой линии до соединения с абдоминальной бригадой хирургов. После удаления толстой кишки накладывают концевую илеостому по Бруку [24, 39, 41, 46].
Хорошие и удовлетворительные результаты отмечаются у 61,1% пациентов [47, 41, 46].
Были описаны случаи развития полипов на илеостоме [48].
3.1.4. Колпроктэктомия, илеостомия по Бруку.
Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 3a)
Комментарий. Методика: положение больного на спине или модифицированное положение для литотомии. Производят среднесрединную лапаротомию, мобилизуют ободочную кишку от илеоцекального угла до прямой кишки, раздельно перевязывают питающие сосуды. Линейным степлером пересекают терминальную часть подвздошной кишки. Далее синхронно двумя бригадами выделяют прямую кишку, широко иссекая клетчатку. Со стороны промежности кисетным швом ушивается наружное отверстие заднего прохода. Отступя не менее 6 см. от наложенного шва на заднем проходе, рассекают кожу промежности. Сзади по средней линии выделяют и пересекают копчиково-анальную связку. Пересекают мышцы, поднимающие задний проход. Мобилизуют переднюю полуокружность прямой кишки и соединяются с абдоминальной бригадой хирургов. После удаления толстой кишки накладывают концевую илеостому по Бруку [24, 39, 41, 46].
3.1.5. Колпроктэктомия с формированием J-образного тонкокишечного резервуара, илеоанального анастомоза, илеостомия по Торнболлу. Мукозэктомия слизистой прямой кишки.
Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)
Развитие аденом и рака в анальном канале наблюдается в 10-31%, в тонкокишечном резервуаре в 8-62%случаев [45, 64, 65,66, 67].
3.1.6. Лечение десмоидных опухолей.
Лечение десмоидных опухолей комплексное.
Хирургическое лечение.
Наиболее частой локализацией десмоидной опухоли в брюшной полости является брыжейка тонкой кишки. Удаление такой опухоли требует пересечения кровеносных сосудов брыжейки и резекции тонкой кишки. Поэтому при абдоминальной локализации десмоида после лапаротомии необходимо точно оценить резектабельность опухоли и предполагаемый объем резекции тонкой кишки.
Уровень убедительности рекомендации D (уровень достоверности доказательств – 4)
Комментарий. Поскольку опухоль часто не имеет четких границ, обязательна тщательная ревизия послеоперационной раны во избежание оставления отростков опухоли. Выполняется пластическое закрытие дефектов передней брюшной стенки местными тканями или с использованием синтетической сетки.
Нехирургическое лечение.
4. Реабилитация
Тяжесть состояния больного в раннем послеоперационном периоде обусловлена объемом хирургического вмешательства и исходными метаболическими нарушениями. Учитывая это, в течение первых 18-24 часов после операции лечение пациента проводится в условиях отделения интенсивной терапии.
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)
5. Профилактика и диспансерное наблюдение
5.1 Профилактика
Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 3)
5.2 Диспансерное ведение
Так как. семейный аденоматоз толстой кишки является наследственным заболеванием профилактики его не существует [22, 25].
Уровень убедительности рекомендации D (уровень достоверности доказательств – 4)
6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания
Если не лечить больного САТК, то неизбежно развитие рака из одного или нескольких полипов. Выполнение сфинктеросохраняющих операций возможно у 85 % пациентов, обратившихся до малигнизации полипов, в то время как при развитии рака в прямой кишке процент успешных операций снижается до 30 %. [3, 4, 68]
6.1 Область применения рекомендаций
Клинические рекомендации предназначены врачам-терапевтам, врачам общей практики (семейным врачам), гастроэнтерологам, колопроктологам, хирургам, эндоскопистам, организаторам здравоохранения, медицинским работникам со средним медицинским образованием, врачам-экспертам медицинских страховых организаций, в том числе при проведении медико-экономической экспертизы.
Стационарное лечение проводится в специализированных колопроктологических отделениях (в исключительных случаях в хирургических отделениях при наличии специализированных колопроктологических коек и специалиста, имеющего профессиональную переподготовку по специальности «колопроктология»).
Хирургическое лечение проводится в условиях круглосуточного стационара, необходимо применение КСГ 75 – операции на кишечнике и анальной области (уровень 3), или, в зависимости от метода лечения и характера течения заболевания оказания высокотехнологичной медицинской помощи по профилю «Абдоминальная хирургия», включенной в перечень видов высокотехнологичной медицинской помощи базовой программы обязательного медицинского страхования, финансовое обеспечение которых осуществляется за счет субвенции из бюджета Федерального фонда обязательного медицинского страхования бюджетам территориальных фондов обязательного медицинского страхования.
6.2. Ограничение применения рекомендаций.
Клинические рекомендации отражают мнение экспертов по наиболее спорным вопросам. В клинической практике могут возникать ситуации, выходящие за рамки представленных рекомендаций, поэтому окончательное решение о тактике ведения каждого пациента должен принимать лечащий врач, на котором лежит ответственность за его лечение.
Критерии оценки качества медицинской помощи
Критерии качества
Уровень достоверности доказательств
Уровень убедительности рекомендаций
Этап постановки диагноза
Выполнен сбор анамнеза при госпитализации.
Выполнен объективный осмотр
Выполненосмотр промежности и пальцевое исследование прямой кишки при установлении диагноза